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神經(jīng)生物學(xué)專題：自閉癥之謎

雖然診斷和研究經(jīng)費(fèi)不斷增加，但是對(duì)人們來(lái)說自閉癥仍然是一個(gè)巨大的謎題。本期雜志特別設(shè)立一個(gè)專題，介紹自閉癥的相關(guān)研究進(jìn)展，并對(duì)相關(guān)爭(zhēng)議性熱點(diǎn)話題進(jìn)行討論。人們對(duì)關(guān)于自閉癥譜系的一切都很難理解。自閉癥有著多樣的表現(xiàn)形式，從很深的交流和行為問題到與正常語(yǔ)言甚至超常天賦相伴的社交困難。據(jù)統(tǒng)計(jì)，自閉癥的發(fā)病率不斷上升，但原因卻不清楚，可能與遺傳和環(huán)境因素的復(fù)合作用有關(guān)，而大多數(shù)這些因素也不為人所知。自閉癥的根源在于人類大腦的發(fā)育，盡管神經(jīng)生物學(xué)已取得了巨大飛躍，但其形成過程仍然是個(gè)謎，科學(xué)家們幾乎不能提供確定的解釋和治療方法?？茖W(xué)家們的一些研究證明診斷條件的改變可以解釋自閉癥患病率上升的觀點(diǎn)存在著問題，另一些研究也對(duì)在“患病譜”上的科學(xué)家和工程師的后代是自閉癥的高風(fēng)險(xiǎn)人群的觀點(diǎn)提出了挑戰(zhàn)。與此同時(shí)，研究者們發(fā)現(xiàn)，盡管自閉癥是一種明確的殘疾，但是該病癥的某些特性卻可以成為從事科學(xué)研究的一個(gè)優(yōu)勢(shì)。值得慶幸的是，即使人們不能完全認(rèn)識(shí)自閉癥，研究卻不斷為自閉癥患者提供更好的幫助。如果能夠早期診斷，現(xiàn)在的療法可以為自閉癥兒童重新獲得完整生活提供最大可能。

能定向運(yùn)動(dòng)的分子機(jī)器人

未來(lái)任何在納米尺度工作的人工運(yùn)輸裝置和機(jī)器人，都可能需要能夠在一個(gè)表面上定向平移的分子。然而，即便是設(shè)計(jì)這樣的分子也是一項(xiàng)讓人望而生畏的任務(wù)，因?yàn)樗鼈冃枰芾霉饽?、化學(xué)能或電能來(lái)以一種能夠產(chǎn)生定向運(yùn)動(dòng)的方式調(diào)控其與該表面的互動(dòng)。研究人員為我們展示了這樣一個(gè)分子，它是通過將四個(gè)旋轉(zhuǎn)的運(yùn)動(dòng)單元附著到一個(gè)中心軸上制成的。非彈性電子隧道效應(yīng)誘導(dǎo)轉(zhuǎn)子中產(chǎn)生構(gòu)形變化，推動(dòng)該分子穿過一個(gè)銅表面。通過改變各運(yùn)動(dòng)單元的旋轉(zhuǎn)運(yùn)動(dòng)方向，這個(gè)自我推進(jìn)的“四輪分子”結(jié)構(gòu)便能沿隨機(jī)的軌跡運(yùn)動(dòng)或優(yōu)先沿線性軌跡運(yùn)動(dòng)。這種設(shè)計(jì)為探索更復(fù)雜的分子機(jī)械系統(tǒng)提供了一個(gè)起點(diǎn)，而且也許還能實(shí)現(xiàn)對(duì)它們的運(yùn)動(dòng)方向完全控制。

四輪分子的結(jié)構(gòu)。內(nèi)消旋異構(gòu)體的結(jié)構(gòu)（a），紅色箭頭表示運(yùn)動(dòng)單元轉(zhuǎn)動(dòng)方向；旋轉(zhuǎn)運(yùn)動(dòng)單元的結(jié)構(gòu)細(xì)節(jié)（b），雙鍵（紅色）作為旋轉(zhuǎn)軸，在電激發(fā)的條件下發(fā)生順反異構(gòu)體間的轉(zhuǎn)化；運(yùn)動(dòng)馬達(dá)360o旋轉(zhuǎn)的機(jī)制示意圖（c）；實(shí)驗(yàn)過程的示意圖（d）。

昆蟲飛行肌肉的形成

飛蟲的間接飛行肌肉的作用是，通過多達(dá)每秒1000次的振動(dòng)來(lái)驅(qū)動(dòng)昆蟲的翅膀，并產(chǎn)生極端的機(jī)械力。這些極為專業(yè)化的肌肉含有纖絲狀的、由伸展激發(fā)的肌纖維，這些肌纖維與昆蟲身體其他地方的管狀肌肉很不相同。對(duì)果蠅的肌肉形態(tài)發(fā)生所做的一項(xiàng)全基因組RNA干涉篩選研究，識(shí)別出轉(zhuǎn)錄因子Spaltmajor(Salm)是纖絲狀飛行肌肉命運(yùn)的一個(gè)主調(diào)控因子。在發(fā)育過程中，Salm通過調(diào)控基因轉(zhuǎn)錄和剪接，將肌肉的結(jié)構(gòu)從管狀切換為纖絲狀。Spalt基因在演化時(shí)間相差2.8億年的昆蟲中得到了保持，而人類與spalt相似的基因SALL1所發(fā)生的突變引起Townes–Brocks綜合癥中的心臟異常這個(gè)事實(shí)表明，Spalt基因的功能也許還決定脊椎動(dòng)物中纖絲狀的、由伸展激發(fā)的肌肉。本期封面所示為一只麗蠅(Calliphorasp.)的飛行情況。

“木衛(wèi)二”上的“混沌”區(qū)域

“伽利略”探測(cè)器在木星衛(wèi)星“木衛(wèi)二”上發(fā)現(xiàn)了幾個(gè)“混沌”區(qū)域，那里的地表似乎被從下面破壞了，其中很多地方還有邊緣鋒利的冰塊或冰筏，它們都被不同程度地翻轉(zhuǎn)或轉(zhuǎn)動(dòng)過了。這些區(qū)域的一些特點(diǎn)一直難以解釋，比如說這樣一個(gè)事實(shí)：原始的ConamaraChaos就比其周圍環(huán)境高，并且含有“矩陣圓頂”?？茖W(xué)家利用從地球冰川下火山和冰架內(nèi)的相似過程學(xué)到的經(jīng)驗(yàn)來(lái)對(duì)存檔數(shù)據(jù)進(jìn)行分析，結(jié)果表明，“混沌”是在淺到只有3公里深的冰架內(nèi)的液態(tài)水“透鏡”上形成的。他們獲得的新數(shù)據(jù)表明，冰-水互動(dòng)和凍析作用產(chǎn)生混沌地形的不同形態(tài)，說明參與這一過程的水要比人們以前所以為的更多，TheraMacula（一個(gè)大的混沌區(qū)域）的沉陷地形可能表明，“木衛(wèi)二”正在積極地在一個(gè)“透鏡”上重新露面，這個(gè)“透鏡”的體積相當(dāng)于北美的五大湖。本期封面所示為TheraMacula下面的湖泊，裂縫、冰山和矩陣正在其上面形成，并使其表面受到破壞。

地球液態(tài)外核缺氧的證據(jù)

地磁場(chǎng)、火山、地震、海嘯等自然現(xiàn)象與地球深部物質(zhì)尤其是地核物質(zhì)的組成、狀態(tài)、物理-化學(xué)行為密切相關(guān)。根據(jù)地球物理、宇宙化學(xué)和地球化學(xué)、高溫高壓實(shí)驗(yàn)研究等方面的研究成果，地球內(nèi)部主要可分為地殼、地幔、地核三個(gè)組成部分。 由于無(wú)法直接取得地核樣品，地核的化學(xué)成分一直是一個(gè)迷。目前對(duì)地核的認(rèn)識(shí)主要來(lái)自地震波觀測(cè)和高溫高壓實(shí)驗(yàn)?zāi)M。通過地震波與高溫高壓實(shí)驗(yàn)密度參數(shù)比較，科學(xué)家們認(rèn)為地核的密度要比純鐵的密度小10%左右,因此,地核中除了鐵以外還存在其它比鐵輕的元素，如硫、氧、硅、碳、氫等元素。北京大學(xué)地球與空間科學(xué)學(xué)院長(zhǎng)江學(xué)者講座教授、美國(guó)華盛頓卡耐基地球物理研究所費(fèi)英偉教授與中國(guó)工程物理研究院流體物理研究所經(jīng)福謙院士、中國(guó)科學(xué)院地球化學(xué)研究所謝洪森教授、中國(guó)空間技術(shù)研究院龔自正教授等人合作，對(duì)地球液態(tài)外核的化學(xué)成分做了深入的研究。在費(fèi)教授的帶領(lǐng)下，他們利用沖擊波實(shí)驗(yàn)方法直接測(cè)試了在地核溫-壓條件下可能地核組成的密度和聲速，研究結(jié)果表明，氧元素并不是地核中的主要輕元素。這是一個(gè)突破性的發(fā)現(xiàn)，地核內(nèi)部缺氧的實(shí)驗(yàn)結(jié)果對(duì)探討地球早期形成環(huán)境有深遠(yuǎn)的意義，它可能與地球早期成形時(shí)的還原環(huán)境有關(guān)。