劉鄧浩 熊詩詣

（同濟(jì)大學(xué)附屬第一婦嬰保健院，上海 200040）

由中國(guó)科學(xué)技術(shù)協(xié)會(huì)主辦，同濟(jì)大學(xué)附屬第一婦嬰保健院承辦的“中國(guó)科協(xié)第229次青年科學(xué)家論壇”于2010年11月27～28日在上海中國(guó)科學(xué)院學(xué)術(shù)交流中心成功召開。本次論壇的主題為“出生缺陷的產(chǎn)前診斷”。同濟(jì)大學(xué)附屬第一婦嬰保健院院長(zhǎng)段濤教授、復(fù)旦大學(xué)生物科學(xué)研究院馬端教授擔(dān)任本次論壇的執(zhí)行主席。

論壇邀請(qǐng)了來自于同濟(jì)大學(xué)、復(fù)旦大學(xué)、北京大學(xué)第一醫(yī)院、中山大學(xué)附屬第一醫(yī)院、南京醫(yī)科大學(xué)第一附屬醫(yī)院、浙江大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬婦產(chǎn)科醫(yī)院、山東省立醫(yī)院、西安交通大學(xué)附屬醫(yī)院、寧夏醫(yī)科大學(xué)附屬醫(yī)院等全國(guó)各地的26家大學(xué)及醫(yī)院的共32名中青年專家代表參加大會(huì)。30多名研究生列席旁聽。中國(guó)科學(xué)院院士、復(fù)旦大學(xué)出生缺陷研究中心主任、上海交通大學(xué)Bio-X研究院主任賀林教授和同濟(jì)大學(xué)醫(yī)學(xué)院副院長(zhǎng)徐國(guó)彤教授分別致歡迎詞。隨后在執(zhí)行主席的主持下，論壇圍繞“生物遺傳學(xué)技術(shù)在產(chǎn)前篩查和診斷中的應(yīng)用，出生缺陷綜合干預(yù)的新模式，出生缺陷公共服務(wù)平臺(tái)”三大議題展開了熱烈的討論。復(fù)旦大學(xué)出生缺陷研究中心副主任馬端教授、濟(jì)南市婦幼保健院副院長(zhǎng)蔡艷主任、沈陽202醫(yī)院產(chǎn)前診斷中心張寧主任、湖北省婦幼保健院超聲診斷科陳欣林主任、廣州市婦嬰醫(yī)院李東至主任、中山大學(xué)附屬第一醫(yī)院胎兒醫(yī)學(xué)部周祎主任及我院胎兒醫(yī)學(xué)部孫路明主任等分別就不同的專題發(fā)表了主旨演講。

在為期兩天的會(huì)議中，代表們對(duì)目前國(guó)內(nèi)出生缺陷防治工作存在的問題和方向暢所欲言，積極進(jìn)言獻(xiàn)策。經(jīng)過認(rèn)真研討，與會(huì)專家形成以下共識(shí)：

①出生缺陷檢測(cè)雖然在我國(guó)已經(jīng)開展多年，但主要針對(duì)的是結(jié)構(gòu)畸形，沒有全國(guó)出生缺陷的流行病學(xué)調(diào)查資料。建議在全國(guó)開展基于人群的出生缺陷流行病學(xué)調(diào)查，統(tǒng)計(jì)截止年齡為2歲，從而掌握真實(shí)、全面的數(shù)據(jù)。

②只有準(zhǔn)確的檢測(cè)方法，才能使出生缺陷得到明確的診斷，但目前我國(guó)出生缺陷的檢測(cè)手段與國(guó)際發(fā)達(dá)國(guó)家相差甚遠(yuǎn)。建議國(guó)家衛(wèi)生管理部門參照美國(guó)對(duì)出生缺陷管理經(jīng)驗(yàn)，在我國(guó)設(shè)置多個(gè)經(jīng)過認(rèn)證的出生缺陷檢測(cè)中心，由中心決定檢測(cè)項(xiàng)目的開展。

③ 為了使出生缺陷的檢測(cè)和干預(yù)在臨床得到重視，建議盡快在醫(yī)院成立臨床遺傳學(xué)科，培訓(xùn)具有醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)知識(shí)的臨床遺傳醫(yī)生。論壇達(dá)到了預(yù)期的效果，形成的共識(shí)將為今后出生缺陷的產(chǎn)前診斷領(lǐng)域的科研項(xiàng)目的設(shè)置及國(guó)家相關(guān)政策的制定具有參考價(jià)值。

本次論壇采用了主題學(xué)術(shù)報(bào)告與集體討論相結(jié)合的方式，并強(qiáng)化集體討論這一重要形式，力求將問題講深講透，提出了出生缺陷的產(chǎn)前診斷領(lǐng)域中急需解決的問題和方向。論壇達(dá)到了預(yù)期的效果，形成的共識(shí)以簡(jiǎn)報(bào)的形式上報(bào)中國(guó)科協(xié)及國(guó)家行政決策部門，將對(duì)今后科研項(xiàng)目的設(shè)置及國(guó)家相關(guān)政策的制定都具有參考價(jià)值。希望論壇為我國(guó)早日實(shí)現(xiàn)"減少出生缺陷水平，提高出生人口質(zhì)量"的目標(biāo)發(fā)揮積極的推動(dòng)作用。