人類利用基因治療疾病的第一個認(rèn)可的臨床試驗報告始于1990年，自此以來，已經(jīng)走過20年的時間，現(xiàn)在，科學(xué)家仍在這一前沿科學(xué)道路上孜孜不倦地探索著。

人類的DNA雙螺旋結(jié)構(gòu)中，有23對染色體、30多萬個核苷酸、30多億個堿基對。完成人類基因的物理圖譜后，科學(xué)家對基因治療有了進(jìn)一步的認(rèn)識，在認(rèn)識和熟練使用遺傳生物學(xué)單位基因的新近進(jìn)展后，它已經(jīng)為科學(xué)家去改變病人的遺傳物質(zhì)，以達(dá)到治病防病的目的邁向新的一步。醫(yī)生試圖通過改變病人細(xì)胞的遺傳物質(zhì)，來代替給病人治療或控制遺傳疾病的藥物，最終達(dá)到醫(yī)治病人疾病的?；蛑委熯^程中首先要找出哪些基因可以做為治療的基因，然后再把正常的基因送到帶病的細(xì)胞里面，對有害的變異基因發(fā)動圍剿，稱為基因傳導(dǎo)或是基因?qū)?，從而達(dá)到基因治療的效果。

技術(shù)遭遇瓶頸

要想發(fā)明一種簡單有效的基因傳導(dǎo)技術(shù)，是相當(dāng)困難的。經(jīng)過多年努力，科學(xué)家已經(jīng)弄清楚了很多疾病和基因的對應(yīng)關(guān)系，但是還沒有找到一種好的基因傳導(dǎo)技術(shù)，能夠有效地把正常的基因放到病變的細(xì)胞里面，而不引起其他任何疾病。科學(xué)家嘗試用病毒性載體和非病毒性載體兩種方法來實現(xiàn)基因傳導(dǎo)。如果使用病毒性載體運(yùn)載基因，它們可能會更多地改變目標(biāo)細(xì)胞。另一個危險是新基因插入DNA的位置可能出現(xiàn)錯誤，定向不準(zhǔn)，會影響其他基因的表達(dá)，導(dǎo)致癌癥和其他損傷的產(chǎn)生。2004年，科學(xué)家在法國的一個實驗就出了問題。用病毒性載體的方法治療6個孩子的遺傳缺陷病，結(jié)果有4個孩子被發(fā)現(xiàn)得了白血病，這就是病毒特殊基因的整合引起的癌癥。

而非病毒性基因傳導(dǎo)不用具有病毒特異性的DNA序列，僅僅用一個沒有整合的DNA序列，這一序列和我們身體的DNA序列一樣，不含有病毒的成分。因此，非病性載體得到很快的發(fā)展。20年來，傳統(tǒng)的基因治療方法致力于用健康而完整的基因來替代缺陷基因，而且已經(jīng)在遺傳疾病、傳染病和癌癥方面進(jìn)行了數(shù)百例臨床實驗。但其中成功的病例卻屈指可數(shù)。

基因外科手術(shù)

對病變的基因進(jìn)行修復(fù)，而不是用健康的基因取而代之，這就是被稱作“基因外科手術(shù)”的一系列治療方法簡單而遠(yuǎn)大的目標(biāo)。這一學(xué)科一經(jīng)問世，立刻吸引了世界各地的研究人員投身其中。微小的治療分子被導(dǎo)入我們的基因組內(nèi)部，在那里，它們會像“分子外科醫(yī)生”一樣切除有害的基因突變，這就是最新的基因治療工具所實現(xiàn)的成就。

基因以及基因突變破譯方面突飛猛進(jìn)的發(fā)展為我們開創(chuàng)了一個全新的時代。掌握了這把“分子手術(shù)刀”，包括癌癥在內(nèi)的許多疾病就有了治療方法。新的藥物就好像“分子外科醫(yī)生”，能夠?qū)z傳缺陷進(jìn)行有選擇的修正。刪去基因的缺陷部分，并以全新的遺傳物質(zhì)來代替。根據(jù)情況不同，治療可以在3個不同環(huán)節(jié)進(jìn)行，分別是位于染色體內(nèi)部的DNA、位于遺傳進(jìn)程下游的信使RNA和蛋白質(zhì)信息翻譯階段。從中期看來，這些神奇的基因外科手術(shù)應(yīng)該能夠治愈多種遺傳疾病，包括艾滋病和乙型肝炎在內(nèi)的病毒性疾病?；蛲饪剖中g(shù)能夠?qū)z傳缺陷進(jìn)行有選擇的修正，為我們勾畫了量身定制治療方法的偉大夢想。

“終極”治療方案

隨著新的基因組介入技術(shù)的發(fā)展，分子生物學(xué)正在跨越其歷史發(fā)展的關(guān)鍵階段。將來，以無與倫比的精確程度在基因組內(nèi)進(jìn)行調(diào)控、對DNA進(jìn)行剪切粘貼、對RNA進(jìn)行不斷修正、對蛋白質(zhì)合成進(jìn)行調(diào)整等，這些都將成為可能。這些技術(shù)很快就會應(yīng)用于治療之中。那為什么不借此對人種進(jìn)行改良，對疾病進(jìn)行預(yù)防呢?我們會成為轉(zhuǎn)基因人?這些全新的技術(shù)引發(fā)了人們對基因“操控”前所未有的憂慮。但是，全盤否定或盲目批判的做法都是絕對行不通的。只有對目前正在進(jìn)行之中的研究工作和研究計劃有所了解，才能直面生物分子工程學(xué)擺在整個人類面前的問題。 疾病的治療和預(yù)防需要對致病機(jī)制加以考慮，并不一定要對病因溯本尋源。我們甚至沒有必要了解疾病是由何種因素引起的。當(dāng)英國醫(yī)生詹納發(fā)明世界上最早的疫苗——天花疫苗來根除禍及全球的天花時，人們對于病毒和免疫系統(tǒng)還一無所知。從基因外科手術(shù)為醫(yī)學(xué)研究提供的諸多可能出發(fā)，這一方法的確值得重視，但是基因外科手術(shù)并不能就此代表疾病治療的全部希望。

由于“基因外科手術(shù)”能從十分上游的階段介入對疾病的治療，因此這一研究很有價值。生物學(xué)對于疾病的源頭已經(jīng)開始有了豐富的認(rèn)識，尤其是生物進(jìn)化更傾向于繁殖而不是長壽這一事實。不論是什么治療方法都值得我們?nèi)ヌ剿鳌Ｒ呙绲氖褂靡呀?jīng)證明，盡管人類基因存在多樣性，我們依然可以利用疫苗保護(hù)絕大部分人免受某些疾病的侵害。在壽命方面，有關(guān)衰老基因的研究十分重要，但是也不能因此而忽略環(huán)境因素的作用。 基因外科手術(shù)能用于許多單基因疾病的治療。但這是不是唯一的治療途徑呢?在癌癥或神經(jīng)退行性疾病等由多種因素引起的常見疾病方面，基因外科手術(shù)更不可能是唯一的治療方法。不論是抗菌素還是疫苗，這些重大的醫(yī)學(xué)發(fā)現(xiàn)都不是依靠按部就班的研究工作實現(xiàn)的。我們不應(yīng)該過于受經(jīng)濟(jì)壓力的影響，因為對于價格昂貴、市場巨大的治療措施的研發(fā)進(jìn)行優(yōu)先投資，這樣只會對醫(yī)學(xué)研究造成損害?；蚍椒ㄍ渌委煼椒úo優(yōu)劣之分。藥物、疫苗、再生性治療、基因治療、人機(jī)接口(例如在大腦中植入用于治療帕金森病的芯片)……所有這些治療方法中沒有哪一個可以稱得上“終極”的解決方案。