閻曉宇，茹 燕，陳占勛

腦裂畸形（schizencephaly）是一種神經(jīng)元移行異常而引起的先天性顱腦發(fā)育畸形，其以橫跨大腦半球的腦裂為特征性表現(xiàn)[1]。臨床上可有癲癇、智力障礙、偏癱、肌力下降等癥狀。為了進(jìn)一步加強(qiáng)對(duì)該病CT表現(xiàn)的認(rèn)識(shí)，筆者對(duì)所在醫(yī)院近年診斷的腦裂畸形的臨床及CT資料進(jìn)行回顧性分析，并結(jié)合文獻(xiàn)就有關(guān)問(wèn)題作一討論報(bào)告如下。

1 資料與方法

1.1 一般資料 本組20例患者。男12例，女8例；年齡10個(gè)月至39歲，其中10歲以下14例，11～20歲3例，21～30歲2例，>30歲1例。主要癥狀為腦癱11例；智力低下4例；偏癱3例；肢體萎縮2例。

1.2 檢查方法 采用美國(guó)GE-HiSpeed NX/i全身螺旋CT掃描機(jī)，以眶耳為基線(xiàn)向上連續(xù)掃描12層，120 kv，80 mA，層厚10 mm，必要時(shí)5 mm，窗寬80 HU，窗位20 HU。

2 結(jié) 果

2.1 裂隙的基本表現(xiàn)與分型 可見(jiàn)從大腦表面至側(cè)腦室的異常裂隙，裂隙之前后壁由異位灰質(zhì)組成。裂隙前后壁緊閉者為閉合型，裂隙內(nèi)見(jiàn)寬窄不等的腦脊液密度者為開(kāi)放型。本組20例中雙側(cè)裂隙6例，單側(cè)裂隙14例，共26個(gè)裂隙。雙側(cè)裂隙6例中，閉合型4例，開(kāi)放型2例；分布對(duì)稱(chēng)者4例，不對(duì)稱(chēng)者2例。單側(cè)裂隙14例中，閉合型13例，開(kāi)放型1例。

2.2 裂隙的位置 20例共26個(gè)裂隙，18個(gè)位于外側(cè)裂上方中央溝附近，6個(gè)位于額葉，2個(gè)位于頂葉。

2.3 裂隙的內(nèi)外端形態(tài) 23個(gè)裂隙內(nèi)端與腦室相連處局限性擴(kuò)大，腦室外側(cè)壁局部呈三角形突起，形如外拉憩室，3例開(kāi)放型腦裂畸形憩室狀改變不明顯。23個(gè)裂隙外端與蛛網(wǎng)膜下腔相連處增寬，呈楔形或喇叭形，3例不增寬者，2例為閉合型。

2.4 裂隙的寬度 開(kāi)放型的裂隙寬窄不一，最寬的前后徑達(dá)21 mm，裂隙的最寬徑位于最外端，最窄處約2 mm，呈線(xiàn)樣低密度。上下一般占據(jù)1~2個(gè)層面，最大達(dá)4個(gè)層面。閉合型多表現(xiàn)為外側(cè)可見(jiàn)裂隙，內(nèi)側(cè)大部分為灰質(zhì)帶，并突向側(cè)腦室。

2.5 伴發(fā)其它腦發(fā)育異常 本組20例中，有15例伴發(fā)其它腦發(fā)育異常。其中透明隔缺如9例，灰質(zhì)異位1例，胼胝體發(fā)育不全2例，胼胝體缺如2例，蛛網(wǎng)膜囊腫1例。

3 討 論

腦裂畸形由Wilmarth在 1887年首次報(bào)道，1946年Yakovlev從病理學(xué)角度作了詳盡描述[2]。腦裂畸形是一種大腦先天性發(fā)育畸形，是由于胚胎發(fā)育期間神經(jīng)元分化、移行受阻造成。大多數(shù)學(xué)者認(rèn)為，該病與無(wú)腦回畸形、巨腦回畸形、多發(fā)微腦回畸形及灰質(zhì)異位同屬神經(jīng)元移行異常[3,4]。

3.1 神經(jīng)發(fā)育學(xué)基礎(chǔ) 在大腦皮層的胚胎發(fā)育過(guò)程中，神經(jīng)元移行是一個(gè)十分重要的階段。構(gòu)成大腦皮層的神經(jīng)元來(lái)自胚胎時(shí)期的腦室壁，即神經(jīng)管上皮。在胚胎第6周末，神經(jīng)管上皮由單層細(xì)胞分化成4個(gè)帶的假?gòu)?fù)層上皮，由內(nèi)向外分別為腦室?guī)А⒛X室下帶、中間帶和邊緣帶。腦室?guī)Ш湍X室下帶的細(xì)胞具有分化成各類(lèi)神經(jīng)元的功能，因此又稱(chēng)為生發(fā)基質(zhì)層。從第8周開(kāi)始，生發(fā)基質(zhì)層的成神經(jīng)細(xì)胞開(kāi)始向外移行，穿過(guò)中間帶遷移到邊緣帶，形成皮層板并分化成神經(jīng)元，發(fā)出樹(shù)突和軸突，最后形成大腦皮層的6層結(jié)構(gòu)。神經(jīng)元移行的整個(gè)過(guò)程復(fù)雜而漫長(zhǎng)，此期間任何原因致使生發(fā)基質(zhì)層缺如或遷移、運(yùn)動(dòng)受阻，都可造成神經(jīng)元移行異常。如感染、中毒、缺血、接觸放射線(xiàn)等損害及基因突變，可導(dǎo)致生發(fā)基質(zhì)層不發(fā)育，致使神經(jīng)元移行不能發(fā)生或過(guò)早停止，神經(jīng)元聚集在異常區(qū)域，受累的皮質(zhì)常常增厚伴神經(jīng)元排列紊亂，從而導(dǎo)致腦裂畸形[2-5]。

3.2 基本病理改變 大腦半球內(nèi)出現(xiàn)貫穿整個(gè)大腦皮層的橫行裂隙，自腦表面向內(nèi)延伸至側(cè)腦室室管膜下。裂隙兩旁為內(nèi)折的灰質(zhì)，其表面的軟腦膜與室管膜融合形成軟腦膜-室管膜縫（P-E縫）。根據(jù)表現(xiàn)，病變可分為兩型。Ⅰ型即閉合型或融合型腦裂畸形，特點(diǎn)為裂隙兩側(cè)的灰質(zhì)層相貼或融合，裂隙關(guān)閉，裂隙中間不含腦脊液。一般認(rèn)為，由于病變腦壁的神經(jīng)元移行障礙同時(shí)也制約了臨近腦壁的發(fā)育，使它們?cè)谙蛲馍L(zhǎng)時(shí)，其皮層向著病變部位卷入并彼此相貼或融合。Ⅱ型即開(kāi)放型或分離型腦裂畸形，特點(diǎn)為內(nèi)折皮層分離，形成較大裂隙與腦室相通，內(nèi)含腦脊液，腦裂襯有薄膜。一般認(rèn)為，病變腦壁的中央部位在腦室內(nèi)高壓作用下向外膨出，形成較大含腦脊液的憩室。憩室不斷增大，最后形成橫跨半球腦組織的寬大裂隙[2-4]。

3.3 CT征象分析 CT可以清晰地顯示腦裂畸形的病理解剖特點(diǎn)。由灰質(zhì)相襯橫跨大腦半球的裂隙，常見(jiàn)于中央溝和側(cè)裂，裂隙可為雙側(cè)對(duì)稱(chēng)性或非對(duì)稱(chēng)性，也可為單側(cè)。裂隙可為閉合型，也可為開(kāi)放型。Ⅰ型腦裂呈窄縫狀，不能見(jiàn)到中間含腦脊液的囊腔，但能見(jiàn)到帶狀增厚的移位的灰質(zhì)，外側(cè)達(dá)腦表面，與臨近的蛛網(wǎng)膜相通。Ⅱ型腦裂較寬，可從腦表面橫貫大腦半球直達(dá)一側(cè)側(cè)腦室的室管膜下區(qū)，裂隙的內(nèi)側(cè)與側(cè)腦室外側(cè)壁憩室樣突起相連，外側(cè)端達(dá)腦表面與其相鄰蛛網(wǎng)膜下腔呈楔形或扇形擴(kuò)張。裂隙兩旁所襯灰質(zhì)在CT上與皮質(zhì)等密度。病灶附近常見(jiàn)其它神經(jīng)元移行異常表現(xiàn)，如灰質(zhì)異位、巨腦回畸形、透明隔缺如、胼胝體發(fā)育不良等。

本組20例均具有腦裂畸形的上述基本特征。本組單側(cè)14例，占70%，與文獻(xiàn)報(bào)道的病變以雙側(cè)多見(jiàn)不甚一致。有作者認(rèn)為，病變的單、雙側(cè)與影響神經(jīng)元移行的干擾因素出現(xiàn)的時(shí)間有關(guān)[6]。如發(fā)生的時(shí)間較早，出現(xiàn)雙側(cè)的概率便較大，如發(fā)生較晚，則單側(cè)較多見(jiàn)。本組資料合并透明隔缺如9例，占45%。與文獻(xiàn)報(bào)道透明隔和胼胝體發(fā)育與神經(jīng)元遷移大致在相同的時(shí)間，造成神經(jīng)元遷移畸形的原因，可同時(shí)引起透明隔或胼胝體發(fā)育障礙[7]。

3.4 鑒別診斷 該病的鑒別診斷不難，主要與以下疾病鑒別。①開(kāi)放型腦裂畸形與腦穿通畸形以及蛛網(wǎng)膜囊腫相鑒別：腦穿通畸形是腦組織形成后，由于各種原因造成的腦組織破壞缺損，其壁為瘢痕和增生的膠質(zhì)[8]，鑒別的主要依據(jù)是其裂隙壁無(wú)與腦皮質(zhì)相連續(xù)的灰質(zhì)，而腦裂畸形的腦皮質(zhì)內(nèi)折，兩側(cè)襯有與臨近部位皮層相連續(xù)的灰質(zhì)層；②閉合型腦裂畸形的裂隙不明顯時(shí)應(yīng)注意與孤立型灰質(zhì)異位相鑒別：前者條狀灰質(zhì)的內(nèi)端相鄰側(cè)腦室的外側(cè)壁，外端達(dá)腦表面，并可見(jiàn)腦表面蛛網(wǎng)膜楔形凹陷，是與后者的不同之處；③與腦萎縮或腦發(fā)育不全所致的腦裂、腦溝增寬相鑒別：以上情況的腦溝非貫通整個(gè)半球，不與腦室及蛛網(wǎng)膜下腔相通，無(wú)憩室、無(wú)異位灰質(zhì)構(gòu)成的裂隙壁。

總之，CT能很好的顯示腦裂畸形的位置及程度，是簡(jiǎn)便有效的檢查手段。CT具有高密度分辨率，能夠正確診斷該病及伴發(fā)畸形。應(yīng)當(dāng)指出，MR由于具有優(yōu)越的組織分辨率和多方位、多參數(shù)成像的能力，在檢出病變和顯示病灶方面優(yōu)于CT，能更敏感地發(fā)現(xiàn)閉合型不明顯裂隙。

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