47歲的柳某，因腹痛、排便困難，檢查發(fā)現(xiàn)直腸腫塊，疑為直腸癌，5年前在某腫瘤醫(yī)院行剖腹探查。術(shù)中發(fā)現(xiàn)直腸狹窄而行直腸切除腸吻合，病理報(bào)告為炎癥，未見癌細(xì)胞。術(shù)后因傷口裂開，再次行橫結(jié)腸造瘺術(shù)。術(shù)后一直腹痛，近年來疼痛加劇，大小便困難，到我院求治?；颊呦?，腹部隆起，肛查在距肛口5厘米處捫及直腸外腫塊，CT見盆腔內(nèi)巨塊狀低密度灶，與骶椎關(guān)系密切，相應(yīng)骶椎骨質(zhì)破壞，診斷為脊索瘤。歷時(shí)5年的疑難病癥終于有了結(jié)論，患者和家屬卻不是高興而是哭訴:什么是脊索瘤，為什么這么多年才診斷明白……

脊索瘤為少見的骨腫瘤

脊索瘤起源于胚胎時(shí)期殘余的異位脊索組織，是局部的侵襲性良性或惡性腫瘤，為少見的骨腫瘤。本病于1894年被命名，發(fā)病率為每年0.2~0.5/10萬。約占顱內(nèi)腫瘤0.15%，發(fā)生在骶管的約占40%，脊柱其他部位亦可以發(fā)生，但較少見。脊索瘤50歲后發(fā)病率高，偶在25歲以前發(fā)病。位于骶尾部者，一般在40~70歲，多數(shù)在30~60歲間發(fā)病。好發(fā)于男性，男女比例為2∶1。脊索瘤的生長雖然緩慢，且很少發(fā)生遠(yuǎn)處轉(zhuǎn)移(晚期可轉(zhuǎn)移)，但其局部破壞性很強(qiáng)，因而總的預(yù)后不佳，一般認(rèn)為軟骨型脊索瘤預(yù)后較好，約50%的患者生存期可超過10年，其平均生存期為經(jīng)典型脊索瘤病人的4倍。

如何早期發(fā)現(xiàn)脊索瘤

脊索瘤生長緩慢，病程較長，早期癥狀輕微，且不典型，極易漏診誤診。待腫瘤增大癥狀明顯時(shí)，骶尾部隆起，可突入盆腔壓迫直腸、膀胱，引起括約肌功能障礙。柳某的病程變化符合上述規(guī)律而延誤診治，應(yīng)視為教訓(xùn)。

⒈對無任何原因的下腰痛及所謂的坐骨神經(jīng)痛，特別是夜間疼痛加重或進(jìn)行性加重者，應(yīng)高度警惕本病。

⒉骶部腫塊是本病的重要特征。凡有可疑癥狀者應(yīng)常規(guī)做直腸指診檢查，如發(fā)現(xiàn)腫塊，有助于早期診斷。但值得注意的是不要把直腸外腫塊誤診為直腸內(nèi)腫塊。柳某就是因此被誤診為直腸癌而手術(shù)，應(yīng)引以為戒。

⒊ X線檢查對早期診斷有重要參考價(jià)值。對慢性腰腿痛的可疑者，特別是年齡偏大者，攝骶椎正側(cè)立位片更為重要。但值得注意的是早期骨質(zhì)輕微破壞時(shí)，加上腸道有氣體及糞便重疊，常顯示不清，易誤診為正常。因此，攝片前應(yīng)先用瀉劑或灌腸，清除腸道積氣與糞便。如果可疑最好再攝CT片。

⒋ CT檢查對確定腫瘤具有定位和定性價(jià)值，并可指導(dǎo)手術(shù)。靜脈注藥后能夠明顯強(qiáng)化，有助于闡明腫瘤的內(nèi)容物及其周邊包膜特征。檢查時(shí)要除外重疊的膀胱陰影，為此應(yīng)使膀胱排空或做側(cè)位掃描。注射造影劑可增強(qiáng)CT影像的清晰度。

5. 磁共振掃描是評價(jià)脊索瘤非常有益的手段。當(dāng)CT掃描發(fā)現(xiàn)骨性破壞后，應(yīng)常規(guī)進(jìn)行磁共振檢查。

手術(shù)治療是脊索瘤最有效的方法，有時(shí)因腫瘤所處部位完整切除困難，則可作局部切除。放療對某些脊索瘤有效，但化療無效。