何建玲 蔣鼎 羅婷婷 洪芙蓉

1 資料與方法

從2007年1月1日～2009年1月1日，對妊娠12周以上的孕婦5980例進行常規(guī)胎兒系統(tǒng)檢查，共檢出畸形胎兒14例。孕婦年齡18～41歲，全部胎兒經(jīng)引產(chǎn)或產(chǎn)后證實。使用麥迪遜彩色多普勒6000-CA型超聲，探頭頻率3.5MHz，首先掃查胎兒頭部，依次觀察眼球、面部、頸椎、脊柱、四肢、胸、腹及內(nèi)臟器官。

2 結(jié)果

5980例孕婦產(chǎn)后或引產(chǎn)胎兒畸形17例，超聲檢出14例，漏診3例。14例畸形胎兒中，無腦兒3例（其中1例合并腦膨出，1例伴脊柱裂），腦積水4例，唇裂1例，脊柱裂1例，胎兒頸部淋巴囊腫1例，腹腔巨大囊腫1例，多囊腎1例，裂腹畸形2例；漏診3例：1例一側(cè)上肢缺如，1例骶尾部腫瘤，1例先天性心臟病，診斷符合率82.3％。

3 討論

不同的胎兒畸形可以在不同的孕周表現(xiàn)出來。有的嚴重或胚胎早期就形成的發(fā)育結(jié)構異常，在孕早、中期超聲即可發(fā)現(xiàn)，有些畸形是當胎兒發(fā)育至某個階段甚至足月后才可能出現(xiàn)而被產(chǎn)前超聲檢查出（如腦積水、腎積水、內(nèi)臟膨出等）。也有部分在胎兒期暫時出現(xiàn)異常，而在觀察過程中消失[1]。曾有1例胎兒胸腔積液在隨訪中逐漸消失，所以對有懷疑的系統(tǒng)器官和部位，尤其對有分娩畸形胎兒家族史的孕婦，必須及時強調(diào)檢查和復查，及早做出診斷[2]。

胎兒骨骼檢查應在合適月份檢查，胎兒過小，發(fā)育不太成熟；胎兒過大，因四肢活動受限，顯示圖像不理想，也可導致漏診[3]，曾有1例到我院作B超檢查時已8＋月孕，當時B超僅顯示羊水少，但產(chǎn)后發(fā)現(xiàn)一側(cè)上肢缺如，所以給家庭帶來了很大負擔。手足內(nèi)翻或外翻畸形，應注意觀察手足與其長軸的角度，同時常與其他嚴重畸形合并存在，應反復檢查[4]。

每次查胎兒時，因胎兒姿勢不一，顯示圖像并不是每個臟器都滿意，如胎兒月份大，又屬臥位，顯示顏面部就不太理想[5]。胎兒骶尾部病變易漏診[6]，特別是胎兒仰臥位時，平時應特別注意，應按正規(guī)程序操作，同時注意鑒別脊柱裂的脊膜膨出及骶尾部畸胎瘤。脊膜膨出以無回聲為主，畸胎瘤以實性稍強回聲為主。曾有1例骶尾部畸胎瘤漏診。胎兒的軟組織及某些遠端肢體顯示圖像也并不理想，如并指、少指、多指等，易漏診及誤診。只有不斷總結(jié)經(jīng)驗，才能減少出差錯。正常胎兒胃排空時一過性胃泡不顯示，應動態(tài)觀察72h，胃泡不顯示才能為先天性食道閉鎖。

提高醫(yī)務人員技術目前尤為重要，現(xiàn)我們對胎兒心臟的顯示還不能達到要求，所以導致某些心臟病的漏診結(jié)果。

先天性畸形的發(fā)生原因常與遺傳因素、環(huán)境因素、遺傳因素與環(huán)境因素相互作用以及一些不明原因而引起，其病理過程復雜、種類多、范圍廣、表現(xiàn)多樣、危害大，所以早期篩查，對控制人口質(zhì)量、提高人口素質(zhì)意義重大[7]。

[1]周永昌,郭萬學.超聲醫(yī)學[M].第3版.北京：科學技術文獻出版社,1998：1215-1223.

[2]陳焰.胎兒畸形篩查和診斷中的價值[J].中國醫(yī)刊,2004,39（9）：21-23.

[3]李勝利.胎兒畸形產(chǎn)前診斷學[M].北京：人民軍醫(yī)出版社,2004：596-598.

[4]陳素華.超聲對胎兒畸形的診斷分析[J].中華現(xiàn)代影像學雜志,2007,2（2）：177-178.

[5]嚴英榴,楊秀雄,沈理.產(chǎn)前超聲診斷學[M].北京：人民衛(wèi)生出版社,2003：179-181.

[6]沈國芳,聞惲,季珍.超聲篩查胎兒畸形存在問題分析[J].中國醫(yī)學影像技術,2003,19（1）：82-83.

[7]覃美英,馮紅.胎兒畸形的超聲診斷價值[J].中華現(xiàn)代臨床醫(yī)學雜志,2005,11（3）：179-181.