李惠珍 李淑霞 周小平 陳蕊麗

Caroli病為臨床少見(jiàn)的一種先天性肝內(nèi)膽管囊性擴(kuò)張性疾病，臨床常因缺乏特異癥狀易致漏診誤診，近年來(lái)隨著影像技術(shù)的提高，本病的確診例數(shù)逐漸增多。為了提高對(duì)本病的全面、系統(tǒng)認(rèn)識(shí)，做好與其他疾病的鑒別診斷，本文對(duì)我科收治的1例Caroli病患者臨床資料、影像資料和病理資料進(jìn)行收集，并結(jié)合文獻(xiàn)進(jìn)行分析報(bào)告。

一、病例摘要 患者，男，36歲，因反復(fù)嘔血、黑便2年余入院?；颊哂?007年8月出現(xiàn)嘔血、黑便癥狀，至2009年2月共出現(xiàn)4次上述癥狀，發(fā)病以來(lái)未出現(xiàn)腹痛和黃疸。既往無(wú)肝炎病史，家族中無(wú)肝炎病史。查體：發(fā)育正常，中度貧血貌，無(wú)慢性肝病面容，皮膚鞏膜無(wú)黃染，未見(jiàn)蜘蛛痣及肝掌。腹軟，無(wú)腹壁靜脈曲張，全腹無(wú)壓痛，肝右肋下未及，脾左肋下3cm，質(zhì)硬，表面光滑，無(wú)觸痛。移動(dòng)性濁音陰性。雙下肢無(wú)水腫。血常規(guī)：WBC：2.1×109/L，血紅蛋白78g/L，紅細(xì)胞3.9×1012/L，血小板 58×109/L；肝功能：總膽紅素 15.5μmol/L，結(jié)合膽紅素7μmol/L，總蛋白69g/L，白蛋白45.4g/L，ALT 20U/L，AST17U/L，γ-GT13U/L，膽汁酸 14μmol/L，凝血酶原時(shí)間 13.6s，甲胎蛋白 3.0μg/L，癌胚抗原 1.2μg/L，甲、乙、丙型肝炎病毒標(biāo)志物陰性。胃鏡示重度食管胃底靜脈曲張。肝膽B(tài)超示：肝硬化，肝多發(fā)性囊腫，累及左右葉，門(mén)脈高壓癥，膽囊壁水腫，膽囊炎，脾大。腹部MRI和MRCP檢查提示肝內(nèi)膽管囊性擴(kuò)張，與左右肝管相通，肝總管與膽總管未見(jiàn)明顯擴(kuò)張，T2相高信號(hào)的右肝肝內(nèi)膽管中可見(jiàn)血管流空信號(hào)，并伴有左右肝比例失衡、脾大腹水等肝硬化表現(xiàn)，同時(shí)伴雙身多發(fā)性小囊腫。（見(jiàn)圖1-3）。肝穿刺活檢示肝組織內(nèi)呈現(xiàn)寬大致密且炎癥不明顯的膠原纖維間隔彌漫穿插于肝小葉內(nèi)；匯管區(qū)擴(kuò)大；不完全或島嶼狀假小葉結(jié)構(gòu)形成；肝內(nèi)膽管擴(kuò)張、增生，部分膽管內(nèi)有膽汁郁積（見(jiàn)圖4）。結(jié)合病史、臨床表現(xiàn)和上述檢查結(jié)果，本病診斷Caroli病Ⅱ型。

二、討論 Caroli病又稱(chēng)交通性海綿狀膽管擴(kuò)張癥，是一種常染色體隱性遺傳性疾病，臨床少見(jiàn)，由Caroli在1958年首先描述。該病可發(fā)生于任何年齡，但兒童及青年好發(fā)，男性多發(fā)，男女患病比例約為2：1[1]，也有女性患者略多于男性的報(bào)道[2]。Caroli病的病因尚不明確，多數(shù)學(xué)者認(rèn)為與胚胎發(fā)育過(guò)程中膽管發(fā)育異常所致的先天性結(jié)構(gòu)薄弱或交感神經(jīng)缺如有關(guān)[3]。

根據(jù)有無(wú)門(mén)脈高壓和肝內(nèi)纖維化將Caroli病分為Ⅰ、Ⅱ型。Ⅰ型為單純型，表現(xiàn)為肝內(nèi)膽管擴(kuò)張伴有膽囊（管）炎、膽石癥，少數(shù)可有膽總管囊腫，其臨床癥狀可以表現(xiàn)為右上腹反復(fù)發(fā)作性疼痛、進(jìn)行性加重，急性發(fā)作時(shí)畏寒高熱，這些癥狀與膽囊炎、膽石癥難于區(qū)別，故易誤診為膽囊炎、膽石癥。病理學(xué)常表現(xiàn)為肝內(nèi)膽管囊性擴(kuò)張，囊腔與膽管相通，病理上以肝內(nèi)膽管擴(kuò)張、纖維增生和大量纖維組織細(xì)胞反應(yīng)為特征，并圍繞膽管周?chē)懝苤車(chē)难准?xì)胞浸潤(rùn)明顯，部分上皮可呈乳頭狀生長(zhǎng)，可發(fā)生上皮的不典型增生甚至癌變。本型不伴有肝纖維化和門(mén)脈高壓。Caroli病本身為一種癌前病變，癌變率約為7%[4]。Caroli?、蛐蜑楹喜⒏卫w維化型，除肝內(nèi)膽管擴(kuò)張外尚有肝纖維化和門(mén)脈高壓，但無(wú)肝內(nèi)近端大膽管擴(kuò)張以及膽管結(jié)石或膽管炎變化，嚴(yán)重者可繼發(fā)肝硬化[5]。臨床癥狀常表現(xiàn)為食管靜脈曲張破裂出血，病理學(xué)檢查提示膽管擴(kuò)張性變化，末端小膽管增生和肝內(nèi)纖維化。兩型都可合并腎小管擴(kuò)張，重者形成海綿腎。本例屬于Caroli?、蛐?，以嘔血、黑便等門(mén)靜脈高壓癥狀為突出表現(xiàn)，胃鏡檢查示重度食管胃底靜脈曲張。Caroli病的診斷主要依靠影像學(xué)檢查，B超檢查是常規(guī)方法之一，肝切面圖上可見(jiàn)肝內(nèi)多發(fā)性囊腫，常呈簇狀分布，并與膽管相通。有時(shí)Caroli病單純根據(jù)B超不宜與其它類(lèi)型的肝內(nèi)囊性病變相鑒別。本例患者入院時(shí)根據(jù)B超曾誤診為多發(fā)性肝囊腫，后經(jīng)腹部MRI和MRCP檢查，發(fā)現(xiàn)B超所示的肝囊腫實(shí)際上是囊性擴(kuò)張的肝內(nèi)膽管。多數(shù)學(xué)者認(rèn)為海綿腎對(duì)Caroli病的診斷具有提示意義[6]。本例患者也存在此陽(yáng)性體征。CT檢查主要表現(xiàn)為：肝內(nèi)膽管呈多發(fā)、階段性、大小不等的囊性擴(kuò)張，分布以肝臟外圍和右葉為主，肝門(mén)區(qū)中心膽管和肝外膽管反而不擴(kuò)張；小膽管與囊狀擴(kuò)張的膽管相連；“中心點(diǎn)征”是Caroli病的特征性CT表現(xiàn)，CT平掃見(jiàn)囊區(qū)中央略低于或等于肝實(shí)質(zhì)的點(diǎn)狀影，增強(qiáng)掃描時(shí)該點(diǎn)狀影明顯強(qiáng)化，密度高于肝實(shí)質(zhì)。 本病診斷主要依賴(lài) CT、MRCP、磁共振膽道造影（MRC）和肝活檢。MRC是近年開(kāi)展的影像技術(shù)，對(duì)本病有很高的診斷價(jià)值[7]，本病尚缺乏特異治療方法，原位肝移植是唯一有效措施。圖1和圖2 MRI和MRCP示肝內(nèi)膽管囊性擴(kuò)張，部分與膽管相通，其內(nèi)可見(jiàn)血管流空信號(hào)。

圖1

圖2

圖3

圖4

圖3 雙腎實(shí)質(zhì)內(nèi)可見(jiàn)多個(gè)類(lèi)園囊性信號(hào)影，邊界清楚。圖4 寬大致密且炎癥不明顯的膠原纖維間隔穿插于肝小葉內(nèi)；島嶼狀假小葉結(jié)構(gòu)形成；伴有肝內(nèi)膽擴(kuò)張、增生，部分膽管內(nèi)有膽汁郁積。

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