黎耀輝

病歷資料

患者，女，32歲，于2007年1月因面部皮膚黝黑、反復(fù)皮疹，全身瘙癢、月經(jīng)不調(diào)，來(lái)社康中心就診。10年前因產(chǎn)后大出血，有2次輸血史，無(wú)血吸蟲疫水接觸史。查：生命體征平穩(wěn)，面色黝黑，散在皮疹，鞏膜輕度黃染，心、肺聽(tīng)診無(wú)異常，腹軟，肝、脾肋下未觸及，無(wú)移動(dòng)性濁音。實(shí)驗(yàn)室檢查：總膽紅素147.3 u mol/L，總蛋白45.5 g/L，白蛋白23.3 g/L，谷丙轉(zhuǎn)氨酶131.3 g/L，谷草轉(zhuǎn)氨酶169.4u/L，血紅蛋白99 g/L，血小板數(shù)38×109/L，白細(xì)胞數(shù)3.2X 109/L，甲胎蛋白2.85 ng/ml，HBsAg(－)，HCV抗體(－)。B超：肝硬化，脾大。

根據(jù)雙向轉(zhuǎn)診原則，建議轉(zhuǎn)上一級(jí)醫(yī)院進(jìn)一步診治。隨后的2年余多次在三甲醫(yī)院住院治療，排除了肝炎后肝硬化、血吸蟲性肝硬化、膽汁性肝硬化、瘀血性肝硬化等常見(jiàn)的肝硬化類型。因一直沒(méi)查清病因，只是中西藥護(hù)肝處理?；颊卟∏橹饾u加重，黃疸加深，反復(fù)腹水，但一直食欲正常。

全科診療經(jīng)過(guò)

由于社康中心是患者家門口的醫(yī)院，社區(qū)醫(yī)生是患者家門口的醫(yī)生。該患者經(jīng)常在中心對(duì)癥治療并反饋上一級(jí)醫(yī)院的檢查治療情況。醫(yī)患關(guān)系就演變成了朋友式的合作關(guān)系。

今年3月隨訪，在繪制家系圖時(shí)發(fā)現(xiàn)患者兩個(gè)表妹(二姑媽、三姑媽的女兒)同患一種先天性疾病，癥狀相似，均表現(xiàn)為輕度智能障礙，細(xì)微的肢體震顫、輕微的言語(yǔ)不清，流涎，咀嚼和吞咽常有困難。于是想到肝豆?fàn)詈俗冃裕ㄗh患者轉(zhuǎn)診上一級(jí)醫(yī)院進(jìn)一步檢查。

檢查結(jié)果

頭部MRI提示豆?fàn)詈说兔芏扔?，血清銅藍(lán)蛋白0.9umol/L、血銅500ug/L、尿銅600ug/24小時(shí)，眼科檢查見(jiàn)角膜色素環(huán)。并且患者的兩個(gè)表妹檢查也得出同樣的結(jié)論?；颊咧饕憩F(xiàn)為肝臟癥狀，而她的兩個(gè)表妹表現(xiàn)為神經(jīng)系統(tǒng)癥狀。

診斷肝豆?fàn)詈俗冃浴?/p>

治療低銅高蛋白飲食，D－青霉胺20～30 mg/(kg·日)，分3～4次于飯前半小時(shí)口服，保肝治療，1個(gè)月后病情明顯得到控制。