袁志勇

他們正值壯年、風(fēng)華正茂,體檢時他們也許比你還健康?？墒?他們卻突然猝死,死前大多毫無警訊或征兆,有時竟發(fā)生于休息或熟睡之中。這種威脅甚至可以代代相傳。這是一種什么樣的疾病呢?

四大兇手

北京大學(xué)第三醫(yī)院心內(nèi)科主任醫(yī)師張媛介紹說,目前國際上普遍承認(rèn)并明確命名的遺傳性室性心動過速綜合征有4種,包括長QT綜合征、短QT綜合征、布魯達(dá)格綜合征和兒茶酚胺敏感性多形性室性心動過速,其中長QT綜合征最為多見。

它們都是遺傳性疾病,存在一種或多種基因突變。心臟在大體解剖學(xué)上并沒有肉眼可見的結(jié)構(gòu)異常,但由于遺傳基因發(fā)生異常,導(dǎo)致心肌細(xì)胞上離子通道的特性發(fā)生改變,極易發(fā)生各種惡性的室性心律失常。如未發(fā)現(xiàn),或不能及時救治將會導(dǎo)致致命的后果——猝死。

長QT綜合征 QT間期是心電圖上的一個測量參數(shù)。所謂“長QT綜合征”是指患者不但心電圖QT間期明顯延長,而且有臨床癥狀,表現(xiàn)為心慌、暈厥前兆、暈厥發(fā)作或猝死。很多患者是先天性的,這意味著他們與生俱來就患有這種疾病,而且會伴隨終生。

布魯達(dá)格綜合征 1986年布魯達(dá)格兄弟觀察到一位波蘭3歲男孩反復(fù)發(fā)作暈厥和猝死,多次被其父親成功復(fù)蘇,這名男孩本身并無器質(zhì)性心臟病。其姐姐有同樣的臨床表現(xiàn),兩歲時發(fā)生猝死。其后布魯達(dá)格等在1992年率先總結(jié)報道8例類似臨床特征的患者,引起廣泛關(guān)注,1996年此疾病被命名為布魯達(dá)格綜合征。

短QT綜合征 和長QT相反,短QT綜合征患者的心電圖上QT間期比正常人短,張媛醫(yī)師說:“這是一種非常少見的遺傳疾病,國內(nèi)相關(guān)的報道很少,目前發(fā)現(xiàn)三個基因的突變與之相關(guān)。”

兒茶酚胺敏感性多形性室性心動過速 兒茶酚胺是在全身應(yīng)激、情感激動或運(yùn)動狀態(tài)下由腎上腺釋放出來的一類化學(xué)物質(zhì)。正常情況下,它作用于心血管系統(tǒng)引起心跳加速、血壓增高。腎上腺素是典型的代表,普通人在軀體運(yùn)動或情感應(yīng)激時腎上腺素分泌會增加。此類患者在運(yùn)動或情緒激動時,兒茶酚胺大量釋放誘發(fā)室性心動過速,被稱為兒茶酚胺敏感性多性形室性心動過速。臨床上這種患者可以并存多種心律失常,如既可捕捉到房性心律失常,也能捕捉到室性心律失常。

應(yīng)對措施:盡早發(fā)現(xiàn)死亡威脅

“盡管知道這些都是遺傳疾病,但是目前基因檢測還都是以科研為目的,尚未走上臨床?！睆堟箩t(yī)師說。不過,如果有心電圖異常,以及曾經(jīng)發(fā)生過不明原因暈厥或者猝死被成功復(fù)蘇的病人,他們本人及家屬一定要到醫(yī)院詳細(xì)檢查。

對被確診的人,改變生活習(xí)慣和采取治療措施會有助于他們預(yù)防疾病,從而延長生命。生活中要避免劇烈的運(yùn)動、體力活動和情緒激動,睡覺的房間要保持安靜。某些患者可以服用一種稱為β受體阻滯劑的心臟藥物,使疾病得到有效地控制。當(dāng)然埋置埋藏式心臟轉(zhuǎn)復(fù)除顫器仍然是最為有效的治療方法。它可以在室性心動過速和心室顫動發(fā)作時,自動識別心律失常,進(jìn)行除顫,恢復(fù)正常的心臟搏動。

(摘自《科技日報》)