張永波　黃秀蘭　甄金殿

【關(guān)鍵詞】 神經(jīng)纖維瘤?。?NF1 ； NF2

患者桑某，男，14歲，因發(fā)現(xiàn)腰部腫物半年來診。查體：左腰背部可觸及約3 cm×3 cm大小圓形腫物，質(zhì)韌，活動度不佳。在我院門診手術(shù)室局麻下行左腰部腫物切除術(shù)，術(shù)中見腫物質(zhì)韌，切開后剖面成乳白色，無脂肪組織及豆渣樣物。術(shù)后送病理檢查顯示：外周神經(jīng)纖維瘤。其父曾有“腦膜瘤、聽神經(jīng)瘤”病史。

根據(jù)神經(jīng)纖維瘤病的特點(diǎn)為位置多發(fā)，且多在中樞神經(jīng)系統(tǒng)?；颊咝蓄^顱MRI檢查及脊髓MRI檢查顯示：顱內(nèi)雙側(cè)聽神經(jīng)瘤，各約0.8 cm×1 cm大小，左側(cè)顳骨巖部腦膜瘤約4 cm×5 cm大小，右側(cè)額部膠質(zhì)瘤約3 cm×2 cm大??；T_3-4段髓內(nèi)有2處占位，分別約0.5 cm×0.8 cm及1 cm×1.2 cm大小。

術(shù)前查體：患者神志清，精神好，無耳鳴、聽力受損和眩暈（前庭蝸神經(jīng)病變），無共濟(jì)失調(diào)和動作不協(xié)調(diào)（小腦病變），無面癱或三叉神經(jīng)分布區(qū)感覺過敏（鄰近顱神經(jīng)病變），無視乳頭水腫、頭痛與間歇性嘔吐（顱高壓）等，四肢肌力肌張力均正常。 結(jié)合患者實(shí)際情況，經(jīng)過反復(fù)討論，在靜脈復(fù)合麻醉下行左側(cè)顳骨巖部腦膜瘤切除聯(lián)合右側(cè)額部膠質(zhì)瘤切除術(shù)。術(shù)后病理顯示：左側(cè)顳骨巖部腦膜瘤，右側(cè)額部星型細(xì)胞瘤I級。

神經(jīng)纖維瘤?。╪eurofibromatosis，NF）是一種在神經(jīng)通路上有腫瘤生長的疾病，可分為兩種類型：神經(jīng)纖維瘤病1型（NF1）和神經(jīng)纖維瘤病2型（NF2）。其中，①NF1多見于外周神經(jīng)的纖維瘤，又稱為Von Recklinghausen病。②NF2是由J.H.Wishart在1822年首先提出的，多為大腦、顱神經(jīng)、脊髓的腫瘤，最常見的是雙側(cè)聽神經(jīng)瘤。NF2是一種以聽神經(jīng)良性腫瘤為特征，或以惡性中樞神經(jīng)系統(tǒng)腫瘤的發(fā)展為特征的疾病;NF2為常染色體顯性遺傳病。目前已知NF2的基因復(fù)制于染色體22上。由于NF-2具有常規(guī)染色體顯性遺傳特征，男女性別受影響機(jī)會均等，所以受到影響的每個兒童均有50%的遺傳概率。據(jù)文獻(xiàn)報(bào)道，50%的患者有明顯的家族史，另外50%為散發(fā)，這部分被認(rèn)為是NF2基因新的突變所致。NF2的發(fā)病率為1：40000；NF2的特點(diǎn)是雙側(cè)聽神經(jīng)瘤（前庭雪旺細(xì)胞瘤）的生長。由于腫瘤來源于前庭神經(jīng)，常侵犯臨近的蝸神經(jīng)并導(dǎo)致聽力損失， NF2的癥狀可有聽覺和平衡障礙、共濟(jì)失調(diào)、頭痛、感覺異常、肌肉萎縮、咖啡牛奶斑等，這些癥狀可單獨(dú)出現(xiàn)也可合并出現(xiàn)。

本病例的特點(diǎn)在于NF1、NF2的共同存在，病例極為少見，無論手術(shù)或者其他治療均有不同程度的后遺癥，主要有聽力喪失、面癱等，嚴(yán)重者甚至死亡。由于本病的遺傳性，家庭成員，特別是直系親屬應(yīng)作嚴(yán)密的隨訪，為早期診斷與治療作準(zhǔn)備。