日前，中國(guó)科學(xué)院昆明動(dòng)物所研究人員發(fā)現(xiàn)人類大腦容量差異的遺傳基礎(chǔ)，研究結(jié)果發(fā)表在國(guó)際人類遺傳學(xué)刊物《人類分子遺傳學(xué)》上。該研究是目前發(fā)現(xiàn)的第一個(gè)同人群腦容量差異相關(guān)的序列變異，有助于闡明人類大腦演化以及人類中樞神經(jīng)系統(tǒng)疾病的遺傳學(xué)機(jī)制。

在人類起源中。大腦容量的增加和認(rèn)知能力的提高是人類區(qū)別于非人靈長(zhǎng)類的重要生物學(xué)特征。增大的容量使得人類大腦具有更多的神經(jīng)細(xì)胞和更復(fù)雜的神經(jīng)網(wǎng)絡(luò)，而在人群中大腦容量也存在個(gè)體差異，從1200毫升到1600毫升不等。研究表明，人類腦容量的大小受遺傳影響的。并同短時(shí)記憶等認(rèn)知能力相關(guān)。然而，人們對(duì)哪些基因與腦容量差異有密切關(guān)系還不清楚。

研究人員通過對(duì)中國(guó)人群的研究，發(fā)現(xiàn)了一個(gè)同腦容量差異相關(guān)的單核苷酸序列變異(簡(jiǎn)稱SNP)。這個(gè)SNP存在于一個(gè)同大腦發(fā)育相關(guān)的基因McPHI中，是一個(gè)纈氨酸到丙氨酸的突變。在人群中的等位基因頻率約為36％。研究發(fā)現(xiàn)，丙氨酸等位基因純合個(gè)體的腦容量明顯高于祖先型纈氨酸等位基因的純合個(gè)體。進(jìn)一步的分子進(jìn)化分析表明。這個(gè)SNP并沒有受到明顯的正向選擇作用。

(健康報(bào)網(wǎng))