策劃:本刊編輯部
執(zhí)行:張 宇
指導專家:中山大學附屬第一醫(yī)院心內(nèi)科教授、博士生導師 陳國偉
河北醫(yī)科大學腫瘤醫(yī)院教授、主任醫(yī)師 趙澤貞
為什么有的人每天大魚大肉也不見血壓升高,有些人年紀輕輕就得了糖尿?。繛槭裁从械娜艘惠呑游鼰熞矝]患肺部疾病,有些人煙齡不長卻早早罹患肺癌?很顯然,這是因為每個人疾病遺傳傾向的不同。有的人易患這種疾病,有的人又對那種疾病易感。
那么,您對哪種疾病易感?哪些疾病具有明顯的遺傳傾向呢?本期特別策劃,就讓我們在專家的指導下,學會繪制 “家族疾病譜”,根據(jù)疾病族譜的提示,制定個性化的家庭保健計劃。
疾病也能與生俱來
一個家族的“癌癥魔咒”
布拉德菲爾德家族本是一個普通的美國家庭,但是,自從這個家族的老祖母戈爾·布拉德菲爾德于1960年死于胃癌后,死亡的陰影就一直籠罩著她的子孫們。
原來,自從老太太戈爾死于胃癌后,這個家族的后代有多名成員都死于同樣的疾病。戈爾有7個子女,其中6人在他們四五十歲時相繼因癌癥去世。在布拉德菲爾德家族的18個孫子(女)和外孫(女)中,戴維·艾倫已于2003年死于這種家族遺傳病。她的家族就像是遭了“胃癌魔咒”,共有10人因胃癌或者疑似胃癌先后去世。
此后不久,這個家族余下的17人都接受了基因檢測,結(jié)果表明,他們中有11人攜帶一種家族遺傳性胃癌的突變基因。據(jù)科研人員介紹,攜帶這一突變基因的后代將有70%的幾率患上胃癌。迫不得已,布拉德菲爾德家族的11名堂兄妹選擇了在自己還未發(fā)病的時候就將胃完全切除。
其實,癌癥的家族聚集現(xiàn)象不僅發(fā)生在國外,在國內(nèi),這樣的事情也屢見不鮮。比如前段時間媒體曾經(jīng)報道:南昌的熊氏四兄弟中三人決定到廣州打工,老二熊水根留下。去年6月,熊水根因病到醫(yī)院檢查,結(jié)果是結(jié)直腸癌。三兄弟連夜趕回。得知老二的病情,三人心里一怔,這種癥狀自己也有哇。檢查結(jié)果令人震驚,除老三只有些炎癥外,老大、老四都患有結(jié)直腸癌。
無獨有偶,哈爾濱的金女士被發(fā)現(xiàn)頸部患淋巴瘤,她的二姐在護理過程中發(fā)現(xiàn)自己也似乎有一個腫塊,經(jīng)檢查,果然也得了該病;后來,遠在韓國的四妹和外甥女竟也查出了惡性淋巴瘤。而香港歌星梅艷芳,在她2004年因子宮頸癌去世之前,她的姐姐已經(jīng)于2000年因同樣的疾病去世。
關(guān)注疾病的遺傳傾向
這些“癌癥家族”當然是一些“極端”的例子,很多疾病只是有遺傳的“傾向”,并不會百分之百地遺傳。但不管是從日常見聞還是從科學研究角度上說,很多疾病帶有家族遺傳性卻是不爭的事實。
也就是說,在疾病面前,并非人人平等。每個人對不同疾病的易感性以及對不良生活方式的耐受力是不一樣的。就像每個人天生就有高矮胖瘦的區(qū)別,每個人跟不同疾病的“親和力”也不一樣。舉例來說,有些人一輩子沒吸煙最后卻得了肺癌,而有些人吸了一輩子的煙最終也沒得肺癌,這使得部分煙民“心存僥幸”,認為自己吸煙可能也沒事。其實這就是家族遺傳易感性在起作用。事實上,那些家族遺傳背景比較好的人群,在長期吸煙后肯定也有一些細胞發(fā)生了異變,但他體內(nèi)的修復基因能很快修復這些損壞的細胞而避免癌變;而一些免疫功能差的易感人群則很可能因為吸煙等不良刺激罹患肺癌。
認識到這點,我們就可以通過追溯家族其他成員的患病情況,得知自己的易患疾病有哪些,從而進行有針對性的預防。舉例來說,如果你家族中有多名親屬患糖尿病,那你患糖尿病的幾率就要比普通人大得多,就要特別注意糖尿病的監(jiān)測和預防。
10大疾病與遺傳相關(guān)
很多疾病都具有明顯的遺傳傾向,有些人生來患某種疾病的幾率就比別人大。那么,哪些常見的疾病有遺傳傾向?如果自己屬于這些疾病的高危人群,又應(yīng)該如何未雨綢繆,阻斷它在自己身上延續(xù)呢?
1.高血壓
遺傳危險度:★★★★★
科學家已培育成功一種“遺傳性自發(fā)高血壓”老鼠。這種老鼠會把高血壓的基因一代代傳下去,它們的子孫100%會發(fā)生高血壓,這是高血壓與遺傳密切相關(guān)的最典型例子。
目前多數(shù)學者認為,高血壓屬于多基因遺傳性疾病。通過高血壓患者家系調(diào)查發(fā)現(xiàn),父母均患有高血壓者,其子女今后患高血壓概率高達45%;父母一方患高壓病者,子女患高血壓的幾率是28%;而雙親血壓正常者其子女患高血壓的概率僅為3%。
防治原則
1.堅持監(jiān)測血壓,正常狀態(tài)下至少每年1次。
2.限鹽補鉀。逐步把每日攝入食鹽的量控制到5克,同時多吃富含鉀的水果、蔬菜(如香蕉、核桃仁、蓮子、芫荽、莧菜、菠菜等)。
3.防止超重和肥胖。
4.戒煙限酒。
2.糖尿病
遺傳危險度:★★★★★
糖尿病具有明顯遺傳易感性(尤其是臨床上最常見的2型糖尿?。?。家系研究發(fā)現(xiàn),有糖尿病陽性家族史的人群,其糖尿病患病率顯著高于家族史陰性人群。而父母都有糖尿病者,其子女患糖尿病的機會是普通人的15~20倍。
防治原則
誘發(fā)糖尿病的“外因”有熱量攝取太多,活動量下降,肥胖,吸煙以及心理壓力過大等。反過來,避免以上因素就可預防糖尿病。在飲食方面,應(yīng)該做到糧食、肉蛋奶、蔬菜、水果的合理搭配,注意攝入量與消耗量平衡。常測體重,如果體重增加了,熱量肯定攝入過量,這時就應(yīng)檢討你的食譜并增加運動。
3.血脂異常
遺傳危險度:★★★
血脂代謝異常有許多原因,其中之一就是遺傳因素。隨著醫(yī)學科學發(fā)展,目前已經(jīng)發(fā)現(xiàn)有相當部分血脂異?;颊叽嬖谝粋€或多個遺傳基因缺陷。由遺傳基因缺陷所致血脂異常多具有家族聚集性,有明顯遺傳傾向,臨床上通稱為家族性血脂異常。
防治原則
最重要的是強調(diào)“邁開腿,管住嘴”。一方面要適當限制飲食,但食物種類應(yīng)盡量豐富,選用低脂食物(植物油、酸牛奶),增加維生素、纖維素(水果、疏菜、面包和谷類食物),控制體重。同時加強鍛煉,使熱量消耗掉才不至于使脂肪在體內(nèi)堆積。
4.乳腺癌
遺傳危險度:★★★
乳腺癌有明顯的家族遺傳傾向。流行病學調(diào)查發(fā)現(xiàn),5%~10%的乳腺癌是家族性的。如有一位近親患乳腺癌,則患病的危險性增加1.5~3倍;如有兩位近親患乳腺癌,則患病率將增加7倍。發(fā)病的年齡越輕,親屬中患乳腺癌的危險越大。
防治原則
有乳腺癌家族史者要特別注意自查,以發(fā)現(xiàn)乳癌的蛛絲馬跡,早期治療。乳房包塊是乳腺癌最常見的體征,這種包塊與乳腺增生包塊不同,常為單個,形態(tài)不規(guī)則,質(zhì)地較硬,活動度不好,大多無疼痛,與月經(jīng)周期無明顯關(guān)系。此外,如發(fā)現(xiàn)有乳頭濕疹、溢液、皺縮,也應(yīng)引起重視,到醫(yī)院做進一步檢查。
5.胃癌
遺傳危險度:★★★
胃癌患者有明顯的家族聚集性。調(diào)查發(fā)現(xiàn),胃癌患者的一級親屬(即父母和親兄弟姐妹)得胃癌的危險性比一般人群平均高出3倍。比較著名的如拿破侖家族,他的祖父、父親以及三個妹妹都因胃癌去世,整個家族包括他本人在內(nèi)共有7人患了胃癌。
防治原則
患胃癌危險因素包括缺乏體育鍛煉、精神壓抑、吸煙、喜食煙熏食品、喜食重鹽飲食、過量攝入肉類、幽門螺桿菌感染、胃潰瘍等。而喜食菌類、新鮮水果是胃癌的保護因素。值得注意的是,胃癌的家族聚集現(xiàn)象可能與共同感染幽門螺桿菌有關(guān),有胃癌家族史者應(yīng)去醫(yī)院監(jiān)測有無該細菌感染,有則及時治療。
6.大腸癌
遺傳危險度:★★★
家族遺傳導致的大腸癌占大腸癌發(fā)病總?cè)藬?shù)的10%~15%。親屬中有大腸癌患者的人,患此病的危險性比普通人大3~4倍,如果家族中有兩名或以上的近親(父母或兄弟姐妹)患大腸癌,則為大腸癌的高危人群。
防治原則
有大腸癌家族史者應(yīng)多吃新鮮食物,少吃腌、熏食物,不吃發(fā)霉食物,少飲含酒精飲料,戒煙。如出現(xiàn)以下癥狀要及時去醫(yī)院檢查:
①大便習慣改變,大便次數(shù)增多,或腹瀉與便秘交替出現(xiàn)。②大便帶膿血或黏液便。③大便變細、變形,排便費力。④時有排便感,卻無大便解出。
7.肺癌
遺傳危險度:★★
國外研究機構(gòu)對超過10.2萬名日本中老年人展開了長達13年的追蹤調(diào)查,他們中共出現(xiàn)了791例肺癌。研究者將直系親屬有肺癌患者和沒有肺癌患者的兩組人進行對比,結(jié)果發(fā)現(xiàn)前者患病幾率是后者的2倍。肺癌的遺傳性在女性身上表現(xiàn)得尤為明顯。
防治原則
肺癌的發(fā)生與吸煙密切相關(guān),特別是那些有家族肺癌病史的人,一定要遠離煙草和被動吸煙。如果出現(xiàn)刺激性咳嗽、痰血等癥狀,尤其是上述高危人群,應(yīng)盡早找醫(yī)生診治。如果能早期發(fā)現(xiàn)并規(guī)范治療,肺癌的治愈率可以達到70%。
8.哮喘
遺傳危險度:★★★★★
目前多數(shù)學者認為,哮喘發(fā)病的遺傳因素大于環(huán)境因素。如果父母都有哮喘,其子女患哮喘的幾率可高達60%;如果父母中有一人患有哮喘,子女患哮喘的可能性為20%;如果父母都沒有哮喘,子女患哮喘的可能性只有6%左右。此外,如果家庭成員及其親屬患有過敏性疾病如過敏性鼻炎、皮膚過敏或食物、藥物過敏等,也會增加后代患哮喘的可能性。
防治原則
成人哮喘多在兒童期發(fā)病,兒童期早治療是減少成人期發(fā)病率的關(guān)鍵。有哮喘家族史者應(yīng)避免各種引發(fā)哮喘的環(huán)境因素,如吸入各種過敏物質(zhì)(過敏原)、呼吸道病毒和細菌感染、吸煙和空氣污染等,這些因素在哮喘發(fā)病和加劇中起觸發(fā)和推波助瀾的作用。平時要做好居室、生活和工作環(huán)境的清潔衛(wèi)生,戒煙,積極預防和及時治療呼吸道感染等。
9.抑郁癥
遺傳危險度:★★★★★
許多研究都發(fā)現(xiàn)抑郁癥的發(fā)生與遺傳因素有較密切的關(guān)系,抑郁癥患者的親屬中患抑郁癥的概率遠高于一般人,約為10~30倍,而且血緣關(guān)系越近,患病概率越高。據(jù)國外報道,抑郁癥患者親屬中患抑郁癥的概率為:一級親屬(父母、同胞、子女)為14%,二級親屬(伯、叔、姑、姨、舅、祖父母或?qū)O子女、甥侄)為4.8%,三級親屬(堂、表兄妹)為3.6%。
防治原則
抑郁癥的防治應(yīng)以早期發(fā)現(xiàn)、早期診斷、早期治療為主。如果經(jīng)常出現(xiàn)悶悶不樂、體重顯著增加或減少、失眠或睡眠過多、坐立不安、注意力不集中、有輕生念頭等現(xiàn)象,要及時去醫(yī)院檢查治療。
10.老年癡呆
遺傳危險度:★★★
科學家在長期研究后發(fā)現(xiàn),老年性癡呆是一種多基因遺傳病。研究發(fā)現(xiàn),父母或兄弟中有老年性癡呆癥患者,患老年性癡呆癥的可能性要比無家族史者高出4倍。
防治原則
如果有老年性癡呆家族遺傳史的,50歲以后就應(yīng)該進行檢查,看有沒有智力方面的障礙,以便及時采取一些措施進行治療。
除遺傳因素外,教育程度低者易患老年癡呆,而接受過正規(guī)教育的人其發(fā)病年齡比未受過教育者推遲7~10年。此外,長期情緒抑郁、離群獨居、文化水平和語言水平低、喪偶且不再婚、不參加社交活動、缺乏體力和腦力活動等也易致老年性癡呆癥。
專家教您繪制家族疾病譜
現(xiàn)在已經(jīng)知道,很多疾病的發(fā)生都與遺傳密切相關(guān),這也說明了為什么在體檢或看病的時候,醫(yī)生都會問患者家里有沒有人患過同樣的病癥。
因此,不管是為了幫助醫(yī)生確定診斷,還是指導自己平時的保健,清楚地了解自己的家族疾病史都是至關(guān)重要的。建立了家族疾病譜,就能一目了然地看出家族中的遺傳問題和疾病傾向,并可分析遺傳類型,包括在各人和各代間遺傳變異的范圍和發(fā)病的嚴重程度。專家建議,人們應(yīng)該建立家族疾病譜,以預測自己的健康。
第一步:展開調(diào)查
首先是要搜集您的親屬曾患過的任何主要疾病,如高血壓、心臟病、糖尿病、癌癥、哮喘,以及出生時的缺陷、發(fā)育不健全、各種過敏癥、情感或行為障礙。同時,與健康有關(guān)的生活習慣也不應(yīng)放過,如吸煙、酗酒、從事特殊工作等。搜集的信息越詳細越好,比如成員的出生日期、死亡日期、健康狀況、死因等。
第二步:繪圖
在指定的方框內(nèi)填寫您每一位親屬的姓名(如下圖所示),并用打勾表示他們是男性或女性。在下一行的橫線處填寫他們曾患過的主要疾?。ㄔ皆敿氃胶茫┑拿Q。
如果您知道他們被診斷疾病的年齡,請將此年齡填寫在該疾病后面的括號內(nèi)。例如:“糖尿?。ㄔ\斷-37歲)”。
如果家族成員已過世,寫下“過世”及死亡時的年齡、患何種疾病逝世。例如:“心臟病發(fā)作(過世-63歲)”。
如果您的家族中包括同母異父或同父異母的兄弟姊妹,請在第一行寫下“同母異父或同父異母兄弟”或“同母異父或同父異母姊妹”,并在下一行注明“異父”或“異母”。
完成您的“家族疾病譜”后,對照前面幾種具有明顯遺傳傾向的疾病,您就可以清楚地知道自己患哪些疾病的危險性更高,從而采取針對性的預防措施,并在健康體檢的時候注意該方向的檢查項目。同時,您還可以把“疾病譜”附在病歷上,看病的時候能夠給醫(yī)生一個全面的參考,以便醫(yī)生按照您的個人情況對您進行健康指導和采取一些針對性的預防措施。當然,您也要對表格進行及時更新。
編后:建立家族疾病譜,對指導個人的生活習慣和保健計劃意義重大,了解了危險因素的存在,您就可以及早地采取各種措施進行預防。不過,一旦發(fā)現(xiàn)家族中有某個特定疾病的病史,也不要誠惶誠恐,馬上聯(lián)想到自己就是這種疾病的受害者。因為遺傳因素只是可能增加患病風險,并不意味著其他家族成員一定會患此病。很多疾病的家族聚集現(xiàn)象,其實也跟一個家庭相同的不良生活習慣有關(guān)。因此,有家族疾病史者,應(yīng)反思家庭環(huán)境及生活習慣中的有害因素,堅持每年體檢,讓家族疾病譜成為您的健康指南,而不是增加自己的思想負擔。