在珠海市香洲區(qū)一個外地務工人員聚居的小巷子里，一個瘦弱男孩的怪異舉動吸引了許多路人的目光。這個男孩叫濤濤，今年16歲。只見他目光呆滯，時不時將身體扭曲成各種奇怪的姿勢，臉上還帶著傷。街上的行人和住戶見到他，是既覺得可憐，又感到揪心。

然而，比起白天的“怪異”，到了晚上，濤濤在自己家里的表現(xiàn)則只能用聳人聽聞來形容：坐在床上的濤濤雙手被反綁在身后，不停地用頭磕自己的膝蓋，口中發(fā)出呼哧呼哧的喘氣聲，牙齒和骨骼碰撞的聲音讓人不寒而栗。發(fā)病最厲害的時候，濤濤會拼命打自己的頭、臉，把臉全打破，連一塊好的皮肉都沒有，臉上淌黃水，頭皮也被撓開，甚至把頭往墻上撞……

揭開怪病的謎底

一個十五六歲的少年，何以會自殘到如此地步？躲避傷害是任何動物的本能，濤濤為何會不停地打自己？這個問題的答案，一直隱藏了十幾年！

1991年的春天，濤濤出生在河南省光山縣的一個小山村。對于已經(jīng)有個3歲女兒的家庭來說，這是一個天大的喜事。然而，隨著濤濤一天天長大，父母卻發(fā)現(xiàn)孩子的智力明顯低于同齡小孩。父親開始帶著濤濤四處求醫(yī)。但是，在老家跑遍了臨近的大小醫(yī)院后，卻沒有一個醫(yī)生能說出究竟。一次又一次的無功而返，讓家人也失去了信心。

兩年前，在珠海打工的父親將濤濤接到身邊。由于父母工作繁忙，從小弱智的濤濤經(jīng)常被一個人鎖在家中。有一天他突然開始拼命地拍打自己的腦袋，將額頭拼命往膝蓋上磕……也就是本文開頭我們看到的那一幕。

濤濤的病引起了很多人的關注，甚至有老人說這是“鬼上身”。但是更多的人還是覺得，濤濤一定是得了某種怪病。

經(jīng)過醫(yī)生的一系列檢查和縝密分析，最終確認，濤濤得了一種非?？膳碌募膊　狿KU，即苯丙酮尿癥。

認識“PKU”

在大米、面粉、肉類等富含蛋白質的食物中，有一種氨基酸叫苯丙氨酸。對于健康人來說，它是必不可少的營養(yǎng)成分，然而對于PKU兒童來說，它卻像砒霜一樣可怕。

正常人的肝臟里有一種特殊的酶，它能把食物里的苯丙氨酸轉化為身體必需的營養(yǎng)成分。然而，對于PKU孩子來說，他們肝臟里偏偏就缺少這樣的一種酶。此時，原本應該被轉化成營養(yǎng)成分的苯丙氨酸不能正常代謝，卻轉化成了一種有害物質——苯丙酮酸。

苯丙酮酸隨著血液游走于全身各個部位，并慢慢損傷神經(jīng)系統(tǒng)，使腦組織細胞萎縮、死亡，而這種損傷是永遠都不可修復的?；颊咄ǔ１憩F(xiàn)為動作不能協(xié)調、脾氣暴躁、語言發(fā)育遲緩，甚至發(fā)生癲癇等。

因此，從PKU兒童吃下第一口飯起，毒害智力的苯丙酮酸就開始積累，并且無時無刻都在損傷著他們的智力，一旦耽誤了治療時機，一切都無可挽回。而濤濤種種怪異的發(fā)病表現(xiàn)，正是病魔肆虐的痕跡。

及時篩查，別讓悲劇重演

苯丙酮尿癥是一種隱性遺傳病，早期并無任何表現(xiàn)，而一旦出現(xiàn)癥狀，就已經(jīng)失去最佳的治療機會，因此，盡早做出診斷顯得特別重要。

現(xiàn)在，本病的診斷只需在產(chǎn)后3天（此時已經(jīng)開始吃奶），在孩子的腳底刺出一滴血做檢查便可診斷。只要診斷正確，此后終生食用不含苯丙氨酸的特制食品，孩子就能像普通孩子一樣健康成長。有位日本電器工程師，出生后便被查出是得了這個病，他從小堅持吃低苯丙氨酸的食物，不僅智力發(fā)育正常而且事業(yè)有成。

因此，濤濤的教訓讓我們再一次認清了新生兒篩查的重要性。一個很簡單的檢查，就可以避免孩子今后一生的悲劇。

編輯/張宇 zhangyu@cpcw.com