王雄國

目前已查明的遺傳病已有4千多種。由于遺傳病具有先天性、終身性和遺傳性的特點(diǎn)，很多遺傳病病情嚴(yán)重，大部分還沒有有效的治療方法，給家庭社會(huì)造成沉重負(fù)擔(dān)，因此遺傳病預(yù)防尤為重要。可是，作為一種新的醫(yī)療手段，人們對遺傳咨詢還缺乏了解和有效利用，這里就有關(guān)遺傳咨詢的問題，作一解答。

什么叫遺傳咨詢?

遺傳咨詢又稱遺傳商談。由從事醫(yī)學(xué)遺傳的專業(yè)人員，對遺傳病患者及其親屬提出的有關(guān)問題，如發(fā)病原因、遺傳方式、診斷與防治。以及在親屬與子女中再發(fā)生此病的風(fēng)險(xiǎn)率等問題予以解答，并就患者及其親屬的婚姻與生育等問題，提出建議和指導(dǎo)，供患者及其親屬參考，遺傳咨詢是做好優(yōu)生工作、預(yù)防遺傳病發(fā)生的最主要手段之一。

哪些人需要遺傳咨詢?

通常，具有某種遺傳病或遺傳性畸形的患者及其親屬，需要遺傳咨詢。根據(jù)目前我國具體情況，凡具有以下情況之一者，應(yīng)該進(jìn)行遺傳咨詢。

1，夫妻雙方或一方患有某種遺傳病，或有遺傳病家族史者。雖然這些人具體情況各有不同，但所生子女患遺傳病的危險(xiǎn)性都很高。

2，近親結(jié)婚的夫妻。他們所生子女遺傳病、先天畸形、智力低下及死產(chǎn)的危險(xiǎn)，比一般群體婚配高數(shù)倍至數(shù)十倍。對隱性遺傳病，大部分的患者都是由于父母近親結(jié)婚所造成的。

3，35歲以上高齡孕婦。婦女的生育年齡增加，后代各種染色體病的發(fā)病率也隨之增高。

4，有習(xí)慣性流產(chǎn)史的夫婦。50～60％的流產(chǎn)兒具有異常染色體，因此遺傳因素也是導(dǎo)致流產(chǎn)的重要原因。

此外，在考慮生育時(shí)，有致畸物質(zhì)接觸史的夫婦，可能產(chǎn)生母一胎血型不合的夫婦，曾生育過遺傳病或先天畸形兒、按規(guī)定可生育第二胎的夫婦，必須進(jìn)行遺傳咨洵。孕婦在孕早期確診有病毒感染等，也應(yīng)進(jìn)行遺傳咨詢。

遺傳咨詢包括哪些內(nèi)容?

歸納起來，主要包括以下三個(gè)方面：(1)確診某病是否屬于遺傳病。(2)這種病有無治療辦法?預(yù)后如何?(3)后代這種病再發(fā)危險(xiǎn)率有多高?

由于咨詢者的具體情況不同，所提問題也有所側(cè)重。如未婚者主要關(guān)心哪些遺傳病不宜結(jié)婚和生育；已婚夫婦如有一方患遺傳病，或一方親屬患有遺傳病，主要考慮后代子女中會(huì)不會(huì)出現(xiàn)同樣遺傳病，可能性有多大；近親婚配夫婦則擔(dān)心能否生育；孕婦在懷孕時(shí)往往注意怎樣才能確保胎兒的正常生長發(fā)育。

嬰幼兒患者在遺傳咨詢中較為多見，患兒往往在就醫(yī)時(shí)才被發(fā)現(xiàn)是遺傳病患者?；純焊改讣坝H屬想知道：孩子所患遺傳病能否治療?預(yù)后如何?病因來自母親還是父親?為什么前幾代沒有出現(xiàn)患者?患兒今后能否結(jié)婚?與正常人結(jié)婚，后代患病的危險(xiǎn)率有多高?等等。

遺傳咨詢是如何進(jìn)行的?

遺傳咨詢一般包括以下過程：第一，確定患者疾病是否為遺傳?。坏诙?，按照遺傳學(xué)原理，確定該遺傳病的遺傳方式；第三，計(jì)算出該病在子女和親屬中的再發(fā)危險(xiǎn)率；第四，對詢問者提出建議和忠告。

各種遺傳病在不同情況下再發(fā)危險(xiǎn)率不同：當(dāng)再發(fā)危險(xiǎn)率為5％時(shí)為低危險(xiǎn)率，5～10％時(shí)為中等危險(xiǎn)率，10％以上時(shí)為高危險(xiǎn)率。醫(yī)學(xué)遺傳專業(yè)人員根據(jù)詢問者的具體情況，詳細(xì)解答該遺傳病的情況，并根據(jù)危險(xiǎn)率大小，提出相應(yīng)建議，供詢問者參考、采納。如嚴(yán)重的遺傳病和畸形患者不應(yīng)結(jié)婚；有相同隱性遺傳病的兩家不要聯(lián)姻；患有嚴(yán)重顯性遺傳病的夫婦不應(yīng)生育；對疑有染色體病患兒出生可能者，應(yīng)作產(chǎn)前檢查等等。

遺傳咨詢時(shí)，詢問者必須注意哪些問題?

首先，詢問者必須和專業(yè)人員密切配合。由于遺傳病診斷和危險(xiǎn)率估計(jì)上的特殊性，詢問者應(yīng)如實(shí)和毫無保留地回答一切詢問，專業(yè)人員會(huì)為詢問者提供必要的保密。如不愿或虛假提供情況，將導(dǎo)致作出錯(cuò)誤診斷和危險(xiǎn)率估計(jì)，對后代會(huì)產(chǎn)生嚴(yán)重影響。其次，詢問者及其家屬必須詳細(xì)、準(zhǔn)確提供患者及家族的發(fā)病史，必要時(shí)還須提供至少三代以內(nèi)直系和旁系親屬成員構(gòu)成及發(fā)病情況。有些遺傳病還須動(dòng)員有關(guān)親屬做必要的實(shí)驗(yàn)室檢查，以利疾病的準(zhǔn)確診斷和分析，以及計(jì)算發(fā)病的危險(xiǎn)率。只有這樣，才能使遺傳咨詢工作獲得完滿成功，取得真正的實(shí)際效果。