
2020年8期
刊物介紹
本刊創(chuàng)刊于1983年,由上海市兒科醫(yī)學(xué)研究所及上海交通大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬新華醫(yī)院主辦。本刊遵循面向臨床、面向全國、面向基層、面向普及的辦刊宗旨,反映本學(xué)科學(xué)術(shù)水平和發(fā)展動(dòng)向。主要讀者為全國二、三級(jí)醫(yī)院的醫(yī)師。除每期設(shè)有一個(gè)系統(tǒng)疾病專欄(包括呼吸、消化、神經(jīng)、血液、心血管、腎臟、免疫、遺傳、代謝、內(nèi)分泌等系統(tǒng)),此外還設(shè)綜合報(bào)道、兒保、實(shí)驗(yàn)研究、臨床病理(例)討論、疑難病例分析、綜述、講座、臨床經(jīng)驗(yàn)點(diǎn)滴、誤診教訓(xùn)、臨床用藥、診治技術(shù)等十余個(gè)欄目。
臨床兒科雜志
遺傳代謝性疾病專欄
- 嚴(yán)重表型心-面-皮膚綜合征2 例臨床特征和基因突變分析
- 一家系Joubert 綜合征17 型2 例基因-表型分析
- SYNGAP1 基因變異致癲癇伴認(rèn)知發(fā)育障礙3 例臨床分析
- 新生兒單側(cè)M?bius 綜合征1 例報(bào)告并文獻(xiàn)復(fù)習(xí)
- POLG 基因變異致線粒體病一家系分析
- 多發(fā)性線粒體功能障礙綜合征6 型1 例報(bào)告并文獻(xiàn)復(fù)習(xí)
- AKT3 基因相關(guān)巨腦畸形1 例報(bào)告并文獻(xiàn)復(fù)習(xí)
- CLDN16 基因突變致家族性低鎂血癥高鈣尿癥與腎鈣質(zhì)沉著癥1 例報(bào)告并文獻(xiàn)復(fù)習(xí)
- GNPTAB 基因突變致黏脂貯積癥II 和 III α/β 3 例報(bào)告并文獻(xiàn)復(fù)習(xí)
- AGPAT2 基因變異致先天性全身脂肪營養(yǎng)不良癥1 例報(bào)告并文獻(xiàn)復(fù)習(xí)