[摘要]Poland綜合征是一種以同側(cè)手和胸部發(fā)育不良（包括胸肌和乳房發(fā)育不良）為典型表現(xiàn)的罕見先天性畸形，Poland綜合征合并對(duì)側(cè)巨乳病例目前未見文獻(xiàn)報(bào)道。本文主要對(duì)1例Poland綜合征合并對(duì)側(cè)巨乳的臨床表現(xiàn)和治療進(jìn)行報(bào)道及探討。針對(duì)患者意愿及乳房條件，對(duì)胸肌發(fā)育不良側(cè)暫行保守處理，對(duì)巨乳側(cè)行單側(cè)垂直上蒂法巨乳縮小術(shù)。術(shù)中切除乳房組織量588 g，一期愈合良好，無(wú)明顯并發(fā)癥，術(shù)后乳房形態(tài)良好，患者較為滿意。

[關(guān)鍵詞]Poland綜合征；巨乳癥；巨乳縮小術(shù)；垂直切口；上蒂

[中圖分類號(hào)]R622" " [文獻(xiàn)標(biāo)志碼]A" " [文章編號(hào)]1008-6455（2025）03-0019-04

A Case Report of Poland Syndrome Complicated with Contralateral Macromastia

XU Ying1， LI Zhiyu2， HUO Ran1，2， SUN Qian3， LYU Renrong1，2

（ 1.Department of Burn and Plastic Surgery， Shandong Provincial Hospital Affiliated to Shandong First Medical University， Jinan 250021， Shandong， China; 2.Department of Burn and Plastic Surgery， Shandong Provincial Hospital， Shandong University， Jinan 250021， Shandong， China; 3. Department of Obstetrics， Jinan Maternity Child Careand Hospital， Jinan 250001， Shandong， China ）

Abstract： Poland syndrome is a rare congenital malformation characterized by ipsilateral hand and chest dysplasia （including chest muscle and breast dysplasia）， Poland syndrome with contralateral macromastia has not been reported. This article reports and discusses the clinical manifestation and treatment of Poland syndrome complicated with contralateral macromastia. According to the patients' wishes and breast conditions， the breast muscle dysplasia side was temporarily conservatively treated， and the reduction mammaplasty was performed on the side of macromastia by unilateral vertical incision. The amount of breast tissue removed during the operation was 588 g， the first stage healed well， there were no obvious complications， and the postoperative breast shape was good， and the patient was satisfied.

Key words： poland syndrome; macromastia; reduction mammaplasty; vertical incision; superior pedicle

Poland綜合征（Poland syndrome，PS）是一種罕見的先天性畸形，又稱胸大肌缺如短指并指綜合征[1]，于1841年由一位名為Arfred Poland的倫敦醫(yī)學(xué)生尸體解剖時(shí)第一次發(fā)現(xiàn)。1962年同醫(yī)院的外科醫(yī)生Clarkson遇到相同病例，并將該病命名為Poland綜合征[2]。巨乳癥又稱女性乳房肥大癥，是整形美容外科常見疾病，影響患者身心健康，其特征是乳房生長(zhǎng)發(fā)育過(guò)度，常伴不同程度的乳房下垂，嚴(yán)重者可導(dǎo)致肩背部疼痛、乳房下濕疹等癥狀。Poland綜合征并對(duì)側(cè)巨乳的病例目前未見報(bào)道。本文將報(bào)道1例Poland綜合征并對(duì)側(cè)巨乳的病例，并對(duì)其臨床表現(xiàn)和治療進(jìn)行探討，具體如下。

1" 資料和方法

1.1 患者基本資料：某女，18歲，門診就診，左側(cè)乳房肥大下垂10年?；颊咦允鲎郧啻浩谌榉块_始發(fā)育，逐漸發(fā)現(xiàn)兩側(cè)不對(duì)稱，左側(cè)乳房肥大下垂，常伴有背部痛，左側(cè)乳房下皺襞偶伴瘙癢，偶有濕疹，已經(jīng)影響正常生活?；颊邿o(wú)相關(guān)家族遺傳病史記載，無(wú)高血壓、糖尿病、心臟病史，無(wú)肝炎、結(jié)核等傳染病史及密切接觸史，無(wú)藥品及食物過(guò)敏史，月經(jīng)規(guī)律，未婚未育。

1.2 ?？撇轶w：胸廓基本對(duì)稱，右側(cè)鎖骨下區(qū)及腋前區(qū)明顯凹陷于對(duì)側(cè)，皮下軟組織缺失，患者將雙臂位于身體前方，觀察到右側(cè)胸大肌缺失或明顯發(fā)育不良，胸大肌體部及止點(diǎn)未觸及。雙側(cè)乳房、乳頭乳暈不對(duì)稱，左側(cè)乳房明顯較大且下垂，右側(cè)乳房較小且上極欠飽滿。左側(cè)鎖骨中線到乳頭的距離33 cm，右側(cè)鎖骨中線到乳頭的距離19 cm。雙側(cè)乳房?jī)?nèi)未捫及明顯腫塊。四肢無(wú)畸形，肌力5級(jí)，活動(dòng)自如，患者術(shù)前胸部圖片見圖1。胸部DR診斷意見：心肺膈未見明顯異常；兩肺紋理走行自然，右側(cè)透明性過(guò)高，見圖2。當(dāng)?shù)蒯t(yī)院胸部CT檢查診斷意見：1.雙肺CT平掃未見明顯異常；2.右側(cè)胸大肌未見顯示，請(qǐng)結(jié)合臨床。

1.3 臨床診斷：通過(guò)患者臨床癥狀、體格檢查及輔助檢查結(jié)果等診斷為①Poland綜合征，②左側(cè)乳房肥大。

1.4 治療方法：針對(duì)患者意愿及乳房條件，對(duì)胸肌發(fā)育不良側(cè)暫行保守處理，對(duì)巨乳側(cè)行單側(cè)垂直上蒂法巨乳縮小術(shù)，具體如下。

1.4.1 術(shù)前設(shè)計(jì)：患者取直立位，雙上肢自然下垂，標(biāo)記左鎖骨中點(diǎn)為MC，胸骨上切跡中點(diǎn)為SN，設(shè)計(jì)左側(cè)新乳頭乳暈的位置使其與右側(cè)乳房對(duì)稱，A點(diǎn)為新乳暈最高點(diǎn)，MC至A點(diǎn)距離為18 cm。以乳頭為中心，2 cm為半徑設(shè)計(jì)新乳頭乳暈。設(shè)計(jì)上蒂寬度BB`=10 cm，沿鎖乳線過(guò)乳房下皺襞向下延伸作標(biāo)記線，推移乳房向外側(cè)，從B點(diǎn)沿著標(biāo)記線向下畫直線，將距離B點(diǎn)6.0 cm的地方標(biāo)記為C點(diǎn)，使BC=6.0 cm；再推移乳房向內(nèi)側(cè)，從B`點(diǎn)沿著標(biāo)記線向下，距B`點(diǎn)6.0 cm的地方標(biāo)記C`點(diǎn)，使B`C`=6.0 cm。BC、B`C`為切除區(qū)域的上邊界。直立位設(shè)計(jì)時(shí)，因重力作用，使乳頭位置設(shè)計(jì)略有偏差，轉(zhuǎn)為平臥位時(shí)，用直尺對(duì)比雙側(cè)乳頭的位置，重新標(biāo)記切口線。術(shù)前設(shè)計(jì)示意圖見圖3。

1.4.2 手術(shù)方法：取平臥位，全身麻醉成功后，常規(guī)消毒鋪巾。乳房根部固定，使乳房皮膚繃緊，術(shù)區(qū)局部注射腫脹液，按術(shù)前標(biāo)記切開左側(cè)乳房皮膚，將乳頭、乳暈外周皮瓣蒂區(qū)剝離真皮后，沿蒂部的內(nèi)、外及下界切開皮膚及腺體至胸大肌筋膜表面，將其與底部分離，上至第二肋間，形成寬10 cm、厚2 cm的腺體真皮蒂，圍繞蒂部邊緣楔形切除乳房?jī)?nèi)、外側(cè)及中下部的皮膚、腺體和脂肪組織，將乳頭乳暈上提并縫合于新位置上，徹底止血，對(duì)合內(nèi)外側(cè)乳腺、脂肪組織和皮膚，使其塑形成錐體形狀，修整多余皮膚及皮下組織形成的“貓耳”，逐層縫合切口。腺體真皮蒂和乳頭乳暈血運(yùn)良好，放置引流管1根并連接負(fù)壓。凡士林油紗及紗布覆蓋切口，彈力繃帶適當(dāng)加壓包扎。術(shù)后給予換藥、拆線、外用抗瘢痕藥物等治療。

2" 結(jié)果

術(shù)中左側(cè)乳房切除組織約588 g，乳頭乳暈復(fù)合體（Nipple-areola complex，NAC）上提14 cm，乳房形態(tài)良好，切口一期愈合，無(wú)明顯并發(fā)癥，雙側(cè)乳房較為對(duì)稱，左側(cè)相對(duì)飽滿，左側(cè)乳腺病理結(jié)果顯示（左乳腺）符合乳腺肥大，膠原纖維增生，體積20 cm×12 cm×5 cm?；颊咝g(shù)后照片見圖4，病理結(jié)果見圖5。

3" 討論

Poland綜合征新生兒發(fā)病率約為1/30 000，男女發(fā)病比例約為3：1，多為單側(cè)發(fā)病，右側(cè)發(fā)病多于左側(cè)[3]。Poland綜合征典型表現(xiàn)是胸大肌發(fā)育不全，但也可伴有其他肌肉如胸小肌畸形，并伴有不同程度的同側(cè)乳房發(fā)育不良和皮下脂肪缺失或減少[4]，另外還可能伴有其他畸形，如并指、短指、鎖骨短小、肩部畸形、同側(cè)上肢肌肉發(fā)育障礙、右位心、漏斗胸、其他組織器官發(fā)育不全及腫瘤等[5-11]。Moebius綜合征、Klippel-Feil綜合征和Sprengel（先天性肩胛骨抬高）異常也與Poland綜合征有關(guān)[12]。每一種缺陷都被認(rèn)為是由胚胎發(fā)生第37～42天早期胚胎血液供應(yīng)中斷造成的。這種供血中斷涉及鎖骨下動(dòng)脈、椎動(dòng)脈及其分支，并被描述為鎖骨下動(dòng)脈供應(yīng)中斷序列（Subclavian artery supply disruption sequence，SASDS），為常染色體顯性性狀遺傳：OMIM 173800[13]。Poland綜合征的潛在病因尚不清楚，與10p13-14重復(fù)和先天性高胰島素血癥之間可能存在潛在的遺傳聯(lián)系[14]。此外，有報(bào)道稱，Poland綜合征與同卵雙胞胎中11q12.3的從頭缺失有關(guān)[15]。本病例表現(xiàn)為同側(cè)胸大肌缺失及乳房發(fā)育不良，無(wú)肢體缺損，可能是由于胚胎期鎖骨下動(dòng)脈和椎動(dòng)脈供血不足所致。

Poland綜合征的畸形對(duì)功能的影響往往不顯著，但是對(duì)患者造成的心理影響不可忽視。目前，Poland綜合征分型尚無(wú)明確的統(tǒng)一標(biāo)準(zhǔn)[16-17]，Romanini MV等[17]提出了一種Poland綜合征的分型方法：Ⅰ型，獨(dú)立的胸肌缺損，無(wú)肋骨及上肢畸形；Ⅱa型，胸肌缺損伴上肢畸形，無(wú)肋骨畸形；Ⅱb型，胸肌缺損伴肋骨畸形，無(wú)上肢畸形；Ⅲ型，胸肌缺損伴上肢及肋骨畸形[18]。對(duì)于女性患者，F(xiàn)oucras L等根據(jù)臨床實(shí)際情況，將胸部畸形分為Ⅲ型：Ⅰ型，乳房輕度不對(duì)稱；Ⅱ型，乳房明顯不對(duì)稱；Ⅲ型，出現(xiàn)嚴(yán)重肌肉及骨骼畸形，如胸骨彎曲，肋骨缺如等[19]。根據(jù)以上分型方法，本病例屬于Ⅰ型Poland綜合征，Ⅱ型胸部畸形。

由于Poland綜合征罕見報(bào)道，臨床表現(xiàn)多種多樣，治療較為困難。手術(shù)是治療Poland綜合征的主要治療方法[20]，手術(shù)重建的主要目的是使胸壁和乳房輪廓達(dá)到對(duì)稱，應(yīng)根據(jù)畸形的嚴(yán)重程度進(jìn)行重建[21]?；颊叩闹委熯x擇包括植入物或自體組織重建。植入物可以是定制設(shè)計(jì)的，也可以選擇使用不同大小的假體。然而，假體置入的并發(fā)癥發(fā)生率高于自體組織重建的情況。在自體組織重建中，脂肪移植、帶蒂皮瓣或游離皮瓣可供選擇。

自體脂肪移植易于取材、塑形性強(qiáng)、無(wú)免疫排斥，如果患者脂肪充足，脂肪隆胸是一個(gè)較好的選擇[22]。一般來(lái)說(shuō)，脂肪隆胸可以與對(duì)側(cè)巨乳縮小術(shù)相結(jié)合，注射量應(yīng)該在巨乳縮小后確定，達(dá)到兩側(cè)乳房對(duì)稱所需量介于25～200 ml。此外，脂肪移植也可以與假體隆胸或皮瓣相結(jié)合，以消除殘留輪廓畸形。

如果患者年輕、體型較瘦、胸部皮膚彈性好且覆蓋完整，可選擇假體置入術(shù)。而當(dāng)患者皮膚較為松弛或不接受假體時(shí)，則可選擇背闊肌皮瓣等進(jìn)行皮瓣移植[23]。雖然帶蒂背闊肌皮瓣是首選，但也可以根據(jù)外科醫(yī)生的要求選擇股薄肌皮瓣、股前外側(cè)皮瓣和腹壁下動(dòng)脈游離皮瓣等。

與其他病例不同的是，筆者并沒有發(fā)現(xiàn)患者手部及上肢的畸形，只有右側(cè)胸大肌缺失、乳房發(fā)育不全和皮下軟組織缺失。原因尚不清楚。本例Poland綜合征合并對(duì)側(cè)巨乳患者未見文獻(xiàn)報(bào)道，患者四肢無(wú)畸形，肌力正常，活動(dòng)自如，雙側(cè)乳房明顯不對(duì)稱，右側(cè)乳房接近正常大小，暫行保守觀察；左側(cè)巨乳對(duì)患者生活造成了一定影響，常有背部痛，左側(cè)乳房下皺襞偶伴濕疹及瘙癢，患者要求對(duì)左側(cè)巨乳行手術(shù)治療，筆者采用了垂直上蒂法巨乳縮小術(shù)。

垂直上蒂法巨乳縮小術(shù)可以很好地保護(hù)乳頭乳暈復(fù)合體的結(jié)構(gòu)及哺乳功能[24]，也可以很好的保護(hù)乳頭乳暈復(fù)合體的感覺，第三至第五肋間神經(jīng)的外側(cè)支和第二至第五肋間神經(jīng)的前支有顯著的感覺神經(jīng)支配重疊現(xiàn)象，其中最大和最一致的感覺神經(jīng)是第四肋間神經(jīng)外側(cè)支，分為淺支和深支。深支出現(xiàn)在胸大肌外側(cè)，在乳房下間隙向鎖骨中線移動(dòng)3～5 cm，然后穿過(guò)淺筋膜支配乳頭乳暈復(fù)合體[25]。切除乳房下、外側(cè)組織和破壞胸筋膜可導(dǎo)致第四肋間神經(jīng)外側(cè)支深支的路徑中斷，而垂直上蒂法避免了第四神經(jīng)外側(cè)支深支的破壞，可以很好地保護(hù)乳頭乳暈復(fù)合體的感覺。本病例加寬了腺體真皮蒂寬度，蒂寬10 cm，大大降低了乳頭乳暈復(fù)合體壞死率，術(shù)后乳頭乳暈復(fù)合體感覺良好，未發(fā)生壞死等并發(fā)癥。上蒂法使得乳頭乳暈復(fù)合體上移比較自由，方便更好地塑形，且手術(shù)操作相對(duì)簡(jiǎn)單，易于推廣，后期如果對(duì)右側(cè)乳房形態(tài)和大小不滿意，可二期自體脂肪填充右側(cè)乳房上極的組織薄弱處。

綜上所述，Poland綜合征合并對(duì)側(cè)巨乳極為罕見，目前未見文獻(xiàn)報(bào)道，其治療應(yīng)根據(jù)雙側(cè)乳房情況針對(duì)性治療。本組病例最終乳房形態(tài)仍有調(diào)整余地，可根據(jù)患者意愿對(duì)相對(duì)發(fā)育不良的乳房進(jìn)行脂肪填充等對(duì)稱性處理，使乳房上極更加飽滿，為以后有相似情況的Poland綜合征合并對(duì)側(cè)巨乳的患者提供一種治療參考。

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[收稿日期]2023-11-03

本文引用格式：許穎，李志宇，霍然，等.Poland綜合征合并對(duì)側(cè)巨乳病例報(bào)道[J].中國(guó)美容醫(yī)學(xué)，2025，34（3）：19-22.