【摘要】 目的：分析景德鎮(zhèn)地區(qū)新生兒先天性甲狀腺功能減退癥篩查情況。方法：本研究選取2023年1—12月景德鎮(zhèn)地區(qū)各級醫(yī)院出生的10 164例新生兒為研究對象，計算新生兒先天性甲狀腺功能減退癥篩查率、初篩陽性率、召回復查陽性率、確診率，并對新生兒先天性甲狀腺功能減退癥的月份、地區(qū)、性別分布情況進行分析。結(jié)果：新生兒先天性甲狀腺功能篩查10 164例，篩查率為100%，初篩陽性282例，初篩陽性率為2.77%，召回復查陽性23例，召回復查陽性率為0.23%，確診6例，確診率為0.06%，先天性甲狀腺功能減退癥患兒分布以11月份和12月份最多，分別為2例，占比為33.33%，其次為1月份和2月份，分別為1例，占比為16.67%。先天性甲狀腺功能減退癥患兒不同性別及地區(qū)檢出率對比差異均無統(tǒng)計學意義（Pgt;0.05）。結(jié)論：景德鎮(zhèn)地區(qū)新生兒先天性甲狀腺功能減退癥多發(fā)于11、12月，建議低溫時孕婦也要保證足夠的碘攝入，有利于胎兒的發(fā)育，降低出生后先天性甲狀腺功能減退癥的發(fā)生率。

【關鍵詞】 新生兒 先天性甲狀腺功能減退癥 篩查

Analysis of Newborn Congenital Hypothyroidism Screening in Jingdezhen Area/LIANG Shuai， ZHAO Zunguo， YU Tianqi. //Medical Innovation of China， 2024， 21（30）： 162-165

[Abstract] Objective： To analyze the congenital hypothyroidism screening of newborns in Jingdezhen region. Method： A total of 10，164 newborns born in hospitals at all levels in Jingdezhen area from January to December 2023 were selected as the research objects， and the screening rate of neonates for congenital hypothyroidism， the positive rate of primary screening， the positive rate of recall review， the rate of confirmed diagnosis， and the distribution of neonates for congenital hypothyroidism by month， region， and gender were calculated and analyzed. Result： The number of newborn congenital hypothyroidism screening cases was 10，164， with a Screening rate of 100%， and the number of initial screening positive cases was 282， rate of initial screening positive was 2.77%， the number of recall review positive cases was 23， rate of recall review positive was 0.23%， and the number of confirmed diagnosis cases was 6， rate of confirmed diagnosis was 0.06%. The distribution of newborn congenital hypothyroidism children was seen to be the most in November and December， with 2 cases， accounting for 33.33%， respectively， after investigation; followed by January and February， with 1 case and 16.67% respectively. There were no significant differences in rates of different gender and regional of neonates with congenital hypothyroidism （Pgt;0.05）. Conclusion： Congenital hypothyroidism in newborns in the Jingdezhen area occurs most often in November and December， and it is recommended that pregnant women should also ensure adequate iodine intake at low temperatures to facilitate foetal development and reduce the incidence of congenital hypothyroidism after birth.

[Key words] Newborns Congenital hypothyroidism Screening

First-author's address： Department of Laboratory Medicine， Jingdezhen Maternal and Child Health Hospital， Jingdezhen 333000， China

doi：10.3969/j.issn.1674-4985.2024.30.038

*基金項目：2023年景德鎮(zhèn)市自籌經(jīng)費類醫(yī)藥衛(wèi)生科技計劃項目（20232SFZC021）

①景德鎮(zhèn)市婦幼保健院檢驗科 江西 景德鎮(zhèn) 333000

②景德鎮(zhèn)市第一人民醫(yī)院檢驗科 江西 景德鎮(zhèn) 333000

通信作者：梁帥

先天性甲狀腺功能減退癥是一種常見的遺傳性代謝疾病，主要是因為母親在懷孕期間的食物攝入不足或者是患兒的甲狀腺先天缺陷導致的；若患兒在出生后兩個月內(nèi)及時有效地補充甲狀腺激素，那么其神經(jīng)系統(tǒng)就會完全恢復到正常的狀態(tài)；若患兒在出生后10個月被發(fā)現(xiàn)，其智力發(fā)展只有正常孩子的80%；若患兒在兩歲以后被診斷出來，那么就算補充足夠的甲狀腺激素，也不會對患兒的身高和智力有很大的幫助[1-2]。但由于其臨床表現(xiàn)不明顯，且無典型的甲狀腺功能低下體征，給臨床診斷造成了極大的困難，容易造成漏診、誤診，嚴重影響患兒的預后[3]。因此，對新生兒進行早期篩查十分重要，新生兒足跟血濾紙促甲狀腺素（thyroid stimulating hormone，TSH）檢測篩查先天性甲狀腺功能減退癥具有敏感、簡便、快速等特點，是早期診斷先天性甲狀腺功能減退癥的有效手段，能夠在患兒出現(xiàn)癥狀前早期診斷，為臨床盡早實施治療提供重要指導，是保障新生兒正常智能、體格發(fā)育、系統(tǒng)性發(fā)育的重要手段[4]。新生兒足跟血濾紙片TSH檢測對臨床及早進行治療具有重要的指導意義，對保證新生兒智力、體格發(fā)育和全身發(fā)育具有重要意義[5]。本研究對景德鎮(zhèn)地區(qū)2023年1—12月各級醫(yī)院出生的10 164例的篩查資料進行統(tǒng)計研究，現(xiàn)報道如下。

1 資料與方法

1.1 一般資料

本研究選取2023年1—12月本地區(qū)各級醫(yī)院出生的10 164例新生兒為研究對象，日齡3～16 d，中位數(shù)為5 d，出生體重2 500～3 950 g，中位數(shù)為

3 250 g。納入標準：新生兒母親在本地區(qū)各級醫(yī)院進行產(chǎn)前檢查和分娩；新生兒家長未患有遺傳代謝??；新生兒無遺傳代謝病；新生兒樣本未被污染。排除標準：新生兒因嚴重肢體扭動無法采集標本；嚴重先天性疾??；臨床資料不全。本研究經(jīng)過醫(yī)院醫(yī)學倫理委員會批準。家長已簽署知情同意書。

1.2 方法

在新生兒出生后使用一次性穿刺針在足跟2～3 mm深的地方進行穿刺，收集足底血液。在丟棄第一滴血液之后，將剩余的血液滴到專門用于新生兒疾病篩選的過濾紙上，保證濾紙上的血點大于8 mm。待血跡全部滲入濾紙后，在室內(nèi)自然干燥后，將其放置在一個統(tǒng)一的樣本收集袋中，放置在2～8 ℃的冰箱里，由專人運送或者冷藏到醫(yī)院的新生兒疾病檢查中心。應用VICTOR2TMD全自動熒光免疫分析儀和新生兒濾紙干燥血斑TSH檢測盒檢測血清TSH，按照檢測盒說明進行操作。如果初篩試驗的結(jié)果大于8.2 μIU/mL，即為疑似陽性。對于初篩疑似陽性的新生兒，需要再次采足血進行復查，如果復查結(jié)果大于8.2 μIU/mL，提示可能存在先天甲減，同時通過血清TSH、游離T4、游離T3等指標，結(jié)合臨床癥狀及頸部超聲探查，最終確診。

1.3 觀察指標及評價標準

（1）新生兒先天性甲狀腺功能篩查例數(shù)、初篩陽性率、召回復查陽性率、確診率，初篩陽性率=初篩陽性人數(shù)/新生兒篩查總?cè)藬?shù)×100%；召回復查陽性率=召回復查陽性人數(shù)/新生兒篩查總?cè)藬?shù)×100%；確診率=召回復查陽性且檢查血清中TSH、游離T4、游離T3水平和頸部B超探查確診人數(shù)/地區(qū)新生兒篩查總?cè)藬?shù)×100%。（2）先天性甲狀腺功能減退癥患兒月份分布情況：記錄每個月新生兒確診先天性甲狀腺功能減退癥總?cè)藬?shù)。（3）新生兒先天性甲狀腺功能減退癥地區(qū)分布情況：記錄新生兒確診先天性甲狀腺功能減退癥母親常住地，分為珠山區(qū)、昌江區(qū)、樂平市、浮梁縣。（4）先天性甲狀腺功能減退癥患兒性別分布情況：記錄不同性別新生兒確診先天性甲狀腺功能減退癥總?cè)藬?shù)。

1.4 統(tǒng)計學處理

統(tǒng)計學分析采用SPSS 21.0統(tǒng)計軟件對數(shù)據(jù)進行系統(tǒng)分析，計數(shù)資料用率（%）表示，采用字2檢驗，以Plt;0.05為差異統(tǒng)計學意義。

2 結(jié)果

2.1 新生兒先天性甲狀腺功能減退癥篩查率、初篩陽性率、召回復查陽性率、確診率

調(diào)查后可見初篩陽性率為2.77%，召回復查陽性率為0.23%，確診率為0.06%，見表1。

2.2 先天性甲狀腺功能減退癥患兒月份分布情況

調(diào)查后可見先天性甲狀腺功能減退癥患兒分布以11月份和12月份最多，分別為2例，占比為33.33%，其次為1月份和2月份，分別為1例，占比為16.67%，見表2。

2.3 新生兒先天性甲狀腺功能減退癥地區(qū)分布情況

調(diào)查后可見先天性甲狀腺功能減退癥患兒不同地區(qū)檢出率對比差異無統(tǒng)計學意義（字2=0.670，P=0.880），見表3。

2.4 先天性甲狀腺功能減退癥患兒性別分布情況

調(diào)查后可見先天性甲狀腺功能減退癥患兒不同性別檢出率對比差異無統(tǒng)計學意義（字2=0.620，P=0.431），見表4。

3 討論

新生兒先天性甲狀腺功能減退癥也叫克汀病、呆小癥，主要是因為多種先天原因引起的甲狀腺素合成異常、分泌減少，從而引起患兒發(fā)育異常、智力低下的臨床癥候群[6-7]。由于許多甲狀腺功能低下兒童在出生時并沒有明顯的臨床表現(xiàn)，因此很容易被醫(yī)師和患兒家長所忽視；如不能早發(fā)現(xiàn)、早治療，會導致嚴重智力障礙、發(fā)育異常，為社會及家庭帶來沉重經(jīng)濟負擔。先天性甲狀腺功能減退癥的長期預后與其發(fā)生的時間、嚴重程度及治療時間有關，愈早愈好，而新生兒疾病篩查則可有效預防先天性甲狀腺功能減退癥所致的智力障礙[8-9]。

本研究結(jié)果中可見：新生兒先天性甲狀腺功能篩查例數(shù)為10 164，篩查率為100%，篩查陽性282例，篩查陽性率為2.77%，召回復查陽性23例，召回復查陽性率為0.23%，確診6例，確診率為0.06%。該結(jié)果與文獻[10]報道我國總體發(fā)病率為1/7 000～1/5 000的結(jié)果相比較高。

先天性甲狀腺功能減退癥是一種常見的遺傳性疾病，其病因除受母體和胎兒遺傳、基因突變等因素影響外，還受地域因素的影響[11-12]。李華等[13]研究表明，出生季節(jié)對新生兒血清TSH含量有一定的影響，冬季出生者TSH含量較夏、秋兩季高13%、2%。本研究結(jié)果中可見：調(diào)查后可見先天性甲狀腺功能減退癥患兒分布以11月份和12月份最多，分別為2例，占比為33.33%，其次為1月份和2月份，分別為1例，占比為16.67%。有可能是因為冬天的溫度比較低，孕婦就會被低溫的環(huán)境所刺激，為了適應外界的環(huán)境，身體要進行一系列的改變，比如調(diào)節(jié)垂體分泌的多種激素水平來提高新陳代謝以保持身體的溫度，間接影響了胎兒的甲狀腺激素水平[14-16]。碘是合成甲狀腺激素的主要成分，體內(nèi)儲藏的碘可維持2個月，若處于缺碘初期，體內(nèi)儲存的碘及身體內(nèi)強有力的調(diào)控機制，可確保甲狀腺的正常工作[17-19]。如果長期缺乏碘，甲狀腺素的合成就會變得更加困難，從而引起機體的不平衡，容易出現(xiàn)甲狀腺功能減退，對新生兒的甲狀腺功能發(fā)育造成了一定的影響，但是這一現(xiàn)象是否與此有關還有待于深入研究[20]。而研究結(jié)果調(diào)查后可見先天性甲狀腺功能減退癥患兒不同性別及地區(qū)檢出率對比差異均無統(tǒng)計學意義（Pgt;0.05）。提示新生兒先天性甲狀腺功能減退癥與性別及地區(qū)分布不具有相關性。

綜上所述，景德鎮(zhèn)地區(qū)新生兒先天性甲狀腺功能減退癥多發(fā)于11、12月，建議低溫時孕婦也要保證足夠的碘攝入，有利于胎兒的發(fā)育，降低出生后先天性甲狀腺功能減退癥的發(fā)生率。

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（收稿日期：2024-03-07） （本文編輯：何玉勤）