Prenatal ultrasonic diagnosis of fetal macroglossia：a case report

［中圖法分類號(hào)］R445.1；R714.5" " " ［文獻(xiàn)標(biāo)識(shí)碼］B

孕婦29歲，孕31+2周，既往無(wú)特殊病史及家族史。產(chǎn)前常規(guī)超聲檢查：動(dòng)態(tài)觀察胎兒上下唇微張（圖1A），舌體較厚，最厚處約13.7 mm，舌體內(nèi)回聲不均，舌體冠狀切面示舌長(zhǎng)約39 mm，寬約23 mm（圖1B），胎兒舌體蠕動(dòng)較頻繁；三維成像示舌體伸出口外（圖1C）。超聲提示：胎兒巨舌癥可能。胎兒染色體核型結(jié)果正常，孕婦選擇正常妊娠。孕38周于我院經(jīng)陰道分勉一女嬰，出生后張嘴時(shí)舌頭較大、較厚；閉嘴時(shí)舌體位于上下唇之間（圖1D）；產(chǎn)后新生兒喂養(yǎng)不耐受，納奶欠佳，吮吸力差，腹部略膨隆，腸鳴音減弱；新生兒腹部超聲提示肝、膽、胰、脾、腎均未見(jiàn)異常，未見(jiàn)明顯臍疝，臨床診斷為胎兒巨舌癥。

討論：巨舌癥是一種罕見(jiàn)的疾病，舌體巨大，超過(guò)牙齒或牙槽嵴，會(huì)導(dǎo)致患者出現(xiàn)氣道梗阻、咬合不正、持續(xù)流涎、吞咽困難、言語(yǔ)障礙及社會(huì)心理等問(wèn)題［1-2］。巨舌癥主要源于淀粉樣變性，即由淀粉樣蛋白沉積在皮膚或內(nèi)臟器官引起的病變，可使沉積部位功能發(fā)生障礙，為代謝紊亂性疾病。該病中年以上人群發(fā)病較多，青年人偶發(fā)，胎兒罕見(jiàn)。胎兒巨舌癥指由于舌組織增生和水腫引起的舌體腫大，增大的舌頭常伸于口外，影響胎兒吞咽功能，導(dǎo)致宮內(nèi)羊水多［3］。其典型超聲表現(xiàn)：胎兒舌頭持續(xù)露于唇外、無(wú)回納，胎兒安靜狀態(tài)下舌尖位于上下唇之間、超過(guò)牙槽［3］。本病例來(lái)自我院常規(guī)產(chǎn)檢，母體懷孕期間無(wú)特殊病史及家族史，中孕期胎兒系統(tǒng)超聲未見(jiàn)明顯異常；孕31+2周胎兒產(chǎn)前超聲顯示舌體較厚且伸出口外，胎兒染色體核型結(jié)果正常，產(chǎn)后新生兒舌體位于上下唇之間，喂養(yǎng)不耐受，納奶欠佳，吮吸力差，腹部略膨隆，腸鳴音減弱。本病例為單純巨舌癥，肝、膽、胰、脾、腎均正常，無(wú)巨體、無(wú)臍疝，臨床需注意與Beckwith-Wiedemann綜合征相鑒別，后者常表現(xiàn)為巨舌、巨體、臍膨出，伴有腎臟畸形、內(nèi)臟肥大、新生兒低血糖、面中部發(fā)育不良、面部鮮紅斑痣等［4-5］。胎兒染色體核型結(jié)果正常可用于與21-三體綜合征相鑒別。總之，產(chǎn)前超聲檢查在診斷胎兒巨舌癥中有一定的臨床價(jià)值。

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（收稿日期：2024-08-20）