[摘要] 邊緣性腭咽閉合不全（MVPI） 是腭裂術后腭咽功能的一類特殊狀態(tài)。MVPI 患者的腭咽生理和語音特征同典型腭咽閉合不全存在顯著差異。目前針對MVPI 病理機制和診斷標準尚存爭議，在手術與非手術治療方式選擇問題上循證依據(jù)有限，治療模式也缺乏相應的公認標準。本文基于對相關文獻的系統(tǒng)梳理，明確目前對MVPI 診療認識不足的具體問題，為進一步探索更加規(guī)范合理的MVPI 干預模式提供指引。

[關鍵詞] 腭裂； 腭咽閉合不全； 語音訓練； 手術

[中圖分類號] R782.2 [文獻標志碼] A [doi] 10.7518/gjkq.2024017

先天性腭裂是人類最常見的顱頜面出生缺陷之一，可能影響包括語音、咀嚼、吞咽、聽覺等在內(nèi)的重要生理功能及頜面部生長發(fā)育。盡管一期腭裂修復手術可恢復上腭軟硬組織連續(xù)性及生理解剖結構，但仍有相當比例的患者在術后腭咽氣道無法在發(fā)音時完全關閉，稱為腭咽閉合不全（velopharyngeal incompetence，VPI），導致不同程度的言語功能障礙，嚴重影響生存質(zhì)量，需要進一步醫(yī)療干預[1-2]。

正常與異常的腭咽閉合狀態(tài)并非涇渭分明，在典型的VPI與明確的腭咽閉合完全（velopharyngealcompetence，VPC） 之間尚存在臨界閉合狀態(tài)，表現(xiàn)為輕度不全的閉合或不穩(wěn)定的閉合。此類患者的語音表現(xiàn)和治療預后均顯著有別于典型的腭裂術后VPI或VPC患者，被列為單獨的邊緣性腭咽閉合不全（marginal velopharyngeal incompetence，MVPI） 診斷分類，廣泛應用于腭裂患者治療效果評價至今。然而，目前學界對于MVPI的診斷尚未達成統(tǒng)一標準，不同研究不僅采用大相徑庭的評判標準，在MVPI歸類為治療成功或失敗的問題上同樣存在差異，嚴重影響了腭裂治療效果相關研究數(shù)據(jù)的橫向可比性。此外，針對MVPI的臨床治療干預同樣存在爭議。VPI的手術干預和VPC的語音訓練均有規(guī)范的治療流程，但MVPI狀態(tài)下影響腭咽閉合的結構性因素、生理性因素、習慣性因素往往交織混雜[3]，加之MVPI患者語音改善意愿的差異以及不同干預手段衛(wèi)生經(jīng)濟學方面的考量，使得MVPI治療中對手術及非手術治療的選擇需要進一步商榷[4-7]。

針對上述MVPI診療中存在的諸多爭議，本文系統(tǒng)梳理MVPI病理機制、診斷標準及治療效果相關研究進展，以期明確現(xiàn)存的研究難點、誤區(qū)以及不足，為進一步探索規(guī)范化MVPI診療模式提供參考。

1 MVPI 的病理發(fā)生機制

MVPI的概念[8]在1976年提出，被籠統(tǒng)定義為“輕度或間斷的閉合不全”以及“閉合完全與不完全之間的臨界狀態(tài)”。在MVPI狀態(tài)下，影響腭咽閉合的結構性因素、生理性因素、習慣性因素交織混雜。例如構音習慣異常與輕度軟腭上抬不足有可能互為因果，往往難以將影響語音清晰度的各類病理原因界限分明地劃分開來。

Smith等[9]認為MVPI的病理基礎是腭咽閉合系統(tǒng)在應對難度不同的語音任務時表現(xiàn)出的勝任程度差異。其以/Pa/、/Pi/發(fā)音情況作為評判標準，觀察到部分患者發(fā)/Pa/音閉合完全而/Pi/音閉合不全，并猜想可能在發(fā)/Pi/音時腭舌肌同腭帆提肌存在拮抗動作，軟腭上抬阻力增大而導致閉合不全。

Warren等[10]通過針對鼻漏氣時相的觀察，發(fā)現(xiàn)MVPI患者閉合時相較正常人群滯后約50 ms，導致行使語音功能過程中鼻漏氣持續(xù)時間較長，而閉合狀態(tài)持續(xù)時間較短。據(jù)此認為MVPI的病理基礎可能同腭咽閉合系統(tǒng)的反應時相有關。

Karnell等[3，11]學者基于鼻音計的客觀檢測值分析VPI的病理特征，觀察到部分患者在完成包含壓力輔音的高壓力測試語料時表現(xiàn)出正常的鼻音值，而在完成不包含壓力輔音僅有元音和半元音的低壓力測試語料時表現(xiàn)出異常鼻音值。在此基礎上提出壓力敏感理論（pressure-sensitive theory），即MVPI患者的腭咽閉合情況會受到語音任務所產(chǎn)生的相關口鼻壓力的影響，表現(xiàn)出“混合型”的鼻音檢查結果。

此外，同確切的腭裂術后VPI和VPC患者相比，MVPI患者內(nèi)部在鼻音表現(xiàn)、構音情況以及治療預后等方面存在較大差異，提示可能存在亞型分類。Morris等[12]提出了將MVPI分為器質(zhì)性和功能性兩個亞型的假說。器質(zhì)性MVPI是由于腭咽結構的限制導致無法實現(xiàn)完全閉合，它的特征是持續(xù)性的輕度鼻漏氣。而功能性MVPI的腭咽結構本身符合閉合要求，閉合不全是由于不良發(fā)音習慣的影響，它的鼻漏氣是間斷性的，僅在部分語音任務時出現(xiàn)。但是，這一MVPI亞型分類的假說還未得到充分的研究數(shù)據(jù)支持。

由此可見，目前對于MVPI發(fā)生的病理機制尚未獲得統(tǒng)一的認識，不同研究往往僅側(cè)重于語音功能的某一方面。缺少明確的病理機制也導致了MVPI的臨床診斷標準正存在著諸多爭議。

2 MVPI 的診斷標準

在MVPI概念提出的早期，針對應將其歸為VPI連續(xù)疾病譜上的過渡狀態(tài)還是新的診斷分類展開過討論。但隨著越來越多證據(jù)表明MVPI患者的高鼻音情況和語音表現(xiàn)與VPI和VPC患者存在顯著差異，且該診斷對治療方案選擇和預后判斷具有臨床價值，MVPI被公認為獨立的診斷類別，并廣泛應用于腭裂治療效果評價[3，13]。然而，MVPI的診斷標準至今仍未統(tǒng)一。

腭咽功能評價手段包含主觀判聽、內(nèi)鏡檢查、X線檢查、鼻音計、口鼻壓力測試等。早期學者多以單一檢查手段作為診斷依據(jù)，如將側(cè)位X線片中腭咽間隙小于2 mm的患者歸為MVPI[14]。盡管基于單一檢查的診斷方法一般表現(xiàn)出良好的內(nèi)部一致性，但不同檢查方法的結果之間一致性常較低。如Morris分析側(cè)位片腭咽間隙小于2 mm的患者中超過半數(shù)為明確的VPI或VPC[15]。

Warren等[16]借助鼻壓力計推算通氣孔面積，完全基于通氣孔大小明確腭咽閉合診斷：通氣孔面積小于0.09 cm2診斷為VPC，0.05 cm2到0.09 cm2為邊緣性腭咽閉合完全， 0.10 cm2到0.19 cm2為MVPI，超過0.19 cm2為VPI。Warren等[17]還基于高鼻音情況診斷，對高鼻音嚴重程度行1～4評分，低于1.676為VPC，1.677～2.368為邊緣性腭咽閉合完全，2.369～2.5為MVPI，超過3.273為VPI。Hardin等[13]則完全靠主觀判聽，借助語音量表對鼻漏氣、共鳴、構音等因素獲得綜合評分（正常為1，嚴重異常為7），將3～4分作為MVPI診斷標準。此外，Morris[18] 提出假說將MVPI 分為“almost but notquite”（ABNQ） 和“sometimes but not always”（SBNA） 兩個亞型，前者腭咽口閉合始終不完全，發(fā)音時存在持續(xù)一致的輕度鼻漏氣，而后者可偶爾實現(xiàn)完全閉合但不穩(wěn)定[19]。 然而，輕度和間斷閉合不全并不等同于器質(zhì)性和功能性。盡管該亞型分類具有潛在的臨床治療指導意義，但現(xiàn)有數(shù)據(jù)尚不支持該分類的存在。

針對依據(jù)單一檢查診斷的局限性，目前認為對MVPI的診斷應當結合主客觀檢查結果，且一般建議通過鼻咽纖維鏡等方式對腭咽閉合情況做出立體、動態(tài)的判斷。表1整理了2012—2022年文獻中報道的MVPI診斷標準，在檢查手段和嚴重程度評價等方面仍存在極大的差異，更多涉及MVPI的研究甚至并未明確描述其診斷標準，在是否將MVPI歸為腭裂治療成功上也存在不一致，嚴重影響研究間的橫向可比性。明確診斷最重要的價值在于指導針對性的治療選擇，而診斷標準的不一致必然導致不同醫(yī)院對MVPI 的治療模式存在差異。

3 MVPI 治療中的困惑

典型VPI和VPC的臨床治療相對明確，前者需要進一步手術恢復腭咽閉合能力，后者則依靠語音訓練糾正錯誤的構音習慣。而在MVPI患者中往往難以在腭咽結構異常與構音異常間劃分清晰的界限。輕度閉合障礙可能迫使患者做出代償性構音，在手術后不進行語音訓練就可能恢復正常構音；而構音習慣異常亦可能影響腭咽閉合狀況，在語音訓練糾正構音后VPI亦可能消失。二者可能互為因果，目前臨床上往往難以判斷。此外，相較于VPI和VPC，MVPI狀態(tài)可能發(fā)生變化，使治療方案的制定變得復雜。

在理想化的醫(yī)療環(huán)境中，對所有的MVPI患者都先嘗試語音訓練，隨后根據(jù)需要安排手術，遵循先保守的愛傷原則似乎是無可爭議的。語音訓練可以判斷構音異常是否是造成語音問題的始動因素，且不會對患者造成器質(zhì)性的改變[4]。但在現(xiàn)實的醫(yī)療環(huán)境中，語音訓練帶來的時間和經(jīng)濟成本并非所有家庭都能承受，尤其是在我國語音治療尚未在基層普及的條件下。

MVPI治療策略的另一個極端則是一律手術。有學者認為MVPI患者語音訓練效果普遍不佳，應首先全部接受手術治療[5，12，38]。有研究[5-6]發(fā)現(xiàn)經(jīng)過手術治療的MVPI患者進行語音訓練效果更佳，這可能是因為手術賦予了患者更好的發(fā)音結構，使其能更加輕松的掌握正確的發(fā)音方法；且患者一旦擁有了良好的腭咽生理基礎，腭咽口能輕松閉合后，大部分共鳴和漏氣的問題便迎刃而解。但這一策略難以避免在可以僅通過語音訓練治愈的MVPI患者中造成過度醫(yī)療及潛在的手術并發(fā)癥風險。

由此可見，準確判斷MVPI患者對語音訓練的敏感性似乎是制定準確治療方案的重要前提。Morris提出的ABNQ和SBNA亞類分型即體現(xiàn)了這一思路，其認為前者腭咽系統(tǒng)已經(jīng)發(fā)揮出了所能達到的最高能力，很難通過訓練達到進一步的改善，因此適合優(yōu)先手術治療，而后者是由于錯誤的發(fā)音方式使腭咽部肌肉未發(fā)揮出最高效能，應優(yōu)先考慮語音訓練[12，18-19]。然而，目前尚無可靠數(shù)據(jù)支持亞型分類指導臨床治療方案的準確性和可靠性。

此外，MVPI患者對治療態(tài)度呈兩極分化。部分患者認為輕度語音異常對日常生活已無影響，故手術治療意愿不強；但也有部分患者認為自身發(fā)音已接近正常，對完全恢復正常發(fā)音抱有很高期待?；颊邔φZ音功能的態(tài)度和心理預期對治療決策同樣起重要影響[39-40]。

鑒于上述難點，目前文獻尚未形成公認的MVPI標準診療流程，僅建議醫(yī)師結合自身經(jīng)驗、診療條件及患者具體語音問題制定個性化治療方案，顯然缺乏實際指導意義。筆者應用的MVPI診療流程見圖1。導致MVPI臨床治療存在難點的原因主要是缺乏循證依據(jù)，對MVPI亞類分型的病理機制和預后因素開展深入研究具有顯著的衛(wèi)生經(jīng)濟學價值。

4 MVPI 臨床干預手段

4.1 語音訓練

MVPI患者語音具有其自身特征，往往并非同時存在典型VPI在共鳴、漏氣、構音、清晰度等方面的所有問題，且在完成不同語音任務時表現(xiàn)出不穩(wěn)定性。如朱洪平等[41]認為MVPI患者的高鼻音更容易出現(xiàn)在低壓力測試語句中。語音頻譜分析同樣提示MVPI患者壓力性輔音多存在異常。有研究[13，21]表明80%左右的MVPI患者存在構音問題，構音錯誤以聲母省略和后置構音為多見，聲母省略主要見于不送氣音[21]，且聲母省略對語言清晰度的影響大，是MVPI患者語言治療的重點。因此，應針對患者的不同情況制定個性化訓練安排。如聲母省略患者的治療應為目標音誘發(fā)，后置構音的治療重點為前移構音位置、改善整體構音規(guī)則。

此外， 亦有學者[42] 將持續(xù)呼吸道正壓通氣（continuous positive airway pressure，CPAP） 用于輔助語音訓練。理論上CPAP提供了腭咽閉合的阻力訓練場景，有助于相關肌肉的強化，從而在語音訓練過程中更有效地改善高鼻音情況。有研究[36]表明CPAP可有效降低MVPI患者語音治療時目標音的誘發(fā)難度，提高語音糾正效率。

盡管有小樣本研究[43-45]報道語音訓練對所有納入MVPI患者均能獲得良好的改善效果，但從臨床指導角度更應關注語音訓練效果欠佳的MVPI病例。如馬思維等[21]發(fā)現(xiàn)，語音訓練改善效果有限需要進一步手術的MVPI患者多在低壓力語音長句中出現(xiàn)構音問題，同壓力敏感理論一致。此類語音訓練預后影響因素的分析具有顯著的衛(wèi)生經(jīng)濟學價值，有助于MVPI治療方案中手術與非手術策略間的選擇。然而，目前此類相關研究十分有限，個別研究的結論尚需進一步驗證。

4.2 手術干預

在語音訓練無法完全矯正發(fā)音問題或患者語音訓練意愿不強的情況下，就有必要對MVPI患者進行手術干預。腭裂術后VPI手術選擇主要包括腭再成型術和咽成形術[46]。鑒于咽成形術潛在的鼻通氣障礙風險以及MVPI患者腭咽閉合度較高，故一般選擇局限于軟腭調(diào)整的腭再成形術。

目前文獻中應用最為廣泛的MVPI治療術式為Furlow提出的反向雙Z法及其改良術式[38，47-48]。該術式通過Z成形有效延長軟腭，同時將肌肉組織后推收緊，有效改善包括MVPI在內(nèi)的程度較輕的腭咽閉合結構問題。有研究[26]指出對于一期腭裂整復已使用Furlow術式的患者，仍可通過再次使用該技術改善術后VPI。Sommerlad等[49]提出的軟腭肌肉徹底重建法同樣在MVPI的治療中得到較廣泛應用。該術式針對軟腭肌肉附著異常的問題，將兩側(cè)肌肉從鼻腔黏膜解剖后旋轉(zhuǎn)后推，重建提肌張力帶，較Furlow術式對肌肉結構的重建更為徹底，在VPI治療中同樣獲得良好效果。但對于一期腭裂修復已使用Sommerlad術式的VPI患者一般不考慮再次使用。Robertson等[50]提出轉(zhuǎn)移頰肌黏膜瓣至硬軟腭交界處延長軟腭，較上述兩種術式能更大范圍地后推延長軟腭，同樣被成功應用于腭裂術后繼發(fā)VPI的治療。此外，應用不同材料的咽后壁充填亦有成功治療VPI的報道，但鑒于自體材料易吸收、異體材料存在生物安全風險以及植入后移位等問題，目前在多數(shù)唇腭裂中心并未成為治療MVPI的一線技術[51-53]。

相較于典型VPI，MVPI患者腭咽結構異常程度更輕微，術后的成功率也較高。Yamaguchi等[29]經(jīng)研究發(fā)現(xiàn)42例MVPI患者中有78.57%的患者在行Furlow手術后腭咽功能成功改善， 具體表現(xiàn)為腭咽口能完全關閉，鼻咽纖維鏡檢閉合率大于0.9。Hsu等[26]的報道則顯示進行Furlow手術的13名患者手術后都獲得令人滿意的腭咽功能，其中69%的患者共鳴達到正常，80%的患者鼻漏氣問題得以解決。

無論是語音訓練還是手術干預，目前針對MVPI治療效果評價以及預后相關因素分析的研究仍然十分有限。值得注意的是，目前普遍存在的MVPI診斷標準不一致問題嚴重影響了各研究治療效果數(shù)據(jù)間的橫向可比性。對MVPI治療的臨床分析需要將時間經(jīng)濟負擔、手術風險、語音收益等各方面指標綜合納入分析，才能更好指導治療方案制定。

5 小結

MVPI的診斷標準和治療模式目前尚存較多爭議。針對MVPI解剖結構、生理機制以及可能影響語音評估結果的行為變量深入研究，將有助于明確語音表現(xiàn)與腭咽功能之間可能存在差異的機制，即為何有些腭咽閉合不全嚴重的患者高鼻音并不嚴重，而有些腭咽閉合不全輕微的患者卻可能存在明顯高鼻音。對MVPI預后相關因素的深入研究將為手術與非手術治療方案的選擇提供進一步循證依據(jù)。

利益沖突聲明：作者聲明本文無利益沖突。

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（ 本文編輯 吳愛華 ）