摘要： 目前全球已知的珍稀烏質(zhì)畜禽僅有2 種，包括烏骨雞和蘭坪烏骨綿羊。本研究系統(tǒng)綜述了畜禽烏質(zhì)性狀的分子遺傳基礎(chǔ)及相關(guān)功能基因的研究進(jìn)展，總結(jié)了黑色素細(xì)胞形成、黑素體生成與轉(zhuǎn)運以及黑色素在角質(zhì)形成細(xì)胞中的遷移過程，詳細(xì)探討了黑色素的代謝途徑；進(jìn)一步梳理與黑色素合成及代謝相關(guān)的信號通路、功能基因和轉(zhuǎn)運蛋白，指出當(dāng)前黑色素高度沉積研究中面臨的問題和技術(shù)挑戰(zhàn)；此外，本研究還探討了新興技術(shù)在解決這些問題上的潛在應(yīng)用，旨在為深入解析烏質(zhì)畜禽黑色素高度沉積的分子遺傳機(jī)制提供新思路。

關(guān)鍵詞： 烏質(zhì)畜禽；烏質(zhì)性狀；黑色素；功能基因

中圖分類號： S813.1 文獻(xiàn)標(biāo)志碼： A 文章編號： 1004–390X （2024） 04?0029?09

畜禽的烏質(zhì)性狀主要表現(xiàn)為烏骨和烏肉，是其重要的特征之一。目前，國家畜禽遺傳資源委員會認(rèn)定了2 種擁有烏質(zhì)性狀的畜禽——禽類的烏骨雞和哺乳類的蘭坪烏骨綿羊[1]。烏骨雞和烏骨綿羊的骨骼和大部分內(nèi)臟呈烏黑色，兩者的黑色素紅外光譜特征基本一致[2]。畜禽的烏質(zhì)性狀源于黑色素在體內(nèi)的高度沉積[3]，天然黑色素作為一種潛在的營養(yǎng)物質(zhì)發(fā)揮著特殊且積極的作用。烏質(zhì)畜禽不僅具有藥用、食用和補益三大功能，還具有抗衰老、免疫調(diào)節(jié)和抗病毒等一系列保健功能[4-5]。因此，烏質(zhì)畜禽不僅具有極高的科研價值，還具備顯著的經(jīng)濟(jì)價值，發(fā)展前景十分廣闊。

黑色素的合成、轉(zhuǎn)移及沉積過程極為復(fù)雜，導(dǎo)致畜禽烏質(zhì)性狀的黑色素形成機(jī)制與遺傳機(jī)理尚未完全解析，且黑色素相關(guān)功能基因的挖掘仍然滯后。本研究以黑色素的分子基礎(chǔ)和功能基因為視角，系統(tǒng)總結(jié)了黑色素沉積相關(guān)研究所面臨的問題與技術(shù)瓶頸，并探討了新興技術(shù)在解決這些問題中的潛在應(yīng)用，旨在更好地解析烏質(zhì)畜禽黑色素高度沉積的分子遺傳機(jī)制，為烏質(zhì)畜禽的定向選育提供科學(xué)依據(jù)，同時為畜禽烏質(zhì)性狀的研究提供新思路，并為烏質(zhì)資源的挖掘、保護(hù)和利用奠定基礎(chǔ)。

1 烏質(zhì)性狀的分子基礎(chǔ)

畜禽黑色素的合成過程包括黑色素細(xì)胞的生成以及黑素小體的形成與轉(zhuǎn)運，黑素小體最終轉(zhuǎn)運至角質(zhì)形成細(xì)胞，隨后在角質(zhì)形成細(xì)胞的分化過程中被降解[6]。

1.1 黑色素細(xì)胞

在烏質(zhì)畜禽中，黑色素細(xì)胞源自神經(jīng)管表皮之間的神經(jīng)嵴細(xì)胞（neural crest cells，NCCs）[7]。黑素母細(xì)胞起源于神經(jīng)嵴，沿神經(jīng)管前后軸分布，涵蓋了軀干以及除前腦外的頭部區(qū)域，如皮膚表皮底層、眼睛葡萄膜、內(nèi)耳、陰道上皮、腦膜、骨骼、心臟等。黑素母細(xì)胞是一種特定發(fā)育階段的細(xì)胞，在分化為成熟的黑色素細(xì)胞前需經(jīng)歷一系列生物學(xué)過程。黑色素細(xì)胞分布在皮膚基底層，對紫外線刺激做出直接或間接反應(yīng)，啟動其主要生理功能，即產(chǎn)生黑色素，從而吸收并阻止大部分紫外線穿過表皮，有效保護(hù)皮下組織免受紫外線輻射的危害。除了作為紫外線自由基清除劑外，黑色素細(xì)胞還被視為免疫系統(tǒng)的一部分，充當(dāng)免疫細(xì)胞。盡管黑色素細(xì)胞在免疫反應(yīng)中的作用尚未完全清楚，但其與樹突狀細(xì)胞有很多共同特征，如分支形態(tài)、吞噬能力、抗原呈遞給T 細(xì)胞以及細(xì)胞因子的產(chǎn)生和釋放，但兩者起源于不同的細(xì)胞譜系[8-9]。

黑素母細(xì)胞為形成成熟的黑色素細(xì)胞奠定了基礎(chǔ)，而這些成熟的細(xì)胞能夠發(fā)揮多種生理功能，黑色素巨噬細(xì)胞便是其中之一。有研究指出：黑色素巨噬細(xì)胞可能是在巨噬細(xì)胞吞噬外源性物質(zhì)、壞死細(xì)胞或老化細(xì)胞等異物的過程中形成的，這些細(xì)胞中通常含有大量色素（如黑色素、脂褐質(zhì)等），且其分布范圍和程度會隨著年齡和病變的增加而擴(kuò)大[10]。隨著生物體年齡的增長，細(xì)胞代謝發(fā)生變化、色素合成增加以及細(xì)胞功能調(diào)整，黑色素巨噬細(xì)胞中的色素含量逐漸積累；當(dāng)生物體經(jīng)歷病變或疾病時，黑色素巨噬細(xì)胞的數(shù)量和活性可能顯著增加。這是生物體對病原體或異常細(xì)胞的免疫反應(yīng)，黑色素巨噬細(xì)胞通過積累色素參與對抗病變的過程。黑色素細(xì)胞中新細(xì)胞類型的發(fā)現(xiàn)，豐富了其在生物體內(nèi)發(fā)揮多樣化生理作用的能力，但對這種細(xì)胞類型的詳細(xì)了解及其在生物體內(nèi)的精準(zhǔn)調(diào)控仍需要更深入地研究[11]。

1.2 黑素小體的生物發(fā)生與轉(zhuǎn)運

1.2.1 黑素小體的生物發(fā)生

黑素小體作為黑色素細(xì)胞特有的細(xì)胞器，在黑色素的合成和貯存過程中扮演著關(guān)鍵的角色。黑素小體起源于核周的高爾基體囊泡，主要負(fù)責(zé)合成黑素顆粒。黑素小體經(jīng)歷4 個發(fā)育階段逐漸成熟，最終產(chǎn)生黑色素（圖1）[12-13]。在囊泡分化和成熟的過程中，多種與黑色素合成相關(guān)的蛋白進(jìn)入囊泡，使前黑素小體具備合成黑色素的能力。前黑素小體是黑素小體發(fā)育的早期階段，該階段原始的囊泡逐漸膨脹和分裂，形成前黑素小體的基礎(chǔ)結(jié)構(gòu)；同時，特定的黑色素合成相關(guān)蛋白逐漸聚集于前黑素小體，為其后續(xù)的功能發(fā)揮奠定基礎(chǔ)。前黑素小體的主要任務(wù)是逐步建立黑色素合成的基礎(chǔ)架構(gòu)，為黑素小體的成熟和黑色素的生成提供必要的組織和物質(zhì)基礎(chǔ)。在這一過程中，細(xì)胞通過調(diào)控蛋白的合成和運輸，使前黑素小體逐漸從未分化狀態(tài)進(jìn)化為具有黑色素合成能力的階段，這對于黑素小體的形成和功能轉(zhuǎn)變具有重要意義。

1.2.2 黑素小體的轉(zhuǎn)運

（1） 細(xì)胞內(nèi)的轉(zhuǎn)運

黑素細(xì)胞是一種專門負(fù)責(zé)產(chǎn)生黑色素的皮膚細(xì)胞，位于皮膚基底層，呈星狀，具有多個可延伸至周圍角質(zhì)形成細(xì)胞的樹突。樹突的作用是將黑素小體運送到角質(zhì)形成細(xì)胞中。角質(zhì)形成細(xì)胞是表皮（皮膚的外層） 中的主要細(xì)胞類型，呈六邊形排列在黑素細(xì)胞周圍，其主要功能是保護(hù)皮膚免受外界傷害。黑素小體是黑素細(xì)胞內(nèi)合成、儲存和運輸黑色素的細(xì)胞器。黑素小體在黑色素細(xì)胞核周區(qū)域成熟，隨后與微管以及由正端導(dǎo)向微管馬達(dá)推動的蛋白微絲結(jié)合；結(jié)合體以離心方式沿著微管移動，向細(xì)胞外圍運輸，最終到達(dá)樹突尖端。在到達(dá)細(xì)胞外圍后，黑素小體從微管上解離，并通過與附近的肌動蛋白微絲結(jié)合，利用肌球蛋白Va 進(jìn)行局部短程運動，最終均勻分布于細(xì)胞外圍[14-15]。