何為疑難肝病?暫無統(tǒng)一定義,是否疑難,仁者見仁、智者見智。罕見肝病因其罕見,所以難診。臨床疑難罕見肝病的診療能力是一個醫(yī)師及一個學科綜合水平的體現,易受臨床經驗、專業(yè)能力、技術水平和輔助科室支撐力度等因素的影響,臨床遲診、誤診非常常見。本期“綜述與講座”欄目特別邀請中山大學附屬第三醫(yī)院感染性疾病科李新華教授為“疑難罕見肝病的臨床診療進展”專欄組稿,并邀請該領域的知名專家撰稿,從基礎到臨床,不同疾病、不同視角、多維度論述,力爭給讀者一個全面而貼近臨床實踐的介紹。近年來,隨著二代測序技術的進步及臨床普及,已徹底改變了疑難罕見疾病的診斷模式,也給臨床醫(yī)師提出了新的挑戰(zhàn),如何選擇恰當的檢測方法、提高臨床基因診斷率及正確解讀基因報告等等,困惑不小。首都醫(yī)科大學附屬北京佑安醫(yī)院肝病中心的鄭素軍教授撰寫的《二代測序在遺傳代謝性肝病診斷應用中的挑戰(zhàn)及思考》,針對全外顯子組測序在臨床實踐過程中所遇到的常見問題進行探討,值得臨床借鑒。遺傳性肝內膽汁淤積癥常常困擾臨床醫(yī)師,特別是ABCB4基因缺陷病,其疾病譜廣,遺傳模式及臨床表現多樣,且臨床表型常難以與常見疾病區(qū)分,易被誤診、漏診。中山大學附屬第三醫(yī)院感染性疾病科崇雨田教授撰寫的《ABCB4基因缺陷病的臨床研究進展》,全面總結了該疾病的臨床特征及近年來的診療進展,旨在提高臨床醫(yī)師對其認識。上海交通大學醫(yī)學院附屬瑞金醫(yī)院感染科張欣欣教授撰寫的《遺傳性血色病的研究進展》,結合歐美最新指南,聚焦國內外遺傳性血色病的研究進展,并給出適用于國內患者的臨床診斷思路導向圖,對我國這類患者的診治具有很高指導價值。肝豆狀核變性又稱Wilson病,為遺傳性銅代謝異常的疾病,是臨床相對常見一種罕見病,四川大學華西醫(yī)院感染性疾病中心陳恩強教授撰寫的《肝豆狀核變性的診療進展》,結合國內外最新指南和研究報道,對Wilson病的診療進展進行綜述,內容緊盯前沿、與時俱進,值得仔細閱讀。卟啉病是一組少見、復雜的臨床異質性疾病,常累及多個器官和系統(tǒng),易漏診、誤診或延誤診斷,嚴重影響患者的生活質量和生命安全。聯勤保障部隊第九〇〇醫(yī)院(福建醫(yī)科大學?？偱R床醫(yī)學院)肝膽內科李東良教授撰寫的《卟啉病及其肝損傷的發(fā)病機制與診治進展》,重點對卟啉病及其肝損傷的發(fā)病機制及診治進展進行總結分析,值得重點關注。李新華教授撰寫的《先天性肝纖維化現狀和研究進展》,針對先天性肝纖維化這一罕見疾病,從其致病機制、相關致病基因、病理改變、臨床表現、診斷及治療等方面進行全面總結,以期為臨床提供參考。近年來,遺傳代謝性肝病的臨床診斷進步顯著,然而針對性的治療臨床仍然舉步維艱,中山大學生命科學學院梁普平教授撰寫的《基因治療在遺傳代謝性肝病中的應用進展》,圍繞基因治療手段這一被認為是除肝移植外更高效、更安全地徹底治愈遺傳代謝性肝病的方法,重點對其基因治療的進展和現狀進行論述。限于篇幅,更多精彩內容請參閱本期雜志“綜述與講座”欄目各篇文章。

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