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        縱隔原發(fā)性室管膜瘤誤診分析

        2024-03-13 06:56:52郝勝璞張正楠周金麗楊海慶
        臨床誤診誤治 2024年1期

        朱 靜,郝勝璞,張正楠,周金麗,楊海慶

        室管膜瘤是一種起源于室管膜細(xì)胞的低度惡性腫瘤,生長(zhǎng)緩慢,多發(fā)生于腦室內(nèi),以青少年多見。中樞神經(jīng)系統(tǒng)以外的室管膜瘤多位于骶尾骨區(qū),少部分位于卵巢、闊韌帶、系膜、大網(wǎng)膜、肺及縱隔區(qū)域[1],以中年女性多見。縱隔原發(fā)性室管膜瘤(primary mediastinal ependy-moma, PME)是指發(fā)生于縱隔內(nèi)的室管膜瘤,臨床極為罕見,此類患者多因背部疼痛、胸悶、咳嗽或體檢時(shí)偶然發(fā)現(xiàn)就診。由于PME發(fā)病率極低,又缺乏特異性的臨床癥狀和影像學(xué)表現(xiàn),因而極易誤診。我院于2023年7月收治了1例PME患者并誤診為后縱隔囊性腫物,現(xiàn)將該病例臨床資料報(bào)告如下。

        1 病例資料

        女,59歲。體檢發(fā)現(xiàn)后縱隔無痛性腫物1月余。既往體健,無明顯臨床癥狀,實(shí)驗(yàn)室指標(biāo)、腫瘤指標(biāo)均為陰性。入院后行胸部CT平掃及增強(qiáng)掃描:后縱隔內(nèi)見一囊性腫物,邊緣光整,密度均勻,CT值約27 HU,約1.8 cm×1.8 cm×2.9 cm(前后徑×左右徑×上下徑),與食管壁分界欠清,鄰近骨質(zhì)未見明顯異常,周圍淋巴結(jié)未見增大(圖1a);增強(qiáng)掃描腫塊邊緣呈輕度線樣強(qiáng)化,中心未見強(qiáng)化(圖1b~1e)。行食管超聲內(nèi)鏡下檢查并做穿刺活檢,病理涂片檢查:(縱隔囊腫涂片)蛋白性液,其中可見吞噬細(xì)胞,另可見略呈梭形的上皮細(xì)胞團(tuán),形態(tài)溫和,偶見角化上皮細(xì)胞,傾向胸腺來源囊腫。經(jīng)胸外科及影像科醫(yī)生會(huì)診后仍考慮后縱隔囊性腫物,神經(jīng)源性可能性大。行右胸胸腔鏡下縱隔囊腫切除術(shù),術(shù)中于奇靜脈弓上方可見囊性隆起,腫塊與食管肌層、鄰近肋間靜脈關(guān)系密切。手術(shù)切除腫物,術(shù)后測(cè)量腫物大小4.0 cm×3.0 cm×0.8 cm,壁光整,壁厚約0.1 cm;標(biāo)本送病理科檢查,標(biāo)本經(jīng)4%中性甲醛固定,常規(guī)脫水后,用石蠟包埋組織,4 μm切片,應(yīng)用蘇木素-伊紅染色法(HE染色),于光鏡下觀察,免疫組化染色采用EnVision法。病理:肉眼下見囊性腫物,囊腫內(nèi)容物流失;光鏡下見囊壁樣組織,大體呈被覆單層立方上皮,周圍見少量腫瘤細(xì)胞,并可見陳舊性出血。免疫組化:GFAP(+)、PR(+)、CD99(-)、CgA(-)、Syn(-)、EMA(核旁點(diǎn)+)、Ki-67(+4%)、calretinin(-)、CD10(-)、CD117(-)、CD34(-)、CD56(+)、CK5/6(-)、CKpan(核旁點(diǎn)+)、DOG1(-)、PAX-8(+)、S-100(-)、Vimentin(+)、STAT6(-)、TTF-1(-)、WT-1(+)、β-catenin(漿+)、Masson三色染色(-)。見圖2。最終病理診斷:(后縱隔)縱隔原發(fā)性室管膜瘤?;颊咝g(shù)后恢復(fù)良好,未給予其他輔助治療,隨訪至今未見復(fù)發(fā)及并發(fā)癥。

        1a.胸部CT平掃示后縱隔脊柱旁一囊性腫物,邊緣光整,密度均勻,約1.8 cm×1.8 cm×2.9 cm(前后徑×左右徑×上下徑),CT值約27 HU,與食管壁分界欠清;1b~1c.增強(qiáng)掃描動(dòng)脈期及靜脈期軸位圖示腫物邊緣呈輕度線樣強(qiáng)化,中心未見強(qiáng)化,腫物增強(qiáng)掃描兩期CT值約28 HU、28 HU;1d~1e.增強(qiáng)掃描靜脈期冠狀位及矢狀位圖。

        2 討論

        2.1 臨床特點(diǎn)

        PME是發(fā)生于縱隔內(nèi)的室管膜瘤,臨床極為罕見,筆者查閱國(guó)內(nèi)外文獻(xiàn)發(fā)現(xiàn)迄今報(bào)道僅13例[2-12],加上本文報(bào)道病例,總計(jì)14例。對(duì)于PME的細(xì)胞起源存在爭(zhēng)議,主流觀點(diǎn)認(rèn)為PME可能來源于胚胎時(shí)期在縱隔中殘余的室管膜組織或定向錯(cuò)誤的原始生殖細(xì)胞[4,13],而這些生殖細(xì)胞的錯(cuò)誤定向可能與雌激素的影響有關(guān)[14]。PME的診斷主要依靠術(shù)后病理學(xué)檢查,在免疫組化中,特征性地表達(dá)GFAP,以及多不表達(dá)Syn和CgA對(duì)室管膜瘤的診斷有很大意義,而ER、PR的彌漫性強(qiáng)陽(yáng)性表達(dá)是中樞神經(jīng)系統(tǒng)外室管膜瘤的特征性免疫表型[15]。

        本例腫瘤免疫組化均符合上述診斷特點(diǎn)。在本研究及已報(bào)道的PME病例中,筆者發(fā)現(xiàn)其存在一定的臨床及影像學(xué)特征:1)患者多為中年女性(13/14),中位年齡46.5歲;2)腫塊大多邊界清楚,未侵犯周圍組織及骨質(zhì)(13/14);3)病灶大多位于后縱隔脊柱旁(12/14);4)腫塊多呈囊實(shí)性,增強(qiáng)掃描腫塊呈輕-中度強(qiáng)化或無強(qiáng)化特征;5)PME較少發(fā)生淋巴結(jié)轉(zhuǎn)移(3/14)及周圍組織浸潤(rùn)(1/14)。因縱隔原發(fā)性室管膜瘤發(fā)病率極低,且影像學(xué)檢查亦無典型征象,易誤診,需行病理檢查方可確診。

        2.2 鑒別診斷

        PME多位于后縱隔脊柱旁[15],主要需與神經(jīng)鞘瘤、畸胎瘤及胸腺瘤相鑒別。神經(jīng)鞘瘤:在CT上多呈類圓形軟組織腫塊影,邊緣光整,可見椎間孔擴(kuò)大,增強(qiáng)掃描輕中度強(qiáng)化;胸腺瘤:內(nèi)多見小囊變,邊緣光整,增強(qiáng)掃描多呈輕度強(qiáng)化,與PME影像學(xué)表現(xiàn)較為相似,但胸腺瘤好發(fā)于前上縱隔,本例與其易區(qū)分;含室管膜瘤成分的畸胎瘤:好發(fā)于前縱隔[16],CT表現(xiàn)為混雜密度,多見囊性、鈣化及特征性脂肪密度影。本例先經(jīng)病理涂片,誤診為傾向于胸腺來源囊腫,后行影像學(xué)檢查誤診為后縱隔囊性腫物,考慮神經(jīng)源性可能性大;最終行術(shù)后病理免疫組化染色,診斷為縱隔原發(fā)性室管膜瘤。

        2.3 誤診原因分析

        PME發(fā)病初期并無特異性癥狀,僅為體檢時(shí)發(fā)現(xiàn),當(dāng)腫瘤較大壓迫周圍器官時(shí)才可出現(xiàn)胸痛不適、咳嗽等相關(guān)癥狀,與后縱隔其他良性囊腫相似,缺乏特異性臨床癥狀。本例PME患者在CT上表現(xiàn)為后縱隔囊性腫物,邊界清楚,未見侵犯鄰近組織及骨質(zhì),增強(qiáng)掃描未見異常強(qiáng)化,缺乏特異性影像學(xué)表現(xiàn)。PME發(fā)病率極為罕見,臨床及影像科醫(yī)生對(duì)于PME認(rèn)知不足,因而導(dǎo)致誤診。

        2.4 防范誤診措施

        由于PME發(fā)病罕見,極易誤診,結(jié)合本例的診斷過程和病例報(bào)道,提示臨床及影像科醫(yī)師,應(yīng)總結(jié)經(jīng)驗(yàn)教訓(xùn),加強(qiáng)對(duì)本病的認(rèn)識(shí),在今后的臨床工作中遇到后縱隔囊性及囊實(shí)性腫塊的病變,應(yīng)考慮到該病的可能,最終確診需結(jié)合病理學(xué)檢查。

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