陳靈旭,王曉晨,王思慧,趙雪寧,孫勝軍*

(1.北京市神經(jīng)外科研究所放射科,北京 100070;2.首都醫(yī)科大學(xué)附屬北京天壇醫(yī)院放射科,北京 100070)

多層菊形樣胚胎性腫瘤(embryonal tumor with multilayered rosettes, ETMR)是2016年第4版WHO中樞神經(jīng)系統(tǒng)腫瘤分類中列入的罕見胚胎性腫瘤[1];2021年第5版分類將其定義為組織學(xué)表現(xiàn)為富含神經(jīng)氈和真性菊形團(tuán)的胚胎性腫瘤(embryonal tumor with abundant neuropil and true rosettes, ETANTR)/室管膜母細(xì)胞瘤/髓上皮瘤,伴C19MC基因或DICER1基因突變,WHO 4級[2]。ETMR多見于4歲以下兒童,發(fā)病率尚不明確,侵襲性強(qiáng)、死亡率高[3]。本研究報(bào)告8例ETMR的CT及MRI表現(xiàn)。

1 資料與方法

1.1 研究對象 回顧性分析2016年1月—2023年5月8例于北京天壇醫(yī)院經(jīng)病理證實(shí)的ETMR患兒,男6例、女2例,月齡21～42個(gè)月、中位月齡27.5個(gè)月;曾誤診為膠質(zhì)瘤3例,多形性黃色星形細(xì)胞瘤、髓母細(xì)胞瘤各1例;6例(序號1～5、8)首發(fā)癥狀為頭痛和/或嘔吐,2例(序號6、7)為行走不穩(wěn);5例(序號1、2、6～8)伴對側(cè)肢體肌力減弱,2例(序號6、7)伴飲水嗆咳。8例均接受MR檢查,其中6例接受CT檢查。本例報(bào)道通過醫(yī)院倫理委員會批準(zhǔn)(KY2014-021-02),檢查前患兒家屬均知情同意。

1.2 儀器與方法

1.2.1 MR檢查 采用Siemens Verio 3.0 T MR儀、頭頸部線圈。使患兒仰臥,行頭顱掃描;參數(shù)：T1WI,TR 2 000 ms,TE 9.8 ms;T2WI,TR 4 500 ms,TE 99 ms;T2-液體衰減反轉(zhuǎn)恢復(fù)(fluid attenuated inversion recovery, FLAIR)序列,TR 7 500 ms,TE 85 ms;彌散加權(quán)成像(diffusion weighted imaging, DWI),TR 4 100 ms,TE 98 ms,b值=0、800 s/mm2;磁敏感加權(quán)成像(susceptibility weighted imaging, SWI),TR 27 ms,TE 20 ms,FA 15°;以上層厚均為5 mm,層間距1 mm,FOV 512 mm×432 mm。之后經(jīng)肘靜脈以流率2.5 ml/s注入對比劑釓噴酸葡胺0.10 mmol/kg體質(zhì)量,采集增強(qiáng)T1WI,TR 1 900 ms,TE 8.6 ms,層厚、層間距及FOV同上;以點(diǎn)解析波譜(point-resolved spectroscopy, PRESS)行MR波譜成像(MR spectroscopy, MRS),TE 30或135 ms,TR 1 500 ms,NEX 192,體素20 mm×20 mm×20 mm。對DWI行后處理獲得表觀彌散系數(shù)(apparent dispersion coefficient, ADC)圖。

1.2.2 CT檢查 采用GE Revolution 256排螺旋CT機(jī)。使患兒仰臥,行頭顱掃描;參數(shù)：管電壓100 kV,管電流130 mA,準(zhǔn)直器寬度143×0.625 mm,層厚5 mm,層間距5 mm,螺距0.296。

1.3 圖像分析 由2名具有15年以上工作經(jīng)驗(yàn)的影像科副主任醫(yī)師共同以盲法分析圖像,觀察ETMR部位、大小、形態(tài)、囊變壞死、出血、鈣化、瘤周水腫、彌散受限、強(qiáng)化是否均勻及強(qiáng)化程度(以強(qiáng)化程度高于脈絡(luò)叢為高度強(qiáng)化,介于脈絡(luò)叢與鼻黏膜之間為中度強(qiáng)化,低于鼻黏膜為輕度強(qiáng)化)及腦膜受累等。于T1WI中測量腫瘤大小;于FLAIR T2WI顯示腫瘤實(shí)質(zhì)面積最大層面中避開囊變、壞死、出血及鈣化等勾畫腫瘤ROI,之后將ROI復(fù)制到ADC圖上,獲得ADC。

2 結(jié)果

2.1 影像學(xué)表現(xiàn) 8例ETMR最大徑32～96 mm,5例(序號1～5)位于幕上、3例(序號6～8)位于幕下。幕上ETMR均為巨大囊實(shí)性腫塊,累及額葉及顳葉;幕下ETMR體積較小,2例主要累及腦橋、1例起源于中腦背側(cè)并主要累及小腦蚓部。8例均未見瘤周水腫。見表1及圖1～3。

圖2 序號4患兒,男,39個(gè)月,ETMR A、B.頭顱軸位T1WI(A)及T2WI(B)示左額顳頂葉不規(guī)則囊實(shí)性病灶,囊變位于病灶周邊,囊變邊緣(長箭)及腫瘤實(shí)性成分內(nèi)可見多發(fā)亞急性期出血,囊內(nèi)血腫可見分層(短箭); C.頭顱矢狀位CT示腫瘤內(nèi)出血(長箭)及沙粒狀鈣化(短箭); D、E.頭顱矢狀位平掃(D)及增強(qiáng)(E)T1WI示腫瘤實(shí)性呈部分不均勻輕-中度強(qiáng)化并可見出血(箭); F.頭顱軸位ADC圖示腫瘤實(shí)性成分明顯彌散受限,ADC=0.473×10-3mm2/s

圖3 序號7患兒,男,42個(gè)月,ETMR A、B.頭顱軸位T1WI(A)及T2WI(B)示中腦及腦橋偏右不均勻稍低T1WI、稍高T2WI信號,邊緣清晰; C、D.頭顱軸位增強(qiáng)T1WI(C)示腫瘤局灶性輕度強(qiáng)化(箭),且與ADC圖(D)所示低信號區(qū)(箭)位置相對應(yīng); E.MRS示病灶Cho峰升高、NAA峰降低,Cho/Cr=1.90,NAA/Cr=0.73

表1 8例ETMR患兒基線資料及影像學(xué)表現(xiàn)

2.1.1 MRI 6例(序號1～5、8)ETMR為囊實(shí)性,其囊性部分呈低T1WI、高T2WI信號且均位于腫瘤邊緣,實(shí)性成分呈不均勻等-低T1WI、等T2WI信號;增強(qiáng)后5例(序號1～4、8)實(shí)性部分輕度局灶性不均勻強(qiáng)化、1例(序號5)未見明顯強(qiáng)化。5例(序號1～5)幕上ETMR見瘤內(nèi)亞急性期高T1WI出血信號,其中1例(序號4)同時(shí)見囊性部分低T1WI、低T2WI含鐵血黃素分層;5例(序號1～3、5、8)見瘤內(nèi)流空血管影,其中1例(序號5)SWI呈同心圓管狀的內(nèi)高外低信號;3例(序號1、2、4)侵犯鄰近硬腦膜,表現(xiàn)為硬腦膜增厚強(qiáng)化。見表1。

2例(序號6、7)腦橋ETMR均為實(shí)性,增強(qiáng)后見局灶性結(jié)節(jié)狀不均勻強(qiáng)化,并與ADC圖低信號區(qū)相對應(yīng);1例(序號7)MRS示病灶膽堿(choline, Cho)/肌酸(creatine, Cr)升高,N-乙酰天門冬氨酸(N-acetyl aspartate, NAA)降低。見表1。

8例ETMR實(shí)性成分均彌散受限,表現(xiàn)為DWI高信號及ADC低信號。

2.1.2 CT 6例(序號1～5、8)接受CT掃描,ETMR均表現(xiàn)為囊實(shí)性密度不均勻病灶,實(shí)性成分呈等或稍高密度;其中4例(序號1～4)見條片狀或點(diǎn)狀鈣化,位置與MRI低信號區(qū)相對應(yīng)。見表1。

2.2 病理學(xué)所見 8例均接受手術(shù)切除。腫瘤大體呈灰紅色、質(zhì)軟,偶有質(zhì)脆或質(zhì)韌成分,血供多豐富;光鏡下見排列密集的豐富膠質(zhì)細(xì)胞及特征性多層菊形團(tuán)樣結(jié)構(gòu)(圖1G);免疫組織化學(xué)均表現(xiàn)為LIN28A(+)、INI-1(+)、EMA(+)、Syn(+)、Ki-67高表達(dá),3例NeuN(+)。

3 討論

文獻(xiàn)[4]報(bào)道,ETMR好發(fā)于4歲以下女性患兒;以幕上多見,最常累及額葉,其次是頂、顳葉;約30%發(fā)生于幕下,腦干較小腦多見;此外還可見于脊髓。本組ETMR多為男性(6/8,75.00%);5例位于幕上、3例位于幕下(2例腦干,1例小腦蚓部),與既往報(bào)道[4]相符。ETMR臨床無特異性表現(xiàn)[5],常見首發(fā)癥狀為顱內(nèi)壓升高導(dǎo)致的頭痛、嘔吐等,其他癥狀和體征主要取決于受累部位。

ETMR體積通常較大,影像學(xué)可見明顯占位效應(yīng)[5];多為囊實(shí)性,且囊變多位于病灶邊緣[4-5];雖侵襲性高,但邊緣清楚,以膨脹性而非浸潤性生長為主[5-6],瘤內(nèi)增粗血管影為其特征性表現(xiàn)[5-7];增強(qiáng)后多呈局灶性輕度不均勻強(qiáng)化[8];其內(nèi)實(shí)性成分呈DWI高信號、ADC低信號,表明腫瘤細(xì)胞密度高[5];MRS示Cho/Cr升高,NAA或NAA/Cr降低,提示惡性度較高[4];CT平掃可見條片狀、沙粒狀鈣化[8]。本組8例影像學(xué)表現(xiàn)基本與上述報(bào)道相符合。此外,本組5例幕上ETMR均見T1高信號瘤內(nèi)出血,結(jié)合術(shù)中所見,推測ETMR具有富血供、易出血的特征;而其強(qiáng)化程度較輕的主要原因可能在于血腦屏障破壞程度較輕,故其瘤周亦無水腫[9-10]。本組2例累及腦橋的ETMR均可見局灶性結(jié)節(jié)狀不均勻強(qiáng)化,位置與ADC圖中的低信號區(qū)相對應(yīng),提示腫瘤局部血供豐富,導(dǎo)致該處細(xì)胞增殖快、密度高。

中樞神經(jīng)系統(tǒng)胚胎性腫瘤具有部分共同影像學(xué)特征,如體積大、邊緣清楚、瘤周水腫輕等,但各亞型惡性程度和預(yù)后有所不同,需注意鑒別：①髓母細(xì)胞瘤,發(fā)病高峰為3～4歲及9～10歲,少見鈣化,增強(qiáng)后強(qiáng)化程度多高于EMTR[11];②非典型性畸胎瘤/橫紋肌樣瘤,常見于2歲以下兒童,邊緣較不規(guī)則,增強(qiáng)后可見特征性波浪狀強(qiáng)化[12];③神經(jīng)母細(xì)胞瘤,常累及幕上,2歲以下兒童幾乎未見,邊緣較ETMR更不規(guī)則,增強(qiáng)后強(qiáng)化程度更高[13];④BCOR基因內(nèi)部重復(fù)串聯(lián)的胚胎性腫瘤,確診中位年齡為4歲,壞死出血部位多位于腫瘤中央[2]。ETMR還需與非胚胎性腫瘤相鑒別：①幕上間變性室管膜瘤,亦常表現(xiàn)為較大囊實(shí)性腫塊,并見沙粒樣鈣化,但好發(fā)于青少年及成人,具有可塑性,呈鉆孔樣生長,邊界不清、瘤周水腫更嚴(yán)重,增強(qiáng)后強(qiáng)化更明顯[8];②彌漫性中線膠質(zhì)瘤,亦表現(xiàn)為明顯彌散受限、常呈輕度灶性強(qiáng)化或無強(qiáng)化,少見瘤周水腫[14],而ETMR邊界清楚、T2WI呈低信號表現(xiàn)有助于鑒別。

本研究的主要局限性：①為單中心回顧性觀察,樣本量小;②僅6例接受CT檢查;③未以前沿MR技術(shù)進(jìn)行掃描;④未行分子基因檢測。

綜上所述,ETMR影像學(xué)上多為幕上較大囊實(shí)性腫塊,邊緣清楚,囊變常位于腫瘤邊緣,可見特征性血管流空影,常伴瘤內(nèi)出血,可見鈣化,DWI明顯彌散受限,無瘤周水腫;增強(qiáng)后實(shí)性部分輕度不均勻強(qiáng)化。

利益沖突：全體作者聲明無利益沖突。

作者貢獻(xiàn)：陳靈旭研究設(shè)計(jì)和實(shí)施、撰寫文章;王曉晨圖像分析、審閱文章;王思慧圖像分析、修改文章;趙雪寧查閱文獻(xiàn)、數(shù)據(jù)分析;孫勝軍指導(dǎo)、研究設(shè)計(jì)、經(jīng)費(fèi)支持。