李潔瓊,李濤,陳子洋,杜恩輔

病例資料患者,女,48歲,因左下肢無力伴肢體麻木疼痛10余天入院。既往無特殊病史。專科體格檢查:左下肢肌力5級,左手握力差,四肢肌張力正常,雙上肢腱反射存在,雙下肢腱反射稍亢進,右下肢痛覺減退,右側(cè)Th6水平以下痛覺減退,Romberg征陽性,左下肢病理征陽性,頸強4橫指。

入院后行顱腦MRI平掃和增強及胸腹部CT平掃未見明顯異常。頸胸椎MRI平掃及增強掃描:C2-Th8水平脊髓腫脹且信號異常,T1WI呈稍低信號,T2WI呈稍高信號,STIR圖像上呈高信號,約在Th1-Th2水平局部脊髓內(nèi)可見結(jié)節(jié)狀強化灶(圖1、2)。臨床經(jīng)大劑量激素沖擊治療12天后行腰椎穿刺檢查,結(jié)果顯示腦脊液壓力、常規(guī)及生化檢測均無明顯異常,但患者感雙下肢無力、麻木較前加重,復查頸胸椎MRI平掃及增強掃描,主要表現(xiàn):C2-Th8水平脊髓腫脹及異常信號范圍較前縮小,Th1-Th2水平局部結(jié)節(jié)狀強化灶較前無明顯變化,考慮此結(jié)節(jié)灶為腫瘤的可能性大(圖3、4)。全院會診后行Th1-Th2椎管內(nèi)脊髓病灶切除術(shù)。術(shù)中所見:病灶位于Th1-Th2段左側(cè)脊髓內(nèi),呈灰白色,質(zhì)地較韌,血供豐富,與正常脊髓之間邊界不清。術(shù)后病理診斷:(結(jié)節(jié)內(nèi))腫瘤細胞為組織細胞來源,惡性不能除外。將切除標本的病理切片送院外多家醫(yī)院進行病理會診,均診斷為髓內(nèi)組織細胞肉瘤(histiocytic sarcoma,HS)。免疫組化檢查:膠質(zhì)分化區(qū)域GFAP(弱+)、01ig2(少數(shù)細胞+)、P53(+,突變型)、Ki-67(Li:20%);其它區(qū)域GFAP及0lig2(-)、CD163(彌漫+)、CD68(部分+)、溶菌酶(+)、Vimentin(+)、CvclinD1(少數(shù)+)、P53(+,突變型)、網(wǎng)狀纖維染色(+)。

8個月后患者感左側(cè)面部麻木并發(fā)現(xiàn)嘴角稍歪斜,即來院復查顱腦MRI增強掃描,發(fā)現(xiàn)雙側(cè)面聽神經(jīng)、動眼神經(jīng)及三叉神經(jīng)增粗,雙側(cè)面聽神經(jīng)局部呈結(jié)節(jié)狀突起。于1個月后再次復查顱腦MRI平掃及增強掃描,發(fā)現(xiàn)多發(fā)顱神經(jīng)增粗并結(jié)節(jié)形成,范圍較前明顯增大(圖5、6)。同時復查腰椎MRI,顯示Th10-L1水平脊髓內(nèi)示輕度異常強化信號,L1-L4水平椎管內(nèi)團片狀異常強化信號并與馬尾分界欠清(圖7、8)。結(jié)合顱腦及腰椎檢查,考慮腫瘤轉(zhuǎn)移可能。

討論HS是一種罕見的起源于單核/巨噬細胞的淋巴造血系統(tǒng)惡性腫瘤,常發(fā)生于淋巴結(jié)、皮膚、腸道及骨骼等部位[1]。中樞神經(jīng)系統(tǒng)的原發(fā)性HS極為罕見,可發(fā)生于腦實質(zhì)、腦膜和脊髓等[2-4]。脊髓原發(fā)性HS目前國內(nèi)未見文獻報道。

HS通常具有很強的侵襲性,患者中位生存期一般為數(shù)個月,但局限性HS患者在及時診斷和積極的臨床治療下,可存活數(shù)年[5]。Silsby等[6]報道一例腰骶部脊髓彌漫浸潤的HS患者,經(jīng)積極化療后得到初步緩解,但18個月后因腫瘤在腦實質(zhì)內(nèi)復發(fā)而死亡。本例因下肢無力伴肢體麻木入院,確診HS后行放療及靶向治療(替莫唑胺+安羅替尼),治療后8個月時因面部麻木并嘴角歪斜發(fā)現(xiàn)多發(fā)顱神經(jīng)增粗并結(jié)節(jié)形成及腰髓內(nèi)新發(fā)異常強化灶,考慮腫瘤轉(zhuǎn)移可能。

HS的臨床表現(xiàn)及影像表現(xiàn)因發(fā)病部位不同而不同,文獻報道中樞神經(jīng)系統(tǒng)HS有60%的患者存在炎性浸潤性表現(xiàn)[4]。本例原發(fā)性胸髓HS,MRI表現(xiàn)為類脊髓彌漫炎性病變,平掃難以準確區(qū)分腫瘤組織與炎性水腫,增強掃描腫瘤呈明顯強化,橫軸面圖像上腫瘤偏于脊髓一側(cè)。原發(fā)于脊髓的HS需要與髓內(nèi)腫瘤及脫髓鞘病變(髓內(nèi)腫瘤如室管膜瘤、星形細胞瘤和髓系肉瘤等)進行鑒別:室管膜瘤多位于脊髓中央且多發(fā)生于圓錐、終絲和馬尾等部位,并易合并脊髓空洞;星形細胞瘤常多節(jié)段分布,并多合并有壞死囊變及脊髓空洞形成。HS進展迅速,激素沖擊治療無明顯療效,當脊髓內(nèi)占位生長迅速、癥狀嚴重、脊髓彌漫水腫且激素治療后腫瘤無明顯變化時,應考慮髓內(nèi)HS的可能。