潘蕓,李鳳增,陳愛軍,方圣

1 臨床資料

患者男,27歲,右側(cè)面部皮下囊性結(jié)節(jié)2年。2年前患者無意間發(fā)現(xiàn)右側(cè)面部皮下結(jié)節(jié),不伴有疼痛或瘙癢,未行特殊處理,該結(jié)節(jié)緩慢長大?；颊呒韧w健,家族史無特殊。體檢:一般情況良好,心肺腹查體均未見明顯異常。皮膚科情況:右側(cè)面部可捫及直徑約1 cm大小的皮下結(jié)節(jié)(圖1),稍向皮膚外突起,結(jié)節(jié)質(zhì)地稍硬,可部分推動,與周圍分界尚清,無明顯壓痛。皮損組織病理示:境界清楚的巨大囊樣環(huán)狀的結(jié)構(gòu),囊壁中央可見大量角蛋白物質(zhì)(圖2a),囊壁最內(nèi)層可見顆粒層,外側(cè)可見嗜堿性的基底樣細胞團結(jié)節(jié)狀分布(圖2b),可見較多不成熟的毛乳頭結(jié)構(gòu),部分結(jié)構(gòu)中央有紅染的毛干(圖2c),右側(cè)可見1處成熟的毛囊結(jié)構(gòu),外圍可見向外毛根鞘分化的透明細胞,其包圍的中央可見較多明顯嗜酸性紅染的向內(nèi)毛根鞘分化的細胞(圖2c),部分區(qū)域向外毛根鞘分化的透明細胞少,而呈強嗜酸性向內(nèi)毛根鞘分化為主(圖2d)并伴有灰藍色角蛋白分布。診斷囊腫型全毛囊瘤。治療上完整切取結(jié)節(jié),術(shù)后隨訪3個月,結(jié)節(jié)無復(fù)發(fā)。

圖1 面部皮損:右側(cè)面部可見直徑1 cm大小圓形結(jié)節(jié),表面光滑

圖2a 境界清楚的巨大圓形囊腫樣結(jié)構(gòu),囊腫中央可見角化物質(zhì) (HE×10);圖2b 囊壁內(nèi)側(cè)見顆粒細胞層,外側(cè)可見結(jié)節(jié)狀基底樣細胞團 (HE×200);圖2c 大量毛乳頭結(jié)構(gòu),毛囊結(jié)構(gòu)外圍可見向外毛根鞘分化的胞質(zhì)透明的細胞,中央為強嗜酸性紅染的向內(nèi)毛根鞘分化的細胞 (HE×400);圖2d 向內(nèi)毛根鞘分化的細胞,伴有灰藍色角蛋白分布 (HE×400)

2 討論

全毛囊瘤是一種少見的良性毛囊腫瘤,之所以命名為“全”,因其可以分化為毛囊的所有成分(包括漏斗部、峽部、莖部、球部和毛基質(zhì))。該疾病是由Ackerman于1993年第一次提出［1］,是一種相對罕見的腫瘤,男女發(fā)病率基本相同［2］,大多數(shù)病例發(fā)生于頭面部,但也可以發(fā)生于身體的任何皮膚部位。通常表現(xiàn)為緩慢生長的膚色結(jié)節(jié)或斑塊,臨床上容易被誤診為表皮樣囊腫、基底細胞癌等疾病,其診斷需依靠病理。全毛囊瘤根據(jù)病理表現(xiàn)不同分為三種亞型:結(jié)節(jié)型、淺表型和囊腫型［2］。三種亞型的區(qū)別在于病變累及的部位和大體形態(tài)的不同,結(jié)節(jié)型多位于真皮,表現(xiàn)為實質(zhì)性結(jié)節(jié)性生長模式,淺表型的病變發(fā)生部位主要在表皮或者真皮淺層,囊腫型的病變則主要表現(xiàn)為囊性結(jié)構(gòu)基礎(chǔ)上的囊壁發(fā)生其特征性改變。結(jié)節(jié)型和淺表型均表現(xiàn)為結(jié)節(jié)狀的腫瘤細胞團聚集,但淺表型腫瘤團塊位置較淺,而囊腫型多為囊性結(jié)構(gòu)伴囊壁毛囊漏斗部分化為主。雖然三種類型的病理表現(xiàn)大體結(jié)構(gòu)可有所不同,但病灶的結(jié)構(gòu)均相對清楚,腫瘤細胞無異型性,且所有亞型都可具備特征性的腫瘤成分,即可向毛囊所有成分分化,包括上段的漏斗部、峽部以及下段的莖部、球部和毛基質(zhì),以及可見向外毛根鞘分化的透明細胞,向內(nèi)毛根鞘分化的強嗜酸性細胞,同時伴有特征性灰藍色角蛋白沉積。

全毛囊瘤中較常見的類型是淺表型［3］,也可見結(jié)節(jié)型。囊腫型的病理特點表現(xiàn)為真皮中囊性的結(jié)構(gòu),腫瘤可完全位于真皮內(nèi),也可與表皮相連,開口于表皮。囊壁襯有鱗狀上皮,在囊壁結(jié)構(gòu)的基礎(chǔ)上可見向全毛囊分化的腫瘤細胞團,包括向毛基質(zhì)、毛乳頭、毛干分化,以及向外毛根鞘和內(nèi)毛根鞘分化(表現(xiàn)為向外毛根鞘分化的透明細胞,以及紅染的內(nèi)毛根鞘分化細胞伴有特征性灰藍色角蛋白沉積)。本文中的亞型為巨大的囊腫型,表現(xiàn)為較大的單個囊性結(jié)節(jié),且與表皮不相連續(xù),無論是臨床還是病理都極易和表皮樣囊腫混淆。除了表皮樣囊腫,囊腫型的全毛囊瘤需要與Winer擴張孔、毛鞘棘皮瘤、毛母細胞瘤和毛囊瘤等其他毛發(fā)腫瘤相鑒別。他們的鑒別要點是全毛囊瘤具有全毛分化的特點,可以向所有毛囊所有成化分化,可看到典型的外毛根鞘分化的紅染透明細胞和向內(nèi)毛根鞘分化的強嗜酸性細胞。但全毛囊分化并不是全毛囊瘤獨有的,先天性全毛囊樣痣也可有全毛囊分化,但通常出生時就發(fā)病,故可與后天出現(xiàn)的全毛囊瘤鑒別［4］。囊腫型全毛囊瘤尤其需與毛囊瘤相鑒別,后者也可表現(xiàn)為鱗狀上皮包繞的囊腔樣結(jié)構(gòu),自囊腔的毛囊壁上還可見許多次級毛囊發(fā)出,與全毛囊瘤不同的是后者的實質(zhì)為毛囊錯構(gòu)瘤,多向毛囊漏斗部分化或向皮脂腺分化,而全毛囊瘤可向毛囊的所有成分分化。合并HPV感染的囊腫也可誘導其向毛囊等附屬器分化,囊壁為復(fù)層鱗狀上皮伴毛鞘分化,內(nèi)側(cè)可見顆粒層,所以同樣需和全毛囊瘤鑒別,但前者因其合并有人乳頭瘤病毒(human papilloma virus,HPV)感染,故可見病毒包涵體、挖空細胞,PCR也可證實HPV感染,但不會向毛囊的所有成分分化,由此與全毛囊瘤鑒別［5］。

全毛囊瘤的診斷主要通過組織病理,免疫組織化學染色不是診斷全毛囊瘤必須條件,但可幫助判斷毛囊分化的不同成分,34βE12 抗體染色漏斗部和峽部角化細胞,CK5/6染色和calretinin染色外根鞘,Ber-EP4可染色毛乳頭細胞,以及CD34染色毛囊周圍纖維間質(zhì)［2］。本病的治療主要為整體完整切除治療。但該疾病為相對罕見的毛囊良性腫瘤,加之臨床缺乏一定的特異性,可能出現(xiàn)誤診或漏診的情況,本病例表現(xiàn)為巨大的囊腫型全毛囊瘤,較為少見,若皮膚科醫(yī)師遇到向全毛分化的腫瘤時需考慮此病,以免誤診或漏診。