黃志洪 宋乃成 李壽康 鄭志坤 劉全 李勁松

病人,男性,44歲。因胸痛、胸悶1個月余,加重1周,發(fā)現(xiàn)縱隔腫物半月于2022年3月入院。胸部平掃電子計算機斷層掃描(CT)提示中上縱隔偏右側(cè)可見團塊狀混雜密度影,其內(nèi)以脂肪密度為主,包繞上腔靜脈,鄰近氣管、食管及血管可見受壓推移。近1周自覺癥狀逐漸加重。體格檢查:氣管居中,心濁音界向右擴大。BMI為20.96Kg/m2。輔助檢查:胸部增強CT檢查提示中縱隔內(nèi)可見團塊狀低密度影,截面約96 mm×95 mm,內(nèi)部大部分為脂肪密度,夾雜斑片狀軟組織密度影,增強檢查未見明顯強化,上腔靜脈、主動脈、右側(cè)主肺動脈受壓移位(圖1A),考慮畸胎瘤可能。3月23日在全麻下行雙腔氣管插管,右側(cè)腋中線第4肋間切開長約4 cm切口。胸腔鏡探查可見胸膜黏連明顯,中縱隔巨大腫物,考慮難以在胸腔鏡下順利切除,若術(shù)中損傷大血管則較為被動,遂將切口延長至約20 cm。仔細分離黏連后,于上腔靜脈后方可見一直徑約15 cm的巨大脂肪樣腫物,質(zhì)韌,壓迫上腔靜脈和奇靜脈,且與主動脈分支、氣管關(guān)系密切。打開包膜后,沿腫塊邊緣謹慎游離并逐漸托起,直至完整切除。將創(chuàng)面徹底止血后置入胸腔引流管一根并逐層關(guān)胸。術(shù)后病理提示:腫瘤直徑約15 cm×12 cm×6 cm(圖2),包膜完整,切面灰黃,質(zhì)韌,考慮中縱隔脂肪源性腫瘤(圖3A)。免疫組化:CDK4(+),MDM2(-),P16(部分+)。為排除脂肪肉瘤可能,征得病人及家屬同意后進一步行熒光原位雜交(FISH)檢測,結(jié)果顯示,MDM2擴增結(jié)果為陰性(圖3B),提示中縱隔脂肪瘤。術(shù)后第5天胸部平掃CT提示縱隔右側(cè)可見脂肪混雜密度影,考慮為術(shù)后積血及積液,另外右上肺可見包裹性積液(圖1B)。術(shù)后第3個月復(fù)查肺部平掃CT未見復(fù)發(fā),肺復(fù)張良好,肺不張、積液、積氣已消失(圖1C),癥狀較術(shù)前明顯緩解。隨訪半年未見復(fù)發(fā)。

A:術(shù)前增強CT;B:術(shù)后第5天平掃CT;C:術(shù)后第3個月平掃CT圖1 胸部CT影像資料

A:鏡下可見大量脂肪細胞(HE×400);B:MDM2基因擴增為陰性圖3 HE染色及FISH圖像

討論縱隔脂肪瘤少見,約占所有原發(fā)性縱隔腫瘤的1.6%～2.3%[1]。縱隔脂肪瘤來源于縱隔胸膜下或胸壁皮下脂肪組織,也有人認為來自于退化的胸腺脂肪組織[2]。單側(cè)多見,好發(fā)于前縱隔及心膈角區(qū),有時會延伸至雙側(cè)胸腔。前縱隔脂肪瘤主要與胸腔內(nèi)其他腫物相鑒別。影像學(xué)檢查首選胸部增強CT。MRI有更高的軟組織分辨率,有助于判斷腫瘤對周圍組織的浸潤程度[3],MRI圖像T1及T2序列均為高信號影。穿刺活檢是一項有創(chuàng)操作,由于取材量有限,其病理診斷有局限性,術(shù)前應(yīng)根據(jù)影像學(xué)檢查及穿刺結(jié)果綜合評估。本病例由于腫塊與周圍結(jié)構(gòu)關(guān)系密切,穿刺風(fēng)險較大,因此未行術(shù)前穿刺活檢。

縱隔脂肪瘤主要與脂肪肉瘤相鑒別。在2020年第5版WHO軟組織腫瘤分類中,脂肪肉瘤主要分為非典型性脂肪瘤性腫瘤/高分化脂肪肉瘤(ALT/WDLPS)、去分化脂肪肉瘤(DDLPS)、黏液樣脂肪肉瘤(MLPS)、多形性脂肪肉瘤(PLPS)以及黏液樣多形性脂肪肉瘤(MPLPS)。因形態(tài)學(xué)表現(xiàn)類似,脂肪瘤主要難以在鏡下與ALT/WDL和DDLPS相鑒別。ATL/WDL和DDLPS均有特征性的MDM2基因擴增,而脂肪瘤卻無此特征,FISH檢測MDM2和CDK4擴增是診斷ALT/WDL和DDLPS的金標準[4]。進一步行FISH檢測來明確MDM2基因擴增的情況,該病人無MDM2擴增,從而能夠確診其為縱隔脂肪瘤。以往的病例報道鮮有提及通過檢測MDM2基因擴增情況以在鑒別脂肪瘤與脂肪肉瘤,僅根據(jù)HE染色或免疫組化結(jié)果作出的診斷可能不夠準確。我們建議類似的脂肪源性腫瘤的病人,都應(yīng)盡量檢測MDM2基因的擴增情況。

完整地手術(shù)切除是縱隔脂肪瘤的主要治療方法。入路及術(shù)式應(yīng)該根據(jù)腫物的大小、位置、性質(zhì)等合理選擇。經(jīng)胸骨正中或后外側(cè)開胸是常用的入路。電視胸腔鏡能夠達到與開放手術(shù)類似的效果且術(shù)中出血量少、術(shù)后疼痛減輕、住院時間短、美觀。機器人縱隔腫物切除術(shù)也逐漸在臨床應(yīng)用[5]。

術(shù)中宜快速進胸,盡快分離瘤體,緩解對心臟及健側(cè)肺的壓迫。若與周圍組織黏連嚴重,或侵犯重要結(jié)構(gòu)如臂叢神經(jīng)、膈神經(jīng)時,也可選擇部分切除。切除瘤體后應(yīng)緩慢復(fù)張肺,以免出現(xiàn)復(fù)張性肺水腫。巨大縱隔腫瘤對肺長期壓迫,多伴有肺不張,術(shù)后應(yīng)定期行霧化吸入,積極排痰等措施,以促進不張的肺葉盡早恢復(fù)功能。

總之,縱隔脂肪瘤是一種生長緩慢的良性腫瘤,多數(shù)病人發(fā)現(xiàn)時瘤體已較大。術(shù)前影像學(xué)檢查及穿刺活檢能夠幫助臨床醫(yī)生作出初步診斷并指導(dǎo)手術(shù)方案。手術(shù)切除是最佳治療手段。術(shù)后病理學(xué)檢查聯(lián)合基因檢測有助于明確疾病的診斷及進一步分型。該疾病預(yù)后良好,復(fù)發(fā)率小于5%,因此術(shù)后仍需要定期隨訪觀察。