卟啉病、兒童交替性偏癱、鳥面綜合征……這些都是人們知曉程度較高的罕見病。罕見病盡管發(fā)病率極低，卻影響著全球3.5%至5.9%的人口。在我國，罕見病患者總數(shù)約有2000萬人，每年新增超過20萬人。

2023年2月28日是第16個(gè)國際罕見病日。

罕見病盡管發(fā)病率極低，卻影響著全球3.5%至5.9%的人口。在我國，罕見病患者總數(shù)約有2000萬人，每年新增超過20萬人。

“漸凍癥”（肌萎縮側(cè)索硬化）、白化病、多發(fā)性硬化、成骨不全癥（患者俗稱“瓷娃娃”）……這些都是人們知曉程度較高的罕見病。但其他能進(jìn)入公眾視野的罕見病寥寥無幾，多數(shù)罕見病仍舊鮮為人知。

兒童早衰癥

兒童早衰癥又稱早年衰老綜合征，是一種罕見的隱性基因遺傳病，會(huì)導(dǎo)致孩子的身體迅速衰老，多數(shù)患有早衰癥的孩子活不過13歲。這種疾病不分性別和種族，全球每年400萬新生兒中就有1人患病。

多數(shù)患有早衰癥的孩子，出生時(shí)看起來很健康，但在出生后第一年，就會(huì)出現(xiàn)疾病癥狀。他們的身體特征包括：頭顱比正常嬰兒大、又小又低的下顎、突出的耳朵、一個(gè)帶“喙”尖的瘦鼻子、尖銳的聲音等。

當(dāng)早衰兒童長大一些，會(huì)患上一般50歲以上人群才常出現(xiàn)的疾病，包括骨質(zhì)疏松、動(dòng)脈硬化和心臟病?；加性缢グY的兒童通常死于心臟病發(fā)作或者中風(fēng)。

卟啉病

這是一種常被污名化為“吸血鬼癥”的罕見病。

卟啉是血紅蛋白合成的重要中間化合物。卟啉病是指血紅蛋白生物的合成途徑中，由于酶活性缺失，卟啉或其前體和卟膽原濃度異常升高，并在組織中蓄積，造成細(xì)胞損傷而引起的一類代謝性疾病。

卟啉病的患者怕光，因?yàn)檫@種病的常見癥狀之一是皮膚對(duì)光敏感。如果暴露在日光下，皮膚會(huì)產(chǎn)生水皰，水皰可能破裂、結(jié)痂，皮膚也可能形成疤痕。

卟啉病患者的其他常見癥狀還包括身體感覺異常、嚴(yán)重的腹痛以及神經(jīng)精神癥狀——躁動(dòng)、幻覺、找不到方位、情感淡漠，累及腦部神經(jīng)系統(tǒng)的還會(huì)發(fā)生癲癇，甚至死亡。

因?yàn)樯鲜鲞@些常見癥狀與影視、文學(xué)中的“吸血鬼”形象類似，卟啉病患者經(jīng)常被比擬為“吸血鬼”，這無疑是一種傷害。

兒童交替性偏癱

兒童交替性偏癱是基因突變引起的罕見病。

2017年出生在蘇格蘭的安雅·貝爾，就是兒童交替性偏癱的患者。她的媽媽凱瑟琳是一名醫(yī)生，將女兒的病形容為“人體定時(shí)炸彈”。其他醫(yī)生則將安雅的病形容為“好像同時(shí)得了7種病”。

這種病發(fā)作時(shí)與癲癇有點(diǎn)兒類似?；疾≌邥?huì)出現(xiàn)反復(fù)性、短時(shí)間的偏癱發(fā)作。發(fā)作時(shí)，可能有不同程度的肢體癱瘓癥狀，比如從麻木到完全喪失知覺和活動(dòng)能力。

每次發(fā)作的時(shí)間短則幾分鐘，長則數(shù)小時(shí)甚至好幾天，睡眠能夠緩解一些癥狀。如果累及全身呼吸及心跳功能的自主神經(jīng)，則會(huì)造成猝死。

以安雅為例，她可能在任何時(shí)候發(fā)作，讓人毫無準(zhǔn)備。第一次發(fā)病之后，安雅又發(fā)作了無數(shù)次。

大皰性表皮松解癥

這種罕見病的患者，有一個(gè)美麗而脆弱的稱呼——“蝴蝶寶貝”。

美麗的稱謂背后，是患者遭受的無盡苦痛。大皰性表皮松解癥是一種罕見的遺傳性皮膚病，主要特點(diǎn)是皮膚脆性增加，如同一張薄如蟬翼的紙，哪怕是衣服輕微的摩擦、蚊子的叮咬，都會(huì)造成皮膚長水皰，形成糜爛面。

此外，還可能伴有皮膚糜爛面壞死脫落、瘢痕形成、皮膚外多器官臟器損害等。

有患兒的家長在回憶孩子出生時(shí)的情形描述道：“眼前的孩子啼哭著，膝關(guān)節(jié)以下幾乎找不到一塊完整的皮膚組織，血肉模糊，小小的身軀上血皰隨處可見?！?/p>

這種罕見病不可治愈，只能靠個(gè)人護(hù)理，有些患兒因?yàn)樽o(hù)理不當(dāng)而遺憾地失去了手指或腳趾?；颊邭埣驳陌l(fā)生率為33.2%，其中肢體殘疾占27.8%。

視網(wǎng)膜色素變性

視網(wǎng)膜色素變性是一種眼部疾病，由基因突變引起，目前無法治愈。

相關(guān)診療指南顯示，視網(wǎng)膜色素變性的癥狀，有進(jìn)行性夜盲、視野縮小、視力下降等，全球患病率為1/3000至1/4000。

大部分患者出生后視力正常，在基礎(chǔ)教育階段，生活、學(xué)習(xí)基本不受影響，到了中青年階段，視力下降、視野縮窄，最后中心視力下降，疾病進(jìn)展呈現(xiàn)出漸進(jìn)性。

到了疾病中期，視網(wǎng)膜色素變性患者夜盲癥狀更明顯，周邊視野缺失、視力下降。而到了晚期，患者視野會(huì)進(jìn)行性縮小，發(fā)展為管狀視野。

什么是管狀視野？有患者形容，這好比透過一個(gè)小洞或者空心管子去看世界。人在眼前，只看得見大致輪廓，鼻子、眉毛、眼睛都看不清。隨著疾病進(jìn)展，會(huì)導(dǎo)致完全失明。

鳥面綜合征

鳥面綜合征，又被稱為特雷徹·柯林斯綜合征， 是一種罕見的遺傳性疾病。

這種病的特征是患者的頭部和面部出現(xiàn)明顯異常。患者顱面畸形，往往涉及顴骨復(fù)合體、顴骨、頜骨、上顎和口腔發(fā)育不全，從而導(dǎo)致呼吸和進(jìn)食困難。

此外，患者也可能出現(xiàn)眼睛畸形，包括上下眼瞼之間的開口向下傾斜（瞼裂），以及外耳和中耳結(jié)構(gòu)異常，從而導(dǎo)致聽力損失。

上述種種怪異、神秘的罕見病都無法治愈，體現(xiàn)了現(xiàn)代醫(yī)學(xué)的局限。從總體上看，罕見病患者群體面臨診斷難、治療難、用藥難（缺乏特效藥）的困境，他們理應(yīng)被更多人看見，獲得更多的社會(huì)支持。

（澎湃新聞網(wǎng)2023.3.1）