韓慧娟，周毓青

上海市長(zhǎng)寧區(qū)婦幼保健院超聲醫(yī)學(xué)科，上海 200051

1 資 料

患者，孕婦，女性，28歲，G1P0。平時(shí)月經(jīng)規(guī)則，經(jīng)期7 d，周期30 d，末次月經(jīng)2020年9月22日，預(yù)產(chǎn)期2021年6月29日，孕15周初診建卡。巨細(xì)胞病毒及風(fēng)疹病毒：免疫球蛋白G（immunoglobulin G，IgG）高于正常，免疫球蛋白M（immunoglobulin M，IgM）正常；唐氏綜合征低風(fēng)險(xiǎn)；乙肝肝炎病毒表面抗原攜帶；其余各項(xiàng)生化指標(biāo)未見(jiàn)明顯異常。

孕12周胎兒早孕期篩查超聲示頸項(xiàng)透明層正常范圍，孕16+周初診超聲行胎兒六大畸形篩查未見(jiàn)明顯異常，孕22周行胎兒大畸形篩查超聲未見(jiàn)明顯異常。

孕30+1周遲發(fā)畸形超聲篩查示：胎兒頭徑9 6 m m；顱后窩內(nèi)見(jiàn)一弱回聲區(qū)，大小約73 mm×60 mm×43 mm；左側(cè)腦室寬約26 mm，右側(cè)腦室寬約25.8 mm，建議專(zhuān)家超聲會(huì)診。

孕30+2周專(zhuān)家超聲復(fù)查示：胎兒雙頂徑96 mm，頭圍337 mm；胎兒顱后窩見(jiàn)一弱回聲區(qū)60 mm×68 mm×61 mm，內(nèi)見(jiàn)2～3條帶狀回聲，表面彩色血流星點(diǎn)狀及條狀，多普勒探及高速低阻動(dòng)脈速度波形；第三腦室寬22 mm，與雙側(cè)側(cè)腦室前角相通，右側(cè)腦室后角寬27 mm，左側(cè)腦室后角25 mm；心胸面積比0.37，心包部位無(wú)回聲區(qū)寬約2.9 mm，腹腔游離無(wú)回聲區(qū)6.6 mm。超聲提示：胎兒顱后窩部位囊性腫塊，可能為顱內(nèi)腫瘤，胎兒雙側(cè)側(cè)腦室及第三腦室擴(kuò)張，雙頂徑及頭圍增大；胎兒少量腹水（圖1）。

圖1 胎兒孕30周超聲表現(xiàn)

患者后于外院多學(xué)科會(huì)診。胎兒超聲檢查示：顱后窩見(jiàn)一無(wú)回聲區(qū)67 mm×61 mm，周邊見(jiàn)血流信號(hào)；第三腦室寬22 mm，右側(cè)腦室后角寬27 mm，左側(cè)腦室后角寬25 mm；胎兒腹腔游離無(wú)回聲區(qū)6.6 mm。胎兒磁共振成像（magnetic resonance imging，MRI）檢查示：胎兒顱后窩類(lèi)圓形腫塊，大小約7.8 cm×7.4 cm，T2加權(quán)成像（T2-weighted imaging，T2WI）呈低信號(hào)，腦實(shí)質(zhì)受壓移位，腦室系統(tǒng)擴(kuò)大，胎兒胸廓飽滿，心臟形態(tài)可疑增大，胎兒腹腔內(nèi)液性T2WI高信號(hào)（圖2）。會(huì)診意見(jiàn)：胎兒巨大血管畸形（Galen靜脈瘤可能性大）。

圖2 胎兒MRI表現(xiàn)

外院胎兒臍血染色體檢查未見(jiàn)明顯異常，SNP-Array分子檢測(cè)芯片未見(jiàn)染色體拷貝數(shù)的增加或缺失。

孕婦及家屬最終選擇終止妊娠，胎兒引產(chǎn)后未行尸檢。

2 討 論

Galen靜脈又稱(chēng)大腦大靜脈，長(zhǎng)約1 cm，位于胼胝體及丘腦后下方，由兩側(cè)大腦內(nèi)靜脈匯合而成，向后匯入直竇［1］。Galen靜脈管壁薄弱，易受損傷。Galen靜脈瘤不是真性血管瘤，又稱(chēng)Galen靜脈瘤樣畸形、大腦大靜脈畸形、大腦大靜脈瘤等，約占顱內(nèi)血管畸形的5%。Galen靜脈供血?jiǎng)用}可分為1條或多條小動(dòng)脈，這些小動(dòng)脈起源于Willis環(huán)或椎底動(dòng)脈系統(tǒng)，直接注入Galen靜脈內(nèi)，形成動(dòng)靜脈瘺或動(dòng)靜脈畸形，這些動(dòng)靜脈之間沒(méi)有正常的毛細(xì)血管網(wǎng)，因此交通中壓差較大，血流阻力低，流速大，大量血流經(jīng)過(guò)動(dòng)靜脈畸形流入靜脈返回心臟，長(zhǎng)期高心排血量導(dǎo)致胎兒出現(xiàn)充血性心力衰竭，引起胎兒水腫［2-4］。

Galen靜脈瘤典型超聲表現(xiàn)：胎兒丘腦平面橫切掃查時(shí)，于頭部近中線區(qū)、第三腦室后方、丘腦后下方探及一橢圓形無(wú)回聲區(qū)，囊壁光滑，形態(tài)規(guī)則；彩色多普勒血流成像（color Doppler flow imaging，CDFI）可見(jiàn)無(wú)回聲區(qū)內(nèi)充滿彩色血流信號(hào)，多普勒檢測(cè)顯示為高速低阻頻譜。瘤體較大時(shí)可壓迫中腦水管出現(xiàn)腦積水聲像。伴發(fā)充血性心力衰竭時(shí)可有心臟增大，胎兒水腫聲像［4-5］。研究［6］發(fā)現(xiàn)，Galen靜脈瘤常合并大動(dòng)脈轉(zhuǎn)位、室間隔缺損、房室間隔缺損等心臟結(jié)構(gòu)異常。

Galen靜脈瘤需與以下顱內(nèi)占位性病變相鑒別。① 胎兒顱內(nèi)畸胎瘤：大多沒(méi)有面團(tuán)征、雪花征、脂液分層征等特征性超聲表現(xiàn)，多伴有瘤內(nèi)血管生成。② 胎兒囊性星形細(xì)胞瘤：具有分界較清的囊壁和結(jié)節(jié)，多見(jiàn)于幕上顱后窩，通常體積大，增長(zhǎng)迅速，可累及數(shù)個(gè)腦葉，多合并瘤內(nèi)出血，內(nèi)部回聲不均勻，瘤內(nèi)鈣化不明顯，周邊可見(jiàn)血流信號(hào)。③ 蛛網(wǎng)膜囊腫：大多位于大腦外側(cè)裂，無(wú)回聲區(qū)，囊壁光滑而薄，可有分隔，不與腦室相交通，內(nèi)部及周邊無(wú)血流信號(hào)。④ 胎兒顱內(nèi)出血或血腫：其影像學(xué)特征隨時(shí)間變化而變化。超聲聲像圖最初表現(xiàn)為強(qiáng)回聲，然后逐漸減弱，最后呈囊性表現(xiàn)，嚴(yán)重者可與腦室相通形成腦穿通畸形，無(wú)明顯血流信號(hào)。MRI表現(xiàn)：急性期T1WI低信號(hào)，T2WI低信號(hào)；亞急性期早期T1WI高信號(hào)、T2WI低信號(hào)，晚期T1WI高信號(hào)、T2WI高信號(hào)；慢性期T1WI低信號(hào)，T2WI低信號(hào)。

由于胎兒新生兒循環(huán)特點(diǎn)不同，臨界心功能不全的Galen靜脈瘤患兒出生后會(huì)出現(xiàn)心功能急劇惡化，已有心力衰竭的胎兒甚至出現(xiàn)新生兒死亡［7］。因此，雖然Galen靜脈瘤是一種少見(jiàn)的畸形，但預(yù)后很差，產(chǎn)前明確診斷尤為重要。然而文獻(xiàn)［8］報(bào)道Galen靜脈瘤一般在晚孕期才能被超聲檢出，鮮有報(bào)道［9］在中孕期發(fā)現(xiàn)；聲像圖不典型者，在產(chǎn)前超聲檢查時(shí)更容易漏診或誤診。本例超聲于孕晚期胎兒丘腦切面顱后窩見(jiàn)一弱回聲結(jié)構(gòu)、囊壁規(guī)則光滑、腦室系統(tǒng)擴(kuò)張、心包積液、腹腔積液、CDFI囊壁見(jiàn)高速低阻血流頻譜，與Galen靜脈瘤表現(xiàn)基本相符，但囊塊內(nèi)部未顯示典型的豐富血流信號(hào)，因此當(dāng)時(shí)診斷未考慮Galen靜脈瘤?；仡櫡治稣`診原因可能與檢查時(shí)儀器調(diào)節(jié)有關(guān)系，以后遇到類(lèi)似患者可考慮調(diào)節(jié)CDFI流速范圍以顯示更低流速的血流，盡可能提高診斷的準(zhǔn)確度。