潘鋒 趙海

近年來，我國的罕見病用藥保障問題已經(jīng)成為醫(yī)療體制改革、社會(huì)保障體系建設(shè)以及全面推進(jìn)健康中國建設(shè)的重要組成部分。罕見病用藥保障機(jī)制的建立和實(shí)施的重要性和緊迫性，已經(jīng)成為社會(huì)的廣泛共識(shí)。出席2023 年全國兩會(huì)的多位全國人大代表和全國政協(xié)委員認(rèn)為，罕見病是極具挑戰(zhàn)的疾病領(lǐng)域，也是重大公共衛(wèi)生問題。由于種類繁多、病理復(fù)雜，罕見病確診和救治的難度高，相關(guān)治療藥物研發(fā)成本高昂，部分藥物價(jià)格不菲。解決好罕見病“診斷難、治療難、治療貴”的難題，需要全社會(huì)形成合力，進(jìn)一步探索完善罕見病醫(yī)療保障體系。

為罕見病用藥提供法治保障

全國人大代表、中國工程院院士、哈爾濱醫(yī)科大學(xué)黨委書記、黑龍江省醫(yī)學(xué)科學(xué)院院長張學(xué)說，罕見病多為先天性疾病，種類極為繁雜，據(jù)世界衛(wèi)生組織估計(jì)，目前全球已知罕見病已上萬種，患者已超過4 億，我國罕見病患者遠(yuǎn)遠(yuǎn)超過2000 萬。為了實(shí)現(xiàn)全國醫(yī)療保障事業(yè)高質(zhì)量發(fā)展，近年來國家正在準(zhǔn)備出臺(tái)一部綱領(lǐng)性的、全面的醫(yī)療保障法律，即《醫(yī)療保障法》。這部法律將為實(shí)施醫(yī)療保障事業(yè)高質(zhì)量發(fā)展引領(lǐng)方向、保駕護(hù)航。目前罕見病用藥保障機(jī)制政策相對(duì)分散。

張學(xué)代表認(rèn)為，目前，罕見病醫(yī)療保障政策在國家和政府相關(guān)部門的政策性文件中多有提及，但隨著罕見病診療體系建設(shè)的深入推進(jìn)，原有關(guān)于罕見病用藥保障規(guī)定分散、銜接不足的問題日益顯現(xiàn)，部分政策內(nèi)容已不能適應(yīng)人民群眾對(duì)于罕見病診療和醫(yī)療保障的新形勢(shì)，亟須從政府層面加強(qiáng)制度頂層設(shè)計(jì)，對(duì)現(xiàn)有政策制度進(jìn)行系統(tǒng)整合，從法律層面進(jìn)一步明確主體責(zé)任、制度建設(shè)和規(guī)范化推進(jìn)路徑。 另一方面，罕見病相關(guān)法律需要綜合歸納并從醫(yī)療保障機(jī)制入法。我國罕見病相關(guān)法條分散在不同法律法規(guī)中，當(dāng)前我國在藥品審評(píng)審批和藥物創(chuàng)新方面的法律，與落實(shí)《關(guān)于深化醫(yī)療保障制度改革的意見》中明確提出的“探索罕見病用藥保障機(jī)制”指示精神有一定的區(qū)別和差距。

張學(xué)代表表示，隨著我國罕見病醫(yī)療保障體系和防治能力的不斷完善，在健康中國建設(shè)道路上，罕見病患者的生命健康權(quán)將得到更好保障，人民健康福祉將得到進(jìn)一步提升。為推進(jìn)罕見病醫(yī)療和保障工作規(guī)范化、法治化，張學(xué)代表建議將罕見病用藥保障機(jī)制納入《醫(yī)療保障法》，具體條款應(yīng)包括：明確多層次醫(yī)療保障機(jī)制的層級(jí)（國家、省或以下）建制；罕見病用藥保障機(jī)制實(shí)施的責(zé)任主體；建立由政府為主導(dǎo)、市場(chǎng)為主體和社會(huì)慈善組織等參與的多渠道籌資機(jī)制等。

完善罕見病創(chuàng)新藥品醫(yī)保準(zhǔn)入制度

全國政協(xié)委員、北京大學(xué)第一醫(yī)院霍勇在《關(guān)于完善罕見病創(chuàng)新藥品醫(yī)保準(zhǔn)入和多層次醫(yī)療保障的建議》中介紹，在各級(jí)政府的不斷努力和社會(huì)各界的共同參與下，尤其是國家醫(yī)保局成立近五年來，堅(jiān)持改革創(chuàng)新，在?；镜幕A(chǔ)上，推進(jìn)創(chuàng)新藥逐步進(jìn)入國家醫(yī)保藥品目錄，罕見病用藥保障機(jī)制和多層次醫(yī)療保障體系在不斷完善，不斷惠及于民。

存在的問題：一、醫(yī)保支付價(jià)格與創(chuàng)新藥的快速發(fā)展的矛盾。2021 年中國新啟動(dòng)的核心臨床試驗(yàn)已經(jīng)超過歐盟，僅次于美國。國家醫(yī)保目錄談判和落地工作已經(jīng)讓眾多患者受益。首先是創(chuàng)新藥進(jìn)入醫(yī)保目錄的周期縮短，國家醫(yī)保局累計(jì)通過談判將250 種創(chuàng)新藥、救急救命藥納入了國家醫(yī)保目錄，平均降價(jià)幅度超過50%。在大幅度降價(jià)之后，如果具有雄厚的經(jīng)濟(jì)實(shí)力、強(qiáng)大的銷售網(wǎng)絡(luò)的藥企，可能暫時(shí)憑借銷量快速增長來抵消降價(jià)影響；但是對(duì)于本土創(chuàng)新藥企，可能銷售團(tuán)隊(duì)剛剛組建、經(jīng)濟(jì)實(shí)力欠雄厚，用放量來抵消降價(jià)的影響是難以實(shí)現(xiàn)的；對(duì)于罕見病等患者較少的小病種藥品，更談不上以量換價(jià)。所以令很多創(chuàng)新藥企陷入擔(dān)憂。部分創(chuàng)新藥因?yàn)殡y以收回成本而放棄進(jìn)入醫(yī)保。最終會(huì)導(dǎo)致患者用不上創(chuàng)新藥，不能享受科技進(jìn)步的成果。

二、創(chuàng)新藥未能有序進(jìn)入多層次醫(yī)療保障機(jī)制的其他問題。

一是創(chuàng)新藥的個(gè)人支付壓力，創(chuàng)新藥進(jìn)入醫(yī)保目錄后，如果年費(fèi)用30 萬人民幣，按照乙類藥品計(jì)算，個(gè)人年承擔(dān)費(fèi)用仍需要5 ～ 7 萬元人民幣。

二是政策性商業(yè)保險(xiǎn)（惠民保）不足，截至2022 年9 月30 日，全國共有174 款惠民保中含有特藥保障，其中有122 個(gè)含特藥保障的惠民保開放了既往癥。未來，創(chuàng)新藥無論是進(jìn)入惠民保數(shù)量和賠付結(jié)果，都有一定提升空間。

三是慈善醫(yī)療救助無序，目前各地重特大疾病和罕見病慈善醫(yī)療救助參差不齊，責(zé)任主體不清、資金不穩(wěn)定、對(duì)象不固定、標(biāo)準(zhǔn)不穩(wěn)定、流程不規(guī)范，關(guān)鍵問題是慈善救助沒能進(jìn)入醫(yī)療支付體系成為多層次醫(yī)療保障體系的組成部分。價(jià)格比較高的創(chuàng)新藥無論是進(jìn)入醫(yī)保，還是沒進(jìn)入醫(yī)保，都缺乏慈善救助的幫扶、且沒有進(jìn)入支付機(jī)制。

為此，霍勇委員建議，首先，創(chuàng)新藥醫(yī)保準(zhǔn)入價(jià)格和市場(chǎng)差價(jià)相結(jié)合。建議創(chuàng)新藥的總價(jià)格由兩部分組成：醫(yī)保準(zhǔn)入價(jià)格+ 市場(chǎng)差價(jià)。經(jīng)由政府和藥企談判取得藥品的總結(jié)價(jià)格，其中包括醫(yī)保準(zhǔn)入價(jià)格30 萬元/ 年，高于30萬的部分為市場(chǎng)差價(jià)，由各省市的多層次醫(yī)療保障支付體系即政策性商保和慈善醫(yī)療救助等方式酌情解決。

第二，建立健全省級(jí)及以下多層次醫(yī)療保障體系。多層次醫(yī)療保障體系的建立和落實(shí)，需要重心下移、制定實(shí)施路徑以及工作機(jī)制，尤其需要與創(chuàng)新藥品的支付相銜接。

一是探索和推進(jìn)創(chuàng)新藥進(jìn)入政策性商保的機(jī)制，在政府的指導(dǎo)下，加大推廣惠民保的宣傳力度、改進(jìn)宣傳方式，普及新的健康保險(xiǎn)意識(shí)：即保自己、助他人，盡可能地增加購買人群，實(shí)現(xiàn)大數(shù)法則；建立商保公司與藥企的創(chuàng)新藥談判協(xié)商機(jī)制，科學(xué)合理規(guī)避風(fēng)險(xiǎn)、實(shí)現(xiàn)互惠互利。

二是在民政、財(cái)政、醫(yī)保及衛(wèi)健委等部門的指導(dǎo)下推進(jìn)慈善醫(yī)療救助規(guī)范化運(yùn)行。為保證慈善基金的穩(wěn)定和充實(shí)，可以借鑒新加坡罕見病慈善基金（Singapore charity RD fund）模式，公有和私人公司/ 基金會(huì)的捐贈(zèng)；公眾籌款每捐贈(zèng)1 美元，新加坡政府將相應(yīng)捐贈(zèng)3 美元。為了保證善款切實(shí)惠及患者，建立地方慈善醫(yī)療救助進(jìn)入醫(yī)保藥品支付體系的工作機(jī)制。

總之，需要進(jìn)一步積極探索創(chuàng)新藥準(zhǔn)入方式、合理實(shí)現(xiàn)風(fēng)險(xiǎn)共擔(dān)等創(chuàng)新性支付手段，進(jìn)一步促進(jìn)國家醫(yī)?；痫L(fēng)險(xiǎn)管理與國家醫(yī)藥創(chuàng)新發(fā)展的相容性。

探索建立中國特色罕見病保障制度

全國政協(xié)委員、海南省政協(xié)副主席劉艷玲說，“罕見病發(fā)病率低但種類多，致殘率高而可治性低，是危害人類健康的重大疾病?！蔽覈?000 萬左右的罕見病患者，很多病情較重，且多為兒童期發(fā)病，超過50% 兒童死亡原因是罕見病，并導(dǎo)致許多家庭因病致貧。因此，探索建立高水平的中國式罕見病保障制度，對(duì)推進(jìn)中國衛(wèi)生健康現(xiàn)代化和實(shí)現(xiàn)共同富裕具有重要意義。

“目前，有52 種罕見病用藥被納入醫(yī)保目錄，覆蓋30 余種罕見病，但一些價(jià)格很高的罕見病藥品沒有納入醫(yī)保。即便納入醫(yī)保的藥物，患者也常因自付費(fèi)用高放棄治療?！眲⑵G玲委員說，調(diào)研顯示，僅有43%“有藥可保”的患者選擇接受藥物治療。

劉艷玲委員建議，一、加快罕見病領(lǐng)域?qū)ｍ?xiàng)立法。可借鑒國際經(jīng)驗(yàn)，以國務(wù)院行政法規(guī)的形式對(duì)罕見病加以規(guī)定，通過立法來保障罕見病患者的生命健康權(quán)益。二、全國一張網(wǎng)對(duì)罕見病進(jìn)行規(guī)范化治療。三、提高用藥可及性?？山梃b國際經(jīng)驗(yàn)和本國實(shí)際，加強(qiáng)罕見病藥品知識(shí)產(chǎn)權(quán)保護(hù)，給予 7 年甚至更長的市場(chǎng)獨(dú)占期，讓企業(yè)有充分的市場(chǎng)回報(bào)周期，實(shí)現(xiàn)研發(fā)可持續(xù)。支持中醫(yī)藥參與罕見病防治。四、以專項(xiàng)醫(yī)療保障基金為重點(diǎn)提高可負(fù)擔(dān)性。出臺(tái)建立國家罕見病專項(xiàng)醫(yī)療保障基金的文件，明確各方籌資責(zé)任、協(xié)調(diào)機(jī)制、籌資來源與籌資方式。專項(xiàng)基金原則上由省級(jí)統(tǒng)籌，納入財(cái)政專戶進(jìn)行管理。五、發(fā)揮博鰲樂城先行區(qū)“三同步”政策優(yōu)勢(shì)，實(shí)現(xiàn)更高水平的罕見病患者用藥保障。

建立多層次罕見病保障機(jī)制

“建議以國家罕見病診療中心為核心，結(jié)合各省常見的罕見病病種，組建專業(yè)的人才隊(duì)伍，打造以診療、教學(xué)、科研為一體的省級(jí)罕見病診療中心?！比珖f(xié)委員、山東大學(xué)齊魯醫(yī)院血液科主任彭軍建議，要整合病例資源，組織醫(yī)師培訓(xùn)，開展學(xué)術(shù)研究，造福更多的罕見病患者，使患者不出省就能得到更加專業(yè)的治療。

彭軍委員建議，應(yīng)建立多層次的罕見病醫(yī)療、用藥和社會(huì)保障機(jī)制，解決罕見病保障的困境。

彭軍委員說，罕見病存在患者數(shù)量少、確診時(shí)間長、藥品價(jià)格高、藥品使用率不確定等特點(diǎn)，傳統(tǒng)的醫(yī)保目錄“嚴(yán)準(zhǔn)入、寬續(xù)約”準(zhǔn)入模式對(duì)于罕見病藥品的準(zhǔn)入存在一定的局限性。因此，亟須建立科學(xué)適宜的罕見病高價(jià)值藥品的醫(yī)保準(zhǔn)入評(píng)估機(jī)制，應(yīng)充分發(fā)揮基本醫(yī)保在罕見病藥品保障中的基礎(chǔ)性作用，對(duì)符合條件的藥品，考慮醫(yī)保準(zhǔn)入時(shí)提高支付閾值，科學(xué)納入臨床必需的高值罕見病藥品。

在用藥保障方面，彭軍委員建議將部分疾病負(fù)擔(dān)高、臨床需求迫切、臨床療效確切、醫(yī)保目錄尚不能覆蓋的罕見病藥品盡量全部納入普惠險(xiǎn)保障范圍，形成普惠險(xiǎn)罕見病藥品目錄，作為罕見病藥品進(jìn)入基本醫(yī)保目錄的后備目錄。同時(shí)，適當(dāng)提高罕見病用藥的報(bào)銷比例和報(bào)銷限額，降低免賠額，體現(xiàn)普惠險(xiǎn)的公益性、也起到對(duì)基本醫(yī)保的有力補(bǔ)充作用。其次，優(yōu)化普惠險(xiǎn)產(chǎn)品有關(guān)罕見病的保障責(zé)任，適當(dāng)放寬既往癥的限制，允許報(bào)銷且不降低報(bào)銷比例，優(yōu)化免責(zé)條款的設(shè)置，如免除條款中關(guān)于“遺傳性疾病、先天性畸形、變形或染色體異常不?！钡南拗?。

為保證罕見病用藥保障機(jī)制的可持續(xù)發(fā)展，彭軍委員建議更多有條件的省份探索建立罕見病專項(xiàng)基金，保障范圍包括，一是沒有納入保障的罕見病藥品的支付，二是對(duì)基本醫(yī)保、補(bǔ)充醫(yī)療保險(xiǎn)、商?；蚓戎髠€(gè)人負(fù)擔(dān)仍然超過個(gè)人自付封頂?shù)馁M(fèi)用進(jìn)行兜底保障。罕見病用藥保障資金實(shí)行省級(jí)統(tǒng)籌、單獨(dú)籌資，建立由政府主導(dǎo)、市場(chǎng)主體和社會(huì)慈善組織等參與的多渠道籌資機(jī)制。資金可來自公共財(cái)政撥款，同時(shí)民政部積極引導(dǎo)社會(huì)力量參與，如扶貧基金會(huì)、殘疾人福利基金會(huì)、兒童少年基金會(huì)等各類基金會(huì)的定向捐贈(zèng)、彩票公益金、企業(yè)與社會(huì)捐贈(zèng)等。

在社會(huì)保障方面，彭軍委員建議，應(yīng)建立以村鎮(zhèn)、社區(qū)、街道為核心的基層罕見病社會(huì)保障體系。罕見病患者存在數(shù)量少、分布廣的特點(diǎn)，基層管理體系對(duì)于罕見病患者的管理尤為重要。

罕見病防控關(guān)口前移

全國人大代表、郴州市第一人民醫(yī)院黨委書記雷冬竹在《關(guān)于進(jìn)一步推動(dòng)罕見病醫(yī)療保障及預(yù)防方向的建議》中說，近80%的罕見病是遺傳病，防治罕見病的最佳途徑還在于早發(fā)現(xiàn)、早干預(yù)。但由于其臨床表現(xiàn)多樣，極易造成誤診、漏診。因此，罕見病防控應(yīng)關(guān)口前移，通過普及孕前產(chǎn)前罕見病篩查，把好預(yù)防關(guān)卡。在我國，不少罕見病患者依然面臨“診斷難、治療難、費(fèi)用高”的難題，在健康中國建設(shè)道路上，要讓更多人看見、關(guān)注罕見病。

雷冬竹代表介紹說，湖南的罕見病三級(jí)防控模式，是行之有效的。經(jīng)過這幾年防控，我們終止了134 個(gè)中重型地中海貧血孩子的出生，并對(duì)現(xiàn)在尚有的48人，通過慈善項(xiàng)目、大病救助，解決了二十幾人的骨髓移植。湖南積極推進(jìn)罕見病診療和保障工作，2020 年率先將治療戈謝病的藥物等納入醫(yī)保管理；2021 年印發(fā)《湖南省醫(yī)保談判藥物“雙通道”管理辦法》，啟動(dòng)湖南省罕見病診療協(xié)作網(wǎng)，罕見病診療能力進(jìn)一步提升、患者省內(nèi)確診比例高；同時(shí)普惠型商業(yè)保險(xiǎn)如“湖南省愛民?！钡葘?duì)罕見病患者用藥起到了一定的保障作用。

雷冬竹代表建議，打通“研、醫(yī)、藥、保、培、助”閉環(huán)，構(gòu)建能預(yù)防、能診斷、能治療、能管理、有藥用、可負(fù)擔(dān)的中國特色罕見病防治體系，促進(jìn)全民健康。

一、建立區(qū)域性罕見病診療協(xié)作網(wǎng)，破解“難診斷、難治療、難管理”。一方面遴選罕見病診療能力較強(qiáng)、診療病例較多的地市醫(yī)院，組建區(qū)域內(nèi)罕見病診療協(xié)作網(wǎng)，規(guī)范診療路徑，建立雙向轉(zhuǎn)診、遠(yuǎn)程會(huì)診、多學(xué)科診療，進(jìn)一步提高罕見病的診療水平。另一方面，啟用罕見病診療服務(wù)信息系統(tǒng)，為罕見病科研、診療和政策制定提供高質(zhì)量的依據(jù)。

二、建立政府主導(dǎo)、風(fēng)險(xiǎn)分擔(dān)的基本醫(yī)療+ 多層次醫(yī)療保障體系，實(shí)現(xiàn)“弱有所扶、病有所?！薄；踞t(yī)療保險(xiǎn)、大病保險(xiǎn)、公益慈善、社會(huì)互助、商業(yè)健康險(xiǎn)、個(gè)人自付以及其他補(bǔ)充醫(yī)療保險(xiǎn)提供多層次保障，實(shí)現(xiàn)對(duì)罕見病患者的診療保障。

三、建議擴(kuò)大醫(yī)保范圍，盡快出臺(tái)《國家第二批罕見病目錄》，并將第一批罕見病目錄中的戈謝病、糖原貯積?、蛐汀⒀巡〉?4 種可診可治疾病的有效藥物進(jìn)入國家醫(yī)保目錄。通過政府集中采購，設(shè)立國家罕見病專項(xiàng)基金，利用福利彩票等公益慈善基金等方式，降低個(gè)人費(fèi)用。雷冬竹代表最后強(qiáng)調(diào)，普及孕前產(chǎn)前罕見病篩查，實(shí)現(xiàn)“主動(dòng)預(yù)防、源頭控制”。預(yù)防是最經(jīng)濟(jì)有效的健康策略。各地要因地制宜普及孕前產(chǎn)前罕見病篩查，科學(xué)生育。