劉曉菊 辛 波

(河北省秦皇島市第一中學(xué))

1.判斷相對性狀的顯隱性

具有相對性狀的兩純合親本雜交,F1中顯現(xiàn)出來的性狀為顯性性狀,未顯現(xiàn)的另一種性狀為隱性性狀。

例如:人類某種遺傳病由常染色體上一對等位基因A、a控制,兩位表型正常的親本,三個子代中有1個患者和2個正常個體,則兩親本的基因型:Aa、Aa。這里“正?！毕鄬τ凇盎疾　睘轱@性性狀。

對于人類遺傳病的判斷來說,則可以總結(jié)為以下規(guī)律:

1.1無中生有是隱性,生女有病為常隱

其含義是雙親表現(xiàn)型正常,生出的子女中出現(xiàn)患者(如圖1所示),該病一定是隱性遺傳病,如果生出的是女性患者,則致病基因一定在常染色體上。

圖1

例題1.(2020年山東省卷,17題)如圖2表示甲、乙兩種單基因遺傳病的家系圖和各家庭成員基因檢測的結(jié)果。檢測過程中用限制酶處理相關(guān)基因得到大小不同的片段后進(jìn)行電泳,電泳結(jié)果中的條帶表示檢出的特定長度的酶切片段,數(shù)字表示堿基對的數(shù)目。下列說法正確的是

( )

圖2

A.甲病的致病基因位于常染色體上,乙病的致病基因位于X染色體上

B.甲病可能由正?；虬l(fā)生堿基對的替換導(dǎo)致,替換后的序列可被MstⅡ識別

C.乙病可能由正?；蛏系膬蓚€BamHⅠ識別序列之間發(fā)生堿基對的缺失導(dǎo)致

D.Ⅱ4不攜帶致病基因、Ⅱ8帶致病基因,兩者均不患待測遺傳病

答案:CD

解析:首先分析遺傳系譜圖,判斷遺傳病的類型,甲病家系明顯符合“無中生有是隱性,生女有病為常隱”,Ⅰ1和Ⅰ2生出了患病女兒Ⅱ3,所以甲病為常染色體隱性遺傳病;分析甲病電泳結(jié)果圖:Ⅱ3只含突變基因,其中Ⅰ1、Ⅰ2含有正?；蛎盖衅闻c突變基因酶切片段,推斷正?；?qū)?yīng)的DNA片段為1 150個堿基對和200個堿基對(相加為1 350個堿基對),突變基因(甲病致病基因)被限制酶酶切后DNA片段都是1 350個堿基對,推斷堿基對替換后的基因缺失了某個限制酶MstⅡ的識別位點,被酶處理后長度不變?nèi)詾? 350個堿基對,B錯誤;分析乙病電泳結(jié)果圖:Ⅱ8與Ⅰ5有相同的DNA片段,所以表現(xiàn)型與Ⅰ5(正常)相同,Ⅱ7為患病,其電泳結(jié)果推知1.0×104為致病基因的電泳條帶,Ⅰ5、Ⅰ6均有致病基因,但Ⅰ5表現(xiàn)型正常,故乙病不是伴X染色體隱性遺傳,應(yīng)為常染色體隱性遺傳,所以A項錯誤;Ⅰ5含正?；蚝椭虏』?但表現(xiàn)型正常,推斷正?；蛴袃蓚€酶切位點,被酶切割后得到1個1.4×104個堿基對的片段;正?；蛲蛔兒笕笔У男蛄锌赡苁俏挥趦蓚€酶切位點的中間位置,使突變后的基因其長度為1.0×104個堿基對,所以C項“可能性”是正確的;Ⅱ8帶有致病基因但是不患待測遺傳病,屬于攜帶者,Ⅱ4含1 150個堿基對、200個堿基對兩種片段,屬于正?；?沒有1 350個堿基對片段,所以不含突變基因(致病基因),不患待測遺傳病,D項正確。

1.2有中生無是顯性,生女無病為常顯

其含義是雙親表現(xiàn)型均為患者,生出的子女中出現(xiàn)表現(xiàn)型正常的個體(如圖3所示),該病一定是顯性遺傳病,如果生出的是女性正常個體,則致病基因一定在常染色體上。

圖3

例題2.(2020年江蘇卷,21題)家族性高膽固醇血癥(FH)是一種遺傳病,純合子患者在人群中出現(xiàn)的頻率約1/1 000 000。圖4是某FH家系的系譜圖,下列敘述正確的是

( )

圖4

A.FH為常染色體顯性遺傳病

B.FH患者雙親中至少有一人為FH患者

C.雜合子患者在人群中出現(xiàn)的頻率約為1/500

D.Ⅲ6的患病基因由父母雙方共同提供

答案:ABC

解析:首先解讀系譜圖判斷該遺傳病是顯性還是隱性,根據(jù)Ⅱ7與Ⅱ8均是患者,子代既有患病個體,又有正常個體,屬于性狀分離現(xiàn)象,說明該遺傳病屬于顯性遺傳病;其子代正常個體中Ⅲ8為女性,符合“有中生無是顯性,生女無病為常顯”,因此判斷FH遺傳病的致病基因為常染色體上的顯性基因,A項正確;顯性遺傳病患者至少含有一個顯性基因,必來自父親或者母親,因此父親和母親二人至少有一人含有顯性致病基因,屬于FH患者,B項正確;題干中FH純合子患者在人群中出現(xiàn)的頻率約1/1 000 000,所以顯性基因頻率p=1/1 000,則隱性基因頻率q=999/1 000,雜合子患者在人群中出現(xiàn)的頻率為2pq=2×1/1 000×999/1 000=1 998/1 000 000≈1/500,C項正確;Ⅲ6可能為顯性雜合子或顯性純合子,若為顯性雜合子,其患病基因可能只來自父母一方,D項錯誤。

1.3隱性遺傳看女病(女性患者),其父子均病可能為伴性(伴X)

該規(guī)律常用于否定判斷。

例題3.(2022年6月浙江卷,25題)圖5為甲乙兩種單基因遺傳病的遺傳家系圖,甲病由等位基因A/a控制,乙病由等位基因B/b控制,其中一種病為伴性遺傳,Ⅱ5不攜帶致病基因。甲病在人群中的發(fā)病率為1/625。不考慮基因突變和染色體畸變。下列敘述正確的是

( )

圖5

A.人群中乙病患者男性多于女性

B.Ⅰ1的體細(xì)胞中基因A最多時為4個

C.Ⅲ6帶有來自Ⅰ2的甲病致病基因的概率為1/6

D.若Ⅲ1與正常男性婚配,理論上生育一個只患甲病女孩的概率為1/208

答案:C

解析:圖中Ⅰ1和Ⅰ2不患甲病,但生甲病的女兒,為常染色體隱性遺傳,其中一種病為伴性遺傳病,則乙病為伴性遺傳,根據(jù)Ⅱ4患乙病,但所生的兒子Ⅲ6正常,則乙病為伴X染色體顯性遺傳,則乙病患者女性多于男性,A項錯誤;Ⅰ1患乙病,不患甲病,其基因型為AaXBY,在有絲分裂后期其體細(xì)胞中基因A最多為2個,B項錯誤;考慮甲病Ⅱ4的基因型是1/3AA或2/3Aa,其產(chǎn)生a配子的概率為1/3,Ⅱ4的a基因來自Ⅰ2的概率是1/2,則Ⅲ6帶有來自Ⅰ2的甲病致病基因的概率為1/6,C正確;Ⅲ1的基因型是1/2AaXBXB或1/2AaXBXb,正常男性的基因型是A_XbY,只考慮乙病,正常女孩的概率為1/4×1/2=1/8;只考慮甲病,正常男性基因型是Aa,甲病在人群中的發(fā)病率為1/625,即aa為1/625,a概率為1/25,正常人中Aa的概率為1/13,則只患甲病女孩的概率為1/13×1/4×1/8=1/416,D錯誤。

1.4顯性遺傳看男病(男性患者),其母女均病可能為伴性(伴X)

該規(guī)律常用于否定判斷。

例題4.(2021年北京卷,6題改編)下圖6為某遺傳病的家系圖,已知致病基因為顯性基因。對該家系分析正確的是

( )

圖6

A.此病不可能為伴性遺傳病

B.Ⅲ1和Ⅱ4可能攜帶該致病基因

C.Ⅱ3再生兒子必為患者

D.Ⅱ7不會向后代傳遞該致病基因

答案:D

解析:已知致病基因為顯性基因,所以觀察系譜圖中的男性患者,他們的母親和女兒均是患者,不能排除該病為伴X染色體遺傳,但也有可能為常染色體顯性遺傳,所以A項錯誤;該病如果為伴X染色體顯性遺傳病,Ⅲ1和Ⅲ4正常,故Ⅲ1和Ⅲ4基因型為XaXa,如果為常染色體顯性遺傳病,Ⅲ1和Ⅲ4正常,故Ⅲ1和Ⅲ4基因型為aa,均不攜帶該病的致病基因,B項錯誤;如果該病為伴X染色體顯性遺傳病,Ⅱ3患病,但有正常女兒Ⅲ4(XaXa),故Ⅱ3基因型為XAXa,Ⅱ3與Ⅱ4(XaY)再生兒子為患者XAY的概率為1/2,如果該病為常染色體顯性遺傳病,Ⅱ3基因型為Aa,Ⅱ4基因型為aa,生兒子為患者(Aa)的概率同為1/2,C項錯誤;如果該病為伴X染色體顯性遺傳病,Ⅱ7基因型為XaY,如果該病為常染色體顯性遺傳病,則Ⅱ7的基因型為aa,均不攜帶致病基因,均不會向后代傳遞該致病基因,D項正確。

2.細(xì)胞質(zhì)遺傳

線粒體中存在的基因控制的性狀的遺傳不符合孟德爾遺傳規(guī)律,細(xì)胞質(zhì)遺傳存在以下特點:第一,表現(xiàn)母系遺傳,正交和反交,子代性狀都受母本(卵細(xì)胞)細(xì)胞質(zhì)基因控制;第二,雜交后代不出現(xiàn)一定的分離比。其細(xì)胞學(xué)基礎(chǔ):在母本減數(shù)分裂產(chǎn)生卵細(xì)胞時,細(xì)胞質(zhì)中的(線粒體)遺傳物質(zhì)隨機(jī)不均等分配,因此雌性配子不出現(xiàn)一定的分離比,導(dǎo)致雜交后代不出現(xiàn)一定的分離比。在受精作用進(jìn)行時,受精卵中的細(xì)胞質(zhì)幾乎全部來自卵細(xì)胞,所以表現(xiàn)母系遺傳。

例題5.(2021年海南卷,20題)某遺傳病由線粒體基因突變引起,當(dāng)個體攜帶含突變基因的線粒體數(shù)量達(dá)到一定比例后會表現(xiàn)出典型癥狀。Ⅰ1患者家族系譜如圖7所示。下列有關(guān)敘述正確的是

( )

圖7

A.若Ⅱ1與正常男性結(jié)婚,無法推斷所生子女的患病概率

B.若Ⅱ2與Ⅱ3再生一個女兒,該女兒是突變基因攜帶者的概率是1/2

C.若Ⅲ1與男性患者結(jié)婚,所生女兒不能把突變基因傳遞給下一代

D.該遺傳病的遺傳規(guī)律符合孟德爾遺傳定律

答案:A

解析:題中信息得知該遺傳病由線粒體基因突變引起,并且當(dāng)個體攜帶含突變基因的線粒體數(shù)量達(dá)到一定比例后才會表現(xiàn)出典型癥狀,則Ⅱ1與正常男性結(jié)婚,產(chǎn)生卵細(xì)胞中線粒體數(shù)量無法判斷,具有隨機(jī)性,所以無法推斷所生子女的患病概率,A項正確;Ⅱ2形成卵細(xì)胞時,細(xì)胞質(zhì)中的遺傳物質(zhì)隨機(jī)分配,則Ⅱ2與Ⅱ3再生一個女兒,含有突變基因的數(shù)量或者是否含有突變基因都無法判斷,所以該女兒是突變基因攜帶者的概率無法計算,B項錯誤;Ⅲ1是突變基因攜帶者,與男性患者結(jié)婚,可能把突變基因傳遞給女兒,故所生女兒可能把突變基因傳遞給下一代,C項錯誤;孟德爾遺傳規(guī)律適用于真核生物有性生殖的細(xì)胞核遺傳,該遺傳病是屬于細(xì)胞質(zhì)遺傳,不符合孟德爾遺傳規(guī)律,D項錯誤。