范曉偉 孫小平 王憲英 張 燕

孕婦，20歲，孕1產(chǎn)0，孕23周。因外院常規(guī)產(chǎn)檢時(shí)發(fā)現(xiàn)胎兒顱內(nèi)及口腔腫物，為進(jìn)一步檢查來我院就診。胎兒頸后透明層厚度值正常，無創(chuàng)DNA、耳聾基因檢測均未見異常。既往孕婦體健，雙方均無遺傳病史，否認(rèn)近親結(jié)婚，否認(rèn)家族遺傳病史。常規(guī)超聲檢查：胎兒雙頂徑58 mm，頭圍219 mm，腹圍167 mm，股骨長36 mm，顱內(nèi)小腦前方可探及一大小約90 mm×35 mm的囊實(shí)性回聲，實(shí)性為主，并向下延續(xù)突向口腔及口腔外側(cè)（圖1），周壁不規(guī)整，內(nèi)可見不規(guī)則強(qiáng)回聲；CDFI于其內(nèi)未探及血流信號(hào)；室間隔中上部回聲中斷約2.1 mm，CDFI可探及雙向過隔血流信號(hào)。實(shí)時(shí)三維超聲成像示腫物延伸至口腔外側(cè)（圖2）。超聲提示：①胎兒顱內(nèi)及口腔內(nèi)外囊實(shí)性腫物，實(shí)性為主（畸胎瘤？）；②室間隔缺損（肌部）。后經(jīng)藥物引產(chǎn)，死嬰口腔外側(cè)可見一大小約40 mm×25 mm腫物，形狀不規(guī)整，呈灰白灰黃色，質(zhì)軟（圖3）。病理診斷：（死嬰口腔內(nèi)腫物）符合成熟性畸胎瘤（圖4）。引產(chǎn)物行基因拷貝數(shù)變異（CNV）檢測結(jié)果未見異常。

圖1 常規(guī)超聲于胎兒丘腦正中矢狀切面示囊實(shí)性腫物自顱內(nèi)延伸突向口腔及口腔外側(cè)

圖2 實(shí)時(shí)三維超聲成像示胎兒腫物延伸至口腔外側(cè)的

圖3 引產(chǎn)胎兒大體圖

圖4 引產(chǎn)后腫瘤組織病理圖示成熟表皮及皮脂腺結(jié)構(gòu)（HE染色，×40）

討論：胎兒顱內(nèi)腫瘤臨床罕見，約占胎兒腫瘤的10%［1］，屬生殖細(xì)胞源性腫瘤，是中線腫瘤，好發(fā)部位為幕上腦中線處，以松果體、鞍上區(qū)域多見［2］，常體積較大，破壞正常的腦組織結(jié)構(gòu)，易合并其他部位畸形，預(yù)后極差。本病例畸胎瘤發(fā)生部位為中線部位，體積較大，同時(shí)心臟合并肌部室間隔缺損。胎兒顱內(nèi)畸胎瘤合并染色體異常的報(bào)道較少見，僅有個(gè)案報(bào)道［3］顯示有染色體異常。本病例引產(chǎn)物行CNV檢查亦未見異常。畸胎瘤是胎兒顱內(nèi)腫瘤中最常見的類型，約占1/3～1/2，多呈實(shí)性腫物，目前病因及發(fā)病機(jī)制尚未闡明。2007年世界衛(wèi)生組織將胎兒顱內(nèi)畸胎瘤分為成熟性（良性）、未成熟性（惡性）、具有惡性轉(zhuǎn)化性（惡性）［4］?；チ鲆蚝衅つw、毛發(fā)、脂肪、神經(jīng)組織、骨、軟骨、肌肉、脂肪等多種成分，故超聲表現(xiàn)復(fù)雜。成熟性畸胎瘤超聲多表現(xiàn)為囊實(shí)混合性腫物，囊性為主，鈣化多見，血流信號(hào)不豐富；未成熟性畸胎瘤多表現(xiàn)為不均質(zhì)實(shí)性腫物，血流信號(hào)較豐富。本病例超聲表現(xiàn)亦為囊實(shí)混合性腫物，內(nèi)可見不規(guī)則強(qiáng)回聲，未探及血流信號(hào)；但其以實(shí)性為主，而非囊性。有文獻(xiàn)［5］報(bào)道80%畸胎瘤內(nèi)可見鈣化灶，本病例與之相符。提示當(dāng)產(chǎn)前超聲探查到腫物內(nèi)有強(qiáng)回聲，可進(jìn)一步提示畸胎瘤的可能。

總之，超聲能清晰掃查腫瘤的發(fā)生部位、形態(tài)結(jié)構(gòu)、體積大小、血流情況等，可作為產(chǎn)前篩查胎兒顱內(nèi)腫瘤的首選方法。