孫路明 段 濤

同濟(jì)大學(xué)附屬第一婦嬰保健院 上海市母胎醫(yī)學(xué)重點(diǎn)實(shí)驗(yàn)室胎兒醫(yī)學(xué)科&產(chǎn)前診斷中心（上海 201204）

20 世紀(jì)80 年代以來(lái)，隨著“胎兒也是人，患病的胎兒也是病人”理念的深入人心，產(chǎn)前影像學(xué)技術(shù)、分子遺傳診斷技術(shù)及宮內(nèi)治療技術(shù)的快速發(fā)展，胎兒醫(yī)學(xué)作為產(chǎn)科的分支，母胎醫(yī)學(xué)重要的研究?jī)?nèi)容應(yīng)運(yùn)而生。與圍生醫(yī)學(xué)時(shí)代不同，母胎醫(yī)學(xué)時(shí)代的工作重心不再僅僅是降低孕產(chǎn)婦及圍生兒的死亡率，而是將胎兒作為一個(gè)“人”，對(duì)其提供全生命周期的健康照護(hù)。產(chǎn)前篩查及診斷的目標(biāo)疾病除了胎兒遺傳性疾病及結(jié)構(gòu)異常，還包括母體疾病、復(fù)雜性雙胎/多胎、母兒血型不合、胎盤灌注不良、病毒感染等所有可能影響胎兒健康的各種疾?。缓Y查及診斷的目的也不再是發(fā)現(xiàn)嚴(yán)重的出生缺陷終止妊娠，而是綜合運(yùn)用各種技術(shù)手段，為高危胎兒提供精準(zhǔn)的產(chǎn)前診斷、遺傳咨詢、預(yù)后評(píng)估，在確保孕產(chǎn)婦安全的前提下，圍繞患病胎兒及孕婦制定產(chǎn)前-產(chǎn)時(shí)-產(chǎn)后一體化全流程的管理方案，包括患病胎兒的宮內(nèi)監(jiān)護(hù)、宮內(nèi)治療，分娩時(shí)機(jī)分娩方案的制定，高危新生兒的特殊照護(hù)、兒科各亞?？频脑\治、康復(fù)等，給患病的胎兒帶來(lái)“新生的希望”，提高出生后的生命質(zhì)量。

胎兒疾病的診療往往涉及多個(gè)學(xué)科，除產(chǎn)科外，還包括影像科、臨床遺傳科、新生兒科、兒科各亞?？啤⒖祻?fù)科、甚至成人內(nèi)外科等，需要以患病的胎兒及孕婦為中心，由訓(xùn)練有素的胎兒醫(yī)學(xué)專科醫(yī)師在對(duì)患病胎兒提供精準(zhǔn)診斷及健康狀況評(píng)估后，針對(duì)性地組織與胎兒疾病相關(guān)的多學(xué)科團(tuán)隊(duì)(multi-disciplinary team,MDT）共同咨詢患兒的預(yù)后，對(duì)選擇繼續(xù)妊娠的家庭，在確保母體安全的前提下，制定規(guī)范的、個(gè)性化且有連續(xù)性的診療方案，降低患病胎兒圍生期的死亡率及發(fā)病率，改善遠(yuǎn)期預(yù)后。

鑒于胎兒疾病中，胎兒結(jié)構(gòu)及發(fā)育異常最為常見，其產(chǎn)前咨詢和處理，與兒科各亞?？脐P(guān)系密切，如何將診治關(guān)口從“新生兒平臺(tái)”，進(jìn)一步前移到“胎兒平臺(tái)”成為兒科學(xué)界關(guān)注的熱點(diǎn)，因此兒科學(xué)界提出“宮內(nèi)兒科學(xué)”的理念。本文將重點(diǎn)闡述兒科醫(yī)師在胎兒結(jié)構(gòu)及發(fā)育異常MDT診療中起的作用，并結(jié)合國(guó)內(nèi)的實(shí)踐，探討MDT的模式，現(xiàn)存的問(wèn)題及未來(lái)發(fā)展方向。

1 胎兒結(jié)構(gòu)及發(fā)育異常的診療為什么需要兒科專家的參與（WHY）

母胎醫(yī)學(xué)或胎兒醫(yī)學(xué)專家是胎兒結(jié)構(gòu)及發(fā)育異常的首診醫(yī)師，通過(guò)對(duì)異常胎兒的家庭進(jìn)行生育史、家族史及既往史的調(diào)查，給患病的胎兒提供全面的醫(yī)學(xué)檢查，包括影像學(xué)、遺傳學(xué)、病原學(xué)檢查等，作出臨床診斷，是第一個(gè)向家庭傳遞“壞消息”并提供咨詢的醫(yī)師，但并非患兒出生后治療和長(zhǎng)期隨訪的提供者。面臨來(lái)自孕婦及家屬諸如結(jié)構(gòu)或發(fā)育異常胎兒出生后能否接受手術(shù)或藥物治療，治療的療效及花費(fèi)，近期及遠(yuǎn)期的預(yù)后等問(wèn)題，無(wú)法提供科學(xué)及專業(yè)的解答。

兒科亞?？漆t(yī)師作為胎兒疾病出生后診治的主體，可向患兒家庭提供基于循證醫(yī)學(xué)證據(jù)的診療意見，使他們成為最適合參與胎兒疾病多學(xué)科咨詢的專業(yè)人員。盡管不能對(duì)“尚未出生的病人”提供檢查，但在多學(xué)科會(huì)診時(shí)可提供以下支持。①基于出生后疾病診斷標(biāo)準(zhǔn)，協(xié)助胎兒醫(yī)學(xué)專家進(jìn)一步解讀產(chǎn)前影像學(xué)及遺傳學(xué)檢測(cè)結(jié)果，使產(chǎn)前診斷更為精準(zhǔn)。②提高胎兒醫(yī)學(xué)專家對(duì)產(chǎn)前相關(guān)預(yù)后指標(biāo)的認(rèn)識(shí)，如產(chǎn)前評(píng)估法洛四聯(lián)癥胎兒肺動(dòng)脈發(fā)育，有助于更為準(zhǔn)確地咨詢患兒出生后治療的難易程度，咨詢預(yù)期發(fā)病率及死亡率等。③協(xié)助胎兒醫(yī)學(xué)專家評(píng)估宮內(nèi)干預(yù)的指征，如產(chǎn)前協(xié)助評(píng)估胎兒主/肺動(dòng)脈嚴(yán)重狹窄或閉鎖、胎兒膈疝、脊髓脊膜膨出的嚴(yán)重程度，評(píng)估宮內(nèi)干預(yù)可能的獲益及風(fēng)險(xiǎn)，并根據(jù)宮內(nèi)治療的種類及難易程度，參與宮內(nèi)治療的實(shí)施等。④協(xié)助制定產(chǎn)前-產(chǎn)時(shí)-產(chǎn)后患病胎兒一體化管理方案，根據(jù)疾病的嚴(yán)重程度建立宮內(nèi)轉(zhuǎn)運(yùn)、新生兒搶救及轉(zhuǎn)運(yùn)、兒科各?？圃\治的綠色通道，提高患兒的存活率及生命質(zhì)量。⑤對(duì)患兒提供長(zhǎng)期的、直至成人期隨訪及照護(hù)。

在MDT 會(huì)診中，兒科亞專科醫(yī)師的參與，有助于產(chǎn)前和出生后信息的連貫一致，以及與家屬的溝通。①詮釋已有的影像學(xué)檢查和遺傳學(xué)檢測(cè)結(jié)果的意義。依據(jù)已有檢測(cè)提供的信息對(duì)胎兒病情進(jìn)行判斷的直接溝通，具體內(nèi)容為，在對(duì)產(chǎn)前疾病的自然病史與預(yù)后準(zhǔn)確把握的基礎(chǔ)上，提供疾病嚴(yán)重程度、宮內(nèi)/出生后的干預(yù)指征、時(shí)機(jī)及方案、干預(yù)后并發(fā)癥及治療效果等咨詢意見；②在胎兒出生后的遠(yuǎn)期結(jié)局如神經(jīng)發(fā)育和重要臟器功能的隨訪中，兒科亞專科醫(yī)師起著關(guān)鍵作用，應(yīng)向家庭提供相關(guān)的專業(yè)咨詢，以確保其了解潛在的遠(yuǎn)期結(jié)局。③根據(jù)胎兒疾病的一些特殊情況，如合并多胎妊娠、母胎妊娠并發(fā)癥或合并可能增加醫(yī)源性早產(chǎn)的情形等，進(jìn)行個(gè)性化的咨詢，以確保家庭對(duì)胎兒疾病的風(fēng)險(xiǎn)和預(yù)后有充分了解，并在充分掌握所有信息的情況下作出妊娠選擇。

有研究發(fā)現(xiàn)產(chǎn)前有兒科醫(yī)師參與的MDT 會(huì)診的次數(shù)與患者家庭的焦慮程度呈負(fù)相關(guān)[1]。依照筆者所在團(tuán)隊(duì)對(duì)胎兒孤立性先天性心臟病的管理經(jīng)驗(yàn)，經(jīng)過(guò)兒外科多學(xué)科會(huì)診后，95%以上的輕型先天性心臟病患兒避免了盲目終止妊娠，約1/4的中-重型先天性心臟病患兒家庭在獲知預(yù)后及出生后診治方案的前提下決定繼續(xù)妊娠，并在出生后通過(guò)平臺(tái)或轉(zhuǎn)診網(wǎng)絡(luò)實(shí)現(xiàn)即時(shí)轉(zhuǎn)診或隨訪治療。

2 兒科專家參與胎兒結(jié)構(gòu)及發(fā)育異常MDT診療的模式及工作流程（HOW）

胎兒結(jié)構(gòu)及發(fā)育異常診治需要多學(xué)科團(tuán)隊(duì)的參與，其目的不僅僅是疾病診治的需要，給患者提供基于循證證據(jù)的最佳診療方案，更是以患者為中心，打破院際間的壁壘，加強(qiáng)學(xué)科間的合作，提供“一站式”的服務(wù)，以減少患者的奔波。

目前兒科專家參與胎兒結(jié)構(gòu)及發(fā)育異常多學(xué)科診療的模式主要包括兩種。

2.1 胎兒醫(yī)學(xué)專家為主導(dǎo)

胎兒專病為導(dǎo)向的多學(xué)科診療模式，精準(zhǔn)對(duì)接兒科各亞專科團(tuán)隊(duì)。胎兒醫(yī)學(xué)專家作為多學(xué)科會(huì)診的主導(dǎo)者，是受過(guò)母胎醫(yī)學(xué)亞?？婆嘤?xùn)的“多面手”，需具備產(chǎn)前影像學(xué)診斷、介入性產(chǎn)前診斷及遺傳咨詢、宮內(nèi)干預(yù)、高危妊娠的管理、母體妊娠并發(fā)癥處理以及患病胎兒宮內(nèi)監(jiān)護(hù)及分娩等多項(xiàng)專業(yè)能力。

在MDT 會(huì)診中（圖1），胎兒醫(yī)學(xué)專家的主要作用如下。①全程保障母體安全：特別強(qiáng)調(diào)母體是胎兒疾病宮內(nèi)診治的重要參與者、決策者和受體，有時(shí)甚至是患者（如可能患有表型較輕的遺傳性疾?。?，胎兒疾病與母體無(wú)法分割。胎兒醫(yī)學(xué)專家作為母體安全的守護(hù)者，維護(hù)母體安全和健康是一切宮內(nèi)診治的首要前提[2]。②對(duì)高危胎兒提供全面的評(píng)估，如通過(guò)產(chǎn)前影像學(xué)及遺傳學(xué)診斷技術(shù)等手段，排除可能合并的其他結(jié)構(gòu)或遺傳異常，并根據(jù)胎兒結(jié)構(gòu)異常的類型，組織專病為導(dǎo)向的，由兒科各亞?？茖＜覅⑴c的多學(xué)科會(huì)診，協(xié)助預(yù)后評(píng)估并制定產(chǎn)前-產(chǎn)時(shí)-產(chǎn)后序貫治療方案。③提供患病胎兒的產(chǎn)前監(jiān)測(cè)及圍分娩期管理：根據(jù)胎兒結(jié)構(gòu)及發(fā)育異常的嚴(yán)重程度，給予個(gè)性化的產(chǎn)前監(jiān)測(cè)，合理的宮內(nèi)干預(yù)，確定分娩時(shí)機(jī)、方式及地點(diǎn)。

圖1 由胎兒醫(yī)學(xué)臨床醫(yī)師主導(dǎo)的MDT

這種模式要求組織MDT 醫(yī)療機(jī)構(gòu)具備成熟的母胎醫(yī)學(xué)或胎兒醫(yī)學(xué)中心及訓(xùn)練有素的母胎醫(yī)學(xué)或胎兒醫(yī)學(xué)專家，例如同濟(jì)大學(xué)附屬第一婦嬰保健院胎兒醫(yī)學(xué)科的模式。但由于我國(guó)的胎兒醫(yī)學(xué)起步相對(duì)較晚，國(guó)內(nèi)具備成熟的胎兒醫(yī)學(xué)亞?？频尼t(yī)療機(jī)構(gòu)很少，也缺乏相應(yīng)的建設(shè)標(biāo)準(zhǔn)及培訓(xùn)體系，使得能夠有效組織這種會(huì)診模式對(duì)患病胎兒及母體提供一站式管理的機(jī)構(gòu)相對(duì)較少。

2.2 小兒亞?？茖＜覟橹鲗?dǎo)的多學(xué)科會(huì)診

隨著產(chǎn)前超聲篩查的普及，越來(lái)越多的結(jié)構(gòu)異常得以篩查出來(lái)，兒科各亞專科醫(yī)師也因此成為患病胎兒的接診醫(yī)師，為能全面評(píng)估胎兒及解決孕婦的分娩問(wèn)題，兒科亞?？婆R床醫(yī)師主導(dǎo)組織產(chǎn)前影像、遺傳、圍生等領(lǐng)域的專家圍繞患病胎兒進(jìn)行MDT診療(圖2)。

圖2 由宮內(nèi)兒科臨床醫(yī)師主導(dǎo)的MDT

該模式的優(yōu)勢(shì)在于兒科醫(yī)師作為胎兒出生后的主診醫(yī)師，可全程參與患病胎兒產(chǎn)前及產(chǎn)后的管理。這種模式的缺點(diǎn)由于僅著眼于某個(gè)兒科亞?？频募膊?，因此可能對(duì)本系統(tǒng)外的其他結(jié)構(gòu)或發(fā)育異常、遺傳疾病的評(píng)估有所欠缺，進(jìn)而影響精準(zhǔn)診斷及個(gè)性化的制定治療策略；且受專業(yè)限制，兒科專家在呵護(hù)胎兒的同時(shí)，可能會(huì)忽視母體安全。

3 MDT診療模式的其他重要組成和要求

多學(xué)科會(huì)診的形式可靈活多樣，可采用線下“面對(duì)面”交流，也可采用互聯(lián)網(wǎng)線上視頻會(huì)診。但多為固定時(shí)間，固定專業(yè)核心團(tuán)隊(duì)。無(wú)論何種形式，其目的都是為了在有效溝通的基礎(chǔ)上，讓家庭充分了解胎兒疾病在宮內(nèi)及出生后的診治方案及預(yù)后，幫助妊娠選擇及圍分娩期管理。多學(xué)科會(huì)診的次數(shù)也需個(gè)性化制定，當(dāng)胎兒宮內(nèi)病情發(fā)生變化時(shí)，也可組織多次會(huì)診。

MDT 會(huì)診模式主要參與人員除了胎兒醫(yī)學(xué)專家、兒外科專家以外，還包括多學(xué)科會(huì)診助理、其他成員（如新生兒科、影像科、遺傳科、護(hù)理、心理/社工團(tuán)隊(duì)等）以及家屬。

多學(xué)科會(huì)診助理，負(fù)責(zé)病史采集、書寫會(huì)診記錄、會(huì)診專科檔案匯總及歸檔等；遺傳學(xué)專家和放射科專家的專業(yè)知識(shí)能夠促進(jìn)復(fù)雜胎兒疾病的精準(zhǔn)診斷和指導(dǎo)疾病的管理[3]；新生兒科醫(yī)師及護(hù)理團(tuán)隊(duì)在胎兒順利分娩、新生兒期管理及轉(zhuǎn)診至各兒科亞?？频你暯又幸舶l(fā)揮著關(guān)鍵作用[4]。

4 胎兒醫(yī)學(xué)MDT診療現(xiàn)存問(wèn)題、思考和建議

4.1 缺乏胎兒醫(yī)學(xué)中心建設(shè)標(biāo)準(zhǔn)，缺乏專業(yè)的胎兒醫(yī)學(xué)亞專科人才培訓(xùn)體系

胎兒專病不僅要考慮到其結(jié)構(gòu)畸形的診斷和治療，其相關(guān)的母體疾病、遺傳變異也都會(huì)影響其整體妊娠結(jié)局和干預(yù)方案。隨著胎兒專病認(rèn)識(shí)的不斷深入，胎兒醫(yī)學(xué)MDT診療模式也在不斷改善。

在初期，MDT 診療模式多建立在產(chǎn)前診斷中心框架上，即以產(chǎn)科醫(yī)師為多學(xué)科會(huì)診的主導(dǎo)者，這也是目前國(guó)內(nèi)多數(shù)孕產(chǎn)婦保健醫(yī)療機(jī)構(gòu)采用的模式。這種模式的優(yōu)點(diǎn)在于解決了產(chǎn)科醫(yī)師兒科專業(yè)知識(shí)缺乏的問(wèn)題，減少患者奔波，降低患者焦慮。然而，由于其形式的非固定、難以建立以患者需求為導(dǎo)向的專病多學(xué)科會(huì)診，較之胎兒醫(yī)學(xué)亞?？漆t(yī)師或兒科亞專科醫(yī)師牽頭的多學(xué)科會(huì)診，存在對(duì)胎兒疾病的發(fā)展及預(yù)后的認(rèn)知有限，MDT 的質(zhì)量欠佳，非專病精準(zhǔn)對(duì)接以及會(huì)診后隨訪困難等缺陷。這一模式因其成本和知識(shí)融合的專業(yè)性限制了其發(fā)展，所以未來(lái)的方向更需要培養(yǎng)集多維知識(shí)于一體的胎兒疾病專業(yè)人才隊(duì)伍。Benachi等[5]建議胎兒醫(yī)學(xué)?？婆囵B(yǎng)應(yīng)包括小兒外科6 個(gè)月輪轉(zhuǎn)，新生兒外科醫(yī)師也應(yīng)接受胎兒醫(yī)學(xué)的培訓(xùn)，兒科亞?？漆t(yī)師應(yīng)當(dāng)學(xué)習(xí)產(chǎn)前超聲等影像學(xué)讀圖。

4.2 MDT診療相關(guān)政策支持及質(zhì)量評(píng)價(jià)體系尚缺乏，信息化建設(shè)亟待解決

我國(guó)目前現(xiàn)有的MDT 會(huì)診的收費(fèi)標(biāo)準(zhǔn)及質(zhì)量評(píng)估缺乏相應(yīng)行業(yè)標(biāo)準(zhǔn)，只有確立統(tǒng)一標(biāo)準(zhǔn)，才能以行業(yè)標(biāo)準(zhǔn)引領(lǐng)多學(xué)科會(huì)診模式健康、可持續(xù)的發(fā)展。近年來(lái)由于疫情影響，導(dǎo)致院際間會(huì)診及區(qū)域轉(zhuǎn)診的難度增加。如能將“5G+人工智能”這種胎兒疾病的宮內(nèi)診療的“云端”服務(wù)平臺(tái)在全國(guó)范圍內(nèi)進(jìn)行推廣，將可能真正實(shí)現(xiàn)多學(xué)科會(huì)診的最終目標(biāo)，即三個(gè)“最”：用最好的醫(yī)療資源，最少的代價(jià)為母胎帶來(lái)最大的獲益，以避免重復(fù)就醫(yī)帶來(lái)的醫(yī)療資源浪費(fèi)、患者的奔波及焦慮。

胎兒專病的發(fā)展日益受到學(xué)界的重視，建立以胎兒及其家庭需求為核心導(dǎo)向的醫(yī)療服務(wù)模式，是這一學(xué)科不斷發(fā)展的原動(dòng)力。這也驅(qū)動(dòng)著更多的學(xué)科交叉與融合，無(wú)論是胎兒醫(yī)學(xué)還是宮內(nèi)兒科學(xué)的發(fā)展，都需要各個(gè)相關(guān)學(xué)科消減學(xué)科間、院際間的壁壘，積累更多的循證醫(yī)學(xué)經(jīng)驗(yàn)，將“胎兒也是病人”核心理念為導(dǎo)向，建立“一站式”閉環(huán)診療模式，推動(dòng)國(guó)內(nèi)胎兒專病診療的高質(zhì)量發(fā)展。