胡 浩，高 靜，劉振羽

1.內(nèi)蒙古農(nóng)業(yè)大學(xué) 計算機(jī)與信息工程學(xué)院，呼和浩特010018

2.內(nèi)蒙古自治區(qū)農(nóng)牧業(yè)大數(shù)據(jù)研究與應(yīng)用重點實驗室，呼和浩特010018

隨著領(lǐng)域數(shù)據(jù)的爆發(fā)式增長，目前科研人員在尋找與特定表型相關(guān)的基因時，需要在不同的基因或表型數(shù)據(jù)庫中人工整理基因及表型間的關(guān)系，以此確定某一基因型對表型的不同影響，這就需要構(gòu)建大量的特定物種的特定表型與基因型的關(guān)系庫。目前主流的構(gòu)建數(shù)據(jù)庫的方式有兩種，一種是基于測序數(shù)據(jù)[1]，另外一種是基于文獻(xiàn)挖掘。

對于傳統(tǒng)的基因變異數(shù)據(jù)庫而言，數(shù)據(jù)主要來源于通過高通量測序等一系列生物分子技術(shù)實驗得到的原始數(shù)據(jù)和大型數(shù)據(jù)庫已有數(shù)據(jù)[2]。例如：Kamiński等人[3]為了處理和編目所有關(guān)于直接、間接或潛在與牛奶蛋白生物合成相關(guān)的單核苷酸多態(tài)性（SNPS）的可用信息。建立了一個包含39個基因中的339個SNPs的數(shù)據(jù)庫。在339個SNPs中，發(fā)現(xiàn)了316個單核苷酸取代、8個缺失、5個重復(fù)、7個插入和3個插入。該研究中SNPs的收集可作為研究牛奶蛋白質(zhì)生物合成變異的遺傳測定和經(jīng)過廣泛的種群篩選后的可靠資源，也可用于奶牛的親子鑒定和進(jìn)化研究。Ogorevc等人[4]構(gòu)建開發(fā)了一個關(guān)于牛奶生產(chǎn)和乳腺炎的候選基因和遺傳標(biāo)記的牛數(shù)據(jù)庫來作為一個綜合的研究工具，該數(shù)據(jù)庫包含943個參與乳腺發(fā)育和功能的基因和基因標(biāo)記，作為進(jìn)一步功能研究的候選對象，候選基因點被繪制在基因圖上，之后利用七種不同研究方法通過多個獨立分析發(fā)現(xiàn)的4個基因被認(rèn)為是最有前途的候選基因，并進(jìn)一步分析出硅泌乳乳腺的表達(dá)水平、基因變異和功能網(wǎng)絡(luò)的最優(yōu)生物學(xué)功能。

與此同時，還有一大部分科研成果以文獻(xiàn)或報告的形式存在于不同的文獻(xiàn)數(shù)據(jù)庫中，要在大量文獻(xiàn)中檢索出針對特定表型被哪些基因型及變異影響，就需要進(jìn)行繁瑣復(fù)雜的人力工作，將會耗時較長，嚴(yán)重影響研究進(jìn)展[5]。而如果能夠?qū)ξ墨I(xiàn)中的基因表型關(guān)聯(lián)知識進(jìn)行收集和整理，將隱含在文獻(xiàn)中的信息有邏輯地建立關(guān)系，就能極大地減少科研人員收集和檢索的時間，為知識的有效利用奠定相應(yīng)的基礎(chǔ)。

因此，為滿足領(lǐng)域相關(guān)科研人員快速了解當(dāng)前研究領(lǐng)域現(xiàn)狀，基于文獻(xiàn)挖掘的數(shù)據(jù)庫成為了研究的熱點。例如：佟凡[6]針對當(dāng)前自然語言處理技術(shù)精準(zhǔn)面對醫(yī)學(xué)知識庫的構(gòu)建時，仍因模型、算法存在諸多局限和不足而導(dǎo)致難以滿足實際需求的情況，基于生物醫(yī)學(xué)文獻(xiàn)庫及現(xiàn)有知識庫資源，結(jié)合自然語言處理技術(shù)，優(yōu)化了基因、變異和疾病命名實體識別算法，構(gòu)建了滿足“基因-變異-疾病”文獻(xiàn)挖掘任務(wù)需求的關(guān)系類型和關(guān)系抽取語料庫，設(shè)計了適用于“基因-變異-疾病”關(guān)系抽取的新算法，開發(fā)出可集成不同來源知識的“基因-變異-疾病”知識圖譜構(gòu)建、編審、可視化檢索利用和展示的平臺。2020年付義報[7]基于共現(xiàn)的方法，從PubMed歷年文獻(xiàn)中篩選出生缺陷與表型/癥狀、基因、致畸物/藥物等共同出現(xiàn)的句子。首先，對這些句子進(jìn)行假陽性處理，根據(jù)遠(yuǎn)程監(jiān)督的思想，利用UMLS定義的關(guān)系，人工給句子中兩個實體標(biāo)注關(guān)系，從而建立起出生缺陷相關(guān)的語料庫。然后，利用人工標(biāo)注好的語料庫訓(xùn)練了三種不同的深度學(xué)習(xí)關(guān)系抽取模型并依據(jù)這三種模型的預(yù)測結(jié)果，采用多數(shù)表決和高置信度的方法，生成最終的關(guān)系抽取預(yù)測模型以得到<實體，關(guān)系，實體>三元組，之后將三元組相關(guān)信息存儲在圖數(shù)據(jù)庫Neo4j中，構(gòu)建了出生缺陷領(lǐng)域的知識圖譜。最后，利用訓(xùn)練好的預(yù)測模型對新句子進(jìn)行預(yù)測從而推斷出句子中實體之間的關(guān)系，并將新得到的三元組添加到知識圖譜中。

隨著高通量測序技術(shù)的不斷發(fā)展，基于大規(guī)模的生物信息學(xué)數(shù)據(jù)積累，篩選出與提高牛奶產(chǎn)量和質(zhì)量的相關(guān)基因或者物理環(huán)境的影響因素成為生物學(xué)家與相關(guān)畜牧業(yè)專家研究奶產(chǎn)量領(lǐng)域的重中之重。伴隨領(lǐng)域數(shù)據(jù)的爆發(fā)式增長，單純依賴人工采集、編審的傳統(tǒng)知識庫構(gòu)建策略，由于其耗時長、無法自動更新等原因已不再適合，從文獻(xiàn)中自動抽取信息和挖掘潛在知識成為近年的研究重點與應(yīng)用熱點[8]。

針對現(xiàn)有生物領(lǐng)域數(shù)據(jù)庫的研究中還沒有基于奶牛產(chǎn)奶量-基因而構(gòu)建的專題知識庫，且現(xiàn)有生物數(shù)據(jù)庫大多使用關(guān)系型數(shù)據(jù)庫存儲數(shù)據(jù)，在對數(shù)據(jù)進(jìn)行多對多關(guān)系建模時并不合適。本文在文獻(xiàn)挖掘的基礎(chǔ)上，基于知識圖譜構(gòu)建各類奶牛產(chǎn)奶量-基因知識庫，通過多實體識別得到基因和物理影響因素的信息，再進(jìn)行產(chǎn)奶量-基因的關(guān)系抽取，經(jīng)過人工審核后，采用Neo4j圖數(shù)據(jù)庫以圖形化方式更加直觀地描述奶牛產(chǎn)奶量-基因的關(guān)系[9]，形成基因-表型知識庫。為科研人員進(jìn)一步篩選與表型相關(guān)的主效基因提供基礎(chǔ)知識庫的支撐。

1 知識圖譜構(gòu)建方法

知識圖譜（knowledge graph）于2012年由谷歌公司首次提出，與傳統(tǒng)存儲結(jié)構(gòu)不同，知識圖譜本質(zhì)上是一種語義網(wǎng)絡(luò)，是以圖的形式來描繪客觀事物。這里的圖即指數(shù)據(jù)結(jié)構(gòu)中的圖，是由節(jié)點和邊構(gòu)成，其中的節(jié)點表示實體或者概念，即現(xiàn)實或者抽象出來的事物，而邊表示事物的關(guān)系和屬性，事物的內(nèi)部特征用屬性來表示，外部聯(lián)系用關(guān)系來表示[10-11]。

在以往的搜索引擎核心中，都是將要搜索的內(nèi)容看作字符串，將其與數(shù)據(jù)庫中數(shù)據(jù)進(jìn)行比對，按照匹配度從高到低的形式展現(xiàn)給用戶。將知識圖譜的技術(shù)加入后，可以將搜索內(nèi)容看作客觀世界的事物，也就是單獨的個體后進(jìn)行語義搜索，去查找所需的本體或者本體關(guān)聯(lián)的信息。因此知識圖譜在智能問答、語義搜索、推薦系統(tǒng)等方面具有廣泛的應(yīng)用前景。

基于知識圖譜構(gòu)建奶牛產(chǎn)奶量-基因知識庫的構(gòu)建方法主要分為四個階段如圖1所示。

圖1 奶牛產(chǎn)奶量-基因知識圖譜的構(gòu)建方法Fig.1 Construction method of knowledge graph of gene-production traits in dairy cows

（1）數(shù)據(jù)的采集和預(yù)處理：為確保數(shù)據(jù)具有權(quán)威性，數(shù)據(jù)采集階段以目前國際上公認(rèn)的生物醫(yī)學(xué)文獻(xiàn)數(shù)據(jù)庫PubMed為來源，PubMed是一個免費的文獻(xiàn)搜索引擎，其中相關(guān)文獻(xiàn)的摘要部分一般包括研究目的、方法、結(jié)果和結(jié)論，能夠基本涵蓋論文主旨。本實驗以“產(chǎn)奶量”“基因”為關(guān)鍵字，對在PubMed中檢索出的700多篇文獻(xiàn)進(jìn)行篩選整理后，將符合條件的170余篇文獻(xiàn)作為實驗數(shù)據(jù)的來源。

通過引擎自動相關(guān)文獻(xiàn)摘要的功能獲取原始數(shù)據(jù)，采用自然語言處理技術(shù)對文本進(jìn)行預(yù)處理，刪除作者詳細(xì)信息及出版商信息等數(shù)據(jù)，保留文獻(xiàn)URL、標(biāo)題、摘要以及實驗樣本等關(guān)鍵信息，為后續(xù)知識抽取工作做準(zhǔn)備。

（2）基因/物種命名實體識別：隨著生物醫(yī)學(xué)的快速發(fā)展，相關(guān)文獻(xiàn)數(shù)量也以爆發(fā)式的速度在增長，而從生物醫(yī)學(xué)文獻(xiàn)到結(jié)構(gòu)化的數(shù)據(jù)是非常耗時且繁瑣的，這就使得生物醫(yī)學(xué)研究很難及時順利地開展[12]。因此，通過自動文本挖掘工具幫助定位相關(guān)物種、基因、性狀等成為了幫助相關(guān)人員研究工作的利器。

PubTator是一個基于Web的系統(tǒng)，區(qū)別于現(xiàn)有的注釋和文獻(xiàn)挖掘工具[13]，PubTator具有幾個優(yōu)秀的特性。首先，PubTator是一個集成式工具，可以為相關(guān)研究者從搜索和檢索相關(guān)文獻(xiàn)到注釋選定文章提供一站式服務(wù)。第二，用戶在PubTator中的輸入既可以是搜索查詢，也可以是PubMed文章的列表。在完成手動管理后，用戶就可以輕松地下載和導(dǎo)出其注釋文件。第三，PubTator的界面設(shè)計與PubMed類似，使得相關(guān)生物研究人員可以輕松地使用操作。第四，PubTator中集成了目前多種已經(jīng)在生物醫(yī)學(xué)領(lǐng)域具有較高精確度的文本挖掘工具[14]，可以自動地識別關(guān)鍵的基因、物種、疾病等相關(guān)實體，如表1所示。

表1 Pubtator集成工具展示Table 1 Pubtator integration tool presentation

（3）生產(chǎn)性狀-基因關(guān)系抽?。涸跇?gòu)建知識圖譜時，關(guān)系的抽取直接影響著之后生物研究人員對于檢索信息的篩選和判斷。所需的信息即為文獻(xiàn)中直接提到的基因型與相關(guān)生產(chǎn)性狀之間的表達(dá)關(guān)系。由于目前沒有大規(guī)模人工注釋的表型-基因型的語料庫。為此本文采用Open IE關(guān)系抽取工具進(jìn)行半自動篩選。Open information extraction（Open IE）能夠從純文本中提取開放域關(guān)系三元組，用以表示關(guān)系的主體、關(guān)系和客體[15]。

（4）關(guān)系表示、存儲和可視化：本文的目的是通過三元組來構(gòu)建實體及實體間的關(guān)系，因此采用Neo4j圖數(shù)據(jù)庫表示和存儲數(shù)據(jù)。Neo4j是一種高性能NOSQL圖形數(shù)據(jù)庫，它將結(jié)構(gòu)化數(shù)據(jù)存儲在網(wǎng)絡(luò)上而不是表中，是一個嵌入式的，基于磁盤存儲的，具備完全的事務(wù)特性的Java持久化引擎[16]。在Neo4j中，一般通過兩種三元組關(guān)系建立聯(lián)系，一種是實體-關(guān)系-實體，用以表達(dá)基因和生產(chǎn)性狀之間的關(guān)系[17]。另一種是實體-屬性-值，用以表達(dá)目標(biāo)基因所涉及文獻(xiàn)的相關(guān)屬性，以便于研究人員快速找到對應(yīng)文獻(xiàn)或關(guān)鍵信息，進(jìn)行更深入的研究。

2 產(chǎn)奶量相關(guān)表型-基因知識圖譜的構(gòu)建

2.1 數(shù)據(jù)來源

以PubMed文獻(xiàn)庫為數(shù)據(jù)來源，按照關(guān)鍵詞“Milk Yield”“gene”進(jìn)行檢索，共得到700余篇相關(guān)文獻(xiàn)，之后根據(jù)文章摘要部分對文獻(xiàn)進(jìn)行篩選，得到170余篇在文章摘要中包含奶?；蚣爱a(chǎn)奶量相關(guān)關(guān)系的文獻(xiàn)。利用PubTator對目標(biāo)文獻(xiàn)進(jìn)行導(dǎo)出，其中涵蓋了文章的PMID、文章出版時間、標(biāo)題、作者信息、摘要等相關(guān)信息。利用腳本對文章進(jìn)行預(yù)處理，刪除其中的作者信息、出版時間等，方便之后對于文章摘要部分進(jìn)行命名實體識別以及關(guān)系抽取等關(guān)鍵步驟。

2.2 基因/物種命名實體識別

利用Pubtator命名實體識別工具對170余篇文獻(xiàn)進(jìn)行處理，剔除掉疾病、化學(xué)因素等與本文沒有聯(lián)系的實體，發(fā)現(xiàn)Pubtator對于基因?qū)嶓w的識別度相對較高，能有效地挖掘文獻(xiàn)文本中存在的基因種類，在此基礎(chǔ)上，再通過閱讀文獻(xiàn)對上述基因進(jìn)行進(jìn)一步的篩選，選出其中對產(chǎn)奶量能夠產(chǎn)生影響的基因?qū)嶓w，并進(jìn)行統(tǒng)計整理后，得到結(jié)構(gòu)化數(shù)據(jù)，以便構(gòu)建知識圖譜。相對于基因?qū)嶓w，Pubtator對于物種的識別度較低，大多只能識別出cattle、Bovine等科級門類，而對下一等級的屬、種難以識別，如表2所示。例如，本文將文獻(xiàn)涉及樣本精確到了牛的具體種類或狀態(tài)如：China Holstein（中國荷斯坦奶牛）、Italian Holstein（意大利荷斯坦奶牛）、Jersey cattle（澤西牛）、wild yak（牦牛）、Egyptian buffaloes（埃及水牛），calving patterns（產(chǎn)犢狀態(tài)）等。對于無法識別的具體種類，在經(jīng)過數(shù)據(jù)清洗并通過人工審核篩選后最終得到139個基因?qū)嶓w，6個物理環(huán)境影響因素（heat stress（HT）and photoperiod（熱應(yīng)激和光周期）、milking frequency（擠奶頻率）等）。基于以上實驗數(shù)據(jù)，Pubtator對于基因的識別準(zhǔn)確率約為82.35%，能夠滿足前期對于初始數(shù)據(jù)的較為高效的篩選，極大減少了人力工作，提高了研究進(jìn)展。值得一提的是，Pubtator是一個基于網(wǎng)絡(luò)的輔助生物醫(yī)學(xué)文本挖掘工具，對于不同需求種類的文本有著不一樣的準(zhǔn)確率，且差異化明顯。因此要想使Pubtator能夠較好地適用于自身需求，需要不斷地完善和豐富自身語料庫，這也是后期需要不斷完善和改進(jìn)的地方。經(jīng)過校對和整理后，文獻(xiàn)庫中得到了140個對應(yīng)文獻(xiàn)的實驗樣本。

表2 命名實體識別結(jié)果數(shù)據(jù)Table 2 Named entity recognition

2.3 奶牛產(chǎn)奶量-基因關(guān)系抽取

利用Stanford Open IE對已經(jīng)經(jīng)過命名實體識別后的文獻(xiàn)文本進(jìn)行實體關(guān)系的抽取，經(jīng)過Open IE抽取后以{'subject：'，'relation：'，'object：'}的三元組形式輸出，由于Open IE是通用領(lǐng)域關(guān)系抽取工具，抽取結(jié)果會以多可能性的方式展現(xiàn)，因此在抽取后還需進(jìn)一步經(jīng)過人工篩選校對，抽取及校對后得到的關(guān)系示例如下：

（1）奶牛產(chǎn)奶量-基因關(guān)系：對于包含關(guān)系的語句“These results would suggest that LPIN1 is having an effect on yak milk fat synthesis.”在經(jīng)過抽取后得到若干條可能存在的關(guān)系，如表3所示。經(jīng)過篩選后保留三元組{'subject'：'LPIN1'，'relation'：'having an effect on'，'object'：'yak milk fat synthesis'}。

表3 基因-生產(chǎn)性狀關(guān)系抽取結(jié)果數(shù)據(jù)Table 3 Result data extracted from gene-production trait relationship

（2）奶牛產(chǎn)奶量-物理環(huán)境因素關(guān)系：對于包含語句“Heat stress（HT）and photoperiod affect milk production and immune status of dairy cows.”在經(jīng)過抽取后得到若干條可能存在的關(guān)系，如表4所示。經(jīng)過篩選后保留三元組{'subject'：'Heat stress（HT）and photoperiod'，

表4 奶牛產(chǎn)奶量-物理環(huán)境因素關(guān)系抽取結(jié)果數(shù)據(jù)Table 4 Extracting result data from relationship between physical environmental factors and production traits

'relation'：'affects'，'object'：'milk production and immune status'}。經(jīng)整理校對后，共得到生產(chǎn)性狀-基因關(guān)系139條，生產(chǎn)性狀-物理環(huán)境因素6條，如表5所示，整理為結(jié)構(gòu)化數(shù)據(jù)后，方便下一步知識圖譜的構(gòu)建。

表5 奶牛產(chǎn)奶量-基因/物理環(huán)境因素實體關(guān)系展示Table 5 Partial gene/physical environment factor-production trait entity relationship display

OpenIE實現(xiàn)了對海量信息中可能存在的關(guān)系的抽取，該種方法不需要前期手工標(biāo)注訓(xùn)練集，也不局限于特定的領(lǐng)域，而是通過自動的學(xué)習(xí)和統(tǒng)計來實現(xiàn)關(guān)系的抽取。在上述實驗的過程中，OpenIE能夠較好地完成對含有基因表型實體的特定語句的關(guān)系抽取，且準(zhǔn)確率隨著實驗數(shù)據(jù)的積累不斷提高。但同時也存在著部分關(guān)系抽取不明確，可能存在關(guān)系較多需要后期人工篩選等的情況出現(xiàn)。并且，作為自然語言處理領(lǐng)域較為常見的指代消減等問題也同樣存在，需要在自動抽取的基礎(chǔ)上進(jìn)一步篩查校對，保證關(guān)系的準(zhǔn)確性和對生物醫(yī)學(xué)文獻(xiàn)中所存在關(guān)系的最精確的保留和引用。后期，隨著文獻(xiàn)庫中數(shù)據(jù)量的不斷擴(kuò)大和新的表型性狀的不斷加入，構(gòu)建一個關(guān)于奶牛的基因表型特定語料庫對于關(guān)系抽取的準(zhǔn)確性和精確性會有進(jìn)一步的提高。

2.4 利用Neo4j圖數(shù)據(jù)庫存儲數(shù)據(jù)

對經(jīng)過結(jié)構(gòu)化處理后的數(shù)據(jù)進(jìn)行整體分析，創(chuàng)建了7種實體類型，構(gòu)建出如圖2的關(guān)系結(jié)構(gòu)圖。

圖2 奶牛產(chǎn)奶量-基因知識庫實體關(guān)系結(jié)構(gòu)圖Fig.2 Structure diagram of entity relationship between milk yield of dairy cows and gene knowledge base

結(jié)合奶牛產(chǎn)奶量的實體關(guān)系結(jié)構(gòu)，確定實體與實體以及實體與屬性間的關(guān)系類型。Production traits實體與Milk Yield實體間，Milk Yield實體與Physical factors實體及Genetic factors實體間，Physical factors實體與Physical Environment實體，Genetic factors實體與Gene實體間的關(guān)系均為include，Physical Environment實體及Gene實體與Title、Simple和Link實體間的關(guān)系均為property，如表6所示。

表6 實體關(guān)系類別Table 6 Entity relationship category

為了使基因與表達(dá)性狀間的關(guān)系表達(dá)更為準(zhǔn)確，本文直接采用文獻(xiàn)中對于關(guān)系的描述，沒有做人為的更改。例如：medium effect on，was associated with decreased，had no significant effect，shows a statistically significant relationship(P=0.05),have potential effects on，had significant(P＜0.05)effect on等140余種不同的在原文獻(xiàn)中對于關(guān)系的表達(dá)。按照實體與實體或者實體與屬性的關(guān)系將奶牛產(chǎn)奶量與基因、物理環(huán)境因素以及其所在文獻(xiàn)的標(biāo)題、鏈接、實驗樣本等相關(guān)信息一次建立關(guān)系，方便后續(xù)的檢索和審查。在建立關(guān)系時，首先將前期整理好的結(jié)構(gòu)化數(shù)據(jù)以CSV格式儲存，再通過Python讀取，按照前期設(shè)計的關(guān)系結(jié)構(gòu)，以父子節(jié)點的方式存儲，存儲時首先檢查庫中是否存在該種實體節(jié)點，如存在則合并，如不存在則創(chuàng)建新的節(jié)點，建立聯(lián)系。將定義好的實體節(jié)點和關(guān)系存儲到Neo4j圖數(shù)據(jù)庫中用到了Python語言提供的py2neo接口實現(xiàn)。最終構(gòu)建的知識圖譜部分?jǐn)?shù)據(jù)展示如圖3。

圖3 奶牛產(chǎn)奶量-基因知識圖譜Fig.3 Milk yield of dairy cows-genetic knowledge graph

3 知識圖譜的可視化平臺

奶牛產(chǎn)奶量-基因的可視化平臺搭建使用了前后端分離的技術(shù)，后端搭建以目前較為流行的Python Web框架Flask為基礎(chǔ)，通過導(dǎo)入py2neo包連接Neo4j數(shù)據(jù)庫，將用戶輸入的字符串利用json模塊轉(zhuǎn)化為字典，結(jié)合提前寫好的Cypher查詢語句框架，對數(shù)據(jù)庫中已有內(nèi)容進(jìn)行查詢檢索。檢索平臺前端通過同樣流行的開源框架Vue實現(xiàn)，方便后期功能的完善和管理的同時具備了較好的兼容性。檢索系統(tǒng)目前主要包含了以下三類功能：

（1）查詢奶牛產(chǎn)奶量-基因相關(guān)文獻(xiàn)信息功能。分別支持按照基因Genetic factors或生產(chǎn)性狀Phenotype兩種關(guān)鍵詞的搜索方式進(jìn)行檢索，檢索關(guān)鍵詞不區(qū)分大小寫，檢索結(jié)果以生產(chǎn)性狀類型、相關(guān)聯(lián)基因、具體基因型，以及文獻(xiàn)的標(biāo)題、實驗所涉及樣本和文章在PubMed中的具體鏈接的形式返回給用戶，方便研究人員直接找到對應(yīng)文獻(xiàn)進(jìn)行更為深入的查閱和研究。如圖4所示，在類型選擇下拉列表中選擇Phenotype，在對應(yīng)的名稱輸入框中輸入“Milk Yield”關(guān)鍵字，點擊“搜索”按鈕，即可以表格的形式獲得與產(chǎn)奶量有關(guān)的所涉及的全部基因以及其文獻(xiàn)資料的相關(guān)詳細(xì)信息。

圖4 奶?；?生產(chǎn)性狀知識庫界面Fig.4 Dairy cow gene-production traits knowledge base interface

（2）查詢奶牛產(chǎn)奶量-基因關(guān)系圖查詢功能。該功能以單個目標(biāo)基因為主體，方便在上一個功能的基礎(chǔ)上查詢特定的基因，在輸入特定基因后檢索系統(tǒng)可以將特定基因與生產(chǎn)性狀的關(guān)系以力向?qū)D的形式展現(xiàn)給用戶。用戶還可以根據(jù)自身需求，對關(guān)系圖進(jìn)行縮小、放大、旋轉(zhuǎn)和拖動，當(dāng)用戶將光標(biāo)移動到某一節(jié)點上時，該節(jié)點以及對應(yīng)的關(guān)系和關(guān)系節(jié)點都將高亮顯示，同時，其他節(jié)點變?yōu)榛叶蕊@示。同時，關(guān)系圖還提供了下載保存到本地的功能。

（3）奶牛產(chǎn)奶量-基因知識圖譜的可視化功能。如圖5所示，該功能可向用戶以力向?qū)D的形式展示現(xiàn)有數(shù)據(jù)庫中所有存在的約600個實體節(jié)點和500余條存在的關(guān)系，同樣支持放大、縮小、拖動和旋轉(zhuǎn)功能方便用戶查看。

圖5 奶牛產(chǎn)奶量-基因知識圖譜可視化Fig.5 Visualization of dairy cow gene-production trait knowledge graph

奶牛產(chǎn)奶量性狀相關(guān)基因知識圖譜及平臺支持研究人員在海量文獻(xiàn)庫中快速檢索挑選影響奶產(chǎn)量的重要文獻(xiàn)，鎖定目標(biāo)基因與相關(guān)表型的關(guān)系，能夠在確定相關(guān)表型的基礎(chǔ)上，快速對該種表型的其他影響基因進(jìn)行深入了解，或在已知特定基因的基礎(chǔ)上，查詢與之相關(guān)聯(lián)的基因，確定多種基因之間是否存在共同影響作用，并且對于將基因與表型、基因與基因間關(guān)系進(jìn)行非結(jié)構(gòu)化的呈現(xiàn)等多種實際用途。具有直觀、清晰、易于操作的特點，為研究人員進(jìn)一步篩選與奶牛奶產(chǎn)量表型相關(guān)的主效基因提供知識庫支撐。

4 結(jié)語

本文詳細(xì)闡述了奶牛產(chǎn)奶量-基因知識圖譜的構(gòu)建，前期共涉及文獻(xiàn)700余篇，經(jīng)整理篩選后得到與生產(chǎn)性狀的相關(guān)文獻(xiàn)170余篇，共篩選出約140個關(guān)聯(lián)基因和130余條關(guān)聯(lián)關(guān)系，這些數(shù)據(jù)為相關(guān)研究人員提供了方便，對奶牛生產(chǎn)性狀，尤其是產(chǎn)奶量這一表型的深入研究具有重要意義。同時，也存在著前期人工篩選耗時，命名實體識別與關(guān)系抽取準(zhǔn)確率有待提高等問題，針對這些問題，后續(xù)將繼續(xù)深入完善優(yōu)化，力爭實現(xiàn)垂直領(lǐng)域的特定語料庫，將在大大提高識別準(zhǔn)確率的同時進(jìn)一步解放勞動力，而著力于數(shù)據(jù)量的擴(kuò)展和數(shù)據(jù)庫字段類型的豐富。此外，后續(xù)還將繼續(xù)對檢索系統(tǒng)做進(jìn)一步的完善優(yōu)化，增加用戶意見以及詞條修正等功能，使廣大專業(yè)領(lǐng)域研究人員能夠積極參與到提高基因-表型關(guān)系精確度的工作中來。