程麗芳，夏碧霞，何萍秀，鐘京偉，吳憶

1 臨床資料

患者女，28歲，臍部黑色腫物8個(gè)月。患者8個(gè)月前無(wú)明顯誘因臍部出現(xiàn)一黑色腫物，無(wú)明顯自覺(jué)癥狀，未予診治，漸增多、增大?；颊呒韧w健，家族中無(wú)類(lèi)似疾病史，否認(rèn)外傷史，系統(tǒng)體格檢查未見(jiàn)異常，全身淺表淋巴結(jié)無(wú)腫大。皮膚科情況：臍部數(shù)個(gè)黑色半球形隆起的囊性結(jié)節(jié)，半透明狀，質(zhì)地中等，無(wú)壓痛(圖1)。皮損組織病理示：表皮大致正常，真皮內(nèi)可見(jiàn)多個(gè)大囊腔，囊腔周?chē)欣w維性假膜，囊壁由1～2層細(xì)胞構(gòu)成，內(nèi)層細(xì)胞呈柱狀，可見(jiàn)頂漿分泌現(xiàn)象，外層為扁平或立方形細(xì)胞(圖2)。免疫組織化學(xué)染色示(圖3)：CK(+)，CK7(+)，CK20(-)，囊腔內(nèi)側(cè)上皮細(xì)胞EMA(+)，囊腔外側(cè)上皮細(xì)胞S100(+)。診斷：多發(fā)性大汗腺汗囊瘤。治療：患者于外院行手術(shù)切除，現(xiàn)隨訪(fǎng)中。

圖1 臍部數(shù)個(gè)黑色半球形隆起的囊性結(jié)節(jié)，半透明狀，質(zhì)地中等Fig.1 Several black hemispherically raised and translucent cystic nodules in the navel，medium in texture

圖2a 真皮內(nèi)可見(jiàn)多個(gè)大囊腔，囊腔周?chē)欣w維性假膜 (HE×40)；圖2b 囊壁由1～2層細(xì)胞構(gòu)成，內(nèi)層細(xì)胞呈柱狀，可見(jiàn)頂漿分泌現(xiàn)象，外層為扁平或立方形細(xì)胞 (HE×400)Fig.2a There were several large cystic cavities in the dermis，surrounded by fibrous pseudomembrane (HE×40)；Fig.2b Multilocular cysts were lined by 1-2 layers of cells，cells of the inner layer were columnar with apocrine secretion and cells of the outer layer were flat or cuboid (HE×400)

The luminal cells were positive for CK (EnVision×100)；The luminal cells were positive for CK7 (EnVision×100)；Epithelial cells on the inner side of the lumen were positive for EMA (EnVision×100)；Lateral lumen epithelial cells were positive for S100 (EnVision×400)圖3 皮損免疫組織化學(xué)染色圖片F(xiàn)ig.3 Immunohistochemical staining images of the lesion

2 討論

大汗腺汗囊瘤(pocrine hidrocystoma)又稱(chēng)大汗腺囊瘤、 頂泌汗腺汗囊瘤，是一種少見(jiàn)的起源于大汗腺分泌部的良性囊性腫瘤。通常發(fā)生在30～75歲的成年人，兒童很少見(jiàn)，發(fā)病率無(wú)性別差異[1-2]。為中等硬度、圓頂狀、半透明、藍(lán)色、藍(lán)黑色、淺灰色或紫色的囊性結(jié)節(jié)，最常見(jiàn)于頭頸部特別是眼周區(qū)，也有在胸部、肩部、生殖器、腿部和肛門(mén)發(fā)生的報(bào)道[3]。

大汗腺汗囊瘤常表現(xiàn)為單發(fā)(Smith型)丘疹或結(jié)節(jié)，直徑3～15 mm。多發(fā)性汗囊瘤(Robinson型)少見(jiàn)，可能與外胚層發(fā)育不良綜合征有關(guān)，包括Schopf-Schulz-Passarge綜合征或Goltz-Gorlin綜合征[4]。Schopf-Schultz-Passarge綜合征是一種常染色體隱性遺傳疾病，其特征是多發(fā)性眼瞼大汗腺汗囊瘤與少毛癥、齒發(fā)育不全、掌跖角化過(guò)度以及指甲易損相關(guān)。Goltz-Gorlin綜合征(focal dermal hypoplasia)是一種與X染色體相關(guān)的顯性疾病，其特征為線(xiàn)狀皮膚萎縮、小頭畸形、小眼癥、面中部發(fā)育不全、耳畸形、智力發(fā)育遲緩和骨骼異常，一些特殊的臨床表現(xiàn)包括多發(fā)性大汗腺汗囊瘤、雙側(cè)圓錐角膜、食管乳頭狀瘤和裂孔疝[5]。

組織病理學(xué)表現(xiàn)為真皮中部一個(gè)或多個(gè)擴(kuò)大的囊腔。囊壁為1～2層細(xì)胞構(gòu)成，內(nèi)層為柱狀細(xì)胞，外層細(xì)胞為肌上皮細(xì)胞，部分囊壁呈乳頭狀增生突向管腔[6]。肌上皮細(xì)胞免疫組織化學(xué)染色SMA、p63或S100陽(yáng)性。

本病因皮疹顏色多為藍(lán)黑色，臨床需與黑素瘤、基底細(xì)胞癌、藍(lán)痣等相鑒別[7]，病理需與以下疾病鑒別：①小汗腺囊瘤，兩者同是是汗腺導(dǎo)管的囊樣擴(kuò)張所致，大汗腺汗囊瘤部分可見(jiàn)頂漿分泌現(xiàn)象，有些頂漿分泌不明顯使得兩者鑒別較為困難，可行免疫組織化學(xué)染色，小汗腺汗囊瘤因無(wú)肌上皮細(xì)胞，其S100、p64、SMA等肌上皮標(biāo)記陰性。②乳頭狀汗腺腺瘤，腫瘤內(nèi)呈梁狀或囊性結(jié)構(gòu)，小梁在囊內(nèi)交織，向內(nèi)形成許多乳頭狀突起。本例患者臨床表現(xiàn)結(jié)合組織病理學(xué)改變符合多發(fā)性大汗腺汗囊瘤診斷，發(fā)病部位和皮疹數(shù)量均較為罕見(jiàn)，需同時(shí)排除相關(guān)綜合征。

單發(fā)的大汗腺汗囊瘤常用手術(shù)切除，切除后很少?gòu)?fù)發(fā)[7]，多發(fā)性大汗腺汗囊瘤可用手術(shù)切除、電干燥、局部抗膽堿能藥物、1 450 nm激光、三氯醋酸、CO2激光、液氮冷凍和肉毒素A治療[8]。