隨著基因組學的發(fā)展，腫瘤的遺傳特征得到了廣泛地揭示，這不僅為遺傳性腫瘤的診斷及精準治療提供了分子依據(jù)，也為家族預防該疾病提供了方向。

不同于散發(fā)性腫瘤的診療模式，遺傳性腫瘤除了關注精準治療外，還應重視遺傳咨詢、腫瘤早篩、腫瘤預防及家族阻斷等環(huán)節(jié)，建立全生命周期的腫瘤防治模式。本期專刊聚焦于遺傳性婦科腫瘤，分享4篇專題文章，共同關注和探討遺傳性腫瘤的預防和診治現(xiàn)狀。

Peutz-Jeghers綜合征（Peutz-Jeghers syndrome，PJS）也被稱為黑斑息肉綜合征，是由抑癌基因STK11胚系突變引起的，會增加胃腸道腫瘤、乳腺癌、子宮頸癌、卵巢癌等惡性腫瘤的發(fā)生風險。其中子宮頸胃型腺癌進展快，早期診斷困難，預后不佳，為患者的診治帶來了巨大的挑戰(zhàn)。目前相關研究數(shù)據(jù)，尤其是中國的臨床研究數(shù)據(jù)有限。石月等通過問卷調(diào)研了中國PJS患者婦科相關疾病的臨床表現(xiàn)、患病情況、健康篩查及診治現(xiàn)狀，以期幫助臨床指導早篩早診。

以遺傳性卵巢癌為例，對于胚系有害變異攜帶者，預防性輸卵管卵巢切除術是目前降低高風險女性卵巢癌發(fā)病率最有效的手段。手術和病理取材的規(guī)范性是預防性手術發(fā)揮作用的有力保障。馮征等從理論基礎、適用人群、手術實施要點和術后隨訪等方面探討了預防性手術在遺傳性卵巢癌中應用的現(xiàn)狀及爭議，以期使預防性手術的開展更加規(guī)范化、個體化。

隨著腫瘤遺傳學和輔助生殖技術的進步，腫瘤易感基因突變攜帶者可以通過選擇不同的生殖方式避免出生高危嬰兒，包括輔助生殖結(jié)合胚胎植入前遺傳學檢測（preimplantation genetic testing，PGT）和產(chǎn)前診斷（有終止妊娠的可能性），尋求配子捐贈、收養(yǎng)孩子或不生育。而遺傳性腫瘤PGT的應用變得越來越廣泛，目前PGT已被用于10多種遺傳性腫瘤綜合征，如遺傳性乳腺癌卵巢癌綜合征和林奇綜合征等。曹現(xiàn)嶺等介紹了PGT技術在遺傳性腫瘤阻斷中的應用及倫理爭議，并對其應用前景進行了展望。

卵巢高鈣血癥型小細胞癌（small cell carcinoma of the ovary,hypercalcemic type，SCCOHT）是一種罕見的預后極差的卵巢惡性腫瘤，多見于年輕女性。該疾病主要以SMARCA4有害變異為特征，雖然相關的靶向藥物被越來越多地研究及報道，但目前尚無統(tǒng)一的治療方案及攜帶者管理共識。對于該腫瘤的發(fā)病機制及腫瘤微環(huán)境也知之甚少?？弟O等利用單細胞轉(zhuǎn)錄組測序技術揭示了復發(fā)性SCCOHT的分子及腫瘤微環(huán)境特征。

本期專刊涉及婦科腫瘤、分子病理、遺傳咨詢、輔助生殖等在內(nèi)的多個學科，從分子生物學、精準治療、早篩預防等方面對遺傳性腫瘤尤其是婦科腫瘤的診治進展進行探討，希望能為廣大醫(yī)務工作者提供參考。