家族遺傳性腫瘤占整體腫瘤的5%～10%，其發(fā)病機(jī)制、臨床表型、診療策略及家系管理不同于散發(fā)性腫瘤。隨著基因測序技術(shù)的快速發(fā)展，越來越多的家族遺傳性腫瘤被檢測出來，相關(guān)的臨床需求日益增長。基于此，受《中國腫瘤臨床》編輯部邀請，于本期開辟“家族遺傳性腫瘤”專欄，邀請國內(nèi)遺傳腫瘤領(lǐng)域?qū)＜医榻B國內(nèi)外重要臨床研究進(jìn)展，分享最新本土研究結(jié)果，供業(yè)內(nèi)同行參考。

解云濤教授等對BRCA1/2 突變?nèi)橄侔┑呐呦低蛔兲卣?、手術(shù)治療方式、輔助化療及靶向治療等方面的臨床診治新進(jìn)展進(jìn)行了全面綜述，其團(tuán)隊比較發(fā)現(xiàn)BRCA1 突變和BRCA2 突變?nèi)橄侔┗颊咧g在臨床病理特征及表型上存在差異，提示兩種基因的胚系突變對乳腺癌生物學(xué)行為的影響可能不同。Lynch 綜合征是最常見的家族遺傳性結(jié)直腸癌，丁培榮教授等從Lynch 綜合征篩查策略、類Lynch 綜合征再定義以及Lynch 綜合征免疫治療和化學(xué)預(yù)防等方面詳細(xì)介紹最新的研究進(jìn)展。袁瑛教授團(tuán)隊采用二代測序進(jìn)行家族性結(jié)直腸癌胚系突變的多中心研究，發(fā)現(xiàn)二代測序并未提高Lynch 綜合征的確診率，同時還帶來了大量臨床意義不明的突變，家系驗(yàn)證和腫瘤組織 DNA 錯配修復(fù)系統(tǒng)檢測（MMR 蛋白表達(dá)水平或微衛(wèi)星狀態(tài)）是目前最有效的診斷方法。針對卵巢癌，遺傳基因的靶向治療極大地改善了卵巢癌的治療和預(yù)后，于津浦教授團(tuán)隊借助二代測序全面繪制了卵巢癌多個DNA 損傷修復(fù)基因通路的胚系和體系突變圖譜，為卵巢癌患者的精準(zhǔn)診療提供了更多的依據(jù)。隨著前列腺癌遺傳分子的深入研究及靶向藥物的研發(fā)，對家族遺傳性前列腺癌的臨床管理也帶來新的思考，朱耀教授針對家族遺傳性前列癌的特點(diǎn)、遺傳基礎(chǔ)、治療策略、檢測及篩查進(jìn)行了全面的介紹。

我國家族遺傳性腫瘤具有獨(dú)特的遺傳或臨床特征，基于我國人群特點(diǎn)，整合國內(nèi)多中心、多學(xué)科的資源開展更多基礎(chǔ)和臨床研究，將有利于我國的家族遺傳腫瘤的臨床診療水平的提升。

中國抗癌協(xié)會家族遺傳性腫瘤專業(yè)委員會北京大學(xué)腫瘤醫(yī)院家族遺傳性腫瘤中心解云濤教授

解云濤教授，北京大學(xué)腫瘤醫(yī)院主任醫(yī)師，博士生導(dǎo)師。現(xiàn)任北京大學(xué)腫瘤醫(yī)院家族遺傳性腫瘤中心主任，北京大學(xué)國際醫(yī)院乳腺外科主任。兼任中國抗癌協(xié)會家族遺傳性腫瘤專業(yè)委員會首任主任委員，中國抗癌協(xié)會乳腺癌專業(yè)委員會常委。長期致力于中國家族遺傳性乳腺癌的基礎(chǔ)研究和臨床工作。在國內(nèi)系統(tǒng)開展了BRCA1/2、TP53、CHEK2、PALB2 等乳腺癌易感基因胚系突變的臨床研究工作，領(lǐng)先建立中國家族遺傳性腫瘤基因突變數(shù)據(jù)庫等，為家族遺傳性乳腺癌患者的遺傳咨詢、基因檢測和臨床管理提供了中國人群的數(shù)據(jù)。先后承擔(dān)科技部十二·五支撐計劃、國家人事部高層次回國人員基金項目、國家自然科學(xué)基金、教育部新世紀(jì)優(yōu)秀人才支持計劃、北京市科委重點(diǎn)基金等10 余項課題。在JCO、Ann Oncol、Cancer Res 等SCI 期刊發(fā)表研究論文60 余篇。2016 年入選“科技北京百名領(lǐng)軍人才”。