楊伊凡，謝金平，邵蓉（中國藥科大學(xué)國家藥物政策與醫(yī)藥產(chǎn)業(yè)經(jīng)濟(jì)研究中心，南京 211198）

近年來，國家和社會各界對罕見疾病十分關(guān)注，相關(guān)部門也在致力于推進(jìn)罕見疾病診療發(fā)展、推動孤兒藥研發(fā)以及醫(yī)療保障的進(jìn)步?！蛾P(guān)于改革藥品醫(yī)療器械審評審批制度的意見》《“十三五”衛(wèi)生與健康科技創(chuàng)新專項(xiàng)規(guī)劃》等文件均明確指出要開展罕見疾病的流行病學(xué)研究，鼓勵孤兒藥研發(fā)。國家還將罕見疾病防治納入《“十四五”國民健康規(guī)劃》《“健康中國2030”規(guī)劃綱要》等衛(wèi)生和健康領(lǐng)域重大戰(zhàn)略規(guī)劃當(dāng)中，并相繼成立全國罕見病診療協(xié)作網(wǎng)、罕見病診療與保障專家委員會及罕見病國家重點(diǎn)實(shí)驗(yàn)室，力求推動罕見疾病防治水平的提高。在相關(guān)部門的落實(shí)下，罕見疾病領(lǐng)域的政策也取得了顯著成效。但是，我國的罕見疾病管理工作仍然存在目錄涵蓋病種較少、保障水平有限、診療水平及社會關(guān)注度較低等問題[1―2]，還需要進(jìn)一步優(yōu)化。

韓國于20世紀(jì)90年代開始聚焦罕見疾病領(lǐng)域，至今已就罕見疾病的防治與保障工作形成針對性措施和策略，先后探索構(gòu)建了罕見疾病全國性登記系統(tǒng)、罕見疾病篩查項(xiàng)目和罕見疾病醫(yī)療費(fèi)用援助計(jì)劃，在罕見疾病的管理上具有豐富的實(shí)踐經(jīng)驗(yàn)[3]。同時(shí)，韓國針對罕見疾病采用“目錄管理”的方式，與我國管理現(xiàn)狀具有一定的相似性。在此背景下，從罕見疾病認(rèn)定方式、醫(yī)療保障計(jì)劃等方面剖析韓國的罕見疾病防治與保障體系，將為我國罕見疾病管理工作的優(yōu)化提供一定參考。

1 韓國罕見疾病防治與保障的主要管理部門和規(guī)定

1.1 罕見疾病防治與保障的主要管理部門

韓國對于罕見疾病的管理涉及多個部門的相互配合。其中，韓國保健福祉部負(fù)責(zé)協(xié)調(diào)與健康和福利有關(guān)的事務(wù)，包括制定罕見疾病認(rèn)定標(biāo)準(zhǔn)、發(fā)布罕見疾病管理規(guī)劃綱要和相關(guān)福利政策等。韓國疾病管理廳是實(shí)施罕見疾病管理政策的主要機(jī)構(gòu)，負(fù)責(zé)認(rèn)定罕見疾病，管理罕見疾病的研究和統(tǒng)計(jì)工作。韓國食品藥品管理局負(fù)責(zé)孤兒藥的指定和審批工作。韓國國民健康保險(xiǎn)公團(tuán)是提供罕見疾病醫(yī)療保障福利及支持項(xiàng)目的主要機(jī)構(gòu)，負(fù)責(zé)按照國民健康保險(xiǎn)和社會福利制度的相關(guān)規(guī)定，給予罕見疾病患者醫(yī)療保障支持和費(fèi)用援助。

1.2 罕見疾病管理相關(guān)法規(guī)

2003年，韓國出臺《孤兒藥指導(dǎo)法案》，旨在規(guī)范孤兒藥的使用和管理工作[4]。2016年，韓國頒布《罕見疾病管理法》，界定了罕見疾病及孤兒藥的相關(guān)概念，并正式確立罕見疾病管理制度及主要管理部門。同年，《罕見疾病管理法實(shí)施細(xì)則》出臺，進(jìn)一步細(xì)化了罕見疾病的認(rèn)定標(biāo)準(zhǔn)和管理措施。

以《罕見疾病管理法》為核心，韓國還修訂了系列配套法律?！夺t(yī)療法》補(bǔ)充規(guī)定了醫(yī)務(wù)人員和醫(yī)療機(jī)構(gòu)負(fù)責(zé)人應(yīng)當(dāng)積極配合國家和各地市開展罕見疾病管理工作?！端幨路ā访鞔_了針對孤兒藥的特殊研發(fā)激勵措施，包括優(yōu)先審評審批、延長再審查期和減免審評費(fèi)用等。此外，韓國通過《國家健康保險(xiǎn)法》《醫(yī)療福利法》《社會保障基本法》確立了罕見疾病患者的醫(yī)療保障和資金援助的基本辦法。上述法律文件共同構(gòu)成的完整法規(guī)體系，為韓國罕見疾病的管理提供了基礎(chǔ)依據(jù)和法律背書。

1.3 罕見疾病管理綜合規(guī)劃

2017年，韓國以《罕見疾病管理法》為基礎(chǔ)，發(fā)布了第一期《罕見疾病管理綜合規(guī)劃》，有效推動了罕見疾病防治和保障體系的發(fā)展和完善。2022年2月28日，韓國保健福祉部發(fā)布了《罕見疾病管理綜合規(guī)劃（2022－2026）》，提出要“構(gòu)建、運(yùn)營罕見疾病管理的良性循環(huán)體系，提高患者及其家人的生活質(zhì)量”[5]。該規(guī)劃涉及提高罕見疾病診療可及性、加強(qiáng)罕見疾病診斷支持、加強(qiáng)孤兒藥可及性、擴(kuò)大罕見疾病治療研究、加大患者保障、優(yōu)化罕見疾病認(rèn)定體系、強(qiáng)化罕見疾病登記統(tǒng)計(jì)、構(gòu)建統(tǒng)一數(shù)據(jù)庫、培養(yǎng)相關(guān)人才以及強(qiáng)化罕見疾病管理合作體系共10個戰(zhàn)略目標(biāo)，為韓國罕見疾病管理的未來發(fā)展搭建了基本框架。

2 韓國罕見疾病的認(rèn)定與防治

2.1 罕見疾病認(rèn)定標(biāo)準(zhǔn)及程序

韓國在《罕見疾病管理法》中將罕見疾病界定為患病人數(shù)少于2萬人或難以診斷、患病人群不明的疾病，并對罕見疾病采用“目錄管理”的方式，由韓國疾病管理廳按照規(guī)定的標(biāo)準(zhǔn)和程序認(rèn)定罕見疾病，并納入“罕見疾病清單”以劃定罕見疾病防治及保障的范圍?！逗币娂膊」芾矸▽?shí)施細(xì)則》明確指出，罕見疾病的認(rèn)定要綜合考慮5個標(biāo)準(zhǔn)，即患病人數(shù)、疾病診斷水平、診斷疾病的人員和設(shè)備水平、治療疾病的可能性、疾病診療的社會經(jīng)濟(jì)成本。此外，韓國疾病管理廳對罕見疾病的認(rèn)定還具有一定的裁量權(quán)，其認(rèn)為有必要的其他標(biāo)準(zhǔn)（如疾病的病因、性質(zhì)和類型等），經(jīng)罕見疾病管理委員會審議后也可納入考慮。

韓國罕見疾病認(rèn)定可由個人進(jìn)行申請，韓國疾病管理廳受理申請后將進(jìn)入罕見疾病認(rèn)定程序。整個認(rèn)定程序可分為4個階段（表1），包括基礎(chǔ)調(diào)查/事實(shí)調(diào)查、疾病特定?？漆t(yī)師協(xié)會審查、專業(yè)委員會審查以及最終認(rèn)定。其間，韓國疾病管理廳將針對疾病的流行病學(xué)情況、疾病的基礎(chǔ)特征、診療水平等內(nèi)容進(jìn)行數(shù)據(jù)收集和專家審議，最終在其官網(wǎng)公告審議結(jié)果。截至2022年8月，韓國疾病管理廳共公布了1 147種疾病，其中包括1 123種罕見疾病和24種其他疾?。M足其他認(rèn)定標(biāo)準(zhǔn)）[6]。

表1 罕見疾病認(rèn)定程序及具體內(nèi)容

2.2 罕見疾病診療與研究支持

韓國在全國范圍內(nèi)各個地區(qū)指定“罕見疾病區(qū)域醫(yī)療中心”，并依托醫(yī)療中心指定的合作醫(yī)療機(jī)構(gòu)形成區(qū)域范圍內(nèi)的醫(yī)療協(xié)作體系，為患者提供診療服務(wù)。具體來看，2019年，首爾國立大學(xué)醫(yī)院被指定為“罕見疾病中央支持中心”，負(fù)責(zé)為各“罕見疾病區(qū)域醫(yī)療中心”提供運(yùn)營支持、開發(fā)并傳播培養(yǎng)專業(yè)醫(yī)療人才的教育內(nèi)容、協(xié)助制定國家罕見疾病研究計(jì)劃、協(xié)助進(jìn)行罕見疾病注冊統(tǒng)計(jì)、培訓(xùn)罕見疾病專業(yè)機(jī)構(gòu)人才等事務(wù)。此外，韓國還指定了包括仁濟(jì)大學(xué)釜山白醫(yī)院、仁荷大學(xué)醫(yī)院在內(nèi)的11個“罕見疾病區(qū)域醫(yī)療中心”，每個中心均承擔(dān)著提供罕見疾病的診療和咨詢、培訓(xùn)罕見疾病專家和進(jìn)行罕見疾病研究和統(tǒng)計(jì)等多重職能。

韓國疾病管理廳針對罕見疾病研究和統(tǒng)計(jì)設(shè)立了單獨(dú)的資助項(xiàng)目。其中，罕見疾病研究資助項(xiàng)目主要用于罕見疾病的預(yù)防、診斷和治療技術(shù)的發(fā)展以及孤兒藥的開發(fā)；罕見疾病統(tǒng)計(jì)資助項(xiàng)目主要用于完善罕見疾病流行病學(xué)數(shù)據(jù)。韓國疾病管理廳還負(fù)責(zé)運(yùn)行罕見疾病綜合信息管理系統(tǒng)，各醫(yī)務(wù)人員、醫(yī)療機(jī)構(gòu)及與罕見疾病相關(guān)的組織/個人按規(guī)定提交統(tǒng)計(jì)資料并配合數(shù)據(jù)登記。

2.3 罕見疾病診斷與遺傳咨詢

罕見疾病大多數(shù)是遺傳性疾病，且病因復(fù)雜，導(dǎo)致臨床上難以進(jìn)行及時(shí)和準(zhǔn)確的診斷，而做好出生缺陷的預(yù)防工作，對于罕見疾病的防治有至關(guān)重要的作用[7]?；诖?，韓國疾病管理廳下設(shè)的國立衛(wèi)生研究院在2017年啟動了韓國的未確診疾病計(jì)劃，通過組織專家會議和建立針對性基因檢測策略等方式，為病因不明或無法確診的罕見疾病患者提供診斷支持；并設(shè)立罕見疾病診斷支持項(xiàng)目，為216種超罕見疾?。ɑ疾∪藬?shù)在200人以下或沒有單獨(dú)疾病代碼的疾?。┨峁┗驒z測和樣品運(yùn)輸費(fèi)用[8]。

與此同時(shí)，韓國還為罕見疾病患者提供了遺傳咨詢支持和早期篩查服務(wù)，很大程度上促進(jìn)了罕見疾病的防治。韓國指定醫(yī)療機(jī)構(gòu)內(nèi)設(shè)立遺傳咨詢室，由專家提供遺傳咨詢服務(wù)。針對白血病、罕見遺傳性疾?。òㄟz傳性血液病和遺傳性免疫缺陷疾?。┗颊?，醫(yī)療機(jī)構(gòu)還將提供基因診斷的專門檢測室和單獨(dú)的檢測服務(wù)，以促進(jìn)罕見疾病的早期防治與篩查。

3 韓國罕見疾病的保障與支持

3.1 罕見疾病醫(yī)療保障支持

韓國采取全民醫(yī)療保障制度，按照當(dāng)前的報(bào)銷規(guī)定，住院費(fèi)用自付率為20%，門診費(fèi)用自付率為30%～60%，并面向全部參保人額外提供輔助器具免費(fèi)租賃、慢性腎衰竭患者現(xiàn)金補(bǔ)貼等。

針對罕見疾病患者，韓國國民健康保險(xiǎn)公團(tuán)進(jìn)行了特殊的保障規(guī)定。首先，對符合要求的罕見疾病患者，將減免30%的保費(fèi)，以減輕其參保負(fù)擔(dān)。其次，韓國對于超罕見疾病及病因不明的罕見疾病設(shè)置了更高的醫(yī)療保障待遇和補(bǔ)助水平。根據(jù)《韓國關(guān)于計(jì)算個人負(fù)擔(dān)金的標(biāo)準(zhǔn)》的相關(guān)規(guī)定，如果屬于上述2種特殊情況的罕見疾病患者，在向韓國國民健康保險(xiǎn)公團(tuán)提出申請后，其住院費(fèi)用自付率和門診費(fèi)用自付率將降至10%[9]。但2種特殊情況的適用期限有所差異，超罕見疾病適用期限為5年，病因不明的罕見疾病適用期限為1年。

3.2 罕見疾病醫(yī)療費(fèi)用援助計(jì)劃

韓國針對罕見疾病患者單獨(dú)設(shè)立了“罕見疾病醫(yī)療費(fèi)用援助計(jì)劃”，旨在向收入水平較低的罕見疾病患者及家庭提供援助，以減輕其醫(yī)療費(fèi)用負(fù)擔(dān)，增進(jìn)受助者及其家庭的福祉、提高國民健康和福利水平[10]。該援助計(jì)劃面向的目標(biāo)疾病是經(jīng)韓國疾病管理廳認(rèn)定并公告的所有罕見疾病，受助對象是低于一定財(cái)產(chǎn)和收入標(biāo)準(zhǔn)的目標(biāo)疾病患者或患者監(jiān)護(hù)人。對于患者，其收入水平應(yīng)低于中等收入標(biāo)準(zhǔn)的120%，財(cái)產(chǎn)總計(jì)應(yīng)低于所在地區(qū)的財(cái)產(chǎn)標(biāo)準(zhǔn)；對于患者監(jiān)護(hù)人，其收入水平應(yīng)低于中等收入標(biāo)準(zhǔn)的200%（即低于1倍），財(cái)產(chǎn)總計(jì)應(yīng)低于所在地區(qū)的財(cái)產(chǎn)標(biāo)準(zhǔn)。此外，血友病患者中抗體陽性患者和艾滋病病毒感染者可以豁免收入和財(cái)產(chǎn)調(diào)查，直接納入受助范圍。

“罕見疾病醫(yī)療費(fèi)用援助計(jì)劃”立足于罕見疾病治療和護(hù)理的需求，設(shè)置了療養(yǎng)補(bǔ)助、護(hù)理補(bǔ)助和特殊營養(yǎng)補(bǔ)助3個補(bǔ)助項(xiàng)目，并對補(bǔ)助項(xiàng)目的保障范圍進(jìn)行了細(xì)化規(guī)定（表2）。援助計(jì)劃內(nèi)所有受助人都可獲得療養(yǎng)費(fèi)用補(bǔ)助和慢性腎衰竭療養(yǎng)費(fèi)補(bǔ)助，其余的補(bǔ)助則需要受助人患有目標(biāo)疾病或滿足額外的受助標(biāo)準(zhǔn)才可獲得。目標(biāo)疾病是在所有罕見疾病中根據(jù)疾病的診療特點(diǎn)、嚴(yán)重程度、特殊醫(yī)療需求等要素細(xì)分確定的，進(jìn)一步提高了補(bǔ)助的精準(zhǔn)性和科學(xué)性。以特殊營養(yǎng)補(bǔ)助項(xiàng)目為例，目標(biāo)疾病包含了苯丙酮尿癥、楓糖尿癥等28種疾病，而這些疾病治療的特殊性在于需要進(jìn)行飲食控制，只能食用特殊配方食品。

表2 罕見疾病醫(yī)療費(fèi)用援助計(jì)劃實(shí)施細(xì)則

3.3 罕見疾病社會保障支持

韓國一共有50多個患者協(xié)會和社會福利法人組織為罕見疾病患者提供補(bǔ)充的社會保障支持?；颊呖赏ㄟ^韓國疾病管理廳的網(wǎng)站，集中查看對應(yīng)的患者協(xié)會和社會福利法人組織，并向其尋求資金援助和社會支持。

患者協(xié)會一般由患者及其家屬的代表組成，是在保健福祉部注冊的非營利民間團(tuán)體?；颊邊f(xié)會多是基于某一類罕見疾病設(shè)立，主要為患者提供專業(yè)的疾病管理建議和補(bǔ)充資助，并通過整合患者資源來促進(jìn)疾病統(tǒng)計(jì)和研究，其運(yùn)營資金主要依靠國家支持和社會各界的捐贈。在諸多非營利民間團(tuán)體中，對罕見疾病患者社會保障發(fā)揮典型支持作用的是罕見疾病疑難雜癥聯(lián)合會。該組織屬于非政府性質(zhì)的公益組織，主要通過私人公司、基金會和贊助者的捐贈以及韓國疾病管理廳基金支持積累運(yùn)營基金，以提供各種醫(yī)療和康復(fù)治療費(fèi)用、特殊營養(yǎng)餐的費(fèi)用和醫(yī)療輔助用品的援助。其日常工作內(nèi)容包括醫(yī)療福利事業(yè)、文化福利事業(yè)、教育支持事業(yè)和贊助宣傳。目前，該聯(lián)合會在韓國疾病管理廳國家健康促進(jìn)基金的支持下，建立了罕見和疑難疾病患者收容所。收容所將為到“指定醫(yī)療機(jī)構(gòu)”就診的罕見疾病患者提供短期住宿，并通過專家咨詢支持計(jì)劃和輪椅使用康復(fù)計(jì)劃為患者提供穩(wěn)定的治療和康復(fù)環(huán)境。此外，該聯(lián)合會還聯(lián)合韓國健康管理協(xié)會、兒童發(fā)展協(xié)會等機(jī)構(gòu)共同開展罕見疾病兒童家庭教育項(xiàng)目，旨在保障罕見疾病患兒的受教育權(quán)利。

社會福利法人組織是提供社會福利服務(wù)的法人組織，其利用國家提供的資金從事國家委托的福利事業(yè)并接受國家和社會的監(jiān)督[11]。在罕見疾病領(lǐng)域，社會福利法人組織也屬于提供社會保障支持的核心機(jī)構(gòu)。以韓國血友病財(cái)團(tuán)為例，其承擔(dān)了針對血友病患者的補(bǔ)充保障和合作研究工作。一方面，該財(cái)團(tuán)對因超過財(cái)產(chǎn)和收入標(biāo)準(zhǔn)而被排除在“罕見疾病醫(yī)療費(fèi)用援助計(jì)劃”以外的患者，按自付額的50%提供費(fèi)用補(bǔ)助；同時(shí)設(shè)置無薪患者醫(yī)療費(fèi)用補(bǔ)貼、慢性肝炎治療費(fèi)用補(bǔ)貼、家庭護(hù)理補(bǔ)貼等項(xiàng)目，填補(bǔ)了“罕見疾病醫(yī)療費(fèi)用援助計(jì)劃”的保障空白。該財(cái)團(tuán)還建立了就業(yè)培訓(xùn)費(fèi)用支持、游泳健身費(fèi)用支持、大學(xué)入學(xué)獎學(xué)金等社會支持項(xiàng)目，以促進(jìn)患者的社會融入。另一方面，該財(cái)團(tuán)與研究機(jī)構(gòu)合作進(jìn)行前瞻性的血友病研究和患者信息登記，并總結(jié)與血友病相關(guān)的政策建議，以提高疾病管理的科學(xué)性。

4 韓國經(jīng)驗(yàn)對我國的啟示

4.1 完善罕見疾病管理法規(guī)體系，制定綱領(lǐng)性行動計(jì)劃

我國針對罕見疾病的診治和研究出臺了一系列的支持政策，但研究領(lǐng)域的布局仍然缺乏一定的整體性和全局觀[12]。由于缺乏罕見疾病的針對性立法和專項(xiàng)行動計(jì)劃，我國罕見疾病及孤兒藥相關(guān)政策分散，加之各部門出臺的文件對“罕見病用藥”“罕見病”“罕見疾病”等術(shù)語表述有所差異，不利于統(tǒng)一管理和政策協(xié)調(diào)，政策聯(lián)動性不足。從疾病管理的角度出發(fā)，我國需要實(shí)現(xiàn)對罕見疾病預(yù)防、診斷、治療、用藥等多個環(huán)節(jié)的全程管理，涉及多個部門之間的協(xié)同合作。因此，我國還應(yīng)盡快完善罕見疾病防治與保障的法規(guī)體系，加速疾病管理工作的聯(lián)動和落實(shí)。

長期來看，我國可以立足于疾病研究和統(tǒng)計(jì)結(jié)果，立法明確罕見疾病及孤兒藥的定義及認(rèn)定標(biāo)準(zhǔn)，統(tǒng)一“罕見疾病”“孤兒藥”等表述，劃定罕見疾病管理的范疇和對象。短期來看，我國可以通過出臺罕見疾病管理的綱領(lǐng)性行動計(jì)劃布局全盤管理思路，實(shí)現(xiàn)罕見疾病的全程管理。行動計(jì)劃中應(yīng)明確我國罕見疾病防治與保障的重點(diǎn)攻關(guān)方向和目標(biāo)，并細(xì)化具體目標(biāo)下涉及的管理部門和主要工作內(nèi)容。實(shí)踐中，各部門可依照行動計(jì)劃在各自職責(zé)范圍內(nèi)有針對性地攻關(guān)罕見疾病診療和研發(fā)難點(diǎn)，保障罕見疾病患者的用藥可及性，減輕其治療負(fù)擔(dān)。

4.2 細(xì)化罕見疾病目錄遴選程序，銜接罕見疾病定義與目錄管理

由于罕見疾病是一個相對概念，定期遴選、增補(bǔ)和調(diào)整目錄內(nèi)的罕見疾病病種應(yīng)作為罕見疾病管理的基礎(chǔ)工作。2018年，我國發(fā)布《第一批罕見病目錄》及《罕見病目錄制訂工作程序》，并明確接收各相關(guān)機(jī)構(gòu)申請動態(tài)更新罕見疾病目錄。截至2022年10月，我國采取目錄清單制的形式共納入了121個罕見疾病，但由于罕見疾病的官方定義并未明確，目錄涵蓋的病種數(shù)與實(shí)際罕見疾病數(shù)量仍然存在較大差異。同時(shí)，我國公開發(fā)布的罕見疾病遴選標(biāo)準(zhǔn)和工作程序仍缺乏明確的量化指標(biāo)，不利于罕見疾病目錄的增補(bǔ)和調(diào)整。從韓國的做法來看，其通過明確的罕見疾病認(rèn)定標(biāo)準(zhǔn)和“申請制”的目錄增補(bǔ)方式，形成了相對完整的目錄遴選程序，目前已將1 123種罕見疾病納入目錄當(dāng)中。

基于韓國經(jīng)驗(yàn)，我國應(yīng)盡快明確罕見疾病定義，采用“定義”和“目錄”并存的管理方式，逐步擴(kuò)大目錄覆蓋范圍。罕見疾病定義作為確定目錄遴選依據(jù)的基礎(chǔ)，能夠以可量化的流行病學(xué)指標(biāo)提升罕見疾病目錄遴選的科學(xué)性。因此，我國應(yīng)在統(tǒng)一罕見疾病定義的基礎(chǔ)上，進(jìn)一步細(xì)化罕見疾病目錄遴選標(biāo)準(zhǔn)和程序，以指導(dǎo)目錄的制定工作。當(dāng)然，目錄遴選標(biāo)準(zhǔn)應(yīng)在定義的基礎(chǔ)上，增加包括疾病診療現(xiàn)狀、患者疾病負(fù)擔(dān)和對醫(yī)?；鸬挠绊懗潭仍趦?nèi)的具體指標(biāo)，劃定罕見疾病的保障范圍。在遴選程序上，我國依然可以延續(xù)當(dāng)前的方式，由國家組織專家分批確定罕見病目錄并公布，但還應(yīng)細(xì)化認(rèn)定的具體步驟。一方面，建議在原申請要求的基礎(chǔ)上補(bǔ)充開放罕見疾病目錄的個人申請渠道，既保證定期增補(bǔ)罕見疾病目錄的穩(wěn)定性，又關(guān)注到患者需求、擴(kuò)大覆蓋范圍，增加調(diào)整的靈活性。另一方面，建議我國細(xì)化罕見疾病遴選的流程，分步驟、分小組收集疾病的診療現(xiàn)狀、醫(yī)療費(fèi)用負(fù)擔(dān)程度、疾病罕見性及嚴(yán)重性的數(shù)據(jù)，最后統(tǒng)一由專家審查，提高遴選效率和科學(xué)性。

4.3 探索建立罕見疾病保障基金，形成差異化援助策略

目前，我國部分省市已開展對罕見疾病保障制度的實(shí)踐探索，形成了多樣的保障形式，并明顯提升了罕見疾病醫(yī)療保障水平，但部分省市之間的保障力度、參保要求仍然存在差異[13]。因此，我國可以基于各省市之間的實(shí)踐經(jīng)驗(yàn)，探索建立國家層面的罕見疾病醫(yī)療保障制度，提升保障的公平性和統(tǒng)籌水平。對納入罕見疾病目錄的病種實(shí)行統(tǒng)一的報(bào)銷管理，降低罕見疾病患者住院及門診的報(bào)銷自付比例。對于收入水平較低的群體，在報(bào)銷統(tǒng)一的自付比例以外，還應(yīng)允許其申請單獨(dú)的保費(fèi)減免。

此外，罕見疾病往往致殘率高、病情嚴(yán)重，對于罕見疾病的保障應(yīng)當(dāng)關(guān)注到患者的特殊需求。除建立醫(yī)療保障制度以外，我國還應(yīng)通過相關(guān)基金會對罕見疾病患者提供專項(xiàng)援助。在具體的援助策略上，可以參照韓國的相關(guān)經(jīng)驗(yàn)，按照罕見疾病患者所患疾病的特性進(jìn)行差異化的專項(xiàng)援助。例如針對苯丙酮尿癥等需要特殊配方食品的疾病患者，設(shè)立單獨(dú)的特殊營養(yǎng)補(bǔ)助；對易致殘、運(yùn)動機(jī)能受損較嚴(yán)重的罕見疾病患者，設(shè)立提供器械支持費(fèi)用和出行補(bǔ)貼；對呼吸技能受損較嚴(yán)重的罕見疾病患者，設(shè)立提供呼吸機(jī)使用費(fèi)用及家屬陪同的護(hù)理補(bǔ)貼；對病因尚不明確的罕見疾病患者，設(shè)立提供就診的出行補(bǔ)助和護(hù)理補(bǔ)貼，以減輕這一特殊人群的治療負(fù)擔(dān)。在申請程序上，應(yīng)要求患者及家屬通過診斷證書和在國家罕見疾病注冊平臺的登記結(jié)果對應(yīng)申請不同項(xiàng)目的援助，既能促進(jìn)平臺登記數(shù)據(jù)的完善，又能確?；颊咝畔⒌恼鎸?shí)性和有效性。

4.4 鼓勵發(fā)展罕見疾病患者組織，提供多途徑發(fā)展支持

罕見疾病患者組織對于提高罕見疾病保障水平和社會支持、完善罕見疾病信息登記十分重要。對于疾病保障而言，患者組織主要起補(bǔ)充支持的作用，滿足醫(yī)療保險(xiǎn)系統(tǒng)未關(guān)注到的特殊醫(yī)療需求或?qū)I(yè)護(hù)理需求，并促進(jìn)患者的社會融入。對于疾病研究而言，患者組織可以匯集患者，以支持罕見疾病診療研究和流行病學(xué)統(tǒng)計(jì)。同時(shí)，很多孤兒藥研發(fā)面臨臨床試驗(yàn)對象招募困難的問題，而患者組織能夠在一定程度上幫助找到目標(biāo)患者群體。我國現(xiàn)已建立了部分罕見疾病患者組織，但大多數(shù)未登記注冊且缺乏資金來源，公眾認(rèn)知度不高，并未完全發(fā)揮作用[14]。因此，我國應(yīng)鼓勵罕見疾病患者組織的發(fā)展，通過整合宣傳、財(cái)政支持等方式提高患者組織的運(yùn)營活力，充分發(fā)揮其積極作用。其一，國家可以利用官方平臺整合各個患者組織的網(wǎng)站信息并統(tǒng)一公示，以擴(kuò)大患者組織的影響力。這樣既能夠幫助患者找到相關(guān)組織的信息，也有利于患者組織進(jìn)行企業(yè)合作，

吸納更多企業(yè)贊助和個人捐款。其二，政府可以提供部分財(cái)政支持、加大患者組織的減稅力度，或者引導(dǎo)福利基金會加大對罕見疾病患者組織的基金支持。通過聯(lián)合成立專項(xiàng)援助計(jì)劃、社會融入支持項(xiàng)目等，引導(dǎo)患者組織提高資金利用度，充分發(fā)揮其對罕見疾病患者及其家庭的補(bǔ)充保障和社會支持作用。

5 結(jié)語

罕見疾病的防治與保障是疾病管理工作中的重要一環(huán)，對提高全民健康水平、落實(shí)健康中國戰(zhàn)略具有重大意義。韓國在《罕見疾病管理綜合規(guī)劃》的統(tǒng)籌指導(dǎo)下，通過規(guī)范的罕見疾病認(rèn)定程序、多層次的罕見疾病保障計(jì)劃，顯著提升了罕見疾病的防治效率和保障深度。因此，我國可以在吸收韓國經(jīng)驗(yàn)的基礎(chǔ)上，建立罕見疾病管理的綱領(lǐng)性行動計(jì)劃，優(yōu)化防治保障工作的整體布局；完善罕見疾病目錄遴選程序，提高罕見疾病目錄的覆蓋率；根據(jù)我國國情探索建立罕見疾病補(bǔ)助策略和支持發(fā)展罕見疾病患者組織，減輕患者的治療負(fù)擔(dān)，為罕見疾病群體提供多維度的保障支持和社會關(guān)懷。