于文靜 劉志強(qiáng) 么童童 蓋娜

濱州醫(yī)學(xué)院附屬醫(yī)院婦科，濱州 256600

病例簡介

患者，35 歲，G0P0，因“捫及下腹部腫物 1 個月”收入濱州醫(yī)學(xué)院附屬醫(yī)院婦科?；颊咦栽V20 年前被診斷為“先天性無子宮”，因患者有正常陰道，故未行特殊治療。入院查體：各項生命體征平穩(wěn)，神志清楚，查體合作。腹軟，下腹部似觸及一包塊，邊界清楚，活動良好，無壓痛。婦科查體：外陰發(fā)育正常，已婚未產(chǎn)式；陰道通暢，長約6 cm，置窺器見陰道頂端為盲端，未見宮頸組織；雙合診未捫及子宮，于左側(cè)附件區(qū)可觸及一長徑約10 cm 腫物，質(zhì)中，活動良好，輕壓痛，右附件區(qū)未觸及明顯異常。完善相關(guān)化驗(yàn)檢查，婦科腫瘤標(biāo)志物（甲胎蛋白、癌胚抗原、糖類抗原19-9、糖類抗原125、人附睪蛋白4）未見異常。婦科彩超：盆腔內(nèi)探及宮體樣回聲，大小約3.2 cm×0.8 cm×2.4 cm，內(nèi)膜線不清晰。子宮下段左后方探及混合性回聲，大小3.6 cm×1.9 cm×2.7 cm，邊界清，內(nèi)見低回聲及多個小無回聲。右卵巢顯示不清。腹腔內(nèi)膀胱右上方探及無回聲，大小12.5 cm×7.1 cm×12.4 cm，邊界清，內(nèi)見條帶樣中等回聲。彩色多普勒超聲：未見異常血流信號。提示：（1）子宮異常所見—始基子宮可能；（2）子宮下段左后方混合性回聲—卵巢可能；（3）膀胱右上方囊性病變。下腹部CT：左下腹-盆腔內(nèi)見囊性低密度影，邊界清晰，大小約14.0 cm×7.0 cm?？紤]附件來源腫物。盆腔MR 動態(tài)增強(qiáng)+彌散加權(quán)成像（DWI）：盆腔內(nèi)見一巨大類橢圓形異常信號影，大小約14.9 cm×8.2 cm×8.7 cm，邊界清，呈長T1 長T2 信號，T2 壓脂呈高信號，DWI 呈稍高信號，ADC 信號無減低，病灶前下壁及后壁可見分隔，增強(qiáng)掃描囊壁及分隔可見強(qiáng)化，內(nèi)部囊性成分無強(qiáng)化；左側(cè)附件顯示不清；右側(cè)附件未見明顯異常。子宮未見顯示。膀胱充盈可，壁未見增厚，腔內(nèi)未見明顯異常強(qiáng)化灶。盆腔內(nèi)見少量積液，未見明顯腫大淋巴結(jié)。提示：（1）盆腔內(nèi)囊性占位，考慮左側(cè)附件來源—囊腺瘤？（2）子宮未見顯示，結(jié)合臨床；（3）盆腔少量積液。排除手術(shù)禁忌后行單孔腹腔鏡下左卵巢腫瘤剔除+卵巢成形術(shù)。術(shù)中見：雙側(cè)始基子宮，右側(cè)大小約2.0 cm×2.0 cm×1.0 cm，左側(cè)大小約1.0 cm×1.0 cm×1.0 cm，兩始基子宮間以纖維肌束相連，見圖1、2；左側(cè)卵巢增大，內(nèi)見直徑約14 cm 腫瘤，內(nèi)含清亮液體，左側(cè)輸卵管匍匐其上，右側(cè)卵巢及輸卵管未見明顯異常。術(shù)后病理：（左卵巢）黏液性囊腺瘤。出院診斷：（1）左卵巢黏液性囊腺瘤；（2）雙側(cè)始基子宮?；颊咝g(shù)后恢復(fù)良好，于術(shù)后5 d出院。

圖1 腹腔鏡探查見左側(cè)卵巢增大，內(nèi)見直徑約14 cm腫瘤

圖2 切除腫瘤后暴露完整子宮形態(tài)，呈雙側(cè)始基子宮樣

討 論

始基子宮是罕見的先天性女性生殖系統(tǒng)畸形，發(fā)病率為1/5 000～1/4 000，常常合并生殖系統(tǒng)其他器官畸形甚至其他系統(tǒng)器官畸形［1］。部分始基子宮患者可表現(xiàn)為Mayer-Rokitanskyl-Kuster-Hauser（MRKH）綜合征，即先天性無子宮或始基子宮，先天性無陰道或陰道畸形，輸卵管、卵巢發(fā)育正常，染色體核型為46XX。先天性生殖器官畸形所累及器官可為單或多個，畸形程度或輕或重，畸形表現(xiàn)五花八門，因此臨床上很難將病例進(jìn)行確切歸類，但此類疾病均起源于苗勒管異常（mullerian duct anomalies，MDA）［2］。苗勒管是女性生殖道的胚胎始基，始基子宮系由胚胎時期苗勒管發(fā)育融合異常而來，如雙側(cè)苗勒管融合后提前停止發(fā)育，則形成單始基子宮；當(dāng)雙側(cè)苗勒管尚未匯合即停止發(fā)育，則形成雙側(cè)始基子宮。始基子宮常無成熟內(nèi)膜組織，故無周期性腹痛，多因青春期后月經(jīng)不來潮就診發(fā)現(xiàn)［3］。超聲、CT、磁共振等影像學(xué)技術(shù)可幫助診斷。

始基子宮的發(fā)病機(jī)制尚不明確，現(xiàn)有的研究表明，此病可能是家族遺傳、多基因異常、環(huán)境影響等多種因素作用的結(jié)果。Gervasini 等［4］通過對MDA 家族性病例進(jìn)行基因檢測表明，MDA 遵循常染色體顯性遺傳的模式?；蚪M水平的重排導(dǎo)致基因缺失、重復(fù)或易位是造成MDA 的重要因素，根據(jù)現(xiàn)有報道，MDA 患者的基因組異常可發(fā)生在染色體 X、16、17、22、1、3 或9 上［5］。在 MDA 患者中檢測到的基因異 常 有 WNT4、Pax2、Pax8、EMX2、HoxA、Wnt7a、Wnt9b、Wnt5a、CFTR 基因突變以及SHOX 基因的部分重復(fù)等，這些基因大多直接或間接參與苗勒管的發(fā)育［6］。另外，Milsom 等［7］報道了1 例同卵雙胞胎病例，其中一位患有MRKH 綜合征而另一位未發(fā)現(xiàn)任何異常，這表明存在另一種病因?qū)W假設(shè)的可能性，即MDA 是由表觀遺傳現(xiàn)象和/或改變DNA的環(huán)境影響造成的。

始基子宮應(yīng)與其他先天性子宮發(fā)育異常疾病相鑒別。2013 年發(fā)布的ESHRE/ESGE 分類系統(tǒng)［8］將先天性子宮異常分為5大類。U1類：畸形子宮，包括所有子宮輪廓正常但宮腔形狀異常者。U2 類：縱隔子宮，包括所有苗勒管正常融合但中線隔膜吸收異常的病例。U3 類：雙體子宮，包括所有苗勒管融合缺陷的病例。U4 類：單角子宮，包括所有單側(cè)子宮發(fā)育正常的病例，對側(cè)部分可能發(fā)育異?；蛉笔А5 類：發(fā)育不全子宮，特征是沒有任何雙側(cè)或單側(cè)發(fā)育的子宮腔。始基子宮、MRKH 綜合征均屬此類。U6 類：其他未分類的病例。該病例患者年幼時曾被誤診為先天性無子宮，濱州醫(yī)學(xué)院附屬醫(yī)院彩超及核磁報告對子宮的描述也不一致，表明此類疾病的確診及分型具有一定難度，而該病例診斷雙側(cè)始基子宮主要是依據(jù)術(shù)中所見，診斷較為明確。

對于始基子宮患者的治療主要包括非手術(shù)治療、手術(shù)治療及心理治療，治療目的是滿足性生活需求、樹立自我接納和促進(jìn)家庭和睦。（1）非手術(shù)治療：對于具有2～4 cm陰道淺窩的患者，主要通過模具擴(kuò)張的方式增加陰道的長度及寬度，如Frank-dilator法、Ingrain法。（2）手術(shù)治療：對于合并無陰道的患者，主要通過陰道成形手術(shù)建立替代陰道，替代物可為皮瓣（Abbe-Mclndo 手術(shù)）［9］、羊膜、腹膜（Davydov 手術(shù)）、乙狀結(jié)腸，也可利用會陰部皮膚及皮下組織特殊方式的切開縫合建立管狀陰道（Williams 手術(shù)），另外，通過打開直腸膀胱間隙、置入擴(kuò)張模具、建立接近自然陰道的方式也得到廣泛認(rèn)可。（3）心理治療：始基子宮患者不具有生育能力，也可合并性生活障礙，大多存在自卑、焦慮等心理障礙，適當(dāng)?shù)男睦砀深A(yù)可幫助患者建立恰當(dāng)?shù)淖晕艺J(rèn)知，促進(jìn)患者家庭和睦［10］。

始基子宮在生活中已屬罕見，合并卵巢腫瘤或其他婦科疾病就診的病例更為稀有。通過對該病例的報道梳理及文獻(xiàn)回顧，提示臨床醫(yī)師在工作中遇到此類患者應(yīng)仔細(xì)鑒別、謹(jǐn)慎診斷，并結(jié)合患者自身需求給予個體化建議或治療。了解MDA 的發(fā)病機(jī)制有利于為患者提供胎兒基因篩查、夫妻遺傳咨詢等方面的合理建議，使患者擁有自行選擇的權(quán)利。