大部分良惡性唾液腺腫瘤都有獨(dú)特的頻發(fā)性融合基因。多形性腺瘤(PA)是最常見的唾液腺腫瘤，大多數(shù)病例由定位于8q12上的PLAG1和12q13-15上的HMGA2染色體重排所驅(qū)動(dòng)。迄今已確定多個(gè)融合伴侶基因，包括CTNNB1、FGFR1、LIFR、CHCHD7、TCEA與PLAG1相融合，以及NFIB、WIF1、FHIT與HMGA2相融合，但關(guān)于HMGA2-WIF1重排PA組織形態(tài)的報(bào)道鮮少。

選取28例具有梁狀和小管狀的獨(dú)特組織形態(tài)的唾液腺腺瘤研究其相關(guān)頻發(fā)基因。其中15例女性，13例男性，年齡43～87歲，中位年齡65歲。所有腫瘤均起源于腮腺，直徑1～4 cm，平均2.3 cm。組織形態(tài)均由細(xì)長(zhǎng)或柱狀細(xì)胞排列呈雙層或復(fù)層相互交錯(cuò)，形成條索狀或梁狀，似小涎腺管狀腺瘤或梁狀肌上皮瘤。其中15例完全為小管或小梁狀，13例混雜或有界限清楚的普通型PA成分(軟骨黏液樣)，占腫瘤比例5%～50%。腫瘤單形性區(qū)域一致表達(dá)CK7(28/28)、vimentin(21/21)、S-100(24/24)、SOX10(16/17)、p63(8/21)和mammaglobin(6/16)，p40(0/24)、SMA(0/24)和MUC4(0/16)均陰性。NGS測(cè)序示：HMGA2融合(14/16，87%)，融合伴侶基因包括WIF1(12例)、RPSAP52(1例)和HELB(1例)。16例行免疫組化標(biāo)記HMGA2均陽(yáng)性，亦包括2例無(wú)基因融合病例。對(duì)1例混合型PA的兩區(qū)域分別測(cè)序均示HMGA2/WIF1融合；而對(duì)照組12例經(jīng)典涎腺管狀腺瘤無(wú)HMGA2融合(0/4)，且HMGA2免疫組化表達(dá)缺失(0/12)。

綜上，頻發(fā)性HMGA2-WIF1融合PA是一類組織形態(tài)與梁狀肌上皮瘤、小涎腺管狀腺瘤和罕見閏管型腫瘤交叉的獨(dú)特亞型，進(jìn)一步闡明管狀形態(tài)的唾液腺腺瘤的分子差異性。通過(guò)分子或免疫組化檢測(cè)HMGA2-WIF1融合基因?qū)ψR(shí)別該特殊亞型具有重大意義。

(王 婷1摘譯，余英豪2審校/1福建省泉州市中醫(yī)院病理科，泉州 362000；2中國(guó)人民解放軍聯(lián)勤保障部隊(duì)第九○○醫(yī)院病理科，福州 350025)