陳 晨，顧志成，桂佳育，張嘉書，張 偉，周玲玲

（1.蘇州市吳江區(qū)兒童醫(yī)院普泌外科；2.蘇州大學(xué)附屬兒童醫(yī)院普外科，江蘇 蘇州 215000）

腸系膜囊腫是一種罕見的腹腔內(nèi)良性腫瘤，確切病因尚不清楚，它是腸系膜內(nèi)異位淋巴管良性增生的結(jié)果，是缺乏與淋巴系統(tǒng)其余部分的相通而造成的[1]，任何年齡段都可發(fā)生，5 歲以下兒童常見[2]，沒有典型的臨床體征[3]。腸系膜囊腫的患病率為三萬分之一至二萬分之一[4]，多發(fā)生于小腸腸系膜邊緣，常因腹脹、腹痛、嘔吐、腹瀉，甚至出現(xiàn)急腹癥就診，腹部疼痛常被認(rèn)為是最常見的癥狀[5]。腹部計(jì)算機(jī)斷層（CT）掃描、磁共振成像（MRI）和腹部超聲、病理學(xué)檢查為主要診斷工具[6]，手術(shù)完全切除囊腫是治療的最佳選擇，復(fù)發(fā)率非常低[7]，腸系膜乳糜囊腫是一種罕見的腸系膜囊腫亞型[8]。

1 臨床資料

患兒，男，2 歲6 月，10 余天前因“陣發(fā)性腹痛伴頻繁嘔吐、5 天未解大便”至蘇州市吳江區(qū)兒童醫(yī)院就診，腹部超聲示右側(cè)腹囊性包塊（淋巴管瘤考慮），予開塞露通便、口服益生菌及乳果糖后腹痛嘔吐緩解，進(jìn)一步行腹部磁共振檢查提示右下腹部囊性灶，疑似腸系膜囊腫，遂以“腹部包塊”收入院。入院查體（T：36.6℃，P：122 次/分，R：28 次/分，體質(zhì)量：12.0 kg），神志清，精神尚可；腹部未及明顯壓痛、反跳痛，移動性濁音陰性；肛門未見明顯異常；正常反射存在，病理反射未引出。入院后積極完善相關(guān)檢查：血、尿、便常規(guī)，生化、凝血三項(xiàng)、輸血前全套、血型、腫瘤標(biāo)志物等。患兒腹部腫物診斷明確，因腸管受壓，排便困難，且未見明顯手術(shù)禁忌，完善術(shù)前檢查后于全身麻醉下行腹腔鏡下探查+囊腫切除+腸切腸吻合術(shù)+腹腔引流術(shù)，見圖1；術(shù)后病理報(bào)告明確診斷為腸系膜乳糜囊腫，見圖2；術(shù)后予止血補(bǔ)液、抗感染、輸注白蛋白等支持治療；逐步過度飲食，患兒食納可，無嘔吐；術(shù)后第5 d，腹腔引流液顏色清亮且逐漸減少，予拔出腹腔引流管，術(shù)后12 d 復(fù)查腹部立位平片、血常規(guī)等未見明顯異常，拔出引流管后未訴不適，恢復(fù)良好，予以出院。

圖1 術(shù)中可見多發(fā)乳糜囊腫呈扇形分布于腸系膜，且與腸管連接致密

圖2 術(shù)后病理報(bào)告

2 文獻(xiàn)檢索

納入標(biāo)準(zhǔn)：檢索中國知網(wǎng)、萬方、維普、Pubmed、Medline 等數(shù)據(jù)庫，檢索詞為：腸系膜囊腫；腸系膜乳糜囊腫；兒童；Chylous mesenteric cyst; Mesenteric; Mesenteric cysts in children; children 等，檢索2022 年4 月前公開發(fā)表的文獻(xiàn)。排除標(biāo)準(zhǔn)：無法獲取全文的資料的；不同數(shù)據(jù)庫重復(fù)報(bào)道的病例，共獲取36 例相關(guān)文獻(xiàn)。

3 文獻(xiàn)分析

通過納入與排除標(biāo)準(zhǔn)（腸系膜乳糜囊腫、兒童、手術(shù)），最終檢索到中文文獻(xiàn)共7 篇（19 例），外文文獻(xiàn)7 篇（17 例），結(jié)合本文1 例，共37 例納入本次對比研究，見表1，其中男（36 人）、女（11 人），男女比例為3.2 ∶1；診斷年齡分布在（2 月～12.3 歲）；入院伴有急腹癥30 例、不伴急腹癥7 例；術(shù)前輔助檢查為B 超、CT、MRI 等；37 例均行手術(shù)治療，術(shù)式：經(jīng)腹（33 例）、腹腔鏡（4 例）；術(shù)后常規(guī)病理檢查：35 例，2 例未提及，術(shù)后隨訪僅1 例死亡（死亡原因?yàn)樾g(shù)后感染），其余36 例均愈合良好，無并發(fā)癥發(fā)生。

表1 截至2022 年4 月國內(nèi)外報(bào)道的腸系膜乳糜囊腫的對比研究（例）

4 討論

兒童腸系膜乳糜囊腫是臨床上罕見的腹部良性腫塊，患病率約為所有腹腔囊腫的7.3%[9]，本文結(jié)合兒童腸系膜乳糜囊腫的臨床特點(diǎn)、診療及預(yù)后進(jìn)行總結(jié)，以提高臨床工作中對此疾病的認(rèn)識。

腸系膜乳糜囊腫可位于十二指腸至直腸的任何位置，并可從腸系膜底部延伸至腹膜后，內(nèi)襯一層薄薄的內(nèi)皮或間皮，充滿乳糜和淋巴液，這種積聚被認(rèn)為是由于乳糜和淋巴液的流入和流出之間的不平衡導(dǎo)致的[9]，也有假說是胚胎淋巴管無法連接靜脈系統(tǒng)和腸系膜葉不融合而導(dǎo)致[7]，也有研究顯示創(chuàng)傷、感染或瘤可能是促成因素[10]。

本病可終生無癥狀，但研究表明影像學(xué)檢查或手術(shù)探查對本病有預(yù)測作用[11]。有10%的患者可表現(xiàn)為急腹癥，癥狀通常包括腹脹、持續(xù)劇烈腹痛、惡心、嘔吐、發(fā)熱、腹肌緊張，以及腸梗阻相關(guān)癥狀等，可能因囊腫壓迫腸管、腸系膜迅速擴(kuò)張伸展而引起[12]，也可因鄰近結(jié)構(gòu)受壓、腸系膜迅速擴(kuò)張伸展、感染或破裂出血而引起[13]。

因其罕見造成了診斷上的困境，超聲檢查雖具有快捷、診斷符合率高的優(yōu)點(diǎn)，但在腸系膜鑒別診斷中仍有局限性，有誤診可能[14]，通常只有在手術(shù)中才能得到證實(shí)[15]。其次，超聲可用于疑似腹部腫塊的初步診斷，在腸袢附近可顯示界限清楚的充滿液體的囊性結(jié)構(gòu)[16]，無回聲囊性腫塊伴彌漫性、精細(xì)、非依賴性回聲者通常被認(rèn)為有腸系膜乳糜囊腫的可能。腹部X 線平片或造影僅對腸管受壓、推移等提供診斷支持，缺乏確診價(jià)值。據(jù)報(bào)道CT 和/或MRI掃描能很清晰地顯示腸系膜囊腫的解剖部位、形態(tài)，特別是顯示病變與鄰近臟器和血管的關(guān)系，同時(shí)CT 掃描可排除囊腫不是來自腹部其他器官，提供了更好的囊腫解剖輪廓[17]，對病變定性、定位具有較高的價(jià)值[18]，還可確定乳糜-淋巴液水平的特征性[19]。但乳糜囊腫的最終確診還有賴于術(shù)中見到乳糜液、乳糜試驗(yàn)、蘇丹Ⅲ染色及病理檢查等[20]，手術(shù)標(biāo)本須進(jìn)行病理學(xué)檢查，檢查顯示為單房或多房囊腫，內(nèi)含黏性液體，含有乳糜微粒、膽固醇晶體和三酰甘油（乳糜），周圍有一層扁平的間皮免疫反應(yīng)細(xì)胞和細(xì)胞角蛋白，纖維壁內(nèi)襯有淋巴細(xì)胞[12]。乳糜囊腫診斷過程中還應(yīng)與其他充滿液體的腹部囊性包塊如腸系膜囊腫、網(wǎng)膜囊腫和皮樣囊腫、囊性畸胎瘤和泌尿生殖系統(tǒng)囊腫相鑒別[21]。

對于乳糜囊腫，特別是有癥狀的囊腫，一旦檢查發(fā)現(xiàn)，應(yīng)早期手術(shù)治療，以防止?jié)撛诘膼夯约安l(fā)癥的發(fā)生[1],首選的技術(shù)包括開放或腹腔鏡下的腸系膜囊腫摘除術(shù)[22]。囊腫與周圍腸系膜葉的無創(chuàng)傷分離[23]，主要取決于術(shù)中發(fā)現(xiàn)和腸的受累程度，當(dāng)囊腫壁與周圍腸系膜組織和/或其他結(jié)構(gòu)粘連導(dǎo)致摘除手術(shù)不能安全進(jìn)行時(shí)，可能需要切除鄰近器官（腸、脾、胰尾）[24]。腹腔鏡手術(shù)入路的決定取決于囊腫的大小、與腹部結(jié)構(gòu)的關(guān)系[25]，以及外科醫(yī)生在微創(chuàng)手術(shù)方面的經(jīng)驗(yàn)等[26]。

5 展望

由于病例的罕見性，大多數(shù)臨床醫(yī)生缺乏認(rèn)識或管理經(jīng)驗(yàn)，因此診斷經(jīng)常被延誤或誤診[27]。應(yīng)加強(qiáng)國際合作，將罕見病作為公共衛(wèi)生優(yōu)先事項(xiàng)，在不影響地緣政治的情況下達(dá)成對定義每種罕見疾病相關(guān)的遺傳、表型和環(huán)境屬性的全球統(tǒng)一標(biāo)準(zhǔn)；將大數(shù)據(jù)與人工智能有效結(jié)合，以促進(jìn)所有相關(guān)信息獲得全面的檢索；通過共同登記建立數(shù)據(jù)庫，更好地了解疾病的自然史；加速對動物和細(xì)胞模型的研究，為疾病機(jī)制和治療方案的研究奠定基礎(chǔ)；加強(qiáng)人員培養(yǎng)與資金投入，加速創(chuàng)新治療方法和治療方案的制定等。

6 局限性

由于病例的罕見性，可供分析的文獻(xiàn)數(shù)量有限，未來還應(yīng)加強(qiáng)本病的報(bào)道與交流，進(jìn)一步提升臨床工作者對本病的認(rèn)識，為快速診斷與治療提供可能。

7 小結(jié)

綜上所述，雖然一般兒童腸系膜囊腫在文獻(xiàn)中時(shí)有報(bào)道，但是腸系膜乳糜囊腫在國內(nèi)外醫(yī)學(xué)文獻(xiàn)中卻是非常罕見的，本文通過對兒童腸系膜乳糜囊腫的臨床特點(diǎn)、診斷及治療進(jìn)行總結(jié)，并與其他有關(guān)報(bào)道中的兒童腸系膜乳糜囊腫診治過程進(jìn)行對比研究得出：腸系膜乳糜囊腫是一種罕見的疾病，術(shù)前診斷需要借助常見的腹部影像學(xué)技術(shù)，但通常只有在手術(shù)階段或組織學(xué)病理檢查時(shí)才能做出正確的診斷；利用腹腔鏡或開放手術(shù)將囊腫完全切除是治療的首選，且本病罕見缺乏典型特征性表現(xiàn)，但有成人出現(xiàn)囊腫破裂的報(bào)道[28]，因此對本病應(yīng)盡量早期診斷，早期治療，減少其感染破裂導(dǎo)致腹膜炎的危害，其次臨床工作者應(yīng)加強(qiáng)對本病報(bào)道，提高社會對本病的認(rèn)識，為早診斷、早治療、早康復(fù)提供保障。