燕志恒 馬 斌 姚彥武 張仲康 李天剛 王藝璇 楊瓊宇

患兒女, 6個月, 因“左膝關(guān)節(jié)外翻畸形5個月”入院。出生后42 d新生兒篩查時發(fā)現(xiàn)左側(cè)膝關(guān)節(jié)外翻, 單側(cè)發(fā)病, 未伴其他畸形, 無家族發(fā)病史；我院髖關(guān)節(jié)超聲檢查提示左側(cè)發(fā)育性髖關(guān)節(jié)發(fā)育不良（Ⅱb型）；于我院骨科行閉合復(fù)位、人字位石膏管型固定保守治療, 左側(cè)髖關(guān)節(jié)α角逐漸恢復(fù)正常, 治療后2個月和3個月時復(fù)查膝關(guān)節(jié)X線檢查均提示陰性。患兒6個月復(fù)查時發(fā)現(xiàn)患側(cè)肢體較右側(cè)明顯縮短, 膝關(guān)節(jié)外翻畸形未見好轉(zhuǎn)。X線檢查提示：左側(cè)膝關(guān)節(jié)內(nèi)外髁關(guān)節(jié)面與脛骨上端平臺移位, 腓骨位于脛骨后方偏內(nèi)側(cè), 膝關(guān)節(jié)脫位不除外；左膝關(guān)節(jié)骨化核異常, 軟骨病變不除外；股骨與脛骨可見“蔥皮樣”骨膜反應(yīng)。CT提示：左側(cè)股骨遠端骨骺、脛骨近端骨骺處多發(fā)鈣化；左側(cè)膝關(guān)節(jié)脫位（圖1）。超聲檢查：左側(cè)髕骨位于膝關(guān)節(jié)外側(cè), 屈曲位及伸直位均未見髕骨回到股骨滑車（圖2）。超聲提示：左側(cè)膝關(guān)節(jié)髕骨位于股骨外側(cè)髁外側(cè), 屈曲時未見恢復(fù), 考慮髕骨脫位臨床綜合考慮診斷為先天性髕骨脫位。后于外院行左側(cè)膝關(guān)節(jié)內(nèi)側(cè)髕骨韌帶重建術(shù), 術(shù)后支具保護, 恢復(fù)良好。

圖1 CT示左側(cè)膝關(guān)節(jié)脫位（F：股骨；P：髕骨）

圖2 聲像圖示左側(cè)膝關(guān)節(jié)髕骨脫位（F：股骨；T：脛骨）

討論：先天性髕骨脫位是膝關(guān)節(jié)生長發(fā)育異常的一種罕見畸形, 以雙側(cè)多見, 存在家族性, 可伴有其他神經(jīng)系統(tǒng)畸形, 如Down綜合征等[1］。本例患兒為單側(cè)發(fā)病, 未伴其他畸形, 無家族發(fā)病史。先天性髕骨脫位是由于膝關(guān)節(jié)周圍結(jié)構(gòu)先天性發(fā)育不良或肌肉力量的不平衡導(dǎo)致, 其診斷關(guān)鍵在于髕骨不能回到正常股骨滑車, 髕骨固定脫位于股骨外側(cè), 嚴重者可與股骨外側(cè)髁形成假關(guān)節(jié)[2］。該畸形早期診斷困難, 原因為幼兒時期髕骨及股骨下段未骨化, X線檢查多無陽性發(fā)現(xiàn), 故易漏診而貽誤治療, 造成兒童膝關(guān)節(jié)永久畸形, 如膝外翻、外旋、攣縮屈曲等[3］。本例患兒以膝關(guān)節(jié)攣縮及外翻畸形就診, 多次誤診為髖關(guān)節(jié)脫位, 采取石膏固定保守治療, 效果不佳。先天性髕骨脫位應(yīng)與習(xí)慣性髕骨脫位、外傷性髕骨脫位鑒別診斷, 三者典型超聲表現(xiàn)均為低回聲髕骨脫離股骨滑車, 移位于股骨外側(cè)。先天性髕骨脫位表現(xiàn)為無論膝關(guān)節(jié)處于屈曲位還是伸直位, 髕骨均不能回到股骨滑車；習(xí)慣性髕骨脫位表現(xiàn)為低回聲髕骨屈曲時位于膝關(guān)節(jié)外側(cè), 伸直位時回歸滑車表面；外傷性髕骨脫位髕骨雖位于股骨外側(cè), 但其外傷病史有助于鑒別診斷。

總之, 超聲檢查不僅可以實時動態(tài)觀察髕骨及其毗鄰位置的關(guān)系, 還能觀察周圍韌帶結(jié)構(gòu), 為臨床提供更多的診斷信息, 是診斷先天性髕骨脫位的一種有效檢查方法。