殷兵， 艾濤

病例資料患者，男，36歲，因發(fā)現(xiàn)右側(cè)肱骨內(nèi)側(cè)髁腫物及肘關(guān)節(jié)活動(dòng)受限7月余入院。查體：右上肢肌力減低，肘關(guān)節(jié)區(qū)域皮膚無紅、腫、熱等改變，可觸及質(zhì)硬腫塊，無壓痛。既往史、家族史無特殊。腫瘤標(biāo)志物檢查結(jié)果：甲胎蛋白1.78 ng/mL(-)，癌胚抗原0.91 ng/mL(-)，糖鏈抗原19-9為2.71 U/mL(-)，總前列腺抗原0.586 ng/mL(-)，神經(jīng)元特異性烯醇化酶15.35 μg/mL(-)，糖鏈抗原72-4為1.28 U/mL(-)，細(xì)胞角蛋白片段19為1.54 μg /mL(-)，鱗狀細(xì)胞癌相關(guān)抗原0.9 ng/mL(-)。其他實(shí)驗(yàn)室檢查結(jié)果:血常規(guī)(-)，血沉2 mm/h(-)。術(shù)前輔助檢查：X線片、CT及MRI提示肱骨內(nèi)側(cè)髁膨脹性、偏心性、溶骨性骨質(zhì)破壞，可見多發(fā)分隔，呈“肥皂泡征”，腫塊在T1WI上呈高信號(hào)，T2WI上呈高信號(hào)，內(nèi)見線狀及條狀極低信號(hào)(圖1a～f)。手術(shù)及病理：術(shù)中見一類圓形腫塊位于肱骨內(nèi)側(cè)髁，呈灰褐色，充滿骨腔，大小約4.5 cm×3.5 cm×2.5 cm。術(shù)中完整切除腫塊，骨水泥填充，標(biāo)本送檢。病理診斷：右側(cè)肱骨色素性神經(jīng)鞘瘤(圖1g)。免疫組化：S-100(+)，HMB45(+)，Melan-A(+)，CD34(+)，VIM(+)，SOX10(-)，SMA(-)，DES(-)，Caldesmon(-)，PCK(-)，EMA(-)，STAT6(-)，Ki-67(LI約15%)。

討論色素性神經(jīng)鞘瘤(Melanotic Schwannoma，MS)是一種起源于施萬細(xì)胞，以產(chǎn)生黑色素為特征的罕見腫瘤。MS占神經(jīng)鞘瘤的比例低于1%，于1932年由Millar首次報(bào)道。MS可見于周圍神經(jīng)分布的任何部位，但常見的發(fā)病部位是椎旁交感神經(jīng)鏈，少見的部位包括小腦、眼眶、心臟、氣管、支氣管、軟組織、皮膚和骨[1]。目前，外文報(bào)道的MS不足200例，而中文報(bào)道的不足20例，且?guī)缀醵及l(fā)生在椎管內(nèi)。原發(fā)于骨內(nèi)的MS極其罕見，尤其是長(zhǎng)骨，迄今僅1例報(bào)道[2]。本文報(bào)道一例發(fā)生于肱骨內(nèi)側(cè)髁的MS，是世界上第2例發(fā)生于長(zhǎng)骨的MS。

MS的生物學(xué)行為很難預(yù)測(cè)，具有潛在惡性，很大一部分病例會(huì)出現(xiàn)術(shù)后復(fù)發(fā)、轉(zhuǎn)移[3]。MS多發(fā)生于中青年，平均發(fā)病年齡38歲，發(fā)病率無性別差異[1]。本例MS患者為36歲男性，與文獻(xiàn)報(bào)道相符。MS的臨床癥狀和發(fā)病部位密切相關(guān)，多數(shù)表現(xiàn)為發(fā)病部位的腫塊和相應(yīng)部位的疼痛。由于大多數(shù)MS發(fā)生在椎管內(nèi)，當(dāng)腫塊長(zhǎng)大時(shí)壓迫脊神經(jīng)，引起相應(yīng)的運(yùn)動(dòng)和感覺神經(jīng)障礙，比如肢體無力、疼痛、麻木等[1]。發(fā)生于骨內(nèi)的MS多表現(xiàn)為骨腫塊及疼痛，如本例即以右側(cè)肱骨內(nèi)側(cè)髁腫物及肘關(guān)節(jié)活動(dòng)受限而來院就診。部分MS(尤其是砂粒體型MS)可伴有Carney綜合征，即一種家族遺傳性的多腫瘤綜合征，包括皮膚色素痣、粘液瘤(心臟、皮膚、乳腺)和內(nèi)分泌腫瘤(腎上腺皮質(zhì)、垂體、睪丸、甲狀腺)[4]。本例不伴有Carney綜合征。

MS一般起源于周圍神經(jīng)，邊界清楚，多數(shù)有假包膜。MS多為單發(fā)的圓形或卵圓形腫塊，但有時(shí)也可多發(fā)。大體病理上，腫塊切面可呈灰色至黑色，與腫瘤的分化程度及產(chǎn)生黑色素的多少有關(guān)。鏡下，腫瘤由飽滿的梭形、上皮樣的細(xì)胞交織成束或交織成網(wǎng)。腫瘤細(xì)胞內(nèi)可見黑色素顆粒，腫瘤間質(zhì)可見噬黑色素細(xì)胞。免疫組化顯示S-100、SOX10、HMB45、Melan-A、IV型膠原蛋白、層粘連蛋白、VIM多陽性表達(dá)，EMA和GFAP多不表達(dá)[1]。

MS多發(fā)生在椎管內(nèi)，而椎管內(nèi)的MS依靠X線片和CT很難發(fā)現(xiàn)，即使腫塊較大時(shí)被CT發(fā)現(xiàn)，其CT表現(xiàn)也因缺乏特異性而無法作出準(zhǔn)確診斷。但對(duì)于發(fā)生在骨的MS，X線片和CT具有很高的診斷價(jià)值。由于目前文獻(xiàn)僅有1例發(fā)生于長(zhǎng)骨的MS報(bào)道[2]，結(jié)合本例MS的影像學(xué)表現(xiàn)，筆者總結(jié)發(fā)生于長(zhǎng)骨的MS的 X線及CT特征如下：多發(fā)生于骨端，呈膨脹性、溶骨性骨質(zhì)破壞，內(nèi)見多發(fā)分隔，呈“肥皂泡”狀外觀，沒有明顯硬化邊，病變周圍骨皮質(zhì)變薄，無論發(fā)病年齡、生物學(xué)行為、X線和CT表現(xiàn)，都和骨巨細(xì)胞瘤有相似之處[5]。由于MS可以產(chǎn)生黑色素，而黑色素具有順磁性效應(yīng)，所以典型MS的MRI表現(xiàn)具有很強(qiáng)的特異性，即多數(shù)表現(xiàn)為T1WI高或稍高信號(hào)，T2WI低信號(hào)。MS的這種特異性MRI表現(xiàn)和其他大多數(shù)病變的T1WI低信號(hào)、T2WI高信號(hào)截然不同，具有重要的鑒別診斷價(jià)值。少數(shù)MS表現(xiàn)為T1WI稍低信號(hào)、T2WI稍高信號(hào)，這和腫瘤的分化程度及產(chǎn)生的黑色素含量多少有關(guān)[6]。本例MS在T1WI上表現(xiàn)為稍高信號(hào)，即與腫瘤產(chǎn)生黑色素的順磁性效應(yīng)有關(guān)，在T2WI上可見小片極低信號(hào)，即與腫塊內(nèi)局部黑色素聚集有關(guān)。此外，MS血供豐富，增強(qiáng)多呈中度或顯著強(qiáng)化[6]。綜上，長(zhǎng)骨MS具有一定的特征性；對(duì)于發(fā)生在中年人群長(zhǎng)骨骨端的膨脹性、溶骨性骨質(zhì)破壞，可伴多發(fā)分隔，呈“肥皂泡”狀外觀，沒有明顯硬化邊，病變周圍骨皮質(zhì)變薄的骨內(nèi)腫塊，如果在T1WI上呈高或稍高信號(hào)，在T2WI上為低信號(hào)或腫塊內(nèi)部可見散在片狀低信號(hào)，應(yīng)該考慮到MS的可能。

圖1 肱骨色素性神經(jīng)鞘瘤患者，男，36歲。a)X線片示右側(cè)肱骨內(nèi)側(cè)髁偏心性、膨脹性、溶骨性骨質(zhì)破壞，內(nèi)見多發(fā)分隔，呈“肥皂泡征”，周圍骨皮質(zhì)變薄，沒有硬化邊； b) CT平掃同樣可見病變呈偏心性、膨脹性、溶骨性骨質(zhì)破壞，周圍骨皮質(zhì)變薄、不連續(xù)，沒有硬化邊； c) T1WI示病變呈高信號(hào)； d) 橫軸面T2WI示病變以高信號(hào)為主； e) 增強(qiáng)T1WI示病變呈明顯不均勻強(qiáng)化； f) 矢狀面T2WI示病變內(nèi)線狀及條狀極低信號(hào)，代表腫瘤內(nèi)部的黑色素聚集； g) 鏡下可見大量梭形細(xì)胞呈片狀和束狀排列，細(xì)胞輕度異型，局部區(qū)域可見色素沉積(×400，HE)。

有學(xué)者將MS的臨床特征、病理及免疫組化特征、基因表達(dá)與普通型神經(jīng)鞘瘤進(jìn)行對(duì)比，結(jié)果發(fā)現(xiàn)兩者具有很大的不同，因此認(rèn)為不能再把MS當(dāng)成神經(jīng)鞘瘤的一個(gè)變異亞型對(duì)待，而應(yīng)該將其視為一種新的惡性腫瘤，其名稱也應(yīng)該改為“惡性色素性神經(jīng)鞘腫瘤”[7]。