李爽

山東中醫(yī)藥大學(xué)附屬醫(yī)院 濟(jì)南市 250011

病歷資料

患者，男性，17歲，因“右上肢無(wú)力伴肌肉萎縮2年”于 2022年1 月17 日在山東中醫(yī)藥大學(xué)附屬醫(yī)院就診。2年前無(wú)明確誘因出現(xiàn)右上肢無(wú)力伴肌肉萎縮，并逐步加重，以右上肢前臂尺側(cè)腕屈肌、指總伸肌、第一骨間背側(cè)肌、拇短展肌萎縮明顯（圖1），無(wú)麻木、疼痛，伴伸直時(shí)右手輕微抖動(dòng)。既往體健。專(zhuān)科檢查：精神狀態(tài)佳，話語(yǔ)流暢,反應(yīng)敏捷，雙眼球活動(dòng)自如、無(wú)震顫，雙瞳孔等大等圓，直徑3 mm，對(duì)光反射靈敏，伸舌居中，項(xiàng)軟，右上肢前臂尺側(cè)腕屈肌、伸指總肌、第一骨間背側(cè)肌、拇短展肌見(jiàn)肌肉萎縮。右手夾紙實(shí)驗(yàn)(+)，握力下降。右上肢近端肌力5-級(jí)，右上肢遠(yuǎn)端肌力3+級(jí)（以右手拇指、小指無(wú)力明顯），四肢肌張力正常，雙上肢皮膚淺感覺(jué)正常，左側(cè)肢體及雙下肢肌力5級(jí)，雙下肢腱反射對(duì)稱(chēng)存在，雙側(cè)病理征陰性。

圖1 患者骨間肌萎縮明顯

影像學(xué)檢查 頸椎過(guò)屈位平掃及增強(qiáng)MRI示C3～C7椎體上緣水平椎管內(nèi)脊髓后方軟組織增厚，增強(qiáng)掃描見(jiàn)明顯強(qiáng)化；相應(yīng)水平脊髓受壓變扁，相應(yīng)水平蛛網(wǎng)膜下腔變窄，硬膜囊后壁前移（圖2）；頸髓內(nèi)未見(jiàn)明顯異常強(qiáng)化灶。檢查結(jié)論：考慮平山病MRI表現(xiàn)。

圖2 頸椎過(guò)屈位MRI示C4～C6水平硬膜囊后壁前移

電生理檢查 應(yīng)用Nicolet肌電圖誘發(fā)電位儀進(jìn)行神經(jīng)電生理檢測(cè)。記錄雙上肢正中神經(jīng)、尺神經(jīng)及單側(cè)下肢腓總神經(jīng)運(yùn)動(dòng)傳導(dǎo)末端潛伏時(shí)（distal motor latency, DML）、復(fù)合肌肉動(dòng)作電位（compound muscle action potential, CMAP）波幅、感覺(jué)神經(jīng)動(dòng)作電位（sensory nerve ac-tion potential, SNAP）波幅、運(yùn)動(dòng)和感覺(jué)神經(jīng)傳導(dǎo)速度、F波潛伏時(shí)及出現(xiàn)率，并注意檢測(cè)尺神經(jīng)在肘上、下及腋部是否存在神經(jīng)傳導(dǎo)阻滯。肌皮神經(jīng)和腋神經(jīng)選擇性進(jìn)行檢查。同心圓針電極肌電圖主要檢測(cè)拇短展肌、第一骨間背側(cè)肌、尺側(cè)腕屈肌、伸指總肌、肱二頭肌、三角肌。觀察指標(biāo)為靜息狀態(tài)下有無(wú)異常自發(fā)電位（正銳波、纖顫電位），小力收縮時(shí)運(yùn)動(dòng)單位電位（ motor unit potentials, MUP）時(shí)限和波幅，大力收縮時(shí)募集相。2022年1月17日肌電圖示：(1)右正中神經(jīng)、右尺神經(jīng)運(yùn)動(dòng)傳導(dǎo)波幅降低（圖3)；(2)右正中神經(jīng)、右尺神經(jīng)F波未引出肯定波形；(3)右第一骨間背側(cè)肌可見(jiàn)異常自發(fā)電位，右伸指總肌、右尺側(cè)腕屈肌、右拇短展肌MUP時(shí)限增寬，右第一骨間背側(cè)肌最大用力募集減弱。余所檢神經(jīng)及肌肉在正常范圍，四肢感覺(jué)神經(jīng)功能在正常范圍。提示：右上肢神經(jīng)源性損害電生理表現(xiàn)（累及C7～T1節(jié)段支配?。?。治療：佩戴頸托及康復(fù)訓(xùn)練，目前正在隨訪，遠(yuǎn)期預(yù)后需進(jìn)一步觀察?；颊?022年7月15日復(fù)查肌電圖，右尺神經(jīng)、右正中神經(jīng)運(yùn)動(dòng)傳導(dǎo)波幅（圖4）較2022年1月17日降低，余所檢較1月17日無(wú)明顯差異。

圖3 正中神經(jīng)與尺神經(jīng)運(yùn)動(dòng)傳導(dǎo)波形圖（2022年1月17日）

圖4 正中神經(jīng)與尺神經(jīng)運(yùn)動(dòng)傳導(dǎo)波形圖（2022年7月15日）

討 論

平山病又稱(chēng)青少年上肢遠(yuǎn)端肌萎縮癥，1959 年由日本學(xué)者平山惠造首次發(fā)現(xiàn)并報(bào)道，一種青春期男性多見(jiàn)良性自限性疾病，主要特征為單側(cè)上肢遠(yuǎn)端肌肉無(wú)力并萎縮。目前全世界陸續(xù)報(bào)道多例，大多數(shù)為散發(fā)病例，90%為亞洲人，歐美少見(jiàn)。曾麗莉等[1]結(jié)合1978年至今國(guó)內(nèi)報(bào)道的212例患者資料分析，平山病平均起病年齡（16.91±2.47）歲，男女比18.6∶1, 其中寒冷麻痹72.3%，手指震顫74.3%。平山病多為單側(cè)受累，雙側(cè)起病的患者臨床癥狀較重，比例較少約占10%[2]。該例男性患者17歲，隱匿性起病，病程2年，右上肢肌肉萎縮及伸直時(shí)手指震顫，應(yīng)考慮此病。

平山病發(fā)生機(jī)制尚未確定，目前主要包括發(fā)育不平衡學(xué)說(shuō)、脊髓動(dòng)力學(xué)說(shuō)、靜脈壓迫學(xué)說(shuō)、遺傳機(jī)制學(xué)說(shuō)及免疫機(jī)制學(xué)說(shuō)等[3-10]。唐沖等[11]研究分析發(fā)現(xiàn)平山病患者的頸椎椎間盤(pán)關(guān)節(jié)突角顯著大于非平山病患者，導(dǎo)致其關(guān)節(jié)面偏向水平，頸椎關(guān)節(jié)突發(fā)育異常導(dǎo)致頸椎不穩(wěn)定是平山病發(fā)病機(jī)制的解剖學(xué)基礎(chǔ)。此外該團(tuán)隊(duì)發(fā)現(xiàn)，患者頸椎關(guān)節(jié)突穩(wěn)定性差，單側(cè)患病患者以C5、C6節(jié)段最突出，雙側(cè)患病患者以C4、C5節(jié)段最突出，導(dǎo)致相應(yīng)節(jié)段脊髓扭轉(zhuǎn)、神經(jīng)根牽拉，引起相應(yīng)節(jié)段脊髓和神經(jīng)根的損害和變性[12]。

頸椎MRI是診斷平山病的常規(guī)影像學(xué)檢查。有學(xué)者研究發(fā)現(xiàn)頸椎MRI常規(guī)中立位時(shí)絕大多數(shù)患者無(wú)明顯異常，屈曲位時(shí)會(huì)有特殊征象[13]。屈曲位頸椎MRI顯示后方硬膜前移，硬膜腔直徑減小導(dǎo)致脊髓受壓變細(xì)。健康人群中也存在硬膜前移，移動(dòng)距離1.0～4.2 mm，而平山病患者硬膜囊移動(dòng)距離為6.1～7.8 mm，同時(shí)動(dòng)態(tài)觀察屈曲位硬膜前移距離與水平椎管矢狀徑比值及相應(yīng)節(jié)段脊髓的矢狀徑與橫徑比值，可提高平山病的診斷率[14]。該患者M(jìn)RI顯示相應(yīng)水平脊髓受壓變扁，硬膜囊后壁前移，與文獻(xiàn)報(bào)道一致。

平山病神經(jīng)電生理檢查主要包括雙上肢神經(jīng)傳導(dǎo)速度測(cè)定、神經(jīng)電圖及針電極肌電圖檢查。文獻(xiàn)報(bào)道平山病電生理檢查主要為受累的手部肌肉主動(dòng)收縮MUP減少、巨大電位，可有纖顫和束顫電位[15]。國(guó)內(nèi)多篇文章分析研究多名平山病患者電生理檢查結(jié)果，發(fā)現(xiàn)患側(cè)尺神經(jīng)和正中神經(jīng)DML延長(zhǎng)、CMAP明顯低于健側(cè)或?qū)φ战M、傳導(dǎo)速度輕微減慢；患側(cè)正中神經(jīng)、尺神經(jīng)F波出現(xiàn)率降低；針電極肌電圖顯示患肢遠(yuǎn)端肌肉如第一骨間背側(cè)肌、拇短展肌多見(jiàn)異常自發(fā)電位，小力收縮時(shí)運(yùn)動(dòng)單位電位時(shí)限增寬的比率及大力收縮時(shí)募集減弱的比率均明顯高于患肢近端肌、健側(cè)近遠(yuǎn)端肌。CMAP反映運(yùn)動(dòng)單位的數(shù)量，患者肌肉萎縮越明顯，CMAP波幅下降越明顯。電生理檢查提示神經(jīng)源性損害，主要累及C7～T1節(jié)段支配區(qū)[16-21]。但必須排除正中神經(jīng)、尺神經(jīng)及周?chē)窠?jīng)疾病，雙側(cè)起病患者對(duì)側(cè)肢體有神經(jīng)源性損害，但雙下肢神經(jīng)及肌肉正常，胸椎旁肌、腹直肌正常。此例患者上肢神經(jīng)源性損害累及C7～T1節(jié)段支配區(qū)，與文獻(xiàn)報(bào)道符合。Park等[22]觀察平山病患者的體感誘發(fā)電位數(shù)據(jù)，發(fā)現(xiàn)頸部屈曲位時(shí)N13-N20峰間潛伏期較中立位時(shí)明顯延長(zhǎng)。

平山病主要需要與運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元病相鑒別。平山病很難與上肢起病的早期肌萎縮側(cè)索硬化癥（amyotrophic lateral sclerosis, ALS）相鑒別。鑒別點(diǎn)在于平山病頸椎MRI在屈曲位時(shí)的特有征象，疾病進(jìn)展過(guò)程出現(xiàn)穩(wěn)定期，以及平山病患者肌電圖檢查無(wú)低位運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元損害[23]。ALS為進(jìn)行性加重的神經(jīng)系統(tǒng)變性疾病，發(fā)病年齡較晚。另外有研究指出正中神經(jīng)與尺神經(jīng)CMAP波幅比值在平山病中降低，而ALS此比值升高，有助于平山病的診斷與鑒別。此例患者2022年1月17日肌電圖檢查正中神經(jīng)與尺神經(jīng) CMAP 波幅分別是 3.9 mV 與 5.0 mV，2022年7月15日檢查CMAP波幅分別是2.6 mV與4.0 mV，前后兩次肌電圖檢查正中神經(jīng)與尺神經(jīng)CMAP波幅比0.78與0.65，比值降低。

平山病的原因是硬膜囊前移導(dǎo)致神經(jīng)根被牽拉、脊髓受壓。減少患者頸部屈曲可有效預(yù)防疾病進(jìn)展。早期佩戴頸托可獲得較好的治療效果，經(jīng)濟(jì)實(shí)惠且并發(fā)癥較少。推薦佩戴至少2～3年，但是多數(shù)患者佩戴頸托依從性差，傅瑜等[24]調(diào)查36例平山病患者佩戴頸托時(shí)間，28例佩戴時(shí)間為7個(gè)月，僅8例佩戴時(shí)間≥1年。非手術(shù)治療效果差或癥狀進(jìn)展迅速或病程較長(zhǎng)癥狀較重的患者需選擇手術(shù)治療。孫宇等[25]隨訪36例平山病患者手術(shù)治療恢復(fù)情況，術(shù)后3個(gè)月力弱及肌肉萎縮得到控制，術(shù)后 1年臨床癥狀和影像學(xué)明顯改善。此例患者佩戴頸托時(shí)間6個(gè)月，因工作原因依從性差，會(huì)繼續(xù)隨訪其肌電圖結(jié)果。

隨著對(duì)平山病的深入了解，青春期起病表現(xiàn)為單側(cè)或雙側(cè)的上肢遠(yuǎn)端肌肉萎縮無(wú)力的患者需考慮到平山病，屈頸位頸椎MRI和神經(jīng)電生理檢查可幫助該病的診斷。盡早堅(jiān)持佩戴頸托及正確的康復(fù)訓(xùn)練有助于控制疾病進(jìn)展，提高生活質(zhì)量。