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        中國科學院北京基因組研究所等發(fā)現(xiàn)罕見遺傳性血液病HLH的新致病基因

        2022-09-17 07:10:04中國科學院北京基因組研究所
        首都食品與醫(yī)藥 2022年18期
        關(guān)鍵詞:基因組研究基因突變細胞因子

        中國科學院北京基因組研究所王前飛、劉欣團隊與首都醫(yī)科大學附屬北京兒童醫(yī)院張蕊團隊合作,開展HLH新致病遺傳變異研究,結(jié)合家系模型、基因組突變、患者臨床表征及分子生物學功能驗證,突破性地發(fā)現(xiàn)了有助于臨床實際應(yīng)用的HLH新致病基因。研究成果以“NBAS, a gene involved in cytotoxic degranulation, is recurrently mutated in pediatric hemophagocytic lymphohistiocytosis”為題于近日發(fā)表在Journal of Hematology &Oncology上。

        研究團隊以未攜帶已知致病突變的高度疑診原發(fā)HLH患者為研究對象,對13例患兒及其父母進行全基因組或全外顯子組測序,通過生物信息學分析將潛在致病因素鎖定至病人中重復出現(xiàn)突變的NBAS基因。研究人員進一步在中國HLH隊列(224例散發(fā)HLH患兒)中驗證了NBAS基因突變的重現(xiàn)性,發(fā)現(xiàn)其突變發(fā)生率(2.11%)僅低于最常見的HLH突變基因PRF1(3.80%)。通過患者原代細胞表型以及體外細胞系功能實驗,研究團隊證實了NBAS基因缺陷可能通過引起NK等免疫細胞的細胞毒功能失調(diào)產(chǎn)生HLH。

        ▲NBAS基因缺陷引起HLH發(fā)生的假說模型

        噬血細胞綜合征(HLH)是一種嚴重威脅生命的罕見血液病,發(fā)病率僅百萬分之一,因患者骨髓中常見吞噬血細胞現(xiàn)象而命名。HLH本質(zhì)是由先天或后天因素導致的免疫系統(tǒng)過度激活,分泌過量細胞因子形成細胞因子風暴,短時間導致多器官功能衰竭,從而危及生命。HLH的病因及發(fā)病機制十分復雜,遺傳因素被認為是其發(fā)病的主要原因之一。依照HLH國際診療指南,通過基因檢測確認攜帶HLH易感基因突變的患者即可診斷為原發(fā)性HLH,造血干細胞移植是其唯一的治愈手段。目前用于臨床篩查的HLH易感基因有12個(PRF1等)。然而,約80%的患者檢測不到這些HLH基因突變,其中卻有相當一部分呈現(xiàn)家族聚集性、病情反復等原發(fā)HLH的典型特征。這些患者很可能存在尚未發(fā)現(xiàn)的遺傳學異常而延誤治療導致預后不良。

        研究團隊基于大樣本中國HLH患病人群,結(jié)合家系模型對先天遺傳缺陷明顯的HLH患兒進行深入研究,在國際上首次發(fā)現(xiàn)HLH的全新致病基因NBAS,并結(jié)合功能實驗揭示了該基因在HLH中的內(nèi)在分子機制。該研究成果拓展了人們對HLH發(fā)病機制的理解,NBAS有望成為第13個HLH臨床診斷基因,最終將有助于臨床篩查HLH高危人群,有助于提高患者的早診早治率。

        該研究得到了國家重點研發(fā)計劃、國家自然科學基金、北京市自然科學基金等項目的資助。

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