金燕妮 黃彥

330000， 南昌大學(xué)附屬口腔醫(yī)院兒童口腔科

牙釉質(zhì)發(fā)育不全(enamel hypoplasia)在乳恒牙均可累及，一般認(rèn)為與遺傳因素和環(huán)境因素的影響有關(guān)[1]，乳牙根尖周炎引起的牙釉質(zhì)發(fā)育不全比較常見[2]。目前有文獻(xiàn)報(bào)道了牙釉質(zhì)發(fā)育不全伴腎小管酸中毒病例[3-6]。本文就南昌大學(xué)附屬口腔醫(yī)院兒童口腔科發(fā)現(xiàn)的1 例兒童牙釉質(zhì)發(fā)育不全伴腎小管酸中毒的病例進(jìn)行報(bào)道。

1 病例資料

患者， 男， 8 歲4 月， 因全口牙齒發(fā)黃來南昌大學(xué)附屬口腔醫(yī)院兒童口腔科就診。

1.1 既往史

父母體健，直系親屬均無牙釉質(zhì)發(fā)育不全病史。

患兒母親孕期未患病服藥，患兒足月順產(chǎn)出生，毛發(fā)發(fā)育正常，有吮指及吐舌習(xí)慣。否認(rèn)有家族性遺傳病史及感染史，否認(rèn)過敏史?；純? 歲時(shí)因四肢無力，不能站立，初次就診查血為高血氯、低血鉀、低血鈣，尿液呈堿性，且泌尿系彩超見雙腎鈣質(zhì)沉積，經(jīng)綜合性醫(yī)院診斷為I型腎小管酸中毒。

1.2 一般檢查

患兒較同齡人瘦小，智力正常，顏面部發(fā)育基本正常?？趦?nèi)混合牙列，前牙III度開。11，16，21，26，31，32，36，41，42，46牙廣泛性釉質(zhì)發(fā)育不良，整個(gè)牙面呈黃褐色，牙面粗糙無齲，探診敏感?？趦?nèi)未替換的乳牙見牙釉質(zhì)不同程度帶狀缺損，呈黃褐色(圖 1)。84、 85面中度磨損。74牙遠(yuǎn)中鄰面齲壞， 探痛(-)，叩痛(-)，無松動。55、75近中鄰頰面齲壞，探診敏感，叩痛(-)，無松動。64頰面見白色充填物，邊緣繼發(fā)齲，探痛(-)，叩痛(+)，II°松動。54殘冠，II°松動，14頰側(cè)異位萌出，牙面粗糙呈黃褐色。

圖 1 病例照片

X線：74牙冠遠(yuǎn)中鄰面低密度影，達(dá)牙本質(zhì)中1/3，根尖周無明顯異常。55、75牙冠近中鄰面低密度影近髓，根尖周無明顯異常。64牙冠高密度充填影進(jìn)入髓腔，根尖周低密度影(圖 1)。

1.3 診斷

(1)牙釉質(zhì)發(fā)育不全；(2)前牙開合；(3)74中齲；(4)55、75深齲；(5)64慢性根尖周炎；(6)54殘冠。

1.4 治療

(1)74充填治療+金屬預(yù)成冠；(2)55、75活髓切斷治療+金屬預(yù)成冠；(3)64根管治療+金屬預(yù)成冠；(4)54拔除；(5)16、26、36、84、85、46金屬預(yù)成冠修復(fù)；(6)開活動矯治；(7)全口涂氟。

2 討 論

牙釉質(zhì)發(fā)育不全是釉質(zhì)基質(zhì)形成及礦化過程受到阻礙所致，嚴(yán)重的營養(yǎng)障礙，如鈣磷的缺乏，會影響釉基質(zhì)的分泌和礦化成熟[7]。腎小管酸中毒(renal tubular acidosis)是一類以腎小管酸化功能障礙為主的疾病[8]。按照腎小管受損部位的不同, RTA可被分為I-IV型,其中I型為遠(yuǎn)端腎小管酸中毒(dRTA)，其臨床特點(diǎn)為高氯性代謝性酸中毒伴低鉀、低鈣血癥, 腎臟有鈣質(zhì)沉積。dRTA引起的低鈣血癥可能會引起牙釉質(zhì)發(fā)育異常。有研究表明牙釉質(zhì)發(fā)育不全與腎臟疾病有關(guān)，腎病患者引起的低鈣血癥等因素會導(dǎo)致發(fā)育中的牙齒實(shí)質(zhì)性缺損[9]。

腎小管酸中毒分為遺傳性和獲得性dRTA。對于臨床懷疑dRTA的患者，若合并發(fā)育停滯、感覺神經(jīng)性耳聾、腎鈣質(zhì)沉積、年幼、代謝性酸中毒及低鉀血癥程度較重等，應(yīng)考慮遺傳性dRTA，并應(yīng)行基因測序明確診斷[10]。目前已知的dRTA致病基因與SLC4A1、ATP6V1B1、ATP6V0A4、SLC4A4、CA2基因有關(guān)。其中，SLC4a4能編碼鈉離子轉(zhuǎn)運(yùn)蛋白NBCe1參與成釉過程[3, 11]，SLC4a4基因突變會影響牙釉質(zhì)的形成。兒科醫(yī)生曾建議患兒行基因測序，家屬予以拒絕，未能進(jìn)一步明確本例患兒是否是遺傳性dRTA。

綜上所述，牙釉質(zhì)發(fā)育不全是在頜骨內(nèi)發(fā)育礦化期間所留下的缺陷，這一階段全身的代謝異常以及遺傳因素都會影響牙釉質(zhì)的發(fā)育。這類患兒需要早期防齲，積極治療，定期進(jìn)行口腔檢查，使乳牙列順利替換為恒牙列。