李佳笑 蔡趙娜

1 引言

兒童早期發(fā)展是國際社會和我國兒童保健重點關(guān)注的內(nèi)容和發(fā)展方向。美國兒科學(xué)會（the american academy of pediatrics,AAP）曾建議對兒童發(fā)育進(jìn)行監(jiān)測和篩查，關(guān)注兒童早期發(fā)育情況，以在生命早期識別患有發(fā)育遲緩（developmental delay）或發(fā)育障礙（developmental disability）的兒童。

幼兒期是個體發(fā)育的關(guān)鍵階段，在這一階段對兒童的異常發(fā)育情況進(jìn)行及時干預(yù)，能有效改善其后續(xù)發(fā)育情況以及未來發(fā)展結(jié)果[1]。明確典型發(fā)展正常兒童的發(fā)育特點以及發(fā)育障礙兒童如智力障礙、發(fā)育遲緩、孤獨癥譜系障礙等兒童的發(fā)育特點，能夠幫助父母或主要撫養(yǎng)者初步評估孩子的發(fā)育情況，識別其異常之處，并支持在推薦的年齡進(jìn)行普遍的發(fā)展篩查，在有擔(dān)憂時進(jìn)行額外篩查。因此，本研究總結(jié)正常兒童與神經(jīng)發(fā)育障礙兒童的發(fā)育特點，以幫助撫養(yǎng)者和研究者了解兒童的早期發(fā)展。

2 典型發(fā)育兒童的發(fā)育與發(fā)展

每個兒童都有諸如第一次微笑、第一次行走的行為，在不同年齡出現(xiàn)的重要的適應(yīng)性行為和技能被稱為發(fā)育里程碑[2]，是了解典型發(fā)育兒童發(fā)育和發(fā)展的重要途徑。發(fā)育里程碑定義了典型發(fā)展兒童在特定年齡段應(yīng)該掌握或發(fā)展的基本技能，它既是反映兒童生長發(fā)育情況的重要指標(biāo)，也是評價兒童早期發(fā)展的重要內(nèi)容[3]。一般情況下，發(fā)育里程碑會從運動能力、語言能力、認(rèn)知能力、社交能力等方面探究兒童在不同年齡建立的關(guān)鍵技能。通過評估兒童是否達(dá)到發(fā)育里程碑中特定年齡段的技能，可以在一定程度上監(jiān)測和篩查兒童早期發(fā)展是否在某些關(guān)鍵技能或全面發(fā)展方面落后，以確保早期診斷和干預(yù)，促進(jìn)兒童獲得更好的發(fā)展[4]。因此，明確發(fā)育里程碑內(nèi)容，建構(gòu)發(fā)育里程碑評價指標(biāo)體系對于兒童早期發(fā)展具有重要意義。

本研究綜合既往的丹佛發(fā)育里程碑（denver developmental screening test，DDST）、幼兒健康調(diào)查報告（the survey of well-being of young children，SWYC）及美國國家疾病與預(yù)防控制中心（centers for disease control and prevention，CDC）建立的發(fā)育里程碑，將18個月～4歲兒童在語言與溝通、社交與情緒及認(rèn)知發(fā)展3方面的發(fā)育里程碑總結(jié)如下（表1）[5～7]，為明確典型發(fā)育兒童的發(fā)育特點提供參考。隨著年齡增長，兒童在社交、語言及認(rèn)知能力上都有明顯進(jìn)步。在社交與情緒上對陌生人和同伴的接受性逐漸提高，想象能力提升，逐漸展現(xiàn)合作能力；在語言與溝通能力上，他們能夠命名更多的物品，用更長的句子表達(dá)自己的想法；在認(rèn)知能力上能夠理解更多復(fù)雜的概念，進(jìn)行更復(fù)雜的搭建游戲、想象游戲，更加熟練地掌握物品的操作和使用。

表1 18 個月～4 歲兒童發(fā)育里程碑

3 認(rèn)知功能缺陷兒童的發(fā)育與發(fā)展

目前，越來越多的兒童在出生后不同時間表現(xiàn)出發(fā)育異常，不能在相應(yīng)的年齡發(fā)展出應(yīng)有的里程碑技能。其中，認(rèn)知功能缺陷兒童的發(fā)育異常主要表現(xiàn)為學(xué)習(xí)困難和適應(yīng)功能受損。在學(xué)習(xí)上速度緩慢，盡管接受持續(xù)的教導(dǎo)，但仍未能追趕上同齡人水平。適應(yīng)功能受損包括在沒有外人的幫助和支持的情況下，不能參與社會活動，不能獨立完成基本生活自理事務(wù)，如吃飯、穿衣、洗漱等。

這樣的兒童在社交、語言與認(rèn)知發(fā)育上會不同程度的缺少應(yīng)達(dá)到的里程碑技能。在社交領(lǐng)域，可能表現(xiàn)為社交語言過于簡單，對同伴很少產(chǎn)生興趣，幾乎不會主動模仿他人行為[8]，造成發(fā)展友誼困難；在語言能力領(lǐng)域，這些兒童不能理解和使用相應(yīng)年齡的詞匯，在學(xué)齡前可能對語音游戲不感興趣，學(xué)習(xí)兒歌有困難，頻繁使用兒語，記憶姓名、數(shù)字有困難；在認(rèn)知領(lǐng)域，他們可能無法識別他人對自己的呼名反應(yīng)，不能很好地參與同伴假想游戲，在精細(xì)物品操作上有困難，并且無法很好地習(xí)得數(shù)數(shù)技能。

很多不同的神經(jīng)發(fā)育障礙疾病都會導(dǎo)致兒童認(rèn)知功能缺陷，例如智力障礙、交流障礙、孤獨癥譜系障礙、注意缺陷/多動障礙、特定學(xué)習(xí)障礙、發(fā)育遲緩等。其中，以智力障礙、孤獨癥譜系障礙、發(fā)育遲緩3類兒童最為典型，這些兒童往往在學(xué)業(yè)、認(rèn)知、社交、語言、適應(yīng)性行為等各個方面都有不同程度的落后。

3.1 孤獨癥譜系障礙

孤獨癥譜系障礙（autism spectrum disorder，ASD）是一種以生物學(xué)因素為基礎(chǔ)的神經(jīng)發(fā)育障礙，特征表現(xiàn)為存在社會交流和社會互動缺陷，包括社交互動中的缺陷，在社交互動中使用非語言交流行為的缺陷，以及刻板重復(fù)的行為、興趣和活動模式[9]。

在DSM-4（diagnostic and statistical manual of mental disorders-IV）診斷標(biāo)準(zhǔn)下[10]，孤獨癥譜系障礙被劃分為孤獨癥（autism）、待分類的廣泛性發(fā)展障礙（pervasive developmental disorder-not otherwise specified，PDD-NOS）和阿斯伯格綜合征（asperger）等。DSM-5診斷中將所有的亞型合并為孤獨癥譜系障礙。在孤獨癥譜系障礙的診斷中，經(jīng)常會標(biāo)注是否伴有智力損害，這些標(biāo)注能夠使臨床工作者實現(xiàn)個體化診斷并對患病個體進(jìn)行全面的臨床描述。例如，許多既往被診斷為阿斯伯格綜合征的個體現(xiàn)在可以診斷為沒有語言或智力損害的孤獨癥譜系障礙。

生活中遇到的孤獨癥譜系障礙患者會有不同的表現(xiàn)，他們大多在外表上與普通人沒有區(qū)別，但是每個個體都有自己特別的交流與互動模式。與大多數(shù)人相比，某些孤獨癥患者在學(xué)習(xí)、思考和解決問題的特定能力可能超越常人，而另一些患者卻嚴(yán)重落后。有些孤獨癥患者在日常生活中需要大量額外的幫助與支持才能適應(yīng)社會，而另外一些患者可能只需要少量的幫助與支持就可以融入社會[11]。

3.2 智力障礙

智力障礙（intellectual disability，ID）的特征為一般精神能力的缺陷，如推理、問題解決、計劃、抽象思維、學(xué)業(yè)學(xué)習(xí)和從經(jīng)驗中學(xué)習(xí)等。這些缺陷導(dǎo)致適應(yīng)功能的損害，以使個體在日常生活的一個或多個方面不能符合個人獨立和社會責(zé)任的標(biāo)準(zhǔn)，包括交流、社會參與、學(xué)業(yè)或職業(yè)功能以及在家庭或社區(qū)的獨立性[9]。

智力障礙兒童常無法表達(dá)自己的需求，也無法照顧自己，導(dǎo)致其在發(fā)育上嚴(yán)重落后于同齡正常兒童，在說話、走路、穿衣等技能的學(xué)習(xí)上花費更長時間，進(jìn)入學(xué)校后會遇到很多學(xué)習(xí)困難。

3.3 發(fā)育遲緩

發(fā)育遲緩屬于一種發(fā)育性殘疾，它特指5歲以下兒童在語言、認(rèn)知、社交、日?；顒踊蜻\動技能的一個或多個領(lǐng)域發(fā)育明顯落后于同齡兒童平均水平，常與臨床神經(jīng)或精神疾病或癥狀高度相關(guān)。

臨床上無法被確診為孤獨癥譜系障礙等特定疾病，但有相應(yīng)行為發(fā)育異常表現(xiàn)的兒童，常被納入發(fā)育遲緩范疇。再次診斷時，這些兒童可能恢復(fù)正常發(fā)育水平，也可能被診斷為其他精神或發(fā)育性疾病。

美國一項調(diào)查研究顯示，截至2017年，兒童發(fā)育遲緩的比例約為4%[12]，且男孩的患病率（4.77%）高于女孩（2.98%）[13]。我國臨床上約有9.31%的兒童伴有不同程度的發(fā)育遲緩，其中輕度占65.54%，中度占20.97%，重度占5.99%，極重度占7.49%[14]。

以上3類診斷人群在嬰幼兒和兒童期的腦結(jié)構(gòu)和功能也有不同程度的異常。其中，發(fā)育遲緩和智力障礙兒童大多會出現(xiàn)腦結(jié)構(gòu)異常。診斷為發(fā)育遲緩的兒童有約50%和68%伴有腦結(jié)構(gòu)異常[15,16]，主要表現(xiàn)為胼胝體、白質(zhì)和海馬的發(fā)育缺陷[17]。磁共振成像研究發(fā)現(xiàn)在孤獨癥群體中大腦發(fā)育異常主要表現(xiàn)為以下方面：皮層表積增加、軸外腦脊液增加、白質(zhì)連接損傷、功能連接異常[18]。

相較于典型發(fā)育兒童，認(rèn)知功能缺陷兒童表現(xiàn)出不同的學(xué)習(xí)模式，具體表現(xiàn)在：（1）缺乏隨機(jī)學(xué)習(xí)的能力，無法看到整體的學(xué)習(xí)圖像。這類兒童關(guān)注點往往局限于某個教學(xué)成分。例如，在模仿中只看到教學(xué)者手部動作，無法看到其他肢體動作。（2）泛化困難。認(rèn)知功能缺陷兒童在學(xué)習(xí)中很容易陷入刻板的學(xué)習(xí)模式，不易在教學(xué)以外的情境中展現(xiàn)習(xí)得技能。例如，教給孩子紅色的蘋果是蘋果，到了超市蘋果換了顏色、品種，孩子就不認(rèn)識了。（3）維持困難。認(rèn)知功能缺陷兒童在學(xué)習(xí)中常出現(xiàn)退化現(xiàn)象，之前學(xué)過的項目如果沒有復(fù)習(xí)，很快就會遺忘。當(dāng)學(xué)習(xí)項目混合時，也易出現(xiàn)困難。（4）興趣狹窄，注意力短。這類兒童往往興趣狹窄，只能關(guān)注到自己喜歡的事物，對于自己不喜歡的事物，無法維持長時間注意力。

4 討論

導(dǎo)致幼兒智力障礙、發(fā)育遲緩的病因復(fù)雜多樣。致病因素可為生物學(xué)、環(huán)境或兩者均有。其中生物遺傳學(xué)起重要作用，遺傳原因包括染色體異常、單基因缺陷或多基因疾病以及其他先天性代謝障礙。環(huán)境因素有母親產(chǎn)前宮內(nèi)不良因素、出生后中毒、早期嚴(yán)重營養(yǎng)不良、后天不良社會心理因素等[19]。

對存在認(rèn)知功能缺陷兒童進(jìn)行早期干預(yù)可以改善其認(rèn)知能力，并對其社會適應(yīng)能力有積極影響[20]。早期干預(yù)是針對智力障礙、發(fā)育遲緩等發(fā)育異常兒童提供預(yù)防和矯治措施的一種綜合性服務(wù)，以幫助提高其認(rèn)知、情感、行為和社會適應(yīng)能力，并支持患兒家庭的適應(yīng)能力。

早期干預(yù)的理論基礎(chǔ)是基于神經(jīng)可塑性的敏感期理論和表觀遺傳論。前者認(rèn)為神經(jīng)系統(tǒng)早期有可塑性，表現(xiàn)為可變更性和代償性，這些特性使受損腦細(xì)胞有修復(fù)的可能。腦內(nèi)新生的神經(jīng)環(huán)路形成主要在生后關(guān)鍵期的早期，在關(guān)鍵期內(nèi)，腦在結(jié)構(gòu)和功能上都具有很強(qiáng)的適應(yīng)和重組能力，易受環(huán)境和經(jīng)驗影響。早期干預(yù)可通過在腦發(fā)育的關(guān)鍵期給予適宜刺激，促進(jìn)受損傷大腦恢復(fù)。表觀遺傳論強(qiáng)調(diào)環(huán)境因素的影響，認(rèn)為腦可被環(huán)境或經(jīng)驗所修飾，適宜的環(huán)境可刺激腦的健康發(fā)展和腦功能運用[21]。

總之，由于在兒童成長過程中，發(fā)育異常兒童表現(xiàn)出明顯的認(rèn)知功能缺陷和學(xué)習(xí)模式異常，不能掌握相應(yīng)年齡階段應(yīng)有的里程碑技能。因此，早期識別和早期有效干預(yù)至關(guān)重要。幼兒腦發(fā)育具有可塑性，應(yīng)盡早介入干預(yù)治療，提供發(fā)育異常兒童需要的教育、康復(fù)治療和支持，以充分發(fā)揮其大腦重組能力的作用，從而提高發(fā)育異常兒童及其家庭的生活質(zhì)量。