王斌 郭曉會(huì) 曹克利 魏朝剛 高志強(qiáng) 王素菊

第二次全國(guó)殘疾人抽樣調(diào)查顯示[1]，我國(guó)有聽力殘疾的人數(shù)共2780萬，其中多重殘疾人776萬。人類主要依賴視覺、聽覺、觸覺等感官獲得外界信息，Waardenburg綜合征(waardenburg syndrome，WS)患者常合并雙側(cè)極重度神經(jīng)性聾和眼部病變，影響聽和視覺，對(duì)外界信息接收能力嚴(yán)重下降，導(dǎo)致生活質(zhì)量很差。人工耳蝸植入可以幫助極重度神經(jīng)性聾患者獲得聽力，但有些WS患者伴有內(nèi)耳結(jié)構(gòu)異常，常規(guī)人工耳蝸術(shù)后效果不確定且人工耳蝸價(jià)格昂貴，一旦植入后無法獲得有效聽力，不但患者遭受痛苦，造成經(jīng)濟(jì)損失，還易產(chǎn)生醫(yī)患糾紛。我院自2008年開展術(shù)前電刺激聽覺腦干誘發(fā)電位(EABR)檢測(cè)評(píng)估聽覺通路功能，協(xié)助疑難綜合征耳聾患者植入人工耳蝸，篩選手術(shù)適應(yīng)癥，收效良好。本文總結(jié)近年來我院部分WS患者人工耳蝸手術(shù)及術(shù)后生活質(zhì)量康復(fù)情況。

1 資料與方法

1.1 受試者資料

收集2008年～2018年在我院行人工耳蝸植入手術(shù)的耳聾合并WS患者10例（WS組），回顧性分析患者術(shù)前聽力學(xué)、眼部疾病資料，術(shù)前術(shù)后電生理檢測(cè)結(jié)果，隨訪術(shù)前術(shù)后生活質(zhì)量；術(shù)前顳骨薄層CT和顳骨MRI判斷內(nèi)耳是否畸形。其中男7例，女3例，年齡4～24歲，中位年齡9.6歲；語(yǔ)前聾；術(shù)前客觀聲刺激聽力檢查：7例無殘余聽力，3例有殘余聽力；10例患者均有藍(lán)鞏膜，視力正常，伴發(fā)Mondini畸形2例，中耳畸形2例，先天性巨結(jié)腸1例，雙側(cè)內(nèi)聽道擴(kuò)大1例。均單側(cè)植入科利爾多通道人工耳蝸，植入體型號(hào)包括CI24RST、CI24RCA和Freedom CA型。

根據(jù)耳聾發(fā)病年齡、植入年齡和術(shù)后康復(fù)狀態(tài)等條件選擇10例正常耳蝸結(jié)構(gòu)的人工耳蝸植入患者為對(duì)照組，其中男7例，女3例；年齡4.5～22歲，中位數(shù)10歲。語(yǔ)前聾，影像學(xué)檢查耳蝸發(fā)育正常。術(shù)前客觀聲刺激聽力檢查：6例無殘余聽力，4例有殘余聽力；均單側(cè)植入科利爾多通道人工耳蝸，其中3例植入CI24RST，余植入CI24RCA 或Freedom CA型。

所有患者均在術(shù)后1個(gè)月開機(jī)并進(jìn)行定期調(diào)試和康復(fù)訓(xùn)練，本次隨訪時(shí)人工耳蝸使用時(shí)間最長(zhǎng)13年，最短3年。

1.2 方法

1.2.1 查閱病歷分析WS組和對(duì)照組患者術(shù)前聽力學(xué)資料（純音測(cè)聽、聲阻抗、ABR、ASSR、DPOAE、行為測(cè)聽、助聽聽閾），眼科學(xué)資料（視力、視野、眼底），影像學(xué)資料（顳骨薄層CT、耳蝸MRI）。

1.2.2 術(shù)中人工耳蝸植入前行EABR測(cè)試；全麻后術(shù)中面隱窩進(jìn)路，通過圓窗將球電極置入鼓階，將處理器的外線圈與植入體內(nèi)線圈耦合連接。設(shè)置刺激脈寬50 μs和200 CL刺激強(qiáng)度為初始刺激參數(shù)[2]。

電生理檢測(cè)提示可記錄典型誘發(fā)電位波形者進(jìn)行人工耳蝸植入，術(shù)中采用耳后切口面隱窩徑路，經(jīng)圓窗或耳蝸開窗法植入電極。參考2009年Gibson[3]的EABR分類法，分析患者術(shù)前EABR波形，測(cè)量V波閾值，波幅，潛伏期，動(dòng)態(tài)范圍，V波 I/O曲線斜率等參數(shù)。

1.2.3 開機(jī)后定期調(diào)機(jī)并測(cè)試神經(jīng)反應(yīng)遙測(cè)(neural response telemetry，NRT）?；仡櫺苑治鲩_機(jī)12月時(shí)患者編程調(diào)試的最大舒適強(qiáng)度C值和動(dòng)態(tài)范圍。C值系根據(jù)患者主觀反應(yīng)獲得，年齡較小的患兒采用游戲測(cè)聽、視覺強(qiáng)化測(cè)聽等輔助客觀電生理NRT測(cè)試獲得。

1.2.4 生活質(zhì)量評(píng)估。應(yīng)用聽覺植入裝置兒童家庭生活質(zhì)量量表（children using hearing implants quality of life，CuHIQol）完成生活質(zhì)量評(píng)估。CuHIQol是一種新的評(píng)估問卷，由諾丁漢大學(xué)Looi V等[4]編輯制定，旨在評(píng)估聽力設(shè)備對(duì)患兒聽力損失補(bǔ)償?shù)男Ч?，包括術(shù)后患者的生活質(zhì)量、父母對(duì)孩子的期望、對(duì)家庭的影響3部分，共25個(gè)問題,每個(gè)問題有非常同意、同意、不確定、反對(duì)、強(qiáng)烈反對(duì)5個(gè)答案，依次評(píng)為 5、4、3、2、1分，再轉(zhuǎn)化為百分制(5為100%，4為75%，3為50%，2為25%，1為0%)，每方面所有問題得分之和除以該方面問題數(shù)即為該方面得分。

分別調(diào)查患者術(shù)前和術(shù)后1年兩個(gè)時(shí)間點(diǎn)，兩個(gè)量表均由評(píng)估人員向受試者或家屬詳細(xì)講解填寫說明，由同1名調(diào)查者進(jìn)行訪談，完成評(píng)估和分析。

1.2.5 統(tǒng)計(jì)學(xué)分析 結(jié)果以均數(shù)±標(biāo)準(zhǔn)差表示，應(yīng)用SPSS 22.0軟件統(tǒng)計(jì)分析，對(duì)WS組和對(duì)照組測(cè)試結(jié)果進(jìn)行配對(duì)樣本比較t檢驗(yàn)；術(shù)前EABR閾值與開機(jī)C值，V波I/O曲線斜率與術(shù)后CuHIQol評(píng)分做直線回歸及相關(guān)分析；以P<0.05為差異具有統(tǒng)計(jì)學(xué)意義。

2 結(jié)果

2.1 病例資料分析

回顧性分析WS組和對(duì)照組患者術(shù)前病歷資料，均為雙側(cè)極重度神經(jīng)性聾，其中WS組7例、對(duì)照組6例客觀聲刺激測(cè)聽“無殘余聽力”（圖1，2）。顳骨高分辨CT和耳蝸MRI等影像學(xué)資料（圖3）。WS組均有藍(lán)鞏膜，同時(shí)合并Mondini畸形及先天性巨結(jié)腸3例，中耳畸形2例，內(nèi)聽道擴(kuò)大1例。

圖1 雙側(cè)極重度神經(jīng)性聾純音測(cè)聽

圖2 無殘余聽力患者短聲ABR

圖3 顳骨薄層CT軸位：WS患者合并Mondini畸形

2.2 EABR檢測(cè)

對(duì)照組10例正常耳蝸結(jié)構(gòu)患者術(shù)前EABR測(cè)試均引出分化較好的II，III，IV，V波形，引出率100%，Gibson分級(jí)4級(jí)，順利植入電極。10名WS患者均能引出可辨認(rèn)的EABR波形，引出率100%，但波形分化程度不同，分級(jí)介于2～4級(jí)，和家屬商議后決定植入正式電極（見圖4）。

圖4 人工耳蝸術(shù)前EABR

兩組數(shù)據(jù)經(jīng)配對(duì)樣本t檢驗(yàn)：V波閾值、V波I/O斜率、動(dòng)態(tài)范圍3個(gè)指標(biāo)在WS組間及與對(duì)照組比較均有顯著差異（見表1，P＜0.05）。WS組患者EABR的V波易測(cè)到，II、III、IV有時(shí)測(cè)不到，故選擇V波做為觀察和統(tǒng)計(jì)分析指標(biāo)。

表1 兩組患者EABR 檢測(cè)V 波參數(shù)

2.3 開機(jī)NRT測(cè)試，調(diào)機(jī)C值及動(dòng)態(tài)范圍

術(shù)后開機(jī)對(duì)照組和WS組患者均獲得不同程度的電聽性反應(yīng)，兩組患者均未出現(xiàn)面抽、眩暈等并發(fā)癥。開機(jī)測(cè)試NRT（見圖5），WS組只有3例引出NRT波形，引出率30%(3/10)，低于對(duì)照組90%(9/10)；開機(jī)半年后患者T、C值趨于穩(wěn)定，收集開機(jī)12月的兩組患者調(diào)機(jī)C值和動(dòng)態(tài)范圍，選擇穩(wěn)定的中間電極12號(hào)電極數(shù)據(jù)進(jìn)行比較分析，平均C值WS組177.57±20.45 CL；對(duì)照組167.85±22.38 CL；動(dòng)態(tài)范圍受試組35.25±15.77 CL，對(duì)照組41.53±13.39 CL，兩組具有顯著差異（P<0.05）。

圖5 人工耳蝸術(shù)后NRT

WS組患者的EABR閾值和開機(jī)C值直線相關(guān)分析顯示（見表2），Pearson相關(guān)系數(shù)r=0.889，有顯著相關(guān)性(P<0.05)。

表2 WS 組術(shù)前EABR 值和調(diào)機(jī)C 值相關(guān)性分析

2.4 CuHIQol生活質(zhì)量評(píng)估

隨訪患者術(shù)前術(shù)后生活質(zhì)量情況，WS組患者在術(shù)后開機(jī)12月時(shí)，人工耳蝸植入后父母期望、家庭影響及生活質(zhì)量3方面的得分均較術(shù)前明顯提高（P<0.05），見表3。

表3 WS 患者CuHIQol 量表各項(xiàng)目手術(shù)前后得分（n=10）

將兩組患者的術(shù)前EABR檢測(cè)V波 I/O曲線斜率和術(shù)后CuHIQol進(jìn)行直線相關(guān)分析，Pearson相關(guān)系數(shù)r見表4，具有顯著相關(guān)性(P<0.05)。

表4 兩組術(shù)前EABR 檢測(cè)V 波 I/O 曲線斜率和術(shù)后CuHIQol 相關(guān)性分析（n=10）

3 討論

人工耳蝸植入可以提高患者的聽覺和言語(yǔ)能力，最終目標(biāo)是改善患者的生活質(zhì)量。WHO把生活質(zhì)量定義為個(gè)體在其所處的文化和價(jià)值體系中對(duì)與自身的目標(biāo)、期望、標(biāo)準(zhǔn)的綜合滿意程度及對(duì)個(gè)人健康的一般感覺[5]。WS患者合并聽力下降，伴發(fā)中耳、內(nèi)耳畸形及全身其他系統(tǒng)病變，生活質(zhì)量差異很大，圍手術(shù)期對(duì)周圍信息獲取能力下降，故此聽力的改善對(duì)于他們尤為重要。WS病因及發(fā)病機(jī)制尚不明確，想要取得良好的治療效果，需要在術(shù)前評(píng)估聽覺通路，本文通過術(shù)前EABR評(píng)估受試者聽覺通路的功能狀態(tài)，實(shí)現(xiàn)最佳醫(yī)療和社會(huì)效益。

3.1 合并癥分析

WS是1951年荷蘭眼科及遺傳學(xué)醫(yī)師瓦登伯革（Petrus Johanner Waardenburg）首先報(bào)道的一組癥候群，故以他的名字命名[6]，是造成聽障的重要原因之一，聽障兒童中發(fā)病率約1.43%～2.7%，由于第2號(hào)染色體畸變導(dǎo)致。臨床上分為4型，最常見WS-I型，1971年Arias[7]發(fā)現(xiàn)WS-Ⅱ型患者的特點(diǎn)是除了沒有內(nèi)眥向外側(cè)移位外，具有WS-Ⅰ型的所有特征。本研究10例均為I型，患者藍(lán)鞏膜，額前白發(fā)，視力正常，主要癥狀有雙側(cè)極重度神經(jīng)性聾，伴中耳、內(nèi)耳畸形及先天性巨結(jié)腸癥，同時(shí)伴發(fā)內(nèi)耳畸形的2例患者術(shù)前常規(guī)聽力測(cè)試無殘余聽力，術(shù)后效果不肯定；伴發(fā)中耳、內(nèi)耳畸形者手術(shù)難度增加，本組中有1例伴發(fā)中耳畸形患者在外院手術(shù)中未找到耳蝸，放棄植入，我院手術(shù)時(shí)最終找到畸形的圓窗，通過上鼓室徑路植入電極。

3.2 術(shù)前聽覺電生理評(píng)估

對(duì)于重度或極重度聾的WS患者，國(guó)內(nèi)外報(bào)道采用人工耳蝸植入技術(shù)，患者術(shù)后聽力改善明顯。Bayrak等[8]研究1835例人工耳蝸植入患者，其中11例（0.59%）被診斷為WS，11例患者中4例伴有Mondini畸形，術(shù)后聽力康復(fù)效果較正常結(jié)構(gòu)患者有差異。本研究10例WS患者中伴或不伴內(nèi)耳、中耳畸形，術(shù)前聽力測(cè)試無殘余聽力。為預(yù)估術(shù)后效果，術(shù)前進(jìn)行EABR測(cè)試評(píng)估聽覺通路。臨床電生理常用NRT和EABR進(jìn)行聽覺通路功能的完整性評(píng)估，楊燁等[9]報(bào)道顯示術(shù)后NRT引出率與患者殘余聽神經(jīng)細(xì)胞數(shù)量相關(guān)，和術(shù)后效果正相關(guān)，但引出率差異較大。本研究WS組較對(duì)照組調(diào)機(jī)時(shí)的C值高，動(dòng)態(tài)范圍窄，說明WS組殘余螺旋神經(jīng)節(jié)細(xì)胞較少，并且引出率明顯低于對(duì)照組，和文獻(xiàn)報(bào)道NRT引出率較低一致；另外，術(shù)后未引出NRT的患者也可以獲得較好的聽力，說明NRT并不能完全反應(yīng)患者電聽性反應(yīng)，尤其是伴有內(nèi)耳畸形患者。本研究EABR引出率100%，明顯好于NRT。Song等[10]回顧性分析13例極重度神經(jīng)性聾伴內(nèi)聽道狹窄患者人工耳蝸術(shù)后效果，耳蝸內(nèi)EABR檢測(cè)在預(yù)估術(shù)后長(zhǎng)期效果方面具有預(yù)測(cè)價(jià)值，而ECAP檢查結(jié)果未能顯示出與預(yù)后的顯著相關(guān)性。本研究10例WS患者術(shù)前常規(guī)聽力學(xué)檢查部分患者無殘余聽力，術(shù)中在正式電極植入前測(cè)試EABR，結(jié)果顯示W(wǎng)S組和對(duì)照組患者可以引出不同分化程度的電刺激聽覺腦干誘發(fā)電位，隨后進(jìn)行商業(yè)電極的植入。

EABR中V波的輸入-輸出函數(shù)斜率和波幅與螺旋神經(jīng)節(jié)的殘存數(shù)量可能有良好的相關(guān)性[11]。本研究?jī)山M患者術(shù)前EABR的V波I/O斜率組間比較有顯著差異，一方面說明WS組患者聽覺通路從螺旋神經(jīng)節(jié)細(xì)胞到聽神經(jīng)均明顯弱于正常結(jié)構(gòu)組；同時(shí)組內(nèi)不同患者差異也較明顯，根據(jù)EABR波形分化級(jí)別可判斷聽神經(jīng)發(fā)育程度，Gibson分級(jí)3～4級(jí)接近正常聽神經(jīng)發(fā)育，2級(jí)聽神經(jīng)發(fā)育較差，1級(jí)說明聽神經(jīng)未發(fā)育。故此，應(yīng)用術(shù)前EABR評(píng)估聽覺通路功能，避免漏診人工耳蝸適應(yīng)癥或施行無效手術(shù)。Lammers等[12]應(yīng)用EABR的反應(yīng)閾值預(yù)測(cè)T值和C值，協(xié)助進(jìn)行術(shù)后調(diào)機(jī)，并以EABR的波Ⅴ潛伏期和Ⅲ-Ⅴ波間期對(duì)人工耳蝸植入患者術(shù)后言語(yǔ)康復(fù)的聲音感知和言語(yǔ)識(shí)別能力進(jìn)行估測(cè)。本研究將兩組患者的EABR閾值和開機(jī)C值進(jìn)行直線相關(guān)分析有顯著相關(guān)性，可以根據(jù)術(shù)前EABR閾值預(yù)估調(diào)機(jī)時(shí)的C值，指導(dǎo)術(shù)后調(diào)機(jī)，特別是無法主觀配合的患兒。

3.3 生活質(zhì)量評(píng)估

本研究20例患者術(shù)后使用人工耳蝸3～13年，平均每天使用大于8 h?；颊咝g(shù)前無殘余聽力，個(gè)別語(yǔ)前聾語(yǔ)訓(xùn)患者僅能說單詞或借助唇讀。術(shù)后對(duì)照組患者由家屬康復(fù)語(yǔ)訓(xùn)，平均術(shù)后3～6月可以逐漸開口講話，術(shù)后12月可以和家人日常交流。WS組語(yǔ)前聾患者術(shù)后均進(jìn)行1～3年專業(yè)語(yǔ)訓(xùn)，6～12月可逐漸開口講話，術(shù)后2年基本上可以和家人日常交流，持續(xù)隨訪結(jié)果表明言語(yǔ)康復(fù)能力對(duì)照組明顯快于WS組。本研究數(shù)據(jù)顯示，受試組患者開機(jī)12月調(diào)機(jī)C值較對(duì)照組高，動(dòng)態(tài)范圍較窄，說明WS患者術(shù)后需要較大刺激電量，術(shù)后隨訪伴畸形患者均需要經(jīng)過專業(yè)語(yǔ)訓(xùn)，而對(duì)照組大部分患者不需專門康復(fù)訓(xùn)練，尤其是3歲以內(nèi)植入人工耳蝸的患兒。

CuHIQol量表是由父母或監(jiān)護(hù)人完成的對(duì)人工聽覺植入者術(shù)后家庭及個(gè)人生活質(zhì)量評(píng)估的問卷，孫懿等[13]使用 CuHIQol量表對(duì)語(yǔ)前聾人工耳蝸植入兒童術(shù)后生活質(zhì)量的研究，發(fā)現(xiàn)人工耳蝸植入后可以提高兒童認(rèn)知及交流能力，且低齡組患兒與健聽兒童在認(rèn)識(shí)、學(xué)習(xí)、交流的過程中更加同步。人工耳蝸植入可提高聽力相關(guān)的個(gè)人生活質(zhì)量及父母期望值，有力說明了人工耳蝸植入給語(yǔ)前聾患者帶來的益處[3]。本研究隨訪WS患者術(shù)前生活質(zhì)量經(jīng)CuHIQol評(píng)分總分37.55±7.81，術(shù)后59.04±7.63，有顯著差異，可見人工耳蝸植入提高了語(yǔ)前聾患兒術(shù)后溝通交流能力及社會(huì)生存能力，個(gè)人的生活質(zhì)量有明顯提高，使得患兒父母對(duì)其以后的生活自理、教育工作等更有信心；而在對(duì)家庭的影響方面,家庭的整體凝聚力及活動(dòng)能力有所提高，但人工耳蝸植入后給父母造成了一定的經(jīng)濟(jì)壓力，且隨著人工耳蝸的使用，設(shè)備的維護(hù)也造成持續(xù)的經(jīng)濟(jì)壓力。

兩組術(shù)前EABR檢測(cè)V波I/O斜率和術(shù)后CuHIQol評(píng)分相關(guān)性分析顯示有顯著相關(guān)性，提示有效聽覺單元和術(shù)后效果明顯相關(guān)，可以根據(jù)EABR檢測(cè)預(yù)估術(shù)后效果。

4 小結(jié)

內(nèi)耳畸形患者人工耳蝸植入術(shù)后言語(yǔ)識(shí)別率明顯好于術(shù)前配戴助聽器[14]，故此，WS患者合并中耳、內(nèi)耳畸形并非人工耳蝸植入手術(shù)的禁忌癥，如果術(shù)前殘余聽力較差，可行EABR檢測(cè)評(píng)估聽覺通路的生理功能并預(yù)估術(shù)后效果，篩選人工耳蝸手術(shù)適應(yīng)癥。WS患者伴發(fā)聽力障礙，對(duì)外界信息接收能力嚴(yán)重下降，生活質(zhì)量很差，通過成功的人工耳蝸植入，可以獲得不同程度的聽力，生活質(zhì)量和社會(huì)交流能力顯著提高，得以重新融入主流社會(huì)。