上海交通大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬新華醫(yī)院臨床遺傳中心秉承“強(qiáng)強(qiáng)聯(lián)合，院所共建”宗旨，正式成立于2019年，由孫錕院長、蔡威所長任中心主任，余永國任執(zhí)行主任，中心前身為上海市兒科醫(yī)學(xué)研究所遺傳室，是衛(wèi)生部成立的三個“中國遺傳醫(yī)學(xué)中心”之一，包括細(xì)胞遺傳、分子遺傳平臺以及遺傳咨詢門診。其中細(xì)胞遺傳室創(chuàng)建于1978年，是國內(nèi)最早建立的檢測平臺之一。1981年開設(shè)臨床遺傳咨詢門診，是上海市最早開展臨床遺傳咨詢的單位。分子遺傳平臺自1991年陸續(xù)開展遺傳代謝病基因檢測，是國內(nèi)最早開展遺傳病基因檢測和產(chǎn)前診斷的實驗室之一。

臨床遺傳中心始終堅持走在領(lǐng)域前沿，進(jìn)入新千年，在傳統(tǒng)優(yōu)勢項目基礎(chǔ)上，不斷開拓創(chuàng)新，2009年在國內(nèi)開展育齡女性脊髓型肌萎縮癥和脆性X 綜合征攜帶者篩查，開展染色體芯片的科研和臨床應(yīng)用；2010年承擔(dān)上海市衛(wèi)生局三年行動計劃首次探索唐氏綜合征產(chǎn)前干預(yù)網(wǎng)絡(luò)建設(shè)與實施方案制訂；2012年開展外周血胎兒游離DNA 無創(chuàng)產(chǎn)前篩查研究，并于2015年獲國家衛(wèi)計委首批臨床應(yīng)用試點(diǎn)；2014年在現(xiàn)平臺負(fù)責(zé)人余永國教授的帶領(lǐng)下，率先在國內(nèi)搭建高通量診斷平臺并應(yīng)用于臨床實踐，并為診斷明確的家庭再次生育提供產(chǎn)前診斷。目前已經(jīng)完成了數(shù)萬例出生后樣本的基因檢測，完成了上千個家系幾百種遺傳病的產(chǎn)前診斷，實現(xiàn)遺傳病從攜帶者篩查、病因診斷到產(chǎn)前診斷的完整檢測體系；2018年被上海市衛(wèi)生計生委評審確定為全市唯一一家“上海市罕見病診治中心”和“上海市兒童罕見病診治中心”；2019年發(fā)布《全基因組測序在遺傳病檢測中的臨床應(yīng)用專家共識》；2020年東方臨床全基因組聯(lián)盟正式成立，并啟動萬人基因組計劃；2021年遺傳中心獲批P2 實驗室資質(zhì)。

目前中心在技術(shù)平臺包括細(xì)胞、分子、產(chǎn)前篩查、高通量數(shù)據(jù)分析，都有一支專業(yè)的隊伍，制定完善的技術(shù)操作規(guī)范、定期組織專業(yè)學(xué)習(xí)培訓(xùn)計劃、參加并以優(yōu)異的成績完成衛(wèi)生部室間質(zhì)評，保障平臺檢測質(zhì)量控制；平臺擁有全自動染色體掃描儀、核型分析儀和熒光顯微鏡、染色體芯片、高通量測序儀等設(shè)備，可以開展外周血、羊水、臍血染色體核型以及外周血、產(chǎn)前熒光原位檢測，常見遺傳病的一代測序，甲基化異常疾病的MLPA 檢測，羊水、臍血、絨毛、胚胎流產(chǎn)物和外周血等樣本染色體芯片檢測，中孕四聯(lián)唐氏血清學(xué)篩查以及無創(chuàng)產(chǎn)前DNA 篩查，家系和產(chǎn)前全外顯子組測序，擴(kuò)展型攜帶者篩查以及不孕不育遺傳檢測等，為長三角以及全國的出生缺陷患者提供病因診斷到產(chǎn)前診斷的一站式專業(yè)遺傳檢測服務(wù)；同時攜帶者篩查項目、產(chǎn)前篩查及產(chǎn)前診斷項目可以實現(xiàn)出生缺陷的一級和二級預(yù)防；并設(shè)有遺傳咨詢?？崎T診提供專業(yè)的臨床遺傳咨詢服務(wù)。

平臺現(xiàn)有專職人員27 名，其中高級職稱4 名，博士生導(dǎo)師2 名，碩士生導(dǎo)師1 名，博士學(xué)歷8 名，碩士以上學(xué)歷15 名，占比55.6%?？蒲蟹较蚓劢箖和L發(fā)育障礙性疾病的分子機(jī)制、基因組新技術(shù)的開發(fā)和臨床應(yīng)用、產(chǎn)前診斷新技術(shù)的臨床應(yīng)用、以及全基因組數(shù)據(jù)的挖掘和信息統(tǒng)計分析研究。近5年來團(tuán)隊主持科技部重大專項子項目2 項、國家自然科學(xué)基金16 項、市級人才及課題14 項，總在研經(jīng)費(fèi)約1500 萬，發(fā)表SCI 論文40 余篇，代表論著發(fā)表在American Journal of Human Genetics、Clinical Chemistry、Human Mutation等雜志。

未來，我們將不忘初心，砥礪前行，不斷引進(jìn)新的技術(shù)，建立更加全面和完善的檢測體系，始終保持中心檢測平臺的先進(jìn)性和全面性，依托新華醫(yī)院兒科、產(chǎn)科等相關(guān)科室，繼續(xù)在遺傳病診療、產(chǎn)前篩查和產(chǎn)前診斷等領(lǐng)域做大做強(qiáng)，為罕見病診療提供有力支撐，為出生缺陷防控事業(yè)貢獻(xiàn)力量！