文/玉香罕

成骨不全癥(OI)又名脆骨病、脆骨藍(lán)色鞏膜癥和“瓷娃娃”等，屬于遺傳性疾病的一種。該疾病通常會(huì)涉及全身多個(gè)結(jié)締組織。截至目前，成骨不全癥是一種罕見的遺傳性疾病，由多基因異常突變導(dǎo)致中胚層發(fā)育異常，導(dǎo)致間充質(zhì)組織發(fā)育不良和膠原蛋白形成受損。該病的特點(diǎn)是多表現(xiàn)為骨折、藍(lán)鞏膜、進(jìn)行性耳聾、牙齒和關(guān)節(jié)發(fā)生變化，發(fā)病率比較低。目前，該病臨床尚未有統(tǒng)一的分型。尤其是早發(fā)型和晚發(fā)型在臨床上是非常實(shí)用的。研究表明，若患者的藍(lán)鞏膜色顏色越深，骨折發(fā)生的時(shí)間就越早，發(fā)生的頻率也越高，反之亦然。因此有學(xué)者認(rèn)為，鞏膜藍(lán)色的深淺能作為判斷患者病情的嚴(yán)重與否的重要依據(jù)。據(jù)相關(guān)研究表明，這種疾病的治療主要是對(duì)癥治療，重點(diǎn)是增加患者的骨密度、降低骨折率等。主要包括：對(duì)生活方式、習(xí)慣的干預(yù)、藥物和手術(shù)治療等。

1 臨床資料

患兒，男，13 歲，2016 年12 月8 日左尺橈骨發(fā)生第一次骨折，于2016 年12 月9 日行手法復(fù)位夾板固定術(shù)；2020 年1 月18 日左尺橈骨發(fā)生第二次骨折，于2020 年1 月22 日行骨折切開復(fù)位鋼板內(nèi)固定術(shù)；2021 年7 月2 日左尺橈骨發(fā)生第三次骨折，到當(dāng)?shù)蒯t(yī)院行手法復(fù)位小夾板固定后復(fù)查，治療效果不佳，于2021年7 月3 日收入我科。既往左脛肋骨分別于2020 年12 月11 日、2020 年12 月25 日有2 次骨裂病史，牙齒曾因“喝碳酸飲料導(dǎo)致空洞而補(bǔ)牙”，無陽性家族史。查體：藍(lán)鞏膜，鋼盔頭，聽力未見明顯異常。入院后化驗(yàn)血，其中生化全套堿性磷酸酶(ALP)630 u/L(45～125)?；純喝朐汉蠓e極完善相關(guān)術(shù)前檢查，排除手術(shù)禁忌之后，于2021 年7 月7 日在全麻下行尺橈骨骨折閉合復(fù)位鋼針固定+石膏固定術(shù)，手術(shù)順利，術(shù)后返回病房，給心電監(jiān)護(hù)及低流量氧氣吸入，給予鎮(zhèn)痛、消腫、營養(yǎng)等對(duì)癥治療，患肢制動(dòng)，觀察切口情況，患肢的感覺及血運(yùn)情況，骨折愈合滿意，于2021年7 月13 日出院。

2 護(hù)理

2.1 手術(shù)前護(hù)理

2.1.1 心理護(hù)理

經(jīng)過全面檢查后診斷出，患兒患有成骨不全遺傳性疾病,才導(dǎo)致反復(fù)骨折，因?qū)Τ晒遣蝗嚓P(guān)知識(shí)的缺乏，和擔(dān)心手術(shù)治療及預(yù)后，患兒及家屬更加恐懼、焦慮。責(zé)任護(hù)士要在基礎(chǔ)的護(hù)理之上，重點(diǎn)展開心理護(hù)理，熱情主動(dòng)的和患兒及家屬進(jìn)行溝通交流，耐心、細(xì)致地向患兒及家屬解釋什么是成骨不全，并翻閱成骨不全的相關(guān)資料，給患兒及家屬觀看，消除他們對(duì)成骨不全未知的恐懼。同時(shí)主管醫(yī)生告知家屬雖然成骨不全會(huì)導(dǎo)致患兒更容易發(fā)生骨折，但是可以對(duì)癥處理，對(duì)成骨不全的治療也在不斷地研究、突破中，讓患兒及家屬增強(qiáng)信心，相信我們醫(yī)療團(tuán)隊(duì)。與個(gè)別患兒的家長在溝通的過程中，告知他們心理工作的重要性，尤其是在孩子面前一定要保持良好的心態(tài)與情緒。父母作為孩子最強(qiáng)大的保護(hù)傘，一言一行均會(huì)對(duì)孩子產(chǎn)生影響，只有父母堅(jiān)強(qiáng)、樂觀了，孩子才能樂觀且自信。患兒治療期間，告知家屬要關(guān)心、體貼但不驕縱患兒，責(zé)任護(hù)士用鼓勵(lì)、安慰的話與患兒進(jìn)行交流，留心觀看患兒等來放松自己的緊張情緒。

2.2 手術(shù)后護(hù)理

2.2.1 舒適、疼痛護(hù)理

患兒術(shù)前，遵醫(yī)囑從普通病房調(diào)整到溫馨病房，目的就是使得患兒能在一個(gè)溫馨舒適的環(huán)境中充分的放松，保證睡眠質(zhì)量，為手術(shù)做好萬全的準(zhǔn)備。2021 年7 月7 日手術(shù)后，按照醫(yī)生的建議為患兒提供一級(jí)護(hù)理，主要包括：床旁心電圖監(jiān)測、低流量吸氧、每小時(shí)責(zé)任護(hù)士到病房檢查一次，觀察孩子的面部表情是否有異常，認(rèn)真聽取患兒的傾訴，耐心安慰病人，根據(jù)NRS 數(shù)字評(píng)分標(biāo)準(zhǔn)可知，疼痛評(píng)分超過3 分，應(yīng)該按醫(yī)囑給予鎮(zhèn)痛治療：0.9%NS49ml+鹽酸哌替啶50mg1ml 微泵，患者訴疼痛減輕；術(shù)后次日進(jìn)行二次評(píng)估，患兒的疼痛評(píng)分小于3 分，指導(dǎo)他采取放松療法，讓患兒進(jìn)行深呼吸、聽音樂等一系列轉(zhuǎn)移注意力的方式，緩解疼痛。

2.2.2 緊張、焦慮心理護(hù)理

術(shù)后的心理護(hù)理干預(yù)對(duì)患兒尤為重要。術(shù)后回到病房，因患兒年齡幼小，家屬更加擔(dān)心患兒術(shù)后的病情，責(zé)任護(hù)士這時(shí)候需要耐心安撫患兒及家屬，告知家屬不必過于擔(dān)憂，患兒手術(shù)后已給予心電監(jiān)護(hù)及吸氧，心電監(jiān)護(hù)監(jiān)測生命體征，有病情變化，心電監(jiān)護(hù)儀會(huì)報(bào)警，同時(shí)教會(huì)患者家屬掌握心電監(jiān)護(hù)儀相應(yīng)的正常數(shù)值，發(fā)現(xiàn)異常，及時(shí)告知護(hù)士。責(zé)任護(hù)士每小時(shí)巡視患兒，讓患兒及家屬放松心情。

2.2.3 自理能力下降

患兒術(shù)后石膏托固定、傷口疼痛等導(dǎo)致活動(dòng)受限，責(zé)任護(hù)士告知患兒家屬需協(xié)助患兒，比如翻身、洗漱、更衣、進(jìn)食等活動(dòng)，家屬要關(guān)心、體貼患兒，但不能驕縱患兒。同時(shí)鼓勵(lì)患兒逐步完成力所能及的自理活動(dòng)，對(duì)他能完成部分自理活動(dòng)時(shí)，給予夸贊，讓患兒更有信心和動(dòng)力去完成自理活動(dòng)。

2.2.4 營養(yǎng)缺乏

患兒術(shù)后，因?yàn)閯?chuàng)傷身體虛弱，但術(shù)后需禁飲禁食4 小時(shí)，責(zé)任護(hù)士告知家屬準(zhǔn)備好面條，稀飯等容易消化的食物，禁食時(shí)間結(jié)束，就給患兒進(jìn)食。第二天，患兒就應(yīng)進(jìn)食營養(yǎng)價(jià)值高的食物并且告訴患兒及家屬不要偏食，營養(yǎng)要均衡，避免粗糙、堅(jiān)硬、大塊的食物，同時(shí)多飲水，防止便秘。

2.2.5 潛在并發(fā)癥傷口感染的護(hù)理

確保切口敷料處于干燥狀態(tài)，按時(shí)更換敷料，并在進(jìn)行查病房時(shí)觀察是否有血液和液體滲入孩子的切口，若發(fā)現(xiàn)異常應(yīng)立即更換敷料，并告知醫(yī)生，尤其在整個(gè)操作過程中確保無菌。

密切觀察患兒體溫變化，每日測量體溫6 次，7 月11 日，患兒體溫38.9℃，遵醫(yī)囑急查血常規(guī)，排除感染之后，給冰袋物理降溫，兩小時(shí)后測體溫37.5℃，直到7月13日出院，患兒并未發(fā)燒。

2.2.6 石膏托護(hù)理

患兒患肢石膏固定，責(zé)任護(hù)士把患兒的患肢抬高，告知患兒及其家人，抬高患肢可以促進(jìn)靜脈血液和淋巴液回流，從而緩解患肢腫脹。同時(shí)教授患兒家人觀察四肢血液循環(huán)出現(xiàn)受損的跡象與征兆，如果孩子出現(xiàn)“5P”跡象：疼痛、面色蒼白、感覺異常、麻木和脈搏消失，他們應(yīng)第一時(shí)間告知醫(yī)生并進(jìn)行檢查。同時(shí)檢查石膏托外固定的松緊程度是否合適，不要過度擰緊，以免影響血液回流，也不能松開太多，從而無法發(fā)揮它的固定作用。在不會(huì)造成患兒劇烈疼痛的前提下，通過“我教你做、我說你做、你做我看”的功能鍛煉技巧后，患兒能做到手指屈伸、對(duì)指、張指運(yùn)動(dòng)、內(nèi)收、對(duì)掌活動(dòng)，遵循“從小到大，從少到多，循序漸進(jìn)”的原則，每天堅(jiān)持功能鍛煉。

2.3 出院指導(dǎo)

科室建立長期隨訪檔案，定時(shí)隨訪，跟蹤指導(dǎo)患兒。交代患兒及家屬，睡覺或行走時(shí)，盡量用枕頭托起或者前臂吊起患肢，使患肢高于心臟，加速靜脈和淋巴的回流，從而緩減局部腫脹。教會(huì)家屬要會(huì)看患兒患肢的末梢血運(yùn)情況，是注意觀察局部的顏色和溫度，可以和健側(cè)對(duì)比，并且注意觀察石膏的松緊度，若石膏較松，需要及時(shí)到醫(yī)院更換；若石膏過緊會(huì)對(duì)局部皮膚產(chǎn)生壓迫，也需要及時(shí)到醫(yī)院進(jìn)行處理。需要注意避免石膏的污染，另外石膏固定的肢體需要避免負(fù)重以及劇烈的活動(dòng)等，同時(shí)要堅(jiān)持做功能鍛煉，預(yù)防局部的肌肉萎縮。交代家屬石膏固定手術(shù)后四周返回醫(yī)院復(fù)查，拆除石膏，3 個(gè)月，6 個(gè)月要返回醫(yī)院復(fù)查X 片。

2.3.1 心理指導(dǎo)

和其他慢性疾病的兒童患者一樣，成骨不全兒童也存在一定的心理問題，主要包括自卑、恐懼、抑郁、害怕夭折等焦慮感，要給予持續(xù)心理護(hù)理。責(zé)任護(hù)士在打電話、發(fā)視頻隨訪時(shí)，建議父母可以邀請患兒朋友來家里做客，有朋友陪伴，患兒抑郁焦慮會(huì)減少，同時(shí)鼓勵(lì)患兒開學(xué)以后，在學(xué)校多和小朋友接觸，多交朋友，融入班級(jí)小團(tuán)體，減少患兒和其他小朋友的差異感。

2.3.2 飲食和營養(yǎng)

必須告知家人營養(yǎng)飲食的重要性。多吃含鈣和維生素C 的食物。尤其是蝦皮的含鈣量是最多的，吃蝦皮通常對(duì)骨骼非常有益。

2.3.3 增加戶外活動(dòng)和陽光照射

讓患兒積極參加戶外活動(dòng)，并且堅(jiān)持每天完成一個(gè)小目標(biāo)。戶外運(yùn)動(dòng)可以促進(jìn)血液循環(huán)，加速骨骼營養(yǎng)和鈣的吸收與利用。但是要讓患兒及家屬特別注意避免碰撞，以免再發(fā)生骨折，提高生活質(zhì)量。

3 討論

成骨不全(OI)，除了可以手術(shù)對(duì)癥治療以外，最新的OI 治療研究進(jìn)展表示，可以使用雙膦酸鹽藥物進(jìn)行治療，雙膦酸鹽藥物的主要功效是增加皮質(zhì)骨厚度和骨小梁數(shù)量，減少骨吸收，促進(jìn)骨形成，促進(jìn)軟骨礦化。但是，雙膦酸鹽藥物使用后會(huì)有發(fā)熱、惡心、腹瀉、萎靡、肌肉疼痛等副作用，所以，全科醫(yī)生經(jīng)過研究討論以后，才沒有使用該藥物對(duì)該患兒進(jìn)行治療。

4 小結(jié)

綜上所述，在藥物治療的過程中，尤其是采用雙膦酸鹽是成骨不全癥治療的常規(guī)治療方式，當(dāng)然治療通常是因人而異。針對(duì)具有骨折、脊柱側(cè)彎、聽力下降等癥狀的患者，主要采取手術(shù)固定和矯正；細(xì)胞和基因治療是最有可能治愈成骨不全癥的有效方法，但是目前還處理臨床試驗(yàn)當(dāng)中。短期內(nèi)，成骨不全癥的治療仍以雙膦酸鹽為主，可與生長激素等其他藥物聯(lián)合使用。未來希望在干細(xì)胞和基因治療方面對(duì)成骨不全癥治療的研究有所突破。只有這樣，這種疾病才有可能最終被治愈。