文/張余艷

新生兒疾病篩查具體是指對新生兒開展專項(xiàng)檢查，盡早確診嚴(yán)重危害其健康的先天性、遺傳性疾病，確保患兒能夠得到早期有效治療，避免由于腦、肝、腎等臟器受到損害，保護(hù)新生兒健康生長與發(fā)育。但大多數(shù)遺傳代謝疾病早期往往無特殊癥狀，唯一能夠判斷疾病發(fā)生的指標(biāo)即實(shí)驗(yàn)室檢查結(jié)果陽性。早產(chǎn)低體重兒作為新生兒特殊群體中較為特殊的存在，其疾病篩查結(jié)果一直是實(shí)驗(yàn)室檢查中較為棘手的問題。鑒于此，本文主要分析樂山地區(qū)早產(chǎn)低體重新生兒疾病篩查結(jié)果，以期為實(shí)驗(yàn)室判斷早產(chǎn)低體重群體篩查結(jié)果提供可靠依據(jù)，現(xiàn)做如下報道：

1 資料與方法

1.1 一般資料

本文共納入673 例研究對象，病例選取的起始時間為2019年4 月，截止時間為2020 年4 月。除去其中23 例確診新生兒，將其余650 例新生兒分組，早產(chǎn)兒150 例，男：女=78:72，胎齡28-36 周，平均（32.02±4.33）周。低體重兒150 例，男：女=81:69，胎齡38-40 周，平均（39.15±1.23）周。早產(chǎn)合并低體重兒150 例，男：女=71:79，胎齡29-36 周，平均（32.45±3.78）周。足月正常體重200 例，男：女=113:87，胎齡38-41 周，平均（39.63±2.76）周。四組一般資料對比均保持同質(zhì)性（P ＞0.05）。

1.2 方法

所有研究對象均接受疾病篩查，具體為：先天性甲狀腺功能減低癥（CH）采用時間分辨熒光技術(shù)檢測促甲狀腺激素（TSH）；苯丙酮尿癥（PKU）篩查采用熒光分析法檢測苯丙氨酸（PHE)；葡萄糖六磷酸脫氫酶（G6PD）缺乏癥篩查采用熒光法測定酶活性；腎上腺皮質(zhì)增生綜合征（CAH）篩查采用時間分辨熒光法檢查17-羥基孕酮（17-OHP）。

1.3 觀察指標(biāo)

統(tǒng)計4 組新生兒4 項(xiàng)疾病初篩陽性結(jié)果。

1.4 統(tǒng)計學(xué)方法

本研究均采用SPSS20.0 軟件分析，分別采用t、x檢驗(yàn)數(shù)據(jù)資料，檢驗(yàn)標(biāo)準(zhǔn)：P<0.05。

2 結(jié)果

PKU 檢出率：早產(chǎn)兒組2.67%、低體重兒組4.00%、早產(chǎn)低體重兒組（4.67%），顯著高于足月正常體重組的0.50%（P<0.05）；CAH 檢出率：早產(chǎn)兒組40.00%、低體重兒組38.00%、早產(chǎn)低體重兒組69.33%，顯著高于足月正常體重組的0.50%（P<0.05），詳見表1。

表1 疾病篩查結(jié)果對比[n(%)]

3 討論

早產(chǎn)兒是指胎齡＜37 周的活產(chǎn)嬰兒，低體重兒是指出生體重＜2500g 的活產(chǎn)嬰兒。早產(chǎn)低體重兒作為一個特殊新生兒群體，由于其器官功能尚未完全發(fā)育成熟，因此可能出現(xiàn)一些異常的檢查結(jié)果，在新生兒疾病篩查中也存在相似現(xiàn)象，現(xiàn)就其篩查結(jié)果開展下述分析：

3.1 早產(chǎn)低體重兒PKU 篩查結(jié)果分析

PKU 主要由于苯丙氨酸羥化酶基因突變或輔酶（BH4）基因缺失導(dǎo)致苯丙氨酸羥化酶減少或活性低下，肝臟中苯丙氨酸代謝紊亂所致。本文顯示，早產(chǎn)低體重兒PKU 初篩陽性率為4.67%，顯著高于足月兒的0.50%（P<0.05），且體重越低，孕周越小，新生兒初篩陽性率越高。因此，針對初篩標(biāo)本，當(dāng)新生兒血苯丙氨酸羥化酶濃度升高時，篩查人員需充分了解其出生史、疾病史及家庭史，針對早產(chǎn)低體重兒，需依據(jù)其具體情況適當(dāng)延長初次采血時間，當(dāng)新生兒血苯丙氨酸濃度仍增高時，需召回復(fù)查，同時開展串聯(lián)質(zhì)譜檢查，切勿過早下結(jié)論，避免造成家長不必要的精神負(fù)擔(dān)。對該種情況發(fā)生原因進(jìn)行分析：可能是由于早產(chǎn)新生兒或低體重新生兒肝、腎等重要參與蛋白質(zhì)代謝的臟器發(fā)育不成熟，整個機(jī)體尚未完全建立起來正常代謝模式，導(dǎo)致苯丙氨酸羥化酶活性輕度延遲或者發(fā)育不成熟，進(jìn)而引起系列苯丙氨酸升高反應(yīng)。

3.2 早產(chǎn)低體重兒CAH 篩查結(jié)果分析

CAH 作為一種常染色體隱性遺傳病，主要由某種或數(shù)種腎上腺皮質(zhì)激素生物合成酶出現(xiàn)先天性缺陷致使皮質(zhì)醇等激素水平改變所致。本文結(jié)果顯示，CAH 對早產(chǎn)低體重兒的影響遠(yuǎn)大于其他幾種疾病。據(jù)國內(nèi)學(xué)者研究表明，新生兒血17-OHP 濃度水平與新生兒胎齡、出生體重之間具有密切相關(guān)，可能是由于早產(chǎn)兒或低體重兒腎上腺較為脆弱，皮質(zhì)醇某種酶的合成量或活性不足，合成過程不暢，前體物質(zhì)17-OHP 發(fā)生堆積，建議CAH 篩查中采用不同的17-OHP 切值，避免單一指標(biāo)CAH 篩查假陽性率高的情況發(fā)生，降低高召回率導(dǎo)致的不必要浪費(fèi)，減輕新生兒家屬心理負(fù)擔(dān)。

3.3 早產(chǎn)低體重兒CH 篩查結(jié)果分析

CH 作為臨床上較為常見的一種新生兒先天性內(nèi)分泌疾病，主要由于甲狀腺激素分泌不足或其受體缺陷所致，嚴(yán)重影響智力與體格發(fā)育。新生兒疾病篩查作為當(dāng)下國際上通用的CH 早期診斷方法，通過測量TSH 展示篩查結(jié)果。本文研究顯示，早產(chǎn)兒TSH 初篩陽性率4%低于足月兒4.5%（P>0.05）。分析其原因：主要由于早產(chǎn)兒下丘腦-垂體-甲狀腺系統(tǒng)發(fā)育不健全，關(guān)于甲狀腺激素的反應(yīng)性較弱，在甲狀腺素水平較低時，無法分泌充足的促TSH 或血清TSH 增高幅度小于足月兒，進(jìn)而導(dǎo)致了TSH 升高延遲現(xiàn)象，出現(xiàn)篩查假陰性。因此，對早產(chǎn)低體重兒行CH 篩查，可在出生后2～4 周或體重＞2500g 時，重新采血復(fù)查TSH、血清游離甲狀腺素，有效提高檢出率。

3.4 早產(chǎn)低體重兒G6PD 篩查結(jié)果分析

G6PD 缺乏癥也稱為蠶豆病，作為一種先天性代謝性疾病，地區(qū)性差異明顯，南高北低，患兒臨床表現(xiàn)出急性溶血性貧血、高膽紅素血癥等，是引發(fā)病理性黃疸、膽紅素腦病的主要原因，至今仍無法使用藥物根治，僅能夠及早預(yù)防。本文研究顯示，早產(chǎn)合并低體重兒G6PD 初篩陽性率為3.33%，低于足月正常體重兒的4.5%，但無顯著差異（P>0.05）。臨床需對確診G6PD 患兒發(fā)放攜帶卡，在卡內(nèi)詳細(xì)列出注意事項(xiàng)，同時加強(qiáng)家屬健康宣傳，預(yù)防溶血性貧血發(fā)生。

綜上所述，對早產(chǎn)低體重新生兒開展疾病篩查，有助于醫(yī)護(hù)人員了解新生兒健康狀態(tài)，盡早為患病新生兒提供有效治療，避免病情造成重大不良后果。